በ RDEB ውስጥ የካንሰርን መለየት ማሻሻል

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

የኔ ፕሮጀክት ካንሰርን በመጀመሪያ ደረጃዎች ለመለየት አዲስ፣ ወራሪ ያልሆነ፣ መንገድ በማዘጋጀት ከRDEB ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ክሊኒካዊ እንክብካቤን ለማሻሻል ያለመ ነው ። 'ወራሪ ያልሆነ' ማለት ምንም አይነት መሳሪያ ወደ ሰውነት ወይም በቆዳ በኩል አይገባም ማለት ነው። እንደ ስካን ያሉ ወራሪ ያልሆኑ ሂደቶች የቆዳ ናሙና ለማስወገድ ቁስል መፍጠርን ከሚያካትቱ ባዮፕሲዎች ይልቅ ለታካሚዎች የበለጠ ታጋሽ ናቸው። አንዳንድ የRDEB ሕመምተኞች በሕይወታቸው በሙሉ የቆዳ ካንሰር ያጋጥማቸዋል ይህም በጤና ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። ካንሰሮቹ በጣም የሚያብጡ፣ የሚያምሙ እና ጠባሳ ያላቸው ሥር የሰደዱ (የማይፈውሱ) ቁስሎች ባሉባቸው ቦታዎች ላይ ይታያሉ ። እነዚህ ነገሮች የቆዳ ካንሰርን ለመለየት አስቸጋሪ ያደርጉታል፣ በተለይም በመጀመሪያ ደረጃ ላይ። ይህ ችግር ለምርመራ ከተጠረጠሩ ቦታዎች በርካታ ባዮፕሲዎችን ያስከትላል፤ ሆኖም ግን፣ ይህ በጣም ወራሪ ሂደት ነው፣ እና ብዙ ጊዜ ካንሰር የለም።

ይህንን ችግር ለመፍታት, እኔ እየተጠቀምኩ ነው Raman visroscopyበቆዳው ላይ ብርሃን ማብራት እና 'የብርሃን መበታተን' መለካትን የሚያካትት ዘዴ። የብርሃን መበታተን ብዙ የተለያዩ የብርሃን ባህሪያትን ያካትታል; የሚያብረቀርቅ ወለል ላይ በማንፀባረቅ ብቻ ሳይሆን በመስታወት ወይም በውሃ ውስጥ ሲያልፍ የምናየው የብርሃን መታጠፍ ነው።

አንዳንድ ሞለኪውሎች የብርሃን ድግግሞሾችን (ቀለሞችን) ሊወስዱ እና/ወይም ሌሎችን ሊለቁ ይችላሉ። እያንዳንዱ ሞለኪውል የተወሰነ የብርሃን መበታተን 'የጣት አሻራ' አለው፤ ስለዚህ ካንሰር በሚኖርበት ጊዜ በRDEB ቆዳ ላይ የሚከሰቱትን ሞለኪውላዊ ለውጦችን በጣም ከፍተኛ ስሜታዊነት እና ትክክለኛነት መለየት እችላለሁ ። እስካሁን ድረስ ስራዬ ከካንሰር ጋር የተያያዙትን 'የፊርማ' ለውጦችን ለመለየት ካንሰር ያልሆኑ እና ካንሰር ያልሆኑ የRDEB ባዮፕሲ ናሙናዎችን በምስል ማሳየትን ያካትታል። አሁን እነዚህን የፊርማ ለውጦችን መለየት የሚችል የፋይበር-ኦፕቲክ ራማን የእጅ ምርመራን መጠቀምን እቀጥላለሁ፣ ይህም ክሊኒኮች ሥር የሰደዱ ቁስሎችን አጠራጣሪ ክፍሎች እንዲከታተሉ እና የትኛውን ክፍል ባዮፕሲ ለማድረግ እንደሚረዳቸው የሚያሳይ የአልጋ አጠገብ ምርመራ ለመፍጠር ነው።

ሌላው የሥራዬ ገጽታ ይጠቀማል nanoneedles, ይህም በኃይለኛ ማይክሮስኮፕ ውስጥ 'የጥፍር አልጋ' ይመስላል. ከቆዳው ውስጥ ካሉ ነጠላ ሴሎች ናሙናዎችን መሰብሰብ እና እንዲሁም ሞለኪውሎችን ወደ ቆዳ ውስጥ ማድረስ ይችላሉ. ለናሙና ለምርት ቆዳ ላይ እንደ ንጣፍ በመተግበር፣ ወራሪ ያልሆነ 'ናኖ-ባዮፕሲ' መውሰድ እንደምችል ተስፋ አደርጋለሁ በቆዳ ውስጥ ያሉ እንደ ፕሮቲኖች እና ቅባቶች ያሉ ሞለኪውሎች. ይህ ካንሰር ሊከሰት እንደሚችል እና ተጨማሪ የቆዳ ባዮፕሲ አስፈላጊ ከሆነ መረጃን ይሰጣል። ይህ እንደ ወራሪ ያልሆነ የአልጋ ላይ ምርመራ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል, ይህም የሚፈለጉትን ባዮፕሲዎች ቁጥር ለመቀነስ ይረዳል.

እንዲሁም በRDEB የታካሚ ሴሎች ውስጥ የጂን ሕክምና ለማድረስ እና በቀላሉ የሚሰበር ቆዳን የሚያስከትሉ ለውጦችን ለማስተካከል ናኖመርዶችን እጠቀማለሁ ። ለወደፊቱ ተስፋዬ ይህ በኢቢአይ በሽታ ላለባቸው ሰዎች እንደ ህክምና አይነት በቁስል ማሰሪያዎች ላይ የተገነቡ ናኖመርዶችን መጠቀም ይቻላል የሚል ነው።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

ወደ ኢቢ ምርምር ጉዞዬ የጀመረው በሴንት ጆንስ የቆዳ ህክምና ተቋም የማስተርስ ኮርስ ላይ ሲሆን፣ የጂን አርትዖት አይነት የሆነውን ቤዝ አርትዖት በመጠቀም ላይ ሰርቻለሁ፣ ይህም በዋናነት የሚወረሰውን DEB ( DDEB ) የሚያስከትሉትን የጄኔቲክ ለውጦችን በትክክል ለማስተካከል እንደ ማጥፊያ እና እርሳስ ሆኖ ያገለግላል። DDEB የሚከሰተው በጥንድ ጂኖች ውስጥ በአንድ የጄኔቲክ ለውጥ ብቻ ሲሆን RDEB የሚከሰተው ደግሞ በጥንድ ውስጥ ያሉት ሁለቱም ጂኖች የጄኔቲክ ስህተት ሲኖራቸው ነው። በዚህ ጊዜ ውስጥ፣ ስለ ሪሴሲቭ ውርሻ የተደረገ DEB (RDEB) እንዲሁም የጂን ሕክምናን ወደ ታካሚ ሴሎች ደህንነቱ በተጠበቀ ሁኔታ ለማቅረብ ስለ ናኖኒድሎች አጠቃቀም የበለጠ ለማወቅ እድል አግኝቻለሁ ።

በትርጉም ምርምር ላይ የነበረኝ ፍላጎት (የላብራቶሪ ውጤቶችን ወደ ሕክምናዎች መቀየር) እና በታካሚ እንክብካቤ ላይ ሊኖረው የሚችለው ቀጥተኛ ተጽእኖ ወደ ፒኤችዲዬ መርቶኛል። የላብራቶሪ ግኝቶችን በክሊኒኩ ውስጥ በተለይም ለ EB የካንሰር ምርመራ መስክ ውስጥ ወደ ተግባራዊ መሳሪያዎች እና ህክምናዎች ለመቀየር እተጋለሁ። ቀደም ሲል የካንሰር ምርመራን በማስቻል፣ ስራዬ በ RDEB ላለባቸው ሰዎች ጥራት እና የህይወት ዘመን በከፍተኛ ሁኔታ ለማሻሻል የሚያስችል አቅም አለው ፣ ይህም በሕክምና ልምምድ ውስጥ ትርጉም ያለው እድገት ለማምጣት ያለኝን ምኞት ያሳያል።

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ከዴብራ ዩኬ የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእኔ እና ለሱፐርቫይዘሮቼ እጅግ በጣም ጠቃሚ ነው። ከፍተኛ ችሎታ ባለው ባለብዙ ዘርፍ ቡድን ውስጥ እየሰራን ግምቶቻችንን በመፈተሽ ምርምራችንን የምንከታተልበትን ግብዓት ይሰጠናል። ይህ ድጋፍ በእውነተኛ ዓለም ላይ ተጽዕኖዎችን በመፍጠር ላይ እንድናተኩር ያስችለናል ፣ ግኝቶቻችንን ከላቦራቶሪ ወደ አልጋው በኩል በማምጣት ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች እውነተኛ ለውጥ ማምጣት ይችላሉ ።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

ቀደም ሲል፣ አብዛኛውን ጊዜዬን በላብራቶሪ ውስጥ ነበርኩ፣ የታካሚ ሴሎችን በማደግ፣ RDEBን የሚያመጣውን የጄኔቲክ ለውጥ ለማጥናት እና ለማስተካከል በመሞከር እና ለራማን ማይክሮስኮፒ የቆዳ ክፍሎችን በማዘጋጀት ላይ። በቅርቡ፣ የራማን ውጤቶቼን ለማስኬድ የፕሮግራም ኮድ በመጻፍ ጊዜዬን አሳልፌያለሁ ። ስለዚህ፣ እውነታው ግን ቀኖቼ በጣም ሊለያዩ ይችላሉ፣ እና የላብራቶሪ ስራ ወይም የውሂብ ትንተና ስሰራ ማየት እችላለሁ። ከዚህ ባሻገር፣ በላብራቶሪ ውስጥ ያለኝ ስራ በተለያዩ ፕሮጀክቶች ውስጥ ካሉ በርካታ ሰዎች ጋር በመተባበር እንድሰራ ያደርገኛል ፣ እና ከእኛ ጋር የአጭር ጊዜ ምደባዎችን ለሚያካሂዱ ተማሪዎችም እገዛለሁ።

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

ፕሮጀክቴ ከሶስት የተለያዩ ላቦራቶሪዎች በተገኘው የትብብር ኃይል ያድጋል ፣ የተለያዩ ልዩ ልዩ ባለሙያዎችን ወደ አንድ ወጥ እና ባለብዙ ዘርፍ ቡድን በማዋሃድ። ይህ ዝግጅት የቡድን አባላትን ሰፊ ልምድ እና የተለያዩ ክህሎቶችን በመጠቀም እውቀታቸውን በፈጠራ መንገዶች በኢቢ ምርምሬ ላይ ተግባራዊ ለማድረግ ያስችለኛል። የምናገኛቸው የተለያዩ ልዩ ልዩ ግንዛቤዎች እጅግ ጠቃሚ ናቸው፣ ብዙውን ጊዜ ለስራችን አዳዲስ አመለካከቶችን ያመጣሉ። የቡድኑ ዋና ማዕከል ፕሮፌሰር ጆን ማክግራዝ ናቸው ፣ መመሪያቸውም ጠቃሚ ነው። የእሱ ልምድ ፕሮጀክቱን ከመምራት ባለፈ ትምህርት እና ልማት ግንባር ቀደም የሆነበትን አካባቢ ያበረታታል። ከዚህም በላይ፣ ስለ ናኖ መርፌ አጠቃቀም ከዶ/ር ሲሮ ቺያፒኒ የተሰጠ መመሪያ እና ከዶ/ር ማድስ በርግሆልት ጋር ስለ ራማን ግኝቶቻችን የተደረጉ ውይይቶች ፕሮጀክቱን ወደፊት ለማራመድ ወሳኝ ናቸው።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

እፅዋትን መንከባከብ እንድፈታ የሚረዳኝ ሰላማዊ የትርፍ ጊዜ ማሳለፊያ ነው። እኔ የቆዳ እንክብካቤ ያስደስተኛል እና በላብራቶሪ ውስጥ ካለኝ የማወቅ ጉጉት ጋር ወደ ቆዳ አጠባበቅ ስልኬን እቀርባለሁ ፣ የእኔን መደበኛ ስራ ለማሻሻል ምርጡን ምርቶች እና ንጥረ ነገሮችን ለማወቅ የምርምር አስተሳሰቤን ትንሽ በመተግበር። በለንደን አካባቢ መዞር አዲስ ነገር ለማግኘት ማለቂያ የሌላቸውን እድሎች ይሰጣል፣ እና እኔ ትልቅ ተመልካች በመሆኔ ለመጓዝ እድሉን ሁሉ እጠቀማለሁ። እነዚህ እንቅስቃሴዎች በምርምርዎቼ ላይ መንፈስን የሚያድስ ሚዛን ይሰጡኛል፣በቀላል የህይወት ደስታዎች እንድገኝ ያደርገኛል።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ወራሪ ያልሆነ = ምንም አይነት መሳሪያ ወደ ሰውነት ውስጥ ወይም በቆዳ ውስጥ አይገባም.

ባዮፕሲ = ትንሽ ቆዳ (ወይም ሌላ ቲሹ) ለማስወገድ ቀዶ ጥገና.

ናኖ = አንድ ቢሊዮንኛ (ወይም በጣም ትንሽ የሆነ ነገር)።

Spectroscopy = ብርሃን እንዴት እንደሚወሰድ እና እንደሚወጣ መከታተል።

ፋይበር-ኦፕቲክ = ብርሃን አብሮ የሚጓዝ ተጣጣፊ ብርጭቆ ወይም የፕላስቲክ 'optical fibers' በመጠቀም።