የኢቢ የምርምር ዜና ማጠቃለያ፡ ህዳር 2025 - የካቲት 2026

19 ኛ ማርች 2026 (ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው ማርች 19፣ 2026)

በዚህ የምርምር ዜና ማጠቃለያ፣ DEBRA UK የገንዘብ ድጋፍ እያደረገችባቸው ያሉ ፕሮጀክቶችን እና ባለፉት አራት ወራት ውስጥ የታተሙትን የኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (EB) ጥናቶችን ወቅታዊ መረጃ እናካፍላለን።

የዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ያላቸው ተመራማሪዎች መደበኛ የእድገት ሪፖርቶችን እና የገንዘብ ድጋፍቸው ካለቀ ከሶስት ወራት በኋላ የመጨረሻ ሪፖርት ማቅረብ አለባቸው፤ ይህም ውድ ገንዘባችን እንዴት ጥቅም ላይ እየዋለ እንደሆነ መከታተል እንድንችል ነው።

በዚህ ወቅት፣ ከህዳር 2025 - የካቲት 2026፣ ሦስቱ ተመራማሪዎቻችን ስለ እድገታቸው ሪፖርት አድርገዋል፡

ላብራቶሪ ኮት የለበሰ ሰው በተለያዩ የላብራቶሪ መሳሪያዎች እና ኮንቴይነሮች የላብራቶሪ መስሪያ ቦታ ላይ ተቀምጦ ፈገግ ይላል ፣በምርምራቸው በመተማመን የJEB ታማሚዎች በቀላሉ መተንፈስ ይችላሉ።

ዶ/ር ሮበርት ሃንድስ በዩኒቨርሲቲ ኮሌጅ ለንደን፣ ዩኬ ውስጥ በመገጣጠሚያ EB (JEB) የአየር መተላለፊያ ሴሎች ውስጥ የተሰበረውን ጂን ለመተካት በተዘጋጀ ፕሮጀክት ላይ ይሰራሉ።

ይህ ሥራ በላብራቶሪ ውስጥ ከባዮፕሲዎች የተገኙ ሴሎችን በብቃት በማሳደግ፣ ጠባሳዎችን ለመከላከል አዳዲስ የጄኔቲክ አቀራረቦችን በማዘጋጀት እና አንድ ቀን በክሊኒካዊ መንገድ ጥቅም ላይ ሊውሉ በሚችሉ ዘዴዎች ላይ በማተኮር ለኢቢ የሴል እና የጂን ሕክምናዎችን በማቀራረብ ላይ ይገኛል።

ስለ ዶ/ር ሃንድስ ፕሮጀክት የበለጠ ያንብቡ

ስለ ፕሮጀክቱ ብሎግ ያንብቡ

የፕሮፌሰር አንድሪው ቶምፕሰን ምስል።

ፕሮፌሰር አንድሪው ቶምፕሰን በዩኬ፣ ካርዲፍ ዩኒቨርሲቲ፣ ሳይኮሎጂ ኦፍ ስኮላር ውስጥ፣ የኢቢአይ ህጻናትን ለሚንከባከቡ ወላጆች የራስ አገዝ የደህንነት መሳሪያ ዲዛይን ለማድረግ፣ ለማዘጋጀት እና ለመሞከር በተዘጋጀ ፕሮጀክት ላይ ይሰራሉ።

የመጨረሻው ምርት ከሐምሌ 2024 እስከ መጋቢት 2025 ባለው ጊዜ ውስጥ ከ14 ወላጆች እና ከሰባት የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች ጋር በተደረጉ ቃለመጠይቆች በተለዩ ልዩ ፍላጎቶች ላይ የተመሠረተ ይሆናል። እነዚህ ግንዛቤዎች የመሳሪያ ኪት ዲዛይኑን እየመሩ ነው።

ስለ ፕሮፌሰር ቶምፕሰን ፕሮጀክት የበለጠ ያንብቡ

ስለ ፕሮጀክቱ ብሎግ ያንብቡ

ዶ/ር ኤኔ ቹ ታን አጭር ጥቁር ፀጉር እና መነጽር አድርገው፣ ቢጫ ኮላር ሸሚዝ ለብሰው፣ ቤት ውስጥ ቆመዋል።

ዶ/ር ኤኔ-ቹ ታን በሲንጋፖር ውስጥ በሚገኘው ትልቁ የሕፃናት ሆስፒታል ውስጥ የሚሰሩ ሲሆን በደቡብ ምስራቅ እስያ ደግሞ የጄኔቲክ ችግር ላለባቸው ልጆች የክሮሞሶም ማይክሮአሬይ ምርመራ ያደረጉ የመጀመሪያው ናቸው።

ተመራማሪዎቿ በሁለት የኢቢ ሕመምተኞች ላይ የጄኔቲክ ለውጦችን በተሳካ ሁኔታ ለይተው በማውጣት በሦስት ተጨማሪ ታካሚዎች ላይ እየሠሩ ነው።

ስለ ዶ/ር ታን ፕሮጀክት የበለጠ ያንብቡ

ስለ ፕሮጀክቱ ብሎግ ያንብቡ

ከዲብራ ዩኬ ውጭ፣ ተመራማሪዎች በEB ላይ ያላቸውን እድገት ማሳተማቸውን ቀጥለዋል።

የመድኃኒት መልሶ ማቋቋም

ዱፒሉማብ በጥር 2021 እና በጥቅምት 2023 መካከል በቻይና፣ ሄናን ፕሮቪንሻል ፐብሊክ ሆስፒታል የተቀበሉ 11 ዲስትሮፊክ ኢቢ (DEB) በሽተኞች ላይ በእውነተኛው ዓለም ልምምድ የረጅም ጊዜ ውጤታማነት እና ደህንነት አሳይቷል። የረጅም ጊዜ ዱፒሉማብ በDEB ንዑስ ዓይነቶች ላይ የማሳከክ እፎይታን ያበረታታል

ይህ በዱፒሉማብ ላይ ለሚደረገው ትልቅ የአሜሪካ ክሊኒካዊ ሙከራ የገንዘብ ድጋፍችን ክብደት ይጨምራል። የፕሮፌሰር ኤሚ ፓለር ቡድን በአሁኑ ጊዜ እየተካሄደ ነው.

የዩኬ ክሊኒካዊ ሙከራችን ዲዛይን፣ አርት-ኢቢበርካታ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ለማዋል ማስረጃ ለማቅረብ ወደ አዳዲስ የኢቢ ሕክምናዎች ፈጣን መንገድ እንደሆነ ጎልቶ ተገልጧል። መድሃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል ወደ አዲስ የኢቢ ሕክምና ፈጣን መንገድ ሊያቀርብ ይችላል.

የጥናት ዕቅዱ ለ በፈረንሳይ በዴብራ የተደገፈው የክሊኒካዊ ሙከራችን በ apremilast ላይ በይፋ ታትሞ የወጣ ሲሆን ችሎቱ አሁን በጥሩ ሁኔታ ላይ ይገኛል። በከባድ የኢቢኤስ ምርመራ እንዲደረግ የፀደቀው የ psoriasis መድሃኒት apremilast.

በአፍ የሚወሰድ እና በአሜሪካ እና በአውሮፓ ህብረት የተወሰኑ የነርቭ እጢዎችን ለማከም የተፈቀደው ሴሉሜቲኒብ መድሃኒት ሲሆን በRDEB ካንሰር ላይ በቅድመ ክሊኒካዊ ሙከራዎች ተስፋ ሰጪ መሆኑን አሳይቷል። ሴሉሜቲኒብ ኃይለኛ የ RDEB የቆዳ ካንሰርን ለመከላከል ተስፋ ይሰጣል.

ግንድ ሕዋሳት

ለሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኢቢ (RDEB) የሙከራ የስቴም ሴል ሕክምና የሆነውን CORDStrom የሚያመርተው ኢሚዩን ባዮ ኩባንያ በ2026 በዩኬ ውስጥ የቁጥጥር ፈቃድ ለማግኘት ለማመልከት አቅዷል። ኢንሙኔ ባዮ በዩኬ፣ በአሜሪካ እና በአውሮፓ ህብረት የRDEB ሕክምናን ለማፅደቅ አቅዷል.

ከጀርመን እና ከአሜሪካ የተደረገ አንድ ጥናት እንዳመለከተው ከእትብ ደም የሚመነጩት ግንድ ሴሎች እብጠትን በመቀነስ እና የቆዳ ጥገናን በመደገፍ በRDEB በተያዙ አይጦች ላይ የጣት እና የእግር መበላሸት እንዳይከሰት ለመከላከል ይረዳሉ። የስቴም ሴል ግኝቶች በ RDEB አይጥ ሞዴል ውስጥ የተሻለ ፈውስ እንደሚኖር ያመለክታሉ.

ጂን ሕክምና

ቪጁቬክ በአሜሪካ፣ በአውሮፓ እና በጃፓን የተፈቀደ የDEB ቁስሎችን ለማከም የሚረዳ የጂን ቴራፒ ጄል ነው። የCOL7A1 ጂን ጤናማ ቅጂዎችን በቁስል ላይ ላሉ የቆዳ ሴሎች ያቀርባል፣ ይህም የሚሰራ አይነት VII ኮላጅን እንዲያመርቱ ያስችላቸዋል። ለስድስት ወራት ያህል ከመለያ ውጪ የሆነ፣ ድርብ መጠን ያለው አቀራረብ (በሳምንት 1.6 ሚሊ ሊትር ይልቅ 3.2 ሚሊ ሊትር) በመጠቀም፣ በአሜሪካ የምትኖር አንዲት ሴት ምንም የጎንዮሽ ጉዳት ሳይደርስባት ግማሽ የሰውነቷን ክፍል የሚሸፍኑ ቁስሎችን ማከም ችላለች። ድርብ የቪጁቬክ መጠን በ RDEB በተያዙ ሴቶች ላይ ሰፊ ቁስሎችን ይፈውሳል.

አዳዲስ ሕክምናዎች

በስዊድን የሚገኙ ተመራማሪዎች የደረጃ 1 ክሊኒካዊ ሙከራ ውጤቶችን አሳትመዋል TCP-25. ይህ የመርጋት ፕሮቲን thrombin ትንሽ የፕሮቲን ክፍል (25 አሚኖ አሲዶች) ሲሆን ለቁስሎች ለመቀባት እንደ የግል ሃይድሮጄል ሆኖ ተዘጋጅቷል። በዢኔት የተሰራ ሲሆን የቁስል ፈውስን ለማፋጠን እና እብጠትን እና የባክቴሪያ እድገትን በመቀነስ የቲሹ ጥገናን ለማበረታታት የተነደፈ ነው። በRDEB ምክንያት ቁስሎች ያጋጠማቸው አምስት ሰዎች በአራት ሳምንታት ውስጥ ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እና ደህንነቱ በተጠበቀ ሁኔታ እንደሚሰራ ለመገምገም የተለያዩ የTCP-25 መጠኖችን ተቀብለዋል። ውጤቶቹ ተስፋ ሰጪ ነበሩ እና በስዊድን ውስጥ ለDEB ወይም JEB ላሉ ሰዎች ትልቅ፣ የደረጃ 2 ሙከራ ታቅዷል። የቲሲፒ-25 ጄል በRDEB ውስጥ የቁስል ፈውስን ሊያፋጥን ይችላል፡ የደረጃ 1 ሙከራ.

በፈረንሳይ በተካሄደው የHEAL ሙከራ የተገኘው አዲስ ሜሽ-ነጻ ሊፒዶኮሎይድ ቴክኖሎጂ (TLC) የቁስል ማሰሪያ ውጤት ታትሟል። የጤና ባለሙያዎች ማሰሪያውን ለመተግበር ቀላል እንደሆነ ገልጸው በጓንቶቻቸው ላይ እንደማይጣበቅ ተናግረዋል፣ ታካሚዎች ደግሞ የአለባበስ ለውጦች 95% ጊዜ ህመም እንደሌለባቸው ሪፖርት አድርገዋል። ሜሽ-ነጻ TLC እርጥበት ባለው አካባቢ ውስጥ የሴል እድገትን የሚደግፍ ጄል ማሰሪያ ሲሆን የአለባበስ ለውጦች ብዙም ህመም አይሰማቸውም። ለተበጀ አተገባበር ሊቆረጥ ይችላል፣ እና እንደ እጅ፣ እግር እና መገጣጠሚያዎች ላሉ ለመልበስ አስቸጋሪ ለሆኑ ቦታዎች ተስማሚ ነው። በጥናቱ ውስጥ አጣዳፊ ወይም ሥር የሰደደ የቆዳ ቁስሎች ካላቸው 78 አዋቂዎች ውስጥ አምስቱ ኢቢ (EB) ነበራቸው። አዲስ ሜሽ-ነጻ አለባበስ በኢቢ ውስጥ የቆዳ ቁስልን መፈወስን ያበረታታል፡ መረጃ.

ከፍተኛ ድግግሞሽ ያለው አልትራሳውንድ (HFUS) በአንድ ታካሚ ላይ ከባድ የ RDEB ባለበት የ16 ዓመት ልጅ የቆዳ ገጽ ስር ለማየት ጥቅም ላይ እንደዋለ ተዘግቧል። ቴክኖሎጂው ብዙውን ጊዜ ለዓይን የማይታዩ ወይም ህመም የሚያስከትሉ፣ ወራሪ ባዮፕሲዎችን ለመለየት የሚያስፈልጋቸውን እብጠት እና ፈሳሽ ክምችት ዝርዝር፣ ተጨባጭ መለኪያዎችን ሰጥቷል። ተመራማሪዎች ይህ ህመም የሌለው ምስል ዶክተሮች የኢቢ ምልክቶችን እድገት እንዴት እንደሚከታተሉ ሊለውጥ እንደሚችል እና የአዳዲስ ሕክምናዎችን ስኬት ለመለካት ሊያገለግል እንደሚችል ይጠቁማሉ። ከፍተኛ ድግግሞሽ ያለው የአልትራሳውንድ ምርመራ ዶክተሮች የቆዳውን ወለል ከ EB ስር እንዲያዩ ይረዳል.

ስለ ኢቢ አዲስ መረጃ

በስፔን የሚገኙ ተመራማሪዎች ዝቅተኛ የዚንክ መጠን ከከባድ የኢቢ ምልክቶች ጋር እንደሚገኝ የሚያሳዩ ስራዎቻቸውን አሳትመዋል። የዚንክ እጥረት ምርመራ ባደረጉላቸው 84 የ RDEB በሽታ ባለባቸው ሰዎች ላይ አንድ ሶስተኛው ላይ ተገኝቷል፣ አዋቂዎች ከልጆች በበለጠ ተጎድተዋል። ውጤታቸው እንደሚያሳየው የዚንክ እጥረት ከደም ማነስ እና ከከባድ ቁስሎች ጋር የተቆራኘ ነው። በRDEB ውስጥ የዚንክ እጥረት ከቆዳ ጉዳት እና ከከፍተኛ የደም ማነስ ጋር የተቆራኘ ነው.

በኦስትሪያ የሚገኙ ሳይንቲስቶች በEB ውስጥ ስለ እርግዝና ውጤቶች የበለጠ ለማወቅ ሲፈልጉ፣ በEB በሽታ የተያዙ 19 ሴቶችን በድምሩ 33 ሕፃናትን ወልደዋል። አብዛኛዎቹ የተወለዱት በብልት ሲሆን ግማሾቹ እናቶች ደግሞ ጡት ጡት ጠጥተዋል። ግኝቶቹ በእርግዝና ወቅት እና በኋላ የኢቢአይ በሽታ ያለባቸውን ሰዎች ለመደገፍ በግለሰብ ደረጃ የተዘጋጀ እንክብካቤ እንደሚያስፈልግ አፅንዖት ይሰጣሉ፣ ይህም የደም ማነስ እና የጡት ማጥባት ድጋፍ ባሉ የተለመዱ ጉዳዮች ላይ የበለጠ ትኩረት ያደርጋል። የኢቢ ምልክቶች በአጠቃላይ የተረጋጉ ሆነው ይቆያሉ፣ በእርግዝና ወቅትም ቢሆን ቀላል ናቸው፡- ጥናት.

ሳይንቲስቶች በስፔን፣ ፈረንሳይ፣ አርጀንቲና፣ ቺሊ፣ ኮሎምቢያ እና አሜሪካ ውስጥ በCOL7A1 ጂን (በግምት 6527inC) ላይ የተወሰነ የጄኔቲክ ለውጥ በማድረግ ከRDEB ጋር የሚኖሩ 126 ሰዎች ዲኤንኤ መርምረዋል። ይህ የጄኔቲክ ለውጥ ያላቸው ሰዎች ከመካከለኛው ምስራቅ ወደ አይቤሪያ ባሕረ ገብ መሬት (ሴፋርዲክ አይሁዶች በመባል የሚታወቀው) ሰዎች በ10ኛው ክፍለ ዘመን ከስፔን ወደ ሌሎች የአውሮፓ አገራት፣ መካከለኛው ምስራቅ፣ ሰሜን አፍሪካ እና አሜሪካዎች ከመሰደዳቸው ጋር የተያያዘ የጋራ የዘር ሐረግ እንዳላቸው ደምድመዋል። ሳይንቲስቶች የRDEBን የጄኔቲክ መንስኤ ወደ ሴፋርዲክ ቅድመ አያቶች ይከታተላሉ.

በጁላይ 2026 የሚቀጥለውን ዝማኔ ለማየት ተመልሰው ይመልከቱ።