ኢቢ የምርምር ዜና ማጠቃለያ፡ ከጁላይ - ኦክቶበር 2025
DEBRA የገንዘብ ድጋፍ እያደረገች ስላለው የምርምር ፕሮጄክቶች እና ባለፉት አራት ወራት ውስጥ የታተመው የኢቢ ጥናት ማጠቃለያ ለተጨማሪ መረጃ ያንብቡ።
ክሊኒካዊ ሙከራዎች
በዚህ ወቅት በዴብራ ዩኬ እና ላይፍአርክ በጋራ የገንዘብ ድጋፍ የተደረገለት አዲስ በብዙ ሚሊዮን ፓውንድ የሚገመት የእንግሊዝ ክሊኒካዊ ሙከራ ተሰጥቷል ። ዶ/ር ሱ ሊዊን ይህንን ፕሮጀክት በጋይስ እና በሴንት ቶማስ ኤን ኤች ኤስ ፋውንዴሽን ትረስት (GSTT) እና በኪንግስ ኮሌጅ ለንደን (KCL) ይመራሉ። የታካሚዎች ቅጥር በ2026 ይጀምራል፤ የመድኃኒት ሕክምናዎቹ በ2027 እንደሚጀምሩ ይጠበቃል።
ተመራማሪዎቻችን በዱፒሉማብ (ፕሮፌሰር ፓለር፣ ዩኤስኤ) እና በአፕሪሚልast (ዶ/ር ቺያቬሪኒ፣ ፈረንሳይ) ላይ ክሊኒካዊ ሙከራዎችን ያደረጉ ሲሆን በዚህ ጊዜ የእድገት ሪፖርቶችን አቅርበዋል
40 ሰዎች በፕሮፌሰር ፓለር የዱፒሉማብ ሙከራ ተመልምለዋል። ከእነዚህ ውስጥ 23ቱ ለምልክቶቹ መነሻ መሰረት ለማድረግ ዱፒሉማብ ሳይኖራቸው 8 ሳምንታትን እና 16 ሳምንታት የዱፒሉማብ መርፌዎችን ጨርሰዋል። ማታ ላይ ተሳታፊዎች ላያውቁት የሚችሉትን ጭረት ለመለየት በልዩ ሁኔታ የተዘጋጀ የማሳከክ ዳሳሽ ይጠቀማሉ፣ እና የማሳከክ እና የህመም ልምዳቸውን ሪፖርት ያደርጋሉ። የመጀመሪያ ውጤቶቹ በዱፒሉማብ መርፌ ምክንያት ማሳከክ እና ህመም ላይ ከፍተኛ ቅነሳን ያመለክታሉ። የዴብራ ዩኬ ለተጨማሪ ተሳታፊዎች የጉዞ ወጪዎች የገንዘብ ድጋፍ ማለት ሙከራው ዱፒሉማብን እንደገና ጥቅም ላይ ለማዋል ጉልህ ማስረጃ ለማቅረብ በትክክለኛው መንገድ ላይ ነው ማለት ነው ።
በ2024 መጨረሻ ላይ አፕሪሚላስት ለአዋቂዎችና ለህፃናት ምን ያህል እንደሚሰራ የዶ/ር ቺአቬሪኒ ሙከራ በ2024 መገባደጃ ላይ ተጀመረ። ከተሳተፉት አራት ማዕከላት ሦስቱ ክፍት እና ተሳታፊዎችን ለመቀበል ዝግጁ ናቸው።
ቅድመ-ክሊኒካዊ መድሃኒት እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል
አንድ መድሃኒት በሰዎች ላይ ከመሞከሩ በፊት የቅድመ-ክሊኒካዊ ጥናቶች በሴሎች ውስጥ ይከናወናሉ.
በዴብራ ዩኬ እና በዴብራ አየርላንድ በጋራ የገንዘብ ድጋፍ የሚደረግለት የካንሰር ሪሰርች ዩኬ ስኮትላንድ ኢንስቲትዩት ፕሮጀክት ፣ ፕሮፌሰር ጋሬዝ ኢንማን ከ 3,000 በላይ የተፈቀደላቸው መድኃኒቶችን በRDEB የካንሰር ሴሎች ላይ ውጤታማነታቸውን ለማረጋገጥ በተሳካ ሁኔታ ከመረመሩ በኋላ አብቅቷል። ከተመረመሩት 3,135 ውስጥ 165ቱ የካንሰር ሕዋስ እድገትን እንደሚቀንሱ ወይም በላብራቶሪ ውስጥ የካንሰር ሴሎችን እንደሚገድሉ ተረጋግጧል። ከፍተኛ 50ዎቹ በተለያዩ መጠኖች ተጨማሪ ምርመራ የተደረገላቸው ሲሆን ሁለቱ ደግሞ በፕሮፌሰር ኢንማን ላብራቶሪ ውስጥ አዲስ የዶክትሬት ፕሮጀክት ውስጥ ቅድመ-ክሊኒካዊ ምርመራ ይደረግላቸዋል ።
ማስረጃ ለማቅረብ ምርምር ለ RDEB ካንሰር እንደገና ጥቅም ላይ የሚውሉ statins ከሰዎች ይልቅ በሴሎች ውስጥ የሚሰሩ ስራዎች በቅድመ-ክሊኒካዊ ደረጃ ላይ ናቸው. የዶ/ር ዛነር ተመራማሪዎች ሎቫስታቲን በላብራቶሪ ውስጥ ያለውን የ RDEB ዕጢ ህዋሶች እድገት ውጤታማ በሆነ መንገድ እንደሚቀንስ አረጋግጠዋል። ሁሉም የእጢ ህዋሶች ተመሳሳይ ምላሽ እንደማይሰጡ ደርሰውበታል እናም ለዚህ የስታቲስቲክ ህክምና እጢ ምን ምላሽ እንደሚሰጥ ለመተንበይ የሚቻልበትን መንገድ ለይተው አውቀዋል።
የኦሊቨር ቶማስ ኢቢ ፌሎውሺፕ የዶክትሬት ተማሪ የሆኑት ካሜሮን ፈርጉሰን በለንደን በሚገኘው የዶ/ር ቻምበርስ ላብራቶሪ ውስጥ መሥራት ጀምረዋል። በዚህ ፕሮጀክት የመጀመሪያ ዓመት ተመራማሪዎች በተለይም ቆዳ በኢቢ ምልክቶች በሚጎዳባቸው የጄኢቢ ቆዳ ላይ የተወሰኑ የበሽታ መከላከያ ሴሎች በከፍተኛ ሁኔታ እንደሚጨምሩ ደርሰውበታል። እንደገና ጥቅም ላይ ለማዋል የታቀዱ ፀረ-ብግነት መድኃኒቶች ተገምግመው ደህንነታቸው የተጠበቀ ሆኖ ተገኝቷል። ምልክቶቹን እንዴት እንደሚነኩ ለመረዳት ሰፊ ጥናት በሚቀጥለው የፕሮጀክቱ ዓመት ይካሄዳል።
ዶ/ር ቻምበርስ ስለ ፕሮጀክቷ መረጃ በግንቦት 2025 በአባላት የሳምንት መጨረሻ ላይ አቅርበዋል።
ዶ/ር ዛነር በየካቲት 2025 በምርምር እና ጤና ዌቢናር ተከታታዮቻችን ላይ አቅርበዋል።
ከDEBRA UK ውጭ፣ ተመራማሪዎች እድገታቸውን በኢቢ ላይ ማተም ቀጥለዋል፡
- ዘቫስኪን ለ RDEB የጂን ቴራፒ ሕክምና የታካሚን የቆዳ ሴሎችን መሰብሰብ እና በቤተ ሙከራ ውስጥ ማሻሻል የ COL7A1 ጂን ጤናማ ስሪት መጨመርን ያካትታል። የተሻሻሉ ሴሎች ወደ ታካሚ ቁስሎች ወደ ተለጣጠለ ቀጭን ቅጠል ያድጋሉ. አሁን በዩኤስ ውስጥ ይህ ሕክምና ሊሰጥባቸው የሚችሉባቸው ሦስት ማዕከሎች አሉ የልጆች ሆስፒታል ኮሎራዶ, እና የሉሲል ፓካርድ የህጻናት ሆስፒታል ስታንፎርድ በሳን ፍራንሲስኮ. Zevaskyn, Abeona, የሚያመርተው ኩባንያ, በ2026 አጋማሽ በወር እስከ አስር ሰዎችን ለማከም አቅዷል.
- ቪጁቬክ የጂን ቴራፒ አሁን ሊሆን የሚችለው በKrystal Biotech የተሰራ ለDEB የገጽታ ጄል ሕክምና ነው። በአሜሪካ ውስጥ ከተወለደ ጀምሮ ጥቅም ላይ የዋለ እና በአንድ ሰው ቤት ውስጥ ይተገበራል።. አንድ የጉዳይ ጥናት የአራት ሳምንታት የVyjuvek ህክምና ዲቢ ያለበት ጨቅላ ከዚህ ቀደም የእድገት ግስጋሴዎችን የማያሟላ ቆሞ እንዲራመድ እንዴት እንደረዳው ዘግቧል። የ Vyjuvek ጥቅሞች ነበሩ በጃፓን በተደረገ ሙከራ ተረጋግጧል በቅርቡ ጥቅም ላይ ሊውል የሚችልበት ቦታ።
- ፊልሱቬዝ የጄኔቲክ ሕክምና አይደለም ነገር ግን ቁስሎችን ለመፈወስ ይረዳል. በኩባንያው Chiesi የተሰራው ከበርች ዛፎች የተቀመመ እና በእንግሊዝ ውስጥ ጥቅም ላይ እንዲውል የተፈቀደለት, እንዲሁም በአውሮፓ ህብረት እና በዩኤስ, በዲቢ እና ጄቢ ቁስሎችን ለማከም ነው. በቅርብ ጊዜ ታይቷል በአለባበስ ለውጦች ላይ የሚወጣውን ጊዜ እና ገንዘብ ለመቀነስ, በጀርመን ጥናት ውስጥ ካሉ ሰዎች ጋር ህመም እና ማሳከክን መቀነስ ሪፖርት ማድረግ.
- የላብራቶሪ ጥናቶች ጎልተው ታይተዋል የተለያዩ የ RDEB ቁስል ከሌሎቹ በበለጠ ቀስ ብለው የሚፈውሱ እና ያ በሽታን የመከላከል ስርዓት ሂደት ፣ እብጠት ፣ ጥቅም ላይ የሚውሉ የተወሰኑ ፕሮቲኖች ለዚህ አስተዋጽኦ ሊያደርጉ ይችላሉ።
- የላብራቶሪ ማስረጃ (ቅድመ-ክሊኒካዊ) ለመደገፍ ተሰብስቧል midostaurinን እንደገና ማደስየኢቢኤስ ምልክቶችን ለመቀነስ የሚረዳ የደም ካንሰር ህክምና።
- ተመራማሪዎች ኢቢ በአፍ እና በጥርስ ላይ እንዴት እንደሚጎዳ እና አለመሆኑን እየመረመሩ ነው። በሌዘር ላይ የተመሰረቱ ህክምናዎች ህመምን ሊረዱ ይችላሉ.
DEBRA UK ለኢቢ ማህበረሰብ ተስፋ የሚያመጣ ፈር ቀዳጅ ምርምርን በመደገፍ ኩራት ይሰማዋል። አስፈላጊ የምርምር እና የድጋፍ አገልግሎቶችን ለመቀጠል ምንም የመንግስት የገንዘብ ድጋፍ አናገኝም እና በስጦታ እንመካለን።
ለሚቀጥለው ዝማኔ በማርች 2026 ይመልከቱ።