በ RDEB ውስጥ የካንሰርን መለየት ማሻሻል

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

የእኔ ፕሮጀክት ከ RDEB ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ክሊኒካዊ እንክብካቤን ለማሻሻል ዓላማ ያለው ሀ አዲስ ፣ ወራሪ ያልሆነ ፣ ካንሰርን በመጀመሪያ ደረጃዎች የመለየት መንገድ. 'የማይጎዳ' ማለት ምንም አይነት መሳሪያ ወደ ሰውነት ወይም ወደ ቆዳ አይገባም ማለት ነው። እንደ ስካን ያሉ ወራሪ ያልሆኑ አካሄዶች ለታካሚዎች ከባዮፕሲ የበለጠ ታጋሽ ናቸው ይህም የቆዳ ናሙናን ለማስወገድ ቁስል መፍጠርን ሊያካትት ይችላል። አንዳንድ RDEB ያለባቸው ሰዎች በህይወት ዘመናቸው ሁሉ የቆዳ ካንሰር ያጋጥማቸዋል ይህም በጤና ላይ ከፍተኛ ተጽእኖ ይኖረዋል። ካንሰሮቹ የሚከሰቱት ሥር የሰደደ (የማይፈወሱ) ቁስሎች ባለባቸው ቦታዎች ላይ ሲሆን እነዚህም በጣም ያቃጠሉ፣ የሚያም እና ጠባሳ ያለባቸው ናቸው።. እነዚህ ነገሮች በተለይ በለጋ ደረጃ ላይ በማየት ብቻ የቆዳ ካንሰርን ለመለየት አስቸጋሪ ያደርጉታል። ይህ ችግር ለምርመራ ከተጠረጠሩ ቦታዎች ብዙ ባዮፕሲዎች እንዲወሰዱ ያደርጋል; ይሁን እንጂ ይህ በጣም ወራሪ ሂደት ነው, እና ብዙ ጊዜ ካንሰር የለም.

ይህንን ችግር ለመፍታት, እኔ እየተጠቀምኩ ነው Raman visroscopyበቆዳው ላይ ብርሃን ማብራት እና 'የብርሃን መበታተን' መለካትን የሚያካትት ዘዴ። የብርሃን መበታተን ብዙ የተለያዩ የብርሃን ባህሪያትን ያካትታል; የሚያብረቀርቅ ወለል ላይ በማንፀባረቅ ብቻ ሳይሆን በመስታወት ወይም በውሃ ውስጥ ሲያልፍ የምናየው የብርሃን መታጠፍ ነው።

አንዳንድ ሞለኪውሎች የብርሃን ድግግሞሾችን (ቀለሞችን) ሊወስዱ እና/ወይም ሌሎችን ሊያመነጩ ይችላሉ። እያንዳንዱ ሞለኪውል የብርሃን መበታተን የተወሰነ 'የጣት አሻራ' አለው; ስለዚህም በRDEB ቆዳ ላይ የሚከሰቱትን ሞለኪውላዊ ለውጦች በከፍተኛ ስሜት እና ትክክለኛነት መለየት እችላለሁ ካንሰር በሚኖርበት ጊዜ. እስካሁን ድረስ፣ ስራዬ ከካንሰር ጋር የተያያዙ የ'ፊርማ' ለውጦችን ለመለየት ካንሰር-ያልሆኑ እና ካንሰር የሆኑ የ RDEB ባዮፕሲ ናሙናዎችን በምስል ማሳየትን ያካትታል። አሁን እነዚህን የፊርማ ለውጦች ለመለየት የሚያስችል የፋይበር-ኦፕቲክ ራማን የእጅ መመርመሪያን ወደ መጠቀም እየሄድኩ ነው፣ ዓላማውም የአልጋ ላይ ምርመራ በመፍጠር ክሊኒኮች ሥር የሰደዱ ቁስሎችን አጠራጣሪ ክፍሎችን እንዲቆጣጠሩ እና የትኛውን ክፍል ባዮፕሲ ለማድረግ ውሳኔ መስጠትን ለማሻሻል ይረዳል።

ሌላው የሥራዬ ገጽታ ይጠቀማል nanoneedles, ይህም በኃይለኛ ማይክሮስኮፕ ውስጥ 'የጥፍር አልጋ' ይመስላል. ከቆዳው ውስጥ ካሉ ነጠላ ሴሎች ናሙናዎችን መሰብሰብ እና እንዲሁም ሞለኪውሎችን ወደ ቆዳ ውስጥ ማድረስ ይችላሉ. ለናሙና ለምርት ቆዳ ላይ እንደ ንጣፍ በመተግበር፣ ወራሪ ያልሆነ 'ናኖ-ባዮፕሲ' መውሰድ እንደምችል ተስፋ አደርጋለሁ በቆዳ ውስጥ ያሉ እንደ ፕሮቲኖች እና ቅባቶች ያሉ ሞለኪውሎች. ይህ ካንሰር ሊከሰት እንደሚችል እና ተጨማሪ የቆዳ ባዮፕሲ አስፈላጊ ከሆነ መረጃን ይሰጣል። ይህ እንደ ወራሪ ያልሆነ የአልጋ ላይ ምርመራ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል, ይህም የሚፈለጉትን ባዮፕሲዎች ቁጥር ለመቀነስ ይረዳል.

እኔ ደግሞ ናኖኒድሎችን እየተጠቀምኩ ነው። የጂን ሕክምናን ወደ RDEB ታካሚ ሕዋሳት ያቅርቡ እና ደካማ ቆዳን የሚያስከትሉ ለውጦችን ያስተካክሉ. ለወደፊት ተስፋዬ ይህ በ EB ባለባቸው ሰዎች ላይ እንደ ህክምና አይነት በቁስሎች ላይ የተገነቡ ናኖኒድሎችን በመጠቀም ሊተገበር ይችላል.

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

የኢቢ ጥናት ጉዞ የጀመረው በሴንት ጆንስ የቆዳ ህክምና ተቋም የማስተርስ ኮርስ ላይ ነበር፣በዚህም የጄኔቲክ ኤዲቲንግ አይነት የሆነውን ቤዝ ኤዲቲንግን በመጠቀም ሰርቻለሁ፣ይህም እንደ ኢሬዘር እና እርሳስ ሆኖ የሚያገለግለው በዋናነት በውርስ የሚተላለፍ DEB እንዲፈጠር ምክንያት ነው። (ዲኢቢ). DDEB የሚከሰተው በጥንድ ጂኖች ውስጥ በአንድ የዘረመል ለውጥ ብቻ ሲሆን RDEB ደግሞ የሚከሰተው በጥንድ ውስጥ ያሉት ሁለቱም ጂኖች የዘረመል ስህተት ሲኖራቸው ነው። በዚህ ወቅት, እድሉን አግኝቻለሁ ስለ ሪሴሲቭ የተወረሰ DEB (RDEB) የበለጠ ይወቁእንዲሁም የጂን ህክምናን ወደ ታካሚ ህዋሶች ለማድረስ ናኖኒድሎችን መጠቀም።

በትርጉም ምርምር ላይ ያለኝ ፍላጎት (የላብራቶሪ ውጤቶችን ወደ ህክምና መለወጥ) እና በትዕግስት እንክብካቤ ላይ የሚያሳድረው ቀጥተኛ ተጽእኖ ወደ ፒኤችዲ መራኝ። የላብራቶሪ ግኝቶችን ወደ ተግባራዊ መሳሪያዎች እና በክሊኒኩ ውስጥ ጥቅም ላይ ሊውሉ የሚችሉ ህክምናዎችን፣ በተለይም ለኢ.ቢ. ቀደም ሲል ካንሰርን ለይቶ ለማወቅ ያስችላል ፣ ስራዬ አርዲኢቢ ላለባቸው ሰዎች የህይወትን ጥራት እና የህይወት ርዝማኔ በከፍተኛ ደረጃ ለማሻሻል አቅም አለው።በሕክምና ልምምድ ውስጥ ትርጉም ያለው እድገት ለማድረግ ያለኝን ፍላጎት በማሳየት።

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእኔ እና ለእኔ ተቆጣጣሪዎች በማይታመን ሁኔታ ጠቃሚ ነው። ከፍተኛ ችሎታ ባለው የብዝሃ-ዲስፕሊን ቡድን ውስጥ በምንሰራበት ጊዜ ግምቶቻችንን በመሞከር ምርምራችንን እንድንከታተል ሀብቶቻችንን ይሰጠናል። ይህ ድጋፍ በገሃዱ ዓለም ተጽእኖዎች ላይ እንድናተኩር ያስችለናል።, ግኝቶቻችንን ከላቦራቶሪ ወደ አልጋው በሚችሉበት ቦታ ማምጣት ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች እውነተኛ ለውጥ ማምጣት.

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

ቀደም ብሎ፣ አብዛኛው ጊዜዬ በቤተ ሙከራ ውስጥ ነበር፣ የታካሚ ሴሎችን በማደግ ላይ፣ RDEB የሚያስከትል የዘረመል ለውጥ በማጥናት እና ለማስተካከል እና ለራማን ማይክሮስኮፒ የቆዳ ክፍሎችን በማዘጋጀት ላይ ነበር። በቅርብ ጊዜ, ጊዜዬን አሳልፌያለሁ የፕሮግራም ኮድ መጻፍ የራማን ውጤቴን ለማስኬድ። ስለዚህ፣ እውነታው የእኔ ቀናት በጣም ሊለያዩ ይችላሉ፣ እና የላብራቶሪ ስራን ወይም የውሂብ ትንታኔን ስሰራ ማየት እችላለሁ። ከዚህ ባለፈ በላብራቶሪ ውስጥ ያለኝ ስራ ያየኛል። በተለያዩ ፕሮጀክቶች ውስጥ ከብዙ ሰዎች ጋር በመተባበር, እና ከእኛ ጋር የአጭር ጊዜ ምደባዎችን የሚወስዱ ተማሪዎችን እንዲያማክሩ እረዳለሁ።

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

የእኔ ፕሮጀክት ከ የትብብር ኃይል ላይ ይበቅላል ሶስት የተለያዩ ላብራቶሪዎች, ልዩ ልዩ ባለሙያዎችን ወደ አንድ የተቀናጀ, ሁለገብ ቡድን በማዋሃድ. ይህ ማዋቀር የቡድን አባላትን ሰፊ ልምድ እና ልዩ ልዩ እውቀት እንድጠቀም ይረዳኛል፣ እውቀታቸውን በፈጠራ መንገዶች ለኢቢ ምርምሬ ተግባራዊ አደርጋለሁ። የምናገኛቸው ልዩ ልዩ ግንዛቤዎች በዋጋ ሊተመን የማይችል ናቸው፣ ብዙ ጊዜ አዳዲስ አመለካከቶችን ወደ ስራችን ያመጣሉ። የቡድኑ ማዕከላዊ ነው። ፕሮፌሰር ጆን ማግራዝ, መመሪያው መሳሪያ ነው. የእሱ ልምድ ፕሮጀክቱን ከመምራት በተጨማሪ መማር እና ልማት ግንባር ቀደም የሆኑትን አከባቢን ያበረታታል. ከዚህም በላይ መመሪያ ከ ዶክተር Ciro Chiappini የ nanoneedle አጠቃቀምን እና ውይይቶችን በተመለከተ ዶክተር ማድስ በርግሆልት። ስለ ራማን ግኝቶቻችን ፕሮጀክቱን ወደፊት ለማራመድ ወሳኝ ናቸው።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

እፅዋትን መንከባከብ እንድፈታ የሚረዳኝ ሰላማዊ የትርፍ ጊዜ ማሳለፊያ ነው። እኔ የቆዳ እንክብካቤ ያስደስተኛል እና በላብራቶሪ ውስጥ ካለኝ የማወቅ ጉጉት ጋር ወደ ቆዳ አጠባበቅ ስልኬን እቀርባለሁ ፣ የእኔን መደበኛ ስራ ለማሻሻል ምርጡን ምርቶች እና ንጥረ ነገሮችን ለማወቅ የምርምር አስተሳሰቤን ትንሽ በመተግበር። በለንደን አካባቢ መዞር አዲስ ነገር ለማግኘት ማለቂያ የሌላቸውን እድሎች ይሰጣል፣ እና እኔ ትልቅ ተመልካች በመሆኔ ለመጓዝ እድሉን ሁሉ እጠቀማለሁ። እነዚህ እንቅስቃሴዎች በምርምርዎቼ ላይ መንፈስን የሚያድስ ሚዛን ይሰጡኛል፣በቀላል የህይወት ደስታዎች እንድገኝ ያደርገኛል።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ወራሪ ያልሆነ = ምንም አይነት መሳሪያ ወደ ሰውነት ውስጥ ወይም በቆዳ ውስጥ አይገባም.

ባዮፕሲ = ትንሽ ቆዳ (ወይም ሌላ ቲሹ) ለማስወገድ ቀዶ ጥገና.

ናኖ = አንድ ቢሊዮንኛ (ወይም በጣም ትንሽ የሆነ ነገር)።

Spectroscopy = ብርሃን እንዴት እንደሚወሰድ እና እንደሚወጣ መከታተል።

ፋይበር-ኦፕቲክ = ብርሃን አብሮ የሚጓዝ ተጣጣፊ ብርጭቆ ወይም የፕላስቲክ 'optical fibers' በመጠቀም።