ለተሻለ እንክብካቤ ትክክለኛው የጄኔቲክ ምርመራ በፍጥነት

ስሜ ዶ/ር ማርክ ዣን-አን ኮህ እባላለሁ፤ እኔ ደግሞ በሲንጋፖር በሚገኘው የኬኬ የሴቶች እና የህፃናት ሆስፒታል የቆዳ ህክምና ክፍል ኃላፊ ነኝ ።

ለኢቢ ሕመምተኞች ከፍተኛ የጄኔቲክ ምርመራ መጠን ለማግኘት የሶስተኛ ትውልድ የሴክዩንሲንግ ማሽንን በመጠቀም ረገድ ከዶ /ር ኤኔ-ቹ ታን ጋር እሰራለሁ ። ይህ አዲስ ማሽን ረጅም የዲኤንኤ ክፍሎችን የሚከታተል እና የጄኔቲክ ለውጥ ልናገኝላቸው የማንችላቸውን የኢቢ ታካሚዎች ቁጥር የሚቀንስ ነው ። ዶ/ር ታንን (ከላይ ባለው ፎቶ ላይ)፣ ቢጫ ለብሰው፣ አጭር ንባብ ቅደም ተከተል ለማድረግ ከማሽኑ አጠገብ ቆሜ እና እኔ በላብራቶሪያችን ውስጥ ከሶስተኛው ትውልድ፣ ረጅም ንባብ ያለው ሴክዩንሰር ጎን ማየት ይችላሉ።

በዘር የሚተላለፍ የኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (EB) ያለባቸውን ህጻናትና አዋቂ ታካሚዎችን እንመረምራለን እንዲሁም እንንከባከባለን። ግባችን በሲንጋፖር ብቻ ሳይሆን በደቡብ ምስራቅ እስያ ክልል የኢቢኤስ ታካሚዎችን ህይወትና ደህንነት ማሻሻል ነው ።

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

ለህፃናትም ሆነ ለአዋቂዎች የኢቢኤስ ታካሚዎች ባለብዙ ዘርፍ እንክብካቤ ለማድረግ ፍላጎት አለኝ ። በማዕከላችን ውስጥ ከቆዳ ህክምና (ቆዳ)፣ ከዓይን ህክምና (አይኖች)፣ ከጥርስ ህክምና (ጥርስ)፣ ከኦርቶፔዲክስ (አጥንትና ጡንቻዎች)፣ ከህመም፣ ከእግሮች፣ ከፊዚዮቴራፒ፣ ከስራ ቴራፒ፣ ከንግግር ህክምና፣ ከአመጋገብ ህክምና (አመጋገብ) እና ከስነ-ልቦና (የአእምሮ ጤና) የተውጣጡ ባለብዙ ዘርፍ ብርቅዬ የቆዳ ችግሮች ክሊኒክ አቋቁመናል። እንዲሁም በአነስተኛ አገልግሎት በሚሰጡ ማህበረሰቦች ውስጥ የኢቢኤስ ምርመራ እና አያያዝ እንዲሁም ከከባድ ማሳከክ ጋር የተያያዘ የኢቢኤስ አይነት የሆነውን የኢቢኤስ ፕሩሪጊኖሳን በተመለከተ ከፍተኛ ፍላጎት አለኝ ። ይህ የኢቢኤስ አይነት በደቡብ ምስራቅ እስያ ክልል የተለመደ ነው።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ ምንም አይነት ፈውስ ባይኖርም፣ የኢቢአይዲ ሕመምተኞችን የኑሮ ጥራት ማሻሻል እንችላለን። የኢቢአይዲ ሕመምተኞችን ባለብዙ ዘርፍ እንክብካቤ ከኢቢአይዲ ጋር የተያያዙ ችግሮችን በተለይም ቀደም ብሎ በመለየት እና በማከም ረገድ ሊያቃልል እና ሊያሻሽል ይችላል ። አነስተኛ አገልግሎት በሚሰጡ ማህበረሰቦች ውስጥ፣ ለኢቢአይዲ ሕመምተኞች ዝቅተኛ ዋጋ ያለው እና ትክክለኛ የጄኔቲክ ምርመራ በማቅረብ ፣ የአንድ ሰው የኢቢአይዲ በጊዜ ሂደት እንዴት እንደሚሻሻል የተሻለ ትንበያ፣ የበለጠ ውጤታማ ህክምና እና ተገቢ የጄኔቲክ ምክር ለመስጠት ተስፋ እናደርጋለን። ይህም የኢቢአይዲ በሽተኞችን፣ ቤተሰቦቻቸውን እና ማህበረሰባቸውን ላይ የሚኖረውን ሸክም ይቀንሳል ። በቅርቡ የኢቢአይዲ በሽተኞችን በዱፒሉማብ ማከም ማሳከክን እና የህይወት ጥራትን በማስተዳደር ረገድ ከፍተኛ መሻሻል አስገኝቷል።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

ከልጆችና ጎልማሶች ጋር የኢቢአይ እና የቤተሰቦቻቸውን እንክብካቤ፣ አብሮ መስራት እና መጓዝ የኢቢአይአይ ታካሚዎችን ህይወት ለማሻሻል የበለጠ እንድሰራ አነሳስቶኛል ።

ከDEBRA የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ከዴብራ በሚሰጠው የገንዘብ ድጋፍ፣ ቡድናችን በተለይም በአጭር ንባብ ቅደም ተከተል በመጠቀም በመደበኛ የጄኔቲክ ምርመራ የጄኔቲክ ለውጦችን ላላገኘናቸው ታካሚዎች የጄኔቲክ ምርመራን በተሻለ ሁኔታ ማከናወን ይችላል ። የምንጠቀምበት የረጅም ጊዜ ንባብ ቅደም ተከተል መድረክ አንድ ወይም ሁለት የዲኤንኤ 'ፊደሎች' ብቻ የሚቀየሩበት ወይም የሚጎድሉበት ትናንሽ የቅደም ተከተል ለውጦች በተጨማሪ እንደ ማስገባት፣ መሰረዝ እና የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ክፍሎችን ማስፋፋት ያሉ ትላልቅ የጄኔቲክ ለውጦችን መለየት ይችላል።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

የግማሽ ቀኔ በክሊኒኮች ያሳልፋል፣ የኢ.ቢ.ቢ ታማሚዎችን ብቻ ሳይሆን ሌሎች ምልክቶቻቸውን እና ህክምናቸውን ውስብስብ የሚያደርጉ ህጻናትን በማየት ነው። ኢቢ ያለባቸውን ሰዎች ያልተሟላ ፍላጎት የተረዳሁት ከሁሉም ታካሚዎቼ እና ቤተሰቦቻቸው ጋር ባደረኩት ክሊኒካዊ ስራ ነው። የቀረው የስራ ቀኔ ግማሽ የአስተዳደር፣ የምርምር እና የፈጠራ ስራዎች ጥምረት ነው። በመካከል, የሕፃናት የቆዳ ህክምና እና የቆዳ ህክምና, በአጉሊ መነጽር የቆዳ እና የቆዳ ሁኔታዎች ጥናት አስተምራለሁ.

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

የቆዳ ህክምና ቡድናችን አራት የቆዳ ህክምና ባለሙያዎችን፣ 10 የህፃናት ሐኪሞችን፣ ስድስት የቆዳ ህክምና ነርሶችን፣ ሶስት የቆዳ ህክምና ፋርማሲስቶችን እና የአስተዳደር ሰራተኞችን ያቀፈ ነው። የሆስፒታላችንን የጄኔቲክስ ቡድን እና የጄኔቲክስ ላቦራቶሪ የኢቢ ሕመምተኞችን ለመመርመር በቅርበት እንሰራለን። እንዲሁም በዓለም ላይ ካሉት ትላልቅ የምርምር ተቋማት አንዱ ከሆነው ከኤ*ስታር የቆዳ ምርምር ላብራቶሪ ጋር በመተባበር በኢቢ ምርምራችን ላይ እንሰራለን።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

በቀን ቢያንስ አንድ ሰዓት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ አደርጋለሁ፣ ከስራ በፊትም ሆነ በኋላ። አእምሮንና አካልን ዘና የሚያደርግ ሆኖ አግኝቼዋለሁ፣ ስለዚህ የበለጠ ማተኮርና ግልጽ በሆነ መንገድ ማሰብ እንዲሁም አዳዲስ ሀሳቦችን ማመንጨት እችላለሁ ። ሙዚቃም እወዳለሁ - በተለይም የቤተክርስቲያን ሙዚቃ ማዳመጥ፣ መጫወትና መፃፍ። የቤተክርስቲያን መዘምራንንም እመራለሁ። አልፎ አልፎ Xbox FIFA መጫወት እወዳቸዋለሁ!

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ሞለኪውላር ጄኔቲክስ = የዲኤንኤ ሞለኪውሎች ጥናት - ከሕዝብ ዘረመል በተቃራኒ በእጽዋት ወይም በእንስሳት ቡድኖች ውስጥ ያሉ የዝግመተ ለውጥ ለውጦችን ይመለከታል።

ሞለኪውላር ምርመራ = የአንድን ሰው ኢቢ ምልክቶች የሚያስከትል ልዩ የዲኤንኤ ለውጥ መለየት።

EB pruriginosa = በተለይ የሚያሳክክ የDEB አይነት።

Dermatopathology = በአጉሊ መነጽር የቆዳ በሽታዎችን እና ሁኔታዎችን ማጥናት.

ዲቲቲክስ = የእኛ ምግብ እና መጠጥ ጤናችንን እንዴት እንደሚጎዳ ማጥናት።

የዓይን ሕክምና = በሽታን እና የዓይንን ሁኔታ ማጥናት.

ኦርቶፔዲክስ = ጡንቻዎችን እና አጥንቶችን ማጥናት።

Podiatry = የእግር እና የታችኛው እግሮች በሽታዎችን እና ሁኔታዎችን ማጥናት.

ቅደም ተከተል = የኛን ጂኖች በሚፈጥረው የዲኤንኤ ሞለኪውል ላይ ያሉትን 'ፊደሎች' ማንበብ 

የሶስተኛ ትውልድ ቅደም ተከተል = አዲስ የተሻሻለ የዲ ኤን ኤ ረዣዥም ዝርጋታዎችን ለማንበብ ከሁለተኛው ትውልድ ቅደም ተከተል ጋር ሲነፃፀር ብዙ አጫጭር ቅደም ተከተሎችን ይፈጥራል እና በ 40 ዎቹ ከእድገቱ ጀምሮ ለ 1970 ዓመታት ያህል ዋናው ዘዴ የነበረው የመጀመሪያው 'Sanger' ቅደም ተከተል ነው።

ይህ የ5 ደቂቃ ጦማር ከጂኖሚክስ ኢንግላንድ በአጭር ንባብ እና ረጅም ንባብ ባለው የጄኔቲክ ቅደም ተከተል መካከል ያለውን ልዩነት ያብራራል።