CRISPR - ለRDEB የጠርዝ ጂን አርትዖት ቴክኖሎጂ

በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ፣ ትኩረታችን RDEB የሚያስከትሉ የተለያዩ የጄኔቲክ ለውጦች በሚከሰቱባቸው ትላልቅ የRDEB ጂን ትናንሽ ክልሎች ውስጥ 'የጄኔቲክ ጥገናዎችን' በማመንጨት ላይ ነው። የጄኔቲክ ለውጦች ተመሳሳይ ካልሆኑ ነገር ግን በተመሳሳይ የጂን ክፍል ውስጥ የሚከሰቱ የቆዳ ሴሎችን ዲኤንኤ ለመጠገን የCRISPR/Cas9 የሚመራውን የጂን መቁረጫ ቴክኖሎጂን እና 'የጄኔቲክ ጥገናዎችን' ለማጣመር እንፈልጋለን ። እንደዚህ ያሉ ስልቶች፣ በተመሳሳይ ጊዜ ለብዙ የጄኔቲክ ለውጦች ተፈጻሚ የሚሆኑ፣ ከእያንዳንዱ የግለሰብ የጂን ሕክምናዎች ተጠቃሚ ሊሆኑ የሚችሉ ሰዎችን ቁጥር ይጨምራሉ ።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

ስራዬ የአንድን ሰው ዲኤንኤ በፈለግንበት ቦታ እንድንቆርጥ የሚያስችለንን CRISPR/Cas9 የተባለውን አዲስ መሳሪያ ይጠቀማል። ይህንን መቆረጥ ወደ RDEB የሚያመሩትን የጄኔቲክ ለውጦች በቅርበት እንዲመሩ ትናንሽ ሞለኪውሎችን ነድፈናል። ግቡ የቆዳ ሴሎችን በላብራቶሪ ውስጥ ያሉትን እነዚህን መቆራረጦች እንዲጠግኑ ማስገደድ ፣ የዲኤንኤ “ጥገናዎቻችንን” እንደ አብነቶች በመጠቀም ትክክለኛውን የጂን ቅደም ተከተል ወደነበረበት መመለስ ነው። ከዚያም የቆዳ መቆራረጥ ከታካሚው ከተጠገኑት ሴሎች ይበቅላል። ይህ መቆራረጥ የሚዘጋጀው ከአንድ ሰው ሴሎች ስለሆነ፣ ቆዳ ከሌላ ሰው ቢተከል ኖሮ በአዲሱ፣ ጤናማ፣ ቆዳ ላይ ምንም አይነት ጥቃት ሊኖር አይገባም።

በRDEB ዙሪያ በጂን አርትዖት መስክ የተደረጉ ማናቸውም እድገቶች አዳዲስ የሕክምና ዓይነቶችን ለማስፋፋት ዋና ዓላማ ከፍተኛ አስተዋጽኦ ያደርጋሉ ። በመጨረሻም፣ እነዚህ እድገቶች አንድ ቀን ከ EB ጋር ለሚኖሩ ሰዎች የኑሮ ጥራትን የሚያሻሽሉ እውነተኛ ሕክምናዎችን ለመተርጎም ያለሙ ናቸው ። እያንዳንዱ አዲስ ስትራቴጂ ለ EB ጂን ሕክምና አማራጮቻችንን ከማስፋት ባለፈ ስለ EB ያለንን እውቀትና ግንዛቤ ያሳድጋል ። እነዚህ የጋራ ጥረቶች የ EB ምርምር ማህበረሰቡን ያጠናክራሉ፣ በ EB የሚፈጠሩትን ውስብስብ ችግሮች ለመቋቋም የበለጠ ጥበብ እና ተጨማሪ አማራጮችን ያስታጥቁናል። ወደፊት የሚራመዱ እያንዳንዱ እርምጃዎች እውነተኛ መፍትሄዎችን ለማቅረብ እና የተጎዱትን ሰዎች ሕይወት ለማሻሻል ያቀራርቡናል።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

የሕመሙን አይነት እና ለታካሚዎች ምን ማለት እንደሆነ ማወቅ አዳዲስ ሕክምናዎችን ለመስራት በቂ መነሳሳት ነው። ከዚህም በላይ፣ በታካሚዎች ደህንነት ላይ ትናንሽ እድገቶች እንኳን ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን እና ቤተሰቦቻቸውን ሕይወት በእጅጉ ሊለውጡ እንደሚችሉ መረዳት ለዚህ ጥናት ያለንን የማይናወጥ ቁርጠኝነት ያባብሰዋል። የጂን አርትዖት ቴክኖሎጂን ለማሻሻል የሚወሰድ እያንዳንዱ እርምጃ፣ መጠኑ ምንም ይሁን ምን፣ ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን ሕይወት በእጅጉ የመለወጥ አቅም አለው ። ይህ እውቅና ሕክምናዎችን አብዮት ለማድረግ እና ለተጎዱት ሰዎች አጠቃላይ የኑሮ ጥራትን ለማሳደግ በማሰብ የጂን አርትዖት ቴክኖሎጂዎችን ለማስፋፋት ቁርጠኛ ቁርጠኝነትን ያሳድጋል።

ከDEBRA የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

እንደሌሎች ብዙ የተራቀቁ ቴክኖሎጂዎች ሁሉ፣ የCRISPR/Cas9 የጂን አርትዖት በገንዘብ ረገድ ከፍተኛ ፍላጎት አለው። በተጨማሪም፣ ብርቅዬ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ ከዋና ዋና የመድኃኒት ኩባንያዎች ከፍተኛ ትኩረት አያገኙም ። እንደ DEBRA UK ካሉ የበጎ አድራጎት ድርጅቶች የሚሰጡት ድጋፍ የምርምር ጥረቶቻችንን ለማስቀጠል እና ለማራመድ ወሳኝ የሚሆነው እዚህ ላይ ነው። የእነሱ ድጋፍ ፕሮጀክታችንን ተግባራዊ ለማድረግ እና ስኬቱን ለማሳደግ ወሳኝ ሚና ይጫወታል። ለዚህ ፕሮጀክት አዋጭነት እና እድገት ከፍተኛ አስተዋጽኦ ስለሚያደርግ ለተሰጠን እጅግ ጠቃሚ ድጋፍ እጅግ አመስጋኞች ነን ።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

በኢቢ ጥናት ውስጥ የተለመደ ቀን ሦስት የተለያዩ ክፍሎች አሉት። በመጀመሪያ፣ እንደ የቡድን አስተባባሪ፣ ትኩረቱ የቡድኑን ፍላጎቶች በማስተዳደር ፣ ጥርጣሬዎችን በማረጋገጥ መፍታት፣ የምርምር ዕቅዶች ውጤታማ በሆነ መንገድ መከናወናቸውን ማረጋገጥ እና ለቀጣይ እርምጃዎች መዘጋጀት ላይ ነው። ሁለተኛው ገጽታ በብዙ ሙያዎች ውስጥ ከሚገኘው መደበኛ ሥራ ጋር ይመሳሰላል፣ ይህም ለምርምራችን አስተዋጽኦ የሚያደርጉ ውጤቶችን ለመሰብሰብ የተወሰኑ ቴክኒኮችን ወይም ሙከራዎችን መደጋገምን ያካትታል። በመጨረሻም፣ በጣም ምናባዊው ክፍል አዳዲስ የተገኙ ውጤቶችን በመጠቀም ምርምሩን ወደ አዲስ አቅጣጫዎች ለመምራት አዳዲስ ስልቶችን እና ሀሳቦችን መፍጠርን ያካትታል።

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

ቡድናችን ጥቂት ቁልፍ አባላትን ያቀፈ ሲሆን እያንዳንዳቸው ልዩ እውቀትና አስተዋጽኦ ያበረክታሉ። የቡድን መሪያችን ፈርናንዶ ላርቸር በኢቢ እና በሌሎች የጄኔቲክ የቆዳ ሁኔታዎች (ጂኖደርማቶሴስ) መስክ ሰፊ ልምድ አለው። እሱ እጅግ ጠቃሚ ግንዛቤዎችንና አቅጣጫዎችን በመስጠት እንደ መሪ ኃይል ሆኖ ያገለግላል። የላብራቶሪ ቴክኒሻናችን ብላንካ ዱዋርቴ ፣ ስለ መሳሪያዎቻችን ማስኬድ እና ዕለታዊ ሙከራዎችን ስለማድረግ ማወቅ ያለብዎትን ሁሉ ያውቃል። እንዲሁም ውጤቶቻችን ከአንድ ቀን ወደ ቀጣዩ አስተማማኝ መሆናቸውን ታረጋግጣለች። በመጨረሻም፣ የዶክትሬት ተማሪያችን አሌክስ ባሰንስ ጉጉት እና ትኩስ አመለካከቶች የምርምር እቅዶቻችንን በተከታታይ የሚያበለጽጉ፣ አዳዲስ ሀሳቦችን፣ ተስፋን እና አዎንታዊነትን የሚያመጡ ናቸው።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

ፊልሞችን ማየት፣ ከጓደኞቼ ጋር ጊዜ ማሳለፍ፣ የቪዲዮ ጨዋታዎችን መጫወት፣ መደነስ እና ሌሎችንም እወዳለሁ። በመሠረቱ፣ ከቤተሰቤ እና ከጓደኞቼ ጋር ጊዜ ለማሳለፍ የሚያስችለኝ ማንኛውም ነገር ደስታን ይሰጠኛል ። አዳዲስ ፊልሞችን ማሰስ፣ በማህበራዊ እንቅስቃሴዎች መሳተፍ ወይም በቀላሉ አብሮ ጥሩ ጊዜ ማሳለፍ፣ እነዚህ ልምዶች በጣም የምወዳቸው ናቸው።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ዲ ኤን ኤ = ሁለት ርዝመቶች ያሉት ሞለኪውል በ A፣ C፣ G እና T ፊደሎች የተወከለው በድርብ ሄሊክስ እርስ በእርሱ የተጠማዘዘ ነው።

ጂን = የዲ ኤን ኤ ‹ፊደላት› ቅደም ተከተል ፕሮቲን ለመሥራት መመሪያዎችን 'የወጣ'

የጂን ህክምና = የተሰበረ ጂን የጄኔቲክ ሁኔታን በሚያመጣባቸው ሴሎች ላይ የሚሰራ ጂን መጨመር

የጂን ማስተካከያ = በጂኖም ውስጥ ያለውን የጂን ዲኤንኤ ቅደም ተከተል ለመጠገን ልዩ ዘዴዎች

Genodermatoses = በዘር የሚተላለፍ የቆዳ ሁኔታ

የነጥብ ሚውቴሽን = በጂን ውስጥ አንድ ነጠላ 'ፊደል' ለውጥ