CRISPR - ለRDEB የጠርዝ ጂን አርትዖት ቴክኖሎጂ

በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ ትኩረታችን በማመንጨት ላይ ነው። 'የዘረመል መጠገኛ'፣ RDEB የሚያስከትሉ የተለያዩ የጄኔቲክ ለውጦች ለሚከሰቱበት ትልቅ RDEB ጂን ለሆኑ ትናንሽ ክልሎች። እኛ ዓላማችን CRISPR/Cas9 የሚመራ የጂን መቁረጫ ቴክኖሎጂን እና የእኛን 'የዘረመል መጠገኛ' ከ ጋር ለማጣመር ነው። የቆዳ ሴሎችን ዲ ኤን ኤ መጠገን የጄኔቲክ ለውጦች ተመሳሳይ ያልሆኑ ነገር ግን በተመሳሳይ የጂን ክፍል ውስጥ ከሚከሰቱ ታካሚዎች ቡድኖች. ለብዙ የጄኔቲክ ለውጦች በአንድ ጊዜ የሚተገበሩ እንደዚህ ያሉ ስልቶች፣ ከእያንዳንዱ የጂን ሕክምናዎች ተጠቃሚ ሊሆኑ የሚችሉ ሰዎችን ቁጥር ይጨምሩ.

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

የእኔ ስራ ይጠቀማል CRISPR/Cas9, በፈለግንበት ቦታ የሰውን ዲ ኤን ኤ ለመቁረጥ የሚያስችል አዲስ መሳሪያ. RDEB ከሚያስከትሉት የጄኔቲክ ለውጦች ጋር ይህን ቁርጥ ለመምራት ትንንሽ ሞለኪውሎችን አዘጋጅተናል። ግቡ ማድረግ ነው። እነዚህን ቁርጥራጮች ለመጠገን በቤተ ሙከራ ውስጥ ያሉ የቆዳ ሴሎችን ያስገድዱየኛን ዲኤንኤ "patches" እንደ አብነት በመጠቀም፣ ስለዚህ ትክክለኛው የጂን ቅደም ተከተል ተመልሷል። ሀ የቆዳ መቆንጠጫ ከዚያም በሽተኛው ከተስተካከሉ ሴሎች ውስጥ ይበቅላል. ይህ ግርዶሽ የሚሠራው ከአንድ ሰው ሴሎች በመሆኑ፣ ቆዳ ከሌላ ሰው ቢተከል እንደሚቻለው በሰው ተከላካይ ሥርዓታቸው በአዲሱ፣ ጤናማ፣ ቆዳ ላይ ምንም ዓይነት ጥቃት ሊደርስባቸው አይገባም።

RDEBን በሚመለከት በጂን አርትዖት መስክ ውስጥ ያሉ ማንኛቸውም እድገቶች ለዋናው ዓላማ ከፍተኛ አስተዋፅዖ ያደርጋሉ አዳዲስ የሕክምና ዓይነቶችን ማራመድ. በመጨረሻም, እነዚህ እድገቶች አንድ ቀን ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች የህይወት ጥራትን ወደሚያሻሽሉ እውነተኛ ሕክምናዎች ለመተርጎም ዓላማ ያድርጉ. እያንዳንዱ አዲስ ስልት ለኢቢ የጂን ህክምና አማራጮቻችንን ብቻ ሳይሆን ስለ ኢቢ ያለንን እውቀት እና ግንዛቤ ያሳድጋል. እነዚህ የጋራ ጥረቶች የ EB የምርምር ማህበረሰብን ያጠናክራሉ, የበለጠ ጥበብ እና ተጨማሪ አማራጮችን በማስታጠቅ በ EB የሚነሱ ውስብስብ ነገሮችን ለመቋቋም. እያንዳንዱ እርምጃ እውነተኛ መፍትሄዎችን ለማቅረብ እና የተጎዱትን ህይወት ለማሻሻል ቅርብ ያደርገናል።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

የሕመሙን ዓይነት እና ለታካሚዎች ምን ማለት እንደሆነ ማወቅ ለአዳዲስ ሕክምናዎች ለመሥራት በቂ መነሳሳት ነው. ከዚህም በላይ ያንን መረዳት በበሽተኞች ደህንነት ላይ ትንሽ እድገቶች እንኳን EB ጋር የሚኖሩ ሰዎችን ሕይወት በእጅጉ ሊለውጡ ይችላሉ። እና ቤተሰቦቻቸው ለዚህ ምርምር ያለንን የማይናወጥ ቁርጠኝነት ያቀጣጥላሉ። የጂን አርትዖት ቴክኖሎጂን ለማሻሻል የሚወሰደው እያንዳንዱ እርምጃ፣ መጠኑ ምንም ይሁን ምን፣ ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን ሕይወት በእጅጉ የመለወጥ አቅም አለው።. ይህ እውቅና ህክምናዎችን ለመለወጥ እና ለተጎዱት አጠቃላይ የህይወት ጥራትን ለማሳደግ በማሰብ የጂን አርትዖት ቴክኖሎጂዎችን ለማስፋት ቆራጥ ቁርጠኝነትን ያሳድጋል።

ከDEBRA የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

እንደሌሎች የላቁ ቴክኖሎጂዎች፣ CRISPR/Cas9 ጂን አርትዖት በገንዘብ የሚጠይቅ ነው። በተጨማሪም፣ ያልተለመዱ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ ከዋና ዋና የፋርማሲዩቲካል ኩባንያዎች ልዩ ትኩረት አያገኙም. እንደ DEBRA UK ያሉ የበጎ አድራጎት ድርጅቶች እርዳታ የምርምር ጥረቶቻችንን ለማስቀጠል እና ለማስፋፋት ወሳኝ የሚሆነው እዚህ ላይ ነው። የእነርሱ ድጋፍ ፕሮጀክታችንን ውጤታማ ለማድረግ እና ለስኬታማነቱ ትልቅ አስተዋፅኦ አለው። ለተደረገልን እጅግ ጠቃሚ ድጋፍ ከልብ እናመሰግናለንለዚህ ፕሮጀክት አዋጭነት እና ግስጋሴ ጉልህ አስተዋፅኦ ስላለው።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

በ EB ጥናት ውስጥ የተለመደ ቀን ሦስት የተለያዩ ክፍሎች አሉት. በመጀመሪያ፣ እንደ ቡድን አስተባባሪ፣ ትኩረቱ ላይ ነው። የቡድኑን ፍላጎቶች ማስተዳደርጥርጣሬዎችን በማረጋጋት መፍታት፣ የምርምር ዕቅዶች ውጤታማ መሆናቸውን ማረጋገጥ እና ለቀጣይ እርምጃዎች መዘጋጀት። ሁለተኛው ገጽታ በብዙ ሙያዎች ውስጥ ከሚገኙ መደበኛ ስራዎች ጋር ይመሳሰላል ውጤቱን ለመሰብሰብ የተወሰኑ ቴክኒኮችን ወይም ሙከራዎችን መደጋገም ለጥናታችን አስተዋፅኦ የሚያደርጉ. በመጨረሻም, በጣም ምናባዊው ክፍል ያካትታል ምርምርን ወደ አዲስ አቅጣጫዎች ለመምራት አዳዲስ ስልቶችን እና ሀሳቦችን መፍጠር, አዲስ የተገኙ ውጤቶችን በመጠቀም.

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

ቡድናችን ጥቂት ቁልፍ አባላትን ያቀፈ ነው፣ እያንዳንዱም ልዩ እውቀት እና አስተዋጾ አለው። ፈርናንዶ ላርቸርየቡድን መሪያችን በ EB እና በሌሎች የጄኔቲክ የቆዳ ሁኔታዎች (ጂኖደርማቶስ) መስክ ሰፊ ልምድ አለው. በዋጋ የማይተመን ግንዛቤዎችን እና አቅጣጫዎችን በመስጠት እንደ መሪ ኃይል ያገለግላል። Blanca Duarteየኛ የላብራቶሪ ቴክኒሻን መሳሪያዎቻችንን ስለማስኬድ እና የእለት ተእለት ሙከራዎችን ስለማድረግ ማወቅ ያለውን ሁሉ ያውቃል። እሷም ውጤታችን ከአንድ ቀን ወደ ሌላው አስተማማኝ እንዲሆን ታደርጋለች. በመጨረሻም, አለን። አሌክስ ባሰንስ፣ የኛ የዶክትሬት ተማሪ ፣ ጉጉቱ እና ትኩስ አመለካከታችን የምርምር እቅዶቻችንን በተከታታይ የሚያበለጽጉ ፣ አዳዲስ ሀሳቦችን ፣ ተስፋን እና አዎንታዊነትን ያመጣል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

ፊልሞችን መመልከት፣ ከጓደኞቼ ጋር መዋል፣ የቪዲዮ ጨዋታዎችን መጫወት፣ መደነስ እና ሌሎችንም እወዳለሁ። በመሠረቱ፣ ከቤተሰቦቼ እና ከጓደኞቼ ጋር ጊዜዎችን ለማጣጣም የሚፈቅድልኝ ማንኛውም ነገር ደስታን ያመጣልኛል. አዳዲስ ፊልሞችን መፈተሽ፣ በማህበራዊ እንቅስቃሴዎች መካፈል፣ ወይም በቀላሉ አብራችሁ ጥሩ ጊዜ ማሳለፍም ይሁን እነዚህ ገጠመኞቼ በጣም የማከብራቸው ናቸው።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ዲ ኤን ኤ = ሁለት ርዝመቶች ያሉት ሞለኪውል በ A፣ C፣ G እና T ፊደሎች የተወከለው በድርብ ሄሊክስ እርስ በእርሱ የተጠማዘዘ ነው።

ጂን = የዲ ኤን ኤ ‹ፊደላት› ቅደም ተከተል ፕሮቲን ለመሥራት መመሪያዎችን 'የወጣ'

የጂን ህክምና = የተሰበረ ጂን የጄኔቲክ ሁኔታን በሚያመጣባቸው ሴሎች ላይ የሚሰራ ጂን መጨመር

የጂን ማስተካከያ = በጂኖም ውስጥ ያለውን የጂን ዲኤንኤ ቅደም ተከተል ለመጠገን ልዩ ዘዴዎች

Genodermatoses = በዘር የሚተላለፍ የቆዳ ሁኔታ

የነጥብ ሚውቴሽን = በጂን ውስጥ አንድ ነጠላ 'ፊደል' ለውጥ