በካይ ማስኮርድ
ሰላም እኔ ካይ ነኝ፣ 20 አመቴ ነው የምኖረው epidermolysis bullosa simplex፣ ወይም EBS. ኢቢኤስ በጣም የተለመደ ነው እና በጣም ያነሰ የኢቢ አይነት ሊሆን ይችላል። አሁንም በሕይወቴ ላይ ትልቅ ተጽእኖ አለውስፖርቶችን መጫወትን ጨምሮ እና የእኔ ፍላጎት፡ እግር ኳስ።
እናቴ የአራት ወር ልጅ ሳለሁ በበዓል ላይ እያለን መጀመሪያ እግሬ ላይ ጉድፍ ተመለከተች። በክረምት ወራት በየዓመቱ, እጆቼ እና እግሮቼ ላይ አረፋዎች ይታዩ ነበር፣ እና በጉልበቴ ላይ የተቆረጡ ቁስሎች ለመፈወስ ረጅም ጊዜ ወሰዱ. በ18 ወር እናቴ በጉልበቴ ላይ ስለታዩት ቁስሎች እና ኢንፌክሽኑን ለመከላከል ምን ያህል ጥንቃቄ እና ትኩረት እንደሚያስፈልጋቸው ከሀኪሙ ጋር አማከረች። ይህ የ EB ምርመራ ለማድረግ ረጅም ሂደት ጀምሯል. ወደ ሀኪሞች ብዙ ወዲያና ወዲህ ተጉዘው በመጨረሻ ወደ አዲስ መስቀል ሆስፒታል ወደ የቆዳ ህክምና ባለሙያ ወሰዱኝ። ኢቢ ሊሆን እንደሚችል የተገነዘበው ይህ አማካሪ ነበር እና ወደ በርሚንግሃም የህፃናት ሆስፒታል ወሰደኝ። በዚህ ጊዜ ሶስት ነበርኩ።
የመጀመሪያ ቀጠሮዬ ላይ ስለ ኢቢ እና ምን እንደሆነ እናቴን አነጋገሩ። አሁን በጣም መጨናነቅ እንደተሰማት ተናግራለች። እና በህይወቴ ውስጥ ብዙ ቆይቶ እና የራሷን ምርምር እስከሚቀጥለው ድረስ ኢቢን በትክክል አልገባኝም ነበር። እ.ኤ.አ. በ 2006 በምርመራ ሳውቅ እና በእድሜዬ ምክንያት ከእናቴ ለጄኔቲክ ምርመራ የደም ናሙና ወሰዱ። ስኮትላንድ ውስጥ ወደሚገኝ ላብራቶሪ ከላኩ በኋላ ውጤቱን ለማግኘት አንድ አመት ፈጅቷል። ይህ የኢቢኤስ ምርመራን እና በአንዱ የኬራቲን ጂኖች ውስጥ ያለውን ሚውቴሽን አረጋግጧል. እ.ኤ.አ. በ 2019 ምርመራዬን ለማረጋገጥ የራሴን ደም ለጄኔቲክ ምርመራ ልኬ ነበር (ከ 2006 ጀምሮ ነገሮች በጣም እየመጡ ነው ፣ በዚህ ጊዜ ውጤቴ 2 ሳምንታት ብቻ ነው የወሰደው)።
ሁለት ወንድሞች አሉኝ; ያለ ኢቢ የሚኖር እና ኢቢኤስ ያለው። ልጆች ካሉኝ የጂን ሚውቴሽን ወደ ታች የማለፍ 50% እድሌ እንዳለ አውቃለሁ።
ኢቢ ባለፉት አመታት በስፖርት መወዳደር እንድችል አስቸግሮኛል። በዋነኛነት ጉድፍቼን በእግሮቼ ላይ እንደማገኝ፣ በዚህ ምክንያት ለመሮጥ እና አልፎ ተርፎም ለመራመድ እቸገራለሁ፣ ምክንያቱም አረፋዎቹ በጣም ስለሚያስቸግሩኝ ነው። በስፖርት መወዳደር እንድችል መከተል አለብኝ ሀ ጥብቅ ቁጥጥር እና እግሬን ማሰር እና ማሰር በጨዋታዎች ወቅት ብቃቴን ለመጠበቅ በእግር ኳስ ግጥሚያዎች ላይ ከመወዳደር በፊት። ጨዋታውን ተከትሎ፣ እግሮቼን በሁለት ዓይነት ክሬም እሰርሳለሁ እና እብጠቱን እጠርጋለሁ ለማገገም እንዲረዳቸው ከመልበሳቸው በፊት. ቅዳሜና እሁድ በሚደረጉ ግጥሚያዎች እና በሳምንቱ አጋማሽ ላይ በሚደረጉ ጨዋታዎች፣ ብዙ ጊዜ በእያንዳንዱ እግሬ ላይ ብዙ ጉድፍ በመጫወት በጊዜ ክፈፉ እና ቆዳው ለመፈወስ እና ለማደግ ጊዜ ስለሌለው ነው። ህመሙን መቆጣጠር እና ማናቸውንም ውስብስብ ችግሮች መከላከል ኢቢን የእለት ተእለት ትግል ያደርገዋል እና በእለት ተእለት ህይወቴ ላይ ተጽእኖ ያሳድራል። ትርጉም ቀደም ሲል ከጓደኞች እና ከቤተሰብ ጋር ማህበራዊ እንቅስቃሴዎችን አምልጦኛል.
ከልጅነቴ ጀምሮ ስለ ኢቢዬን በደንብ አውቄአለሁ ነገር ግን ስለ እኩዮቼ ሁልጊዜ አልተናገርኩም። በልጅነት እና በተለይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ, እርስዎ የተለየ ሰው መሆን አይፈልጉም, ሆኖም ትምህርት ቤቶች፣ የእግር ኳስ አሰልጣኞች እና ጓደኞች በጣም ደጋፊ ሆነዋል። ቤተሰቦቼ ከ2015 ጀምሮ የDEBRA አባል ናቸው እና እያደግኩ ስሄድ DEBRA ከሰዎች ጋር እንድካፍል የመረጃ ቁሳቁሶችን በማቅረብ ቁልፍ ሚና ተጫውቷል። ይህ ኢቢ ምን እንደሆነ ብቻ ሳይሆን እኔን እንዴት እንደሚደግፉኝ እንዲያውቁ አስችሏቸዋል። ሰዎች የእኔን ኢቢ እንዲያውቁ ለማድረግ በራስ መተማመን ሰጥቶኛል።
DEBRA ጥሩ ጊዜ አብረን እንድናሳልፍ ለማስቻል ቤተሰቡን ደግፈናል እናም ደርሰናል። በዌይማውዝ እና በፑል ውስጥ ሁለት የበዓል ቤታቸው. እነዚህ በዓላት እንደ ቤተሰብ ጊዜያችንን በትንሽ ዋጋ እንድናሳልፍ ብቻ ሳይሆን ማደሪያው ከ EB ጋር ለሚኖሩ ቤተሰቦች ሙሉ በሙሉ የተሟላ ነው። ለእኔ እና ለ5 አመት ወንድሜ እና ኢቢኤስ ላለው ተስማሚ።
ኢቢ አሁንም ብዙ ሰዎች የማያውቁት ነገር ነው። ኢቢ ያለባቸው ሰዎች እንደሚያውቁት፣ በአሁኑ ጊዜ ምንም መድኃኒት የለም (ወደፊት ስለሚደረጉት አዲሱ የመድኃኒት ዳግም ዓላማ ሙከራዎች በጣም ጓጉቻለሁ) ስለዚህ ቁስሎችን መንከባከብ፣ ህመምን መቆጣጠር እና አዳዲስ ጉዳቶችን መከላከል የህይወት መንገዳችን ነው። ስለ ኢቢ እና የDEBRA በጎ አድራጎት ድርጅት የሚሰራውን ድንቅ ስራ ግንዛቤ ማሳደግ እፈልጋለሁ።
DEBRA በኒውፖርት ታውን እግር ኳስ ክለብ ለአዲሱ እድል እንድረዳኝ በትህትና ወስነዋል እግር ኳስ ስጫወት እነሱን መወከል ለእኔ ትልቅ ክብር ነው። ስለ ኢቢ የበለጠ ግንዛቤ ማሳደግ እና ለእነሱ ድጋፍ ማድረግ እንድችል አንድ ቀን የኢቢ ማህበረሰብ በጣም የሚፈልገውን ህክምና እና መድሀኒት ማግኘት እንደሚችሉ ተስፋ አደርጋለሁ።
የDEBRA የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን ኢቢ ምን እንደሆነ፣ በዕለት ተዕለት ኑሮው ላይ እንዴት ተጽእኖ እንደሚያሳድር እና በአጠቃላይ የ EB ጠበቃ በመሆን ለማብራራት የሚረዱ ቁሳቁሶችን በማቅረብ ካይ እና ቤተሰቡን ረድቷቸዋል። የDEBRA አባል እንደመሆኖ፣ መዳረሻ ማግኘት ይችላሉ። የተስተካከሉ የበዓል ቤቶቻችን በቅናሽ ዋጋዎች እና የድጋፍ ስጦታዎች የመዝናኛ እንቅስቃሴዎችን ለማግኘት እና ከኢቢ ጋር የዕለት ተዕለት ኑሮን ለማሻሻል ለሚረዱ ልዩ ምርቶች።
በDEBRA UK ድህረ ገጽ ላይ ያለው የኢቢ ታሪኮች ብሎግ የኢቢ ማህበረሰብ አባላት የኢቢን የህይወት ልምድ የሚያካፍሉበት ቦታ ነው። ራሳቸው ኢቢ ቢኖራቸውም፣ ከኢቢ ጋር ለሚኖር ሰው ይንከባከቡ፣ ወይም በጤና እንክብካቤ ወይም ከኢቢ ጋር በተዛመደ የምርምር አቅም ውስጥ ቢሰሩ።
የኢቢ ማህበረሰብ አመለካከቶች እና ልምዶች በ EB ታሪኮቻቸው የብሎግ ልጥፎች የተገለፁት የራሳቸው ናቸው እና የግድ የDEBRA UK እይታዎችን አይወክልም። DEBRA UK በ EB ታሪኮች ጦማር ውስጥ ለተጋሩት አስተያየቶች ተጠያቂ አይደለም፣ እና እነዚያ አስተያየቶች የነጠላ አባል ናቸው።