ለጄቢ አዲስ ተስፋ፡ ቆዳ ራሱን እንዲፈውስ የሚያበረታታ

እኔ ኢላሪያ ዲ ጂሮላሞ ነኝ፣ በለንደን ንግሥት ሜሪ ዩኒቨርሲቲ በዶ/ር ገርኖት ዋልኮ የላብራቶሪ የዶክትሬት ተማሪ ነኝ ።

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

ጥናቴ በጄኔክሽን ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (JEB) ላይ ያተኩራል ። በጣም ከባድ የሆነው የጄቤ አይነት የሚከሰተው ላሚኒን-332 የተባለ የፕሮቲን ክፍል በጄኔቲክ የምግብ አዘገጃጀት ለውጦች ምክንያት ነው። የላሚኒን ፕሮቲኖች የቆዳውን ውጫዊ ሽፋን (ኤፒደርሚስ) ከውስጣዊው ሽፋን (ደርሚስ) ጋር የሚያገናኙ የመልህቅ መዋቅሮችን ይፈጥራሉ። የላሚኒን ፕሮቲኖች በትክክል አብረው በማይሰሩበት ጊዜ የቆዳ እና የኤፒደርማል ንብርብሮች በቆዳው በጣም ረጋ ያለ እንቅስቃሴ እንኳን ሊለያዩ ይችላሉ፣ ይህም ወደ አረፋ መፈጠር ይመራል።

በጄቢ ቆዳ ውስጥ፣ YAP የሚባል ጠቃሚ ፕሮቲን (ከ "አዎ ጋር የተገናኘ ፕሮቲን" አጭር) በሴሎች ኒውክሊየሮች ውስጥ ከተለመደው ቆዳ በጣም ያነሰ መጠን ይገኛል። በእያንዳንዱ የሰውነታችን ሕዋስ አስኳል ውስጥ ዲ ኤን ኤ የተባለ የብሉፕሪንት መጽሐፍ አለ። ይህ መጽሐፍ በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ህዋሶች የሚፈልጓቸውን መሳሪያዎች እና ማሽኖች የሆኑትን ሁሉንም የተለያዩ ፕሮቲኖች ለመስራት መመሪያዎችን (ጂኖች ይባላሉ) ይዟል ነገር ግን ሁሉም ፕሮቲኖች በሁሉም ሴሎች ውስጥ በሁሉም ጊዜ የተሰሩ አይደሉም። በቆዳ ሴል ኒውክሊየስ ውስጥ፣ YAP ፕሮቲን ለቆዳ ለመፈወስ እና ለማደስ የሚያስፈልጉ ፕሮቲኖችን ለማምረት የተወሰኑ ጂኖችን “የማብራት” ሥራ አለው።

ጥናቴ በጄቢ በሽታ ላለባቸው ሰዎች የቆዳ ሴሎች ውስጥ የኑክሌር YAP መጠንን ወደ መደበኛው ደረጃ መመለስ እንችል እንደሆነ እየመረመርኩ ነው ። ይህንን ማሳየት ከቻልን የጄቢ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ቆዳ በተሻለ ሁኔታ እንዲድን መርዳት የምንችልበት እድል አለ፣ እና ይህም ከጄቢ በሽታ ላለባቸው ሰዎች የቁስል እንክብካቤን የሚያሻሽል አዲስ ሕክምና እንዲደረግ በር ሊከፍት ይችላል።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

JEB በተለይ የሚያሠቃይ እና ፈታኝ የኢቢ ተለዋጭ ነው፣ ይህም ከሁሉም የኢቢ ታካሚዎች 5% አካባቢ (በሃያ አንድ) ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ቆዳው በጣም ስስ ከመሆኑ የተነሳ በለዘብታ ግንኙነት እንኳን ሊፈነዳ ወይም ሊቀደድ ይችላል። በጣም ከባድ በሆኑ ቅርጾች, አረፋው አብዛኛውን የሰውነት ክፍል ይጎዳል. እስካሁን መድኃኒት የለም፣ ስለዚህ የዕለት ተዕለት ኑሮ በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል። በፈውስ ላይ ትንሽ መሻሻል እንኳን ትልቅ ለውጥ ሊያመጣ ይችላል - ህመምን ከመቀነስ እና ኢንፌክሽንን ከመከላከል እስከ ቁስሎች በፍጥነት እንዲዘጉ መርዳት። በቅርብ ጊዜ፣ የ YAP የኒውክሌር ደረጃን ሊጨምሩ የሚችሉ በርካታ ሊሆኑ የሚችሉ መድሃኒቶች ተዘጋጅተዋል፣ እና የእኔ ምርምር እነዚህ በJEB የቆዳ ህዋሶች ቁስሎችን መፈወስን ለማሻሻል ጥቅም ላይ መዋል ይችሉ እንደሆነ ይመረምራል። ስራዬ ወደፊት ወደተሻለ ህክምና አንድ እርምጃ እንደሚያቀርብልን ተስፋ አደርጋለሁ።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን ወይም ምን አነሳሳህ?

ከልጅነቴ ጀምሮ፣ ነገሮች እንዴት እንደሚሰሩ፣ በተለይም የቆዳ እንክብካቤን ለማወቅ ጓጉቻለሁ። ለሳይንስ ያለኝን ፍቅር ቀስቅሼ የእናቴን መዋቢያዎች እየቀላቀልኩ ነበር። በማጥናቴ ላይ፣ ምርምር በታካሚዎች ላይ የሚኖረውን የመጨረሻ ተፅዕኖ በመመልከት፣ ለካንሰር ሕክምናዎች ክሊኒካዊ ሙከራዎችን በሚያካሂድ የመድኃኒት ኩባንያ ውስጥ ሠራሁ። ይህንን የፒኤችዲ ፕሮጀክት ለመጀመሪያ ጊዜ ያገኘሁት የምርምር ዕድሎችን ስፈልግ ነው። በዚያው ሰዓት አካባቢ፣ በአስተማሪነት ከሚሰራ የቤተሰብ አባል ጋር እየተነጋገርኩ ነበር። ከኢቢ ጋር ስለሚኖረው ወጣት ተማሪዎቿ፣ እና ይህች ልጅ በየቀኑ እንደዚህ አይነት አስቸጋሪ ሁኔታ ውስጥ ምን ያህል ጠንካራ እና ደፋር እንደነበረች ነገረችኝ። ያ ውይይት ከእኔ ጋር ቆየ። ስለ ኢቢ ተጨማሪ መረጃ አየሁ እና ከDEBRA UK ድህረ ገጽ ጋር ተገናኘሁ። እየተሰራ ባለው ስራ እና የኢቢ ማህበረሰብ ጥንካሬ አነሳሳኝ። በዚህ ችግር ውስጥ የሚኖሩ ሰዎችን ለመርዳት ምርምሬን መወሰን እንደምፈልግ ያወቅኩት ያኔ ነበር።

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ራሴን ለመደገፍ ሁል ጊዜ ከትምህርቴ ጎን ለጎን እሰራ ነበር፣ ስለዚህ ከDEBRA UK የገንዘብ ድጋፍ ማግኘት ለእኔ ትልቅ ትርጉም አለው። ህይወትን ለማሻሻል በእውነት በሚያስብ ድርጅት እንደሚደገፍ እያወቅኩ ሙሉ በሙሉ በምርምርዬ ላይ እንዳተኩር ይፈቅድልኛል። ነገር ግን የገንዘብ ድጋፉ ብቻ አይደለም - ተቆርቋሪ እና ጥልቅ ስሜት ያለው ማህበረሰብ አካል መሆንም ጭምር ነው። የተመራማሪዎች፣ ቤተሰቦች፣ ደጋፊዎች እና ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎች ማህበረሰብ፣ ሁሉም ለተመሳሳይ ግብ የሚሰሩ ናቸው። ያ የኔነት ስሜት ጠንካራ አላማ ይሰጠኛል እና በየቀኑ ያነሳሳኛል።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

አብዛኛው ቀናት በላብራቶሪ ውስጥ ቀድመው ይጀምራሉ። ብዙውን ጊዜ ሙከራዎችን በማዘጋጀት እና መረጃን በመሰብሰብ እጀምራለሁ. በቀን ውስጥ፣ ከባልደረቦቼ ጋር እገናኛለሁ - ብዙ ጊዜ በቡና ላይ ውይይት እናደርጋለን ሃሳቦችን ለመለዋወጥ ወይም ችግሮችን ለመፍታት እርስ በርስ እንረዳዳለን። ስለ ኢቢ እና ሌሎች የሳይንስ ዘርፎች የበለጠ ለመማር ብዙ ጊዜ ስብሰባዎችን ወይም ሴሚናሮችን እገኛለሁ። ምሽት ላይ በባቡሩ ከለንደን ወደ ካምብሪጅ ወደ ቤት እመለሳለሁ እና ቀኑን ለማሰላሰል እና ለሚቀጥለው እቅድ ለማቀድ ብዙ ጊዜ እጠቀማለሁ። ስራ የበዛበት የዕለት ተዕለት ተግባር ነው፣ ግን በእውነት የሚክስ ሆኖ አግኝቼዋለሁ - ሁልጊዜ አዲስ ነገር እየተማርኩ ነው።

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት እንዴት ይደግፋሉ?

በታላቅ የምርምር አካባቢ አካል በመሆኔ እድለኛ ነኝ። በQMUL፣ የኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ማዕከል አለን ፣ እና የዶክትሬት ሱፐርቫይዘሮቼ ሁሉም የዚህ አስደናቂ የምርምር ማህበረሰብ አካል ናቸው። ላብራቶሪዬ የሚገኘው በብሊዛርድ ኢንስቲትዩት ሲሆን ሰፊ የቆዳ ተመራማሪዎች ማህበረሰብ ባለንበት ሲሆን ብዙ ጊዜ ከዋልኮ፣ ካሌይ እና ሮኞኒ ላብራቶሪዎች አባላት ጋር እሰራለሁ። ሁሉም ሰው በላብራቶሪ ውስጥም ሆነ ከእሱ ውጭ ደጋፊ ነው። አብረን በቅርበት እንሰራለን እና ነገሮች አስቸጋሪ ሲሆኑ ሁልጊዜ እርስ በርስ ለመርዳት ደስተኞች ነን። ብዙ ጊዜ አብረን ምሳ እንበላለን፣ ይህም ነገሮች እንዴት እየሄዱ እንደሆነ ለመነጋገር እና ምክር ለመለዋወጥ እድል ይሰጠናል። ወዳጃዊ እና የትብብር ቡድን አካል መሆን ትልቅ ለውጥ ያመጣል፣ በተለይም እንደ EB ምርምር ባሉ ውስብስብ እና አስፈላጊ ነገሮች ላይ ሲሰሩ።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

በቤተ ሙከራ ውስጥ ሳልሆን በተፈጥሮ ውስጥ ጊዜ ማሳለፍ እወዳለሁ። እኔ የብሔራዊ ትረስት አባል ነኝ፣ ስለዚህ ቅዳሜና እሁድ ብዙ ጊዜ ከጓደኞቼ ጋር በዩናይትድ ኪንግደም የተለያዩ ገጠራማ አካባቢዎችን ወይም ቅርሶችን እጎበኛለሁ። ከተጨናነቀ የከተማ ህይወት ፍጥነት ርቆ ለመዝናናት እና ለመሙላት ጥሩ መንገድ ነው። እኔ ደግሞ ከቤተሰቤ ጋር ጊዜን በጣም እወደዋለሁ። የሚኖሩት በጣሊያን ነው፣ እና ጥሩ ጥራት ያለው ጊዜን አብሬ ለማሳለፍ በተቻለኝ መጠን ደጋግሜ ልጠይቃቸው እሞክራለሁ። መሰረት ላይ እንድቆይ ይረዳኛል እና ለምን የማደርገውን እንዳደርግ ያስታውሰኛል።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው

• Laminin-332 = ከአልፋ-3፣ ከቤታ-3 እና ከጋማ-2 ጂኖች የተሰራ የላሚኒ ፕሮቲን አይነት። የቆዳውን ንብርብሮች አንድ ላይ ለማጣበቅ ይረዳል.
• YAP = "አዎ-የተገናኘ ፕሮቲን" ሴሎች እንዴት እንደሚያድጉ እና እንደሚከፋፈሉ ለመቆጣጠር የሚረዳ ፕሮቲን ነው። እንደ ማብሪያ / ማጥፊያ ይሠራል - ሴሎች እንዲያድጉ ለመርዳት ማብራት እና ማቆም ሲገባቸው ማጥፋት።
• ዲ ኤን ኤ = በእያንዳንዱ የሰውነትዎ ሕዋስ ውስጥ ያሉ መመሪያዎች ስብስብ። እንዴት እንደሚያድጉ፣ እንደሚሰሩ እና ምን እንደሚያደርግዎት ለሰውነትዎ ይነግራል - ከዓይንዎ ቀለም ጀምሮ የአካል ክፍሎችዎ እንዴት እንደሚሰሩ።
• የሁሉም ሰው ዲኤንኤ ትንሽ የተለየ ነው፣ እና እያንዳንዱን ሰው ልዩ ያደርገዋል!