በዶክተር አንጀለስ ሜንሲያ

ስሜ ዶክተር አንጀለስ ሜንሲያ እባላለሁ፣ ተመራማሪ ማድሪድ ውስጥ CIEMATበኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ኢቢ) መስክ ሰፊ ሥራዎችን የሠራሁበት። የአካዳሚክ ዳራዬ በሰው ሞለኪውላር ጀነቲክስ ላይ ምርምርን ያካትታል፣ እና፣ በድህረ ዶክትሬት አመታት፣ በ የተለያዩ የኢቢ ዓይነቶች ያላቸው ግለሰቦች ሞለኪውላዊ ምርመራ. ይህ ማለት የኢቢ ምልክት ላለባቸው ሰዎች የተለየ የኢቢ አይነትን ለማረጋገጥ የዘረመል ምርመራ ውጤቶችን መስጠት ማለት ነው። በተመሳሳይ ጊዜ መንገዱን ጀመርኩ። በጂን አርትዖት ላይ የተመሰረቱ የሕክምና ዘዴዎችበልዩ ትኩረት ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB)። በአሁኑ ጊዜ፣ እኔና የምርምር ቡድኔ በ የኢ.ቢ.ቢ የተለያዩ ገጽታዎች ላይ Vivo ሕክምና. የ Vivo ሕክምናዎች በአንድ ሰው ላይ በቀጥታ በቤተ ሙከራ ውስጥ (በብልቃጥ ውስጥ ይባላሉ) ከሴሎቻቸው ይልቅ ይተገበራሉ።

 

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

የእኔ ፍላጎት በጣም ሥር የሰደደ ነው። ኢቢን የሚያስከትሉ የጄኔቲክ ለውጦችን ለማስተካከል አዳዲስ መንገዶች ፍለጋ. በጂን ቴራፒ የተከፈቱት ተስፋ ሰጪ መንገዶች በዚህ የለውጥ አካሄድ ወደፊት እንድንራመድ አነሳስቶናል። ቫይራል ቬክተሮች፣ በዋጋ ሊተመን የማይችል የላቦራቶሪ መሣሪያዎቻችን፣ በ EB ውስጥ የተጎዱትን ፕሮቲኖች ወደ ነበሩበት ለመመለስ የጄኔቲክ ለውጦችን ለማስተካከል ወይም ጤናማ ጂኖችን ለማድረስ እንደ አስፈላጊ ዘዴ ሆነው ብቅ አሉ። እነዚህ ቬክተሮች፣ ብዙ ጊዜ ከተለያዩ ቫይረሶች (እንደ አድኖቫይረስ ወይም ሄርፒስ ቫይረስ ያሉ) ኢቢ ላለባቸው ሰዎች ጂኖች “ፈውስ” ወደሚሆንበት መንገድ ያቅርቡልን. ተመራማሪዎች እንደመሆናችን መጠን ለታካሚዎች ትክክለኛ ምርመራዎችን ለመስጠት የላቀ ሞለኪውላዊ መሳሪያዎችን ለመጠቀም ዓላማ እናደርጋለን። ከዚያም ምልክቶችን የምንቀንስበት ወይም በሽታውን ከጄኔቲክ ሥሩ የምንፈወስበትን መንገዶች ለማግኘት እንሞክራለን።

 

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

የምርምር ጥረታችን ወደ ሀ ሁሉንም የቆዳ እብጠቶች እና ቁስሎች ለመፈወስ የሚያስችል አቅም ያለው ወቅታዊ "የቫይረስ ክሬም". ኢቢ ባለባቸው ሰዎች ተሠቃይተዋል, ወደ የታከሙ ቦታዎች ቋሚ ፈውስ. ምንም እንኳን የእኛ ምርምር አሁንም በሙከራ ደረጃ ላይ ቢሆንም, በአሳማ (አሳማ) pseudorabies ቫይረስ (ከሄርፒስቪሪዳ የቫይረስ ቤተሰብ) ላይ የተመሰረተው ለዚህ አዲስ የቫይረስ ቬክተር ከፍተኛ ተስፋ አለን. እንደ የቆዳ ሴሎችን የማነጣጠር ተፈጥሯዊ ችሎታ፣ የተሻሻለ ደህንነት እና ቀላል መጠነ-ሰፊ ምርትን የመሳሰሉ ጥቅሞችን ይሰጣል። ይህንን ቫይረስ በመጠቀም ዓላማችን ነው። በአሁኑ ጊዜ በክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ ያሉትን የሚያሟሉ ለ RDEB ሕክምናዎችን ያመነጫሉ።, ከተተገበሩ በኋላ ረዘም ላለ ጊዜ የመቆየት አቅም ያለው.

 

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

የኢቢ ጥናት ጉዞ የጀመረው በድህረ ዶክትሬት አመታት፣ መቼ ነው። የተለያዩ የኢቢ ዓይነቶች ባላቸው ግለሰቦች የዘረመል ሙከራ ላይ ተባብሬያለሁ. በዚህ ጊዜ ነበር የቤተሰብን የዘረመል መረጃ ለመሰብሰብ ከዶክተር ራውል ደ ሉካስ ጋር በሆስፒታል ላ ፓዝ የቆዳ ህክምና ምክክር ላይ የመገኘት እድል ያገኘሁት። እዚያ፣ ከኢቢ ጋር ከሚኖሩ ቤተሰቦች ጋር የመነጋገር እድል ነበረኝ እና ከDEBRA ስፔን ቡድን ሰዎችን አገኘሁ። በምርምር ፈተናዎች እና ብስጭት ቢያጋጥመንም በየቀኑ በቤተ ሙከራ ውስጥ እንድንሄድ የሚያደርገን የሰው ልጅ ግንኙነት ነው፣ ይህም የማይናወጥ እምነት ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሁሉ የተስፋ ብርሃን እያመጣን ነው።.

 

ከDEBRA የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ይህ የገንዘብ ድጋፍ ለዚህ አዲስ የቫይረስ ቬክተር የምርት መድረክን የማዘጋጀት እድል ነው እና በሰው ቆዳ ላይ ሊተገበር የሚችል መድሃኒት ለማመንጨት ደህንነትን ማሻሻል. ለኔ, በ EB ምርምር ውስጥ የእኔን ራዕይ ለመከታተል ወደ ነፃነት መንገድ ነው.

 

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

ላቦራቶሪ ስደርስ መጀመሪያ የማደርገው ኢሜይሎችን እና በመጠባበቅ ላይ ያሉ ስራዎችን መፈተሽ ነው። ከዚያም ከቡድኔ ጋር እገናኛለሁ, ብዙውን ጊዜ በቡና, ወደ ያገኘነውን ውጤት ተወያዩበት እና ወደፊት ለመራመድ ሙከራዎችን ይንደፉ. እኛ የታተሙትን ማንኛውንም አዲስ ውጤቶች ይገምግሙ ከተለያዩ የጂን አርትዖት መሳሪያዎች እና ቫይራል ቬክተሮች ጋር በተያያዘ በሌሎች ተመራማሪዎች የእነዚህን መሳሪያዎች አቅርቦት በ Vivo. በተለይም በ EB ውስጥ እየተከናወኑ ያሉ, ነገር ግን በሌሎች ሁኔታዎች ውስጥ ወደ ቆዳ ህክምና ሊተላለፉ የሚችሉ.

ከዚያ በኋላ በላብራቶሪ ወንበር ላይ ይስሩ ሙከራዎችን በማካሄድ እና አልፎ አልፎ, ውጤቶቻችንን በመጻፍ በኮንፈረንስ ላይ ለህትመት ወይም ለዝግጅት አቀራረቦች የእጅ ጽሑፎች እና የስጦታ ሀሳቦች የቀረውን ቀኔን ይይዛሉ።

 

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

በ EB ውስጥ ምርምሬን ጀመርኩ ዶክተር ሮዶልፎ ሙሪላስበ CIEMAT ተመራማሪ እና ዶክተር ማርታ ጋርሺያ, የማድሪድ ካርሎስ III ዩኒቨርሲቲ ፕሮፌሰር. ሮዶልፎ፣ አማካሪዬ፣ በተመራማሪነት ስልጠናዬ መሰረታዊ ነበር። ማርታ በመጀመሪያ የኢቢ ምርምር ደረጃዎች መራችኝ። ሁለቱም የኢ.ቢ.ን ምርመራ፣ ሞዴሊንግ እና ህክምና ላይ ሰፊ ልምድ ያመጣሉ ። አንድ ላይ ሆነው፣ የጂን አርትዖት ሕክምና መሣሪያዎችን እንድፈጥር ይረዱኛል፣ የቆዳ በሽታ አምሳያዎችን ያመነጫሉ፣ አዳዲስ ሕክምናዎችን በሰዎች ላይ ወደ ክሊኒካዊ ሙከራዎች ከማምራታቸው በፊት፣ የቫይረስ ቬክተሮችን ለማምረት እና በአጉሊ መነጽር የቆዳ ናሙናዎችን ለመተንተን። ዲያና ዴ ፕራዶ የቡድናችን የቅርብ ጊዜ መጨመር ነው። እንደ ፒኤችዲ ተማሪ የቫይረስ ቬክተሮችን በማምረት እና በመሞከር እንዲሁም በሙከራ ዲዛይን እና በውጤቶች ትንተና ውስጥ በንቃት ትሳተፋለች። በእነዚህ ቴራፒዩቲካል ቫይረሶች ላይ ለኢቢ ምርምር የምማርባቸው ተጨማሪ ክህሎቶችን ይፈልጋል ዶክተር Mirentxu ሳንቶስየ EB ሞዴሎች ኤክስፐርት የሆነ የ CIEMAT ተመራማሪ። በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ ቁልፍ ተባባሪ ነው። ዶ/ር ሲልቪያ ጎሜዝበማድሪድ የራስ ገዝ ዩኒቨርሲቲ ፕሮፌሰር። እሷ በሄርፒስ ቫይረስ ቬክተሮች ላይ በተለይም በአሳማኝ ፕስዩዶራቢስ ቫይረስ ላይ ያተኮረ ነው. ይህ የምርምር ፕሮጀክት እና በጂን ህክምና ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላል.

 

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

ቀኔን በቤተ ሙከራ ውስጥ ስጨርስ፣ ከቤተሰቦቼ ጋር ለመሆን፣ ከባለቤቴ እና ከልጆቼ ጋር ጥሩ እራት ለመካፈል እና ቀኑ እንዴት እንደነበረ ለመነጋገር ጊዜው አሁን ነው። ሌላው የትርፍ ጊዜዬ ሆድ ዳንስ ነው። በከፊል ሙያዊ ቡድን ውስጥ እሳተፋለሁ እና በዓመት አንድ ጊዜ ወይም ሁለት ጊዜ እንሰራለን.

 

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ሞለኪውላር ጀነቲክስ = የዲኤንኤ ሞለኪውሎች ጥናት ከሕዝብ ዘረመል በተቃራኒ በእጽዋት ወይም በእንስሳት ቡድኖች ውስጥ ያሉ የዝግመተ ለውጥ ለውጦችን ይመለከታል።

ሞለኪውላር ምርመራ = የአንድን ሰው ኢቢ ምልክቶች የሚያስከትል ልዩ የዲኤንኤ ለውጥ መለየት።

ጂን ኤዲቲንግ = ለአንድ ሁኔታ መንስኤ የሆነውን ለውጥ ለማስተካከል የራሱ ጂን የሚቀየርበት የጂን ህክምና አይነት ነው።

In Vivo treatment = የአንድን ሰው አካል በቀጥታ ማከም ከኢንፍትሮ ህክምናዎች በተቃራኒ ከሰው አካል ሴሎችን ወስዶ በቤተ ሙከራ ውስጥ ወደ ታካሚ ከመመለሱ በፊት።

ሞዴሎች/ሞዴሊንግ=በክሊኒክ ውስጥ ባሉ ትክክለኛ ሰዎች ላይ ከመሞከራቸው በፊት ቴራፒዎችን የመፈተሽ መንገዶች።

የእጅ ጽሑፍ = ሌሎች ተመራማሪዎች የተደረገውን እና የተገኘውን ውጤት እንዲያዩ የሚታተም የተመራማሪ ሙከራ የጽሁፍ ማብራሪያ።

ቫይራል ቬክተር = አዳዲስ ጂኖችን በደህና ወደ ሴሎች የሚያደርሱ የተለወጡ ቫይረሶች። የቫይራል ቬክተሮች አጠቃላይ እይታ: https://youtu.be/Q6qk6Wh6cXU

 

የሳይንሳዊ ቃላት ሙሉ መዝገበ-ቃላት