በዶክተር ላውራ ቫሊኖቶ

ስሜ ላውራ ቫሊኖቶ፣ MSc ፒኤችዲ ነው። እኔ ላይ ተመራማሪ ነኝ የአርጀንቲና ብሔራዊ ሳይንሳዊ እና ቴክኒካል ምርምር ካውንስል (CONICET), እና በጂኖደርማቶሲስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ የምርምር ማዕከል ተባባሪ መስራች እና ዋና መርማሪ (እ.ኤ.አ.)CEDIGEA)በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ (UBA) የሕክምና ትምህርት ቤት.

በአርጀንቲና ውስጥ የ CEDIGEA ዋና ዓላማዎች አንዱ ነው። ሁሉንም የኢቢ ሕመምተኞች ትክክለኛ ምርመራ ያቅርቡ. ይህም የሚሰቃዩትን ምልክቶች በተሻለ እና በብቃት እንድንፈታ፣ ህመምን እንድንቆጣጠር እና ለተሻለ የህይወት ጥራት የሚያስፈልጋቸውን ሁለገብ እንክብካቤ እንድናቀርብ ያስችለናል። ማህበረ-ኢኮኖሚያዊ ሁኔታቸው ምንም ይሁን ምን. በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ ግባችን የኢቢኤስ ታካሚዎቻችንን ክሊኒካዊ ምልክቶች እና የዘረመል ምርመራቸውን ማጥናት ነው። ይህ በደቡብ አሜሪካ በኢቢኤስ ዙሪያ ያለውን ሳይንሳዊ እውቀት ያሳድጋል እና አስተዋፅኦ ያደርጋል ለሁሉም ሰው የሚገኝ የኢቢኤስ መረጃ የበለጠ ልዩነት።

 

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

እኔ በተለይ ፍላጎት አለኝ በደቡብ አሜሪካ ውስጥ ኢቢን የሚያስከትሉ የጄኔቲክ ለውጦች. ይህ ማለት በዚህ ክልል ውስጥ ባሉ የኢቢ ታካሚዎቻችን ውስጥ በጣም የተለመዱ የጄኔቲክ ለውጦችን መረዳት ማለት ነው። በእኛ የላቦራቶሪ ውስጥ የኢቢ ታማሚዎችን መመርመር ስንጀምር የተወሰኑ የዘረመል ለውጦች (የጂን ልዩነቶች) በሽታውን እያመጡ እንደሆነ ለማወቅ በጣም ፈታኝ ነበር። ይህ የሆነበት ምክንያት ቀደም ሲል በሳይንሳዊ ሥነ-ጽሑፍ ወይም ኢቢ ዳታቤዝ ውስጥ ያልተመዘገቡ ተለዋጮችን ስላገኘን ነው፣ አብዛኛው ምርምር በዋነኝነት በዩኤስኤ ወይም አውሮፓ ውስጥ በመደረጉ ነው። በደቡብ አሜሪካ ህዝቦች መካከል ስለ በሽታው ጀነቲካዊ መሠረት የሚታወቀው በጣም ጥቂት እንደሆነ ተገነዘብንስለዚህ የእኛን የአርጀንቲና ዳታቤዝ ለመገንባት ተነሳን. የሚገርመው፣ ብዙ ታካሚዎቻችን ከቦሊቪያ እና ፓራጓይ የመጡ መሆናቸውን ደርሰንበታል። ግኝቶቻችንን ባወቅናቸው ተለዋጮች ላይ በማተም ዲስትሮፊክ ና Kindler ኢቢ፣ በአለም ዙሪያ ያሉ ተመራማሪዎችን በክልላችን ያሉትን ልዩ ልዩነቶች አሳይተናል። አሁን አላማችን ምርምራችንን በማስፋት ሌሎች የኢቢኤስ አይነቶችን በተለይም ኢቢኤስን ማካተት ነው።

 

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

ቫሊኖቶ እና ቡድኗ የረዷቸው ቤተሰቦች.

ተፅዕኖው ሁለት ጊዜ ነው. በመጀመሪያ በግለሰብ ደረጃ. የእኛ ምርምር ለኢቢ ታካሚዎች የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያገኙ ያቀርባልያላቸውን ልዩ የኢቢ ዓይነት እና ንዑስ ዓይነት እንዲያውቁ ያስችላቸዋል። ይህ ነው ለተሻለ የህይወት ጥራት እንክብካቤቸውን ለማበጀት ወሳኝ እና ቤተሰብን ለሚያቅዱ የጄኔቲክ ምክሮችን ይሰጣል። በክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ ለመሳተፍ ይህንን መረጃ ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው። በሁለተኛ ደረጃ፣ የእኛ የጋራ ግኝቶች ለወደፊት የኢቢ ታካሚዎች የምርመራ ጉዞን ለማሳጠር ይረዳሉ. በክልላችን ውስጥ ስላሉት የተለያዩ ተለዋጮች መረጃ በመሰብሰብ ፣ለቤተሰቦች ወቅታዊ ምርመራ ለማቅረብ ወጪ ቆጣቢ መንገድ ማዳበር እንችላለን። ውጤቶቻችንን መተንተን የትኞቹ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከተወሰኑ የጄኔቲክ ለውጦች ጋር እንደሚዛመዱ እና ማንኛውም አዲስ የተመረመሩ ሰዎች EB እንዴት እንደሚያድግ እና ምን አይነት ህክምናዎች በጣም ጠቃሚ እንደሆኑ በተሻለ እንዲረዱ ያስችላቸዋል። በተጨማሪም፣ ያልተመረመሩ የዘረመል ዳራዎች ባላቸው ህዝቦች፣ ጥናቶቻችን ከዚህ ቀደም የማይታወቁ የኢቢ-መንስኤ የዘረመል ለውጦችን ሊያሳዩ ይችላሉ።አዳዲስ የጂን ሕክምናዎችን በሚሠሩ ተመራማሪዎች ሊታሰብበት የሚገባው.

 

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

ወደ ኢቢ ምርምር ያደረግኩት ጉዞ የተቀሰቀሰው ባጋጠመኝ አጋጣሚ ነው። Dr Graciela Manzur, ልዩ የሕፃናት የቆዳ ህክምና ባለሙያ. በዶክትሬት ዲግሪዬ ላይ በምሰራበት ወቅት ላብራቶሪዬን ጎበኘችኝ፣ በቤተ ሙከራዬ ውስጥ ያሉት የጄኔቲክ ቅደም ተከተል መሳሪያዎች የኢቢ ታማሚዎችን ለመመርመር ይጠቅሙ እንደሆነ ጠየቀች። ለታካሚዎቿ የነበራት እውነተኛ አሳቢነት በእውነት ልብ የሚነካ ነበር።. አሁን የCEDIGEA ዳይሬክተር የሆኑት ዶ/ር መንዙር ለታካሚዎቿ የህክምና እንክብካቤ እና ስሜታዊ ድጋፍ ለመስጠት ያለማቋረጥ ትጓዛለች።

ስለ ኢቢ የበለጠ ስማር፣ ለታካሚዎቿ የዘረመል ምርመራ ለማድረግ ፈቃደኛ መሆን ጀመርኩ። ከመጀመሪያዎቹ ታካሚዎቻችን አንዷ የሆነችውን አንዲት ወጣት ከእናቷ ጋር ምርመራ ፍለጋ ከ3000 ኪሎ ሜትር በላይ የተጓዘችበትን ሁኔታ በደንብ አስታውሳለሁ። ሀኪሞችን ማየት ደክሟት ነበር እና እኔን ስታየኝ ተደብቃ አለቀሰች ለነጭ ኮት "አለርጂክ" ብላለች። ይህ አነሳሳኝ። የታካሚው ማህበራዊ-ኢኮኖሚያዊ ሁኔታ ምንም ይሁን ምን ምርመራዎችን በተቻለ ፍጥነት ለማቅረብ መንገድ ይፈልጉ። ሕመምተኞች በሚኖሩባቸው ከተሞች በፍጥነት እንዲታወቁ በሕክምናው ማኅበረሰብ ስለ ኢቢ ግንዛቤ ለማስጨበጥ እንሠራለን።

 

ከDEBRA የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

በአርጀንቲና, ለኢቢ የዘረመል ምርመራ ወጪዎች በሕዝብ ጤና ሥርዓት አይሸፈኑም። እና በግል የጤና መድን ሽፋን እምብዛም አይሸፈኑም። ለዚህም ነው ክሊኒካዊ ምርመራ እና የታካሚ እንክብካቤን ብቻ ሳይሆን ምርምርን የሚያካሂድ CEDIGEA ያቋቋምነው። የDEBRA UK የገንዘብ ድጋፍ ለእኛ በሚያስደንቅ ሁኔታ ጠቃሚ ነው። ለታካሚዎቻችን ነፃ የዘረመል ምርመራዎችን በምንሰጥበት ጊዜ አስፈላጊ የምርምር መረጃዎችን እንድናገኝ ያስችለናል፣ አብዛኛዎቹ ዝቅተኛ ገቢ ካላቸው ቤተሰቦች የመጡ ናቸው። ይህ የገንዘብ ድጋፍ ከ EB simplex ታካሚዎች ጋር መስራታችንን እንድንቀጥል እና ተጨማሪ እድገት እንድናደርግ ያስችለናል።

 

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

እያንዳንዱ ቀን በጣም ተለዋዋጭ ነው፣ ምንም የተወሰነ የጊዜ ሰሌዳ የለውም። ብዙውን ጊዜ ቀኔን የምጀምረው ሴት ልጆቼን ትምህርት ቤት በማቋረጥ፣ በመቀጠልም ላብራቶሪ ደርሼ “የትዳር ጓደኛ” በማዘጋጀት የአርጀንቲና ሻይ ነው። የእለት ተእለት ተግባሮቼ ያካትታሉ የታካሚ ምርመራ ውጤቶችን በመተንተን, እና አዳዲስ ስልቶችን መንደፍ ውጤቶቹ ግልጽ በማይሆኑበት ጊዜ. አይ የፕሮጀክት ማመልከቻዎችን ይፃፉ ለላቦራቶሪ ሙከራዎቻችን እና ከየት እንደምናገኝ ለገንዘብ ድጋፍ እና የግዢ ዝርዝርን ያቅዱ። አዳዲስ ግኝቶችን ማካፈል የተመራማሪው ሚና አካል ነው፣ ስለዚህ ጊዜ አጠፋለሁ። ለህትመት በምርምር ወረቀቶች ላይ መስራት ና ጽሑፎችን መገምገም ሌሎች ተመራማሪዎች በአለም አቀፍ መጽሔቶች ላይ ለህትመት ያቀረቡት. ጥናታቸውን ለመምራት ከሁለተኛ ዲግሪዬ እና ከፒኤችዲ ተማሪዎች ጋር ለስብሰባዎች ሁል ጊዜ ጊዜ እሰጣለሁ፣ እና ኮርሶችን እና ኮንፈረንሶችን በመከታተል መማር እና እውቀትን ለመካፈል።

 

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

የCEDIGEA ቡድን በጥናታችን ውስጥ ወሳኝ ሚና የሚጫወቱ ቁርጠኛ ግለሰቦችን ያቀፈ ነው። Dr Graciela Manzurየሕፃናት የቆዳ ህክምና ባለሙያ፣ የሕፃናት ሐኪም እና የኒዮናቶሎጂስት (አዲስ ሕፃናትን በመንከባከብ ልዩ ባለሙያ) የ CEDIGEA ዳይሬክተር ናቸው። ለታካሚዎቻችን ቀጥተኛ እንክብካቤ ትሰጣለች እና ከመላ አገሪቱ ካሉ የቆዳ ህክምና ባለሙያዎች እና የኒዮናቶሎጂስቶች ጋር ትሰራለች። ሁለት የሕፃናት የቆዳ ህክምና ባለሙያዎች; ዶክተር ሉዝ ቬላዝኬዝ ፔርሞ ና ዶክተር ሄሊያና ሄርናንዴዝ ሄሬራ, በበሽተኞች ቅድመ ምርመራ እና እንክብካቤ ላይ ይደግፏት. ከቦነስ አይረስ ውጭ የሚኖሩ ታካሚዎችን ያረጋግጣሉ ረጅም ርቀት ሳይጓዙ የተሻለውን እንክብካቤ ያግኙ. በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ በሆስፒታል ደ ክሊኒካስ ያሉት ሁለገብ የህክምና ባለሙያዎች ለቡድናችን ወሳኝ ድጋፍ ናቸው።

ከትዕይንቱ በስተጀርባ, ባዮኬሚስት ሞኒካ ናታሌ ለእያንዳንዱ ታካሚ በጣም ተስማሚ የሆኑትን ፈተናዎች ለመወሰን ሁሉንም ክሊኒካዊ ፋይሎች በማንበብ እና በአርጀንቲና፣ ፓራጓይ እና ቦሊቪያ ባሉ አውታረ መረቦች ውስጥ ካሉ ዶክተሮች ጋር ግንኙነትን ይቆጣጠራል። ትክክለኛዎቹ ምርመራዎች መደረጉን ታረጋግጣለች፣ ክሊኒካዊ መረጃውን በተቻለ ፍጥነት ለማቅረብ እና የመጨረሻ ሪፖርቶችን ታዘጋጃለች። ባዮኬሚስት ሲልቪና ሉሶ ለጄኔቲክ ምርመራ የሚያስፈልጉትን የላብራቶሪ ሙከራዎች ያካሂዳል, እና ካርላ ቤልትራን።የኛ ቴክኒሻን እነዚያን ሙከራዎች ለማከናወን አስፈላጊ ድጋፍ ይሰጣል።

በቡድናችን ውስጥ፣ በማግኘታችን እድለኛ ነን Cheryl Gilchristየኛ ቁርጠኛ ጸሐፊ እና አጎስቲና ዲዬዝ፣ የኛ ሚዲያ አስተዳዳሪ። አመታዊ ጉባኤዎቻችንን እና ስብሰባዎቻችንን በማዘጋጀት እንዲሁም የCEDIGEAን ታይነት በማሳደግ ረገድ ወሳኝ ሚና ይጫወታሉ። ጥረታቸው ለኢቢ ታካሚዎች ከእኛ ጋር እንዲገናኙ ቀላል ለማድረግ ይረዳል።

 

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

ከምርምር ሁነታ ወደ ቤተሰብ ሁነታ እንድሸጋገር በሚረዳኝ የየቀኑ የ40 ደቂቃ የዮጋ ልምዴ ውስጥ መዝናናትን አገኛለሁ። የሚገርመው በ EB ምርምር ላይ መሥራት ለእኔ አስጨናቂ አይደለም; የኔ ፍላጎት ነው።, እና በእውነት ደስ ይለኛል. እርግጥ ነው፣ ልክ እንደማንኛውም ሥራ፣ እንደ የተሰበረ የላብራቶሪ መሣሪያ ወይም የምንፈልጋቸው የላብራቶሪ ዕቃዎች እጥረት፣ አንዳንድ ጊዜ አስጨናቂ ሊሆኑ የሚችሉ ተግዳሮቶች አሉ። ሆኖም፣ የሥራው የሚክስ ተፈጥሮ ሁሉንም ጠቃሚ ያደርገዋል.

 

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ባዮኬሚስት = በሕያዋን ፍጥረታት ውስጥ በሚፈጠረው ኬሚስትሪ ውስጥ የተካነ ሰው

የቆዳ ህክምና ባለሙያ = የቆዳ ስፔሻሊስት ሐኪም

ሞለኪውላር ወይም ጄኔቲክ ምርመራ = የአንድን ሰው ኢቢ ምልክቶች የሚያስከትል ልዩ የዲኤንኤ ለውጥ መለየት

ኒዮናቶሎጂስት = አዲስ ሕፃናትን በመንከባከብ ላይ ያተኮረ ዶክተር

የሕፃናት ሐኪም = በልጆች እንክብካቤ ላይ ልዩ የሆነ ዶክተር

የሕፃናት የቆዳ ህክምና ባለሙያ = በልጆች ቆዳ ላይ የተካነ ዶክተር

 

የሳይንሳዊ ቃላት ሙሉ መዝገበ-ቃላት