ለተሻለ እንክብካቤ ትክክለኛው የጄኔቲክ ምርመራ በፍጥነት

ስሜ ዶክተር ማርክ ዣን-አን ኮህ ነው እና እኔ እመራለሁ። በሲንጋፖር ውስጥ በኬኬ የሴቶች እና የህፃናት ሆስፒታል የቆዳ ህክምና ክፍል.

አብሬው እሰራለሁ። ዶክተር ኢኔ-ቹ ታን, ሞለኪውላር ጄኔቲክስ, በርቷል የሶስተኛ ትውልድ ቅደም ተከተል ማሽን በመጠቀም ሀ ለኢቢ ታካሚዎች ከፍተኛ የጄኔቲክ ምርመራ መጠን. ይህ የዲኤንኤ ረዣዥም ዝርጋታ እና ቆርቆሮ ቅደም ተከተል ያለው አዲስ ማሽን ነው። የዘረመል ለውጥ ልናገኝላቸው የማንችለው የኢቢ ታማሚዎችን ቁጥር መቀነስ. ዶ/ር ታን (ከላይ ፎቶ ላይ)፣ ቢጫ ለብሶ፣ ለአጭር ንባብ ቅደም ተከተል ከማሽኑ አጠገብ ቆሞ ራሴን ከሶስተኛው ትውልድ ቀጥሎ ረጅም የተነበበ ተከታታይ እዚህ በቤተ ሙከራችን ውስጥ ማየት ይችላሉ። 

በዘር የሚተላለፍ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ኢ.ቢ.) ያለባቸውን ሕጻናትና ጎልማሳ ታካሚዎችን እንመርምርና እንከባከባለን። ግባችን ማድረግ ነው። የኢቢ ታማሚዎችን ህይወት እና ደህንነት ማሻሻልበሲንጋፖር ውስጥ ብቻ ሳይሆን በ ደቡብ ምስራቅ እስያ ክልል.

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

እኔ ፍላጎት አለኝ ለኢቢ ሕመምተኞች ባለብዙ ዲሲፕሊን እንክብካቤ, ልጆችም ሆኑ ጎልማሶች. በማዕከላችን ውስጥ ባለ ብዙ ዲሲፕሊናዊ ብርቅዬ የቆዳ ሕመም ክሊኒክ አቋቁመናል፣ ከቆዳ ሕክምና (ቆዳ)፣ የዓይን ሕክምና (ዓይን)፣ የጥርስ ሕክምና (ጥርስ)፣ የአጥንት ህክምና (አጥንትና ጡንቻ)፣ ሕመም፣ የሰውነት ሕመም (እግር)፣ የፊዚዮቴራፒ፣ የሙያ ሕክምና፣ የንግግር ሕክምና፣ የአመጋገብ ሕክምና (አመጋገብ) እና ሳይኮሎጂ (የአእምሮ ጤና)። እኔ ጭምር ብዙም አገልግሎት በማይሰጡ ማህበረሰቦች ውስጥ ስለ ኢቢ ምርመራ እና አስተዳደር ፍቅር, እንዲሁም EB pruriginosa, ከከባድ ማሳከክ ጋር የተያያዘ የ EB ቅርጽ. ይህ የ EB ቅጽ በደቡብ ምስራቅ እስያ ክልል የተለመደ ነው።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ ምንም አይነት መድሃኒት ባይኖርም, ከ EB ጋር የሚኖሩ ሰዎችን ህይወት ማሻሻል እንችላለን. የብዝሃ-ዲስፕሊን እንክብካቤ የ EB ታካሚዎች ከ EB ጋር የተያያዙ ችግሮችን ማቃለል እና ማሻሻል ይችላሉበተለይም ቀደም ብሎ በማወቅ እና በሕክምና. ብዙም በማይገለገሉ ማህበረሰቦች፣ በማቅረብ አነስተኛ ዋጋ ያለው ትክክለኛ የጄኔቲክ ምርመራ ለኢቢ ታካሚዎች፣ የአንድ ሰው ኢቢ በጊዜ ሂደት እንዴት እንደሚሻሻል፣ የበለጠ ውጤታማ ህክምና እና ተገቢ የጄኔቲክ ምክር የተሻለ ትንበያ ለመስጠት ተስፋ እናደርጋለን። ይህ ይሆናል በታካሚዎች፣ በቤተሰባቸው እና በህብረተሰቡ ላይ የኢቢን ሸክም ይቀንሱ. በቅርብ ጊዜ የ EB pruriginosa ታካሚዎች ከ dupilumab ጋር የሚደረግ ሕክምና ማሳከክን እና የህይወት ጥራትን በመቆጣጠር ረገድ እጅግ በጣም ጥሩ መሻሻሎችን አድርጓል።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

ከሁለቱም ከልጆች እና ጎልማሶች ጋር ከኢቢ እና ከቤተሰቦቻቸው ጋር መንከባከብ፣ አብሮ መስራት እና ጉዞ አለው። የኢቢ ታማሚዎችን ህይወት ለማሻሻል የበለጠ እንድሰራ አነሳሳኝ።.

ከDEBRA የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ከDEBRA በተገኘ የገንዘብ ድጋፍ ቡድናችን ይሆናል። ኢቢ ላለባቸው ታካሚዎች የጄኔቲክ ምርመራን በተሻለ ሁኔታ ማከናወን ይችላልበተለይ ለአጭር ጊዜ የማንበብ ቅደም ተከተሎችን በመጠቀም ከመደበኛ የዘረመል ሙከራዎች ልናገኛቸው ያልቻልንላቸው ታካሚዎች። ለረጅም ጊዜ የተነበበ ተከታታይ መድረክ አንድ ወይም ሁለት የዲ ኤን ኤ 'ፊደሎች' ብቻ የሚቀየሩበት ወይም የሚጎድሉበት ከትንንሽ ተከታታይ ለውጦች በተጨማሪ እንደ የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ክፍሎችን ማስገባት፣ መሰረዝ እና መስፋፋትን የመሳሰሉ ትላልቅ የጄኔቲክ ለውጦችን ማግኘት እንችላለን።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

የግማሽ ቀኔ በክሊኒኮች ያሳልፋል፣ የኢ.ቢ.ቢ ታማሚዎችን ብቻ ሳይሆን ሌሎች ምልክቶቻቸውን እና ህክምናቸውን ውስብስብ የሚያደርጉ ህጻናትን በማየት ነው። ኢቢ ያለባቸውን ሰዎች ያልተሟላ ፍላጎት የተረዳሁት ከሁሉም ታካሚዎቼ እና ቤተሰቦቻቸው ጋር ባደረኩት ክሊኒካዊ ስራ ነው። የቀረው የስራ ቀኔ ግማሽ የአስተዳደር፣ የምርምር እና የፈጠራ ስራዎች ጥምረት ነው። በመካከል, የሕፃናት የቆዳ ህክምና እና የቆዳ ህክምና, በአጉሊ መነጽር የቆዳ እና የቆዳ ሁኔታዎች ጥናት አስተምራለሁ.

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

የእኛ የቆዳ ህክምና ቡድን ያካትታል አራት የቆዳ ህክምና ባለሙያዎች፣ 10 የሕፃናት ሐኪሞች፣ ስድስት የቆዳ ህክምና ነርሶች፣ ሶስት የቆዳ ህክምና ፋርማሲስቶች እና የአስተዳደር ሰራተኞች. የኢቢ ታማሚዎችን ለመመርመር ከሆስፒታላችን የዘረመል ቡድን እና የጄኔቲክስ ላብራቶሪ ጋር በጣም በቅርበት እንሰራለን። በአለም ላይ ካሉት ትላልቅ የምርምር ተቋማት አንዱ በሆነው በኤ*ስታር ከቆዳ ጥናትና ምርምር ጋር በአንዳንድ የኢቢ ምርምሮች ላይ እንተባበራለን።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

በቀን ቢያንስ አንድ ሰዓት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ለማድረግ እሞክራለሁ፣ ከስራ በፊትም ሆነ በኋላ። አእምሮን እና አካልን ዘና የሚያደርግ ሆኖ አግኝቼዋለሁ የበለጠ ትኩረት ማድረግ እና የበለጠ በግልፅ ማሰብ እና አዳዲስ ሀሳቦችን መፍጠር እችላለሁ. እኔም ሙዚቃ እወዳለሁ - ማዳመጥ፣ መጫወት እና ሙዚቃ መፃፍ፣ በተለይም የቤተክርስቲያን ሙዚቃ። የቤተክርስቲያን መዘምራንም እመራለሁ። አልፎ አልፎ Xbox FIFA በመጫወት እወዳለሁ!

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ሞለኪውላር ጄኔቲክስ = የዲኤንኤ ሞለኪውሎች ጥናት - ከሕዝብ ዘረመል በተቃራኒ በእጽዋት ወይም በእንስሳት ቡድኖች ውስጥ ያሉ የዝግመተ ለውጥ ለውጦችን ይመለከታል።

ሞለኪውላር ምርመራ = የአንድን ሰው ኢቢ ምልክቶች የሚያስከትል ልዩ የዲኤንኤ ለውጥ መለየት።

EB pruriginosa = በተለይ የሚያሳክክ የDEB አይነት።

Dermatopathology = በአጉሊ መነጽር የቆዳ በሽታዎችን እና ሁኔታዎችን ማጥናት.

ዲቲቲክስ = የእኛ ምግብ እና መጠጥ ጤናችንን እንዴት እንደሚጎዳ ማጥናት።

የዓይን ሕክምና = በሽታን እና የዓይንን ሁኔታ ማጥናት.

ኦርቶፔዲክስ = ጡንቻዎችን እና አጥንቶችን ማጥናት።

Podiatry = የእግር እና የታችኛው እግሮች በሽታዎችን እና ሁኔታዎችን ማጥናት.

ቅደም ተከተል = የኛን ጂኖች በሚፈጥረው የዲኤንኤ ሞለኪውል ላይ ያሉትን 'ፊደሎች' ማንበብ 

የሶስተኛ ትውልድ ቅደም ተከተል = አዲስ የተሻሻለ የዲ ኤን ኤ ረዣዥም ዝርጋታዎችን ለማንበብ ከሁለተኛው ትውልድ ቅደም ተከተል ጋር ሲነፃፀር ብዙ አጫጭር ቅደም ተከተሎችን ይፈጥራል እና በ 40 ዎቹ ከእድገቱ ጀምሮ ለ 1970 ዓመታት ያህል ዋናው ዘዴ የነበረው የመጀመሪያው 'Sanger' ቅደም ተከተል ነው።

ይህ 5 ደቂቃ ብሎግ ከጂኖሚክስ እንግሊዝ በአጭር ተነባቢ እና ረጅም ተነባቢ የዘር ቅደም ተከተል መካከል ያለውን ልዩነት ያብራራል.