የኢቢ የምርምር ዜና ማጠቃለያ፡ ህዳር 2025 - የካቲት 2026
በዚህ የምርምር ዜና ማጠቃለያ፣ DEBRA UK የገንዘብ ድጋፍ እያደረገችባቸው ያሉ ፕሮጀክቶችን እና ባለፉት አራት ወራት ውስጥ የታተሙትን የኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (EB) ጥናቶችን ወቅታዊ መረጃ እናካፍላለን።
የዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ያላቸው ተመራማሪዎች መደበኛ የእድገት ሪፖርቶችን እና የገንዘብ ድጋፍቸው ካለቀ ከሶስት ወራት በኋላ የመጨረሻ ሪፖርት ማቅረብ አለባቸው፤ ይህም ውድ ገንዘባችን እንዴት ጥቅም ላይ እየዋለ እንደሆነ መከታተል እንድንችል ነው።
በዚህ ወቅት፣ ከህዳር 2025 - የካቲት 2026፣ ሦስቱ ተመራማሪዎቻችን ስለ እድገታቸው ሪፖርት አድርገዋል፡
ዶ/ር ሮበርት ሃንድስ በዩኒቨርሲቲ ኮሌጅ ለንደን፣ ዩኬ ውስጥ በመገጣጠሚያ EB (JEB) የአየር መተላለፊያ ሴሎች ውስጥ የተሰበረውን ጂን ለመተካት በተዘጋጀ ፕሮጀክት ላይ ይሰራሉ።
ይህ ሥራ በላብራቶሪ ውስጥ ከባዮፕሲዎች የተገኙ ሴሎችን በብቃት በማሳደግ፣ ጠባሳዎችን ለመከላከል አዳዲስ የጄኔቲክ አቀራረቦችን በማዘጋጀት እና አንድ ቀን በክሊኒካዊ መንገድ ጥቅም ላይ ሊውሉ በሚችሉ ዘዴዎች ላይ በማተኮር ለኢቢ የሴል እና የጂን ሕክምናዎችን በማቀራረብ ላይ ይገኛል።
ፕሮፌሰር አንድሪው ቶምፕሰን በዩኬ፣ ካርዲፍ ዩኒቨርሲቲ፣ ሳይኮሎጂ ኦፍ ስኮላር ውስጥ፣ የኢቢአይ ህጻናትን ለሚንከባከቡ ወላጆች የራስ አገዝ የደህንነት መሳሪያ ዲዛይን ለማድረግ፣ ለማዘጋጀት እና ለመሞከር በተዘጋጀ ፕሮጀክት ላይ ይሰራሉ።
የመጨረሻው ምርት ከሐምሌ 2024 እስከ መጋቢት 2025 ባለው ጊዜ ውስጥ ከ14 ወላጆች እና ከሰባት የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች ጋር በተደረጉ ቃለመጠይቆች በተለዩ ልዩ ፍላጎቶች ላይ የተመሠረተ ይሆናል። እነዚህ ግንዛቤዎች የመሳሪያ ኪት ዲዛይኑን እየመሩ ነው።
ዶ/ር ኤኔ-ቹ ታን በሲንጋፖር ውስጥ በሚገኘው ትልቁ የሕፃናት ሆስፒታል ውስጥ የሚሰሩ ሲሆን በደቡብ ምስራቅ እስያ ደግሞ የጄኔቲክ ችግር ላለባቸው ልጆች የክሮሞሶም ማይክሮአሬይ ምርመራ ያደረጉ የመጀመሪያው ናቸው።
ተመራማሪዎቿ በሁለት የኢቢ ሕመምተኞች ላይ የጄኔቲክ ለውጦችን በተሳካ ሁኔታ ለይተው በማውጣት በሦስት ተጨማሪ ታካሚዎች ላይ እየሠሩ ነው።
ከዲብራ ዩኬ ውጭ፣ ተመራማሪዎች በEB ላይ ያላቸውን እድገት ማሳተማቸውን ቀጥለዋል።
የመድኃኒት መልሶ ማቋቋም
ዱፒሉማብ በጥር 2021 እና በጥቅምት 2023 መካከል በቻይና ሄናን ክልላዊ የህዝብ ሆስፒታል የተቀበሉ 11 ዲስትሮፊክ ኢቢ (DEB) በሽተኞች ላይ በእውነተኛው ዓለም ልምምድ የረጅም ጊዜ ውጤታማነት እና ደህንነት አሳይቷል። የረጅም ጊዜ ዱፒሉማብ በDEB ንዑስ ዓይነቶች ላይ የማሳከክ እፎይታን ያበረታታል
ይህ የፕሮፌሰር ኤሚ ፓለር ቡድን በአሁኑ ጊዜ እያካሄደው ላለው ሰፋ ያለ የአሜሪካ ክሊኒካዊ የዱፒሉማብ ሙከራ የገንዘብ ድጋፍችንን ክብደት ይጨምራል ።
የእንግሊዝ ክሊኒካዊ ሙከራችን፣ ART-EB ፣ በርካታ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ለማዋል ማስረጃ ለማቅረብ መዘጋጀቱ ለአዳዲስ የኢቢ ሕክምናዎች ፈጣን መንገድ እንደሆነ ተጠቁሟል። መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል ወደ አዲስ የኢቢ ሕክምና ፈጣን መንገድ ሊያቀርብ ይችላል ።
በፈረንሳይ በዴብራ የሚደገፈውን የክሊኒካዊ ሙከራችንን በተመለከተ የተደረገው የጥናት እቅድ በይፋ የታተመ ሲሆን ሙከራው አሁን በጥሩ ሁኔታ ላይ ይገኛል። በከባድ የኢቢኤስ ምርመራ እንዲደረግ የጸደቀ የ psoriasis መድሃኒት apremilast ።
በአፍ የሚወሰድ እና በአሜሪካ እና በአውሮፓ ህብረት የተወሰኑ የነርቭ እጢዎችን ለማከም የተፈቀደው ሴሉሜቲኒብ መድሃኒት ሲሆን በRDEB ካንሰር ላይ በቅድመ ክሊኒካዊ ሙከራዎች ተስፋ ሰጪ ሆኖ ተገኝቷል። ሴሉሜቲኒብ ኃይለኛ የRDEB የቆዳ ካንሰርን ለመከላከል ተስፋ ሰጪነትን አሳይቷል ።
ግንድ ሕዋሳት
ኢሙኑ ባዮ፣ ለሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኢቢ (RDEB) የሙከራ ስቴም ሴል ሕክምና የሆነውን CORDStrom የሚያመርተው ኩባንያ፣ በ2026 በዩኬ ውስጥ የቁጥጥር ፈቃድ ለማግኘት ለማመልከት አቅዷል። ኢንሙኔ ባዮ በዩኬ፣ በአሜሪካ እና በአውሮፓ ህብረት የRDEB ሕክምናን ለማፅደቅ አቅዷል ።
ከጀርመን እና ከአሜሪካ በተደረገ አንድ ጥናት መሠረት ከእትብ ደም የሚመነጩት ግንድ ሴሎች እብጠትን በመቀነስ እና የቆዳ ጥገናን በመደገፍ በRDEB ባለባቸው አይጦች ላይ የጣት እና የእግር መበላሸት እንዳይከሰት ለመከላከል ይረዳሉ። የግንድ ሴል ግኝቶች በRDEB አይጥ ሞዴል ውስጥ የተሻለ ፈውስ እንደሚኖር ያመለክታሉ ።
ጂን ሕክምና
ቪጁቬክ በአሜሪካ፣ በአውሮፓ እና በጃፓን የተፈቀደ የጂን ቴራፒ ጄል ሲሆን በDEB ላይ ቁስሎችን ለማከም ይረዳል። የCOL7A1 ጂን ጤናማ ቅጂዎችን በቁስል ላይ ላሉ የቆዳ ሴሎች ያቀርባል፣ ይህም የሚሰራ አይነት VII ኮላጅን እንዲያመርቱ ያስችላቸዋል። ለስድስት ወራት ከመለያ ውጪ የሆነ፣ ድርብ መጠን ያለው አቀራረብ (በሳምንት 1.6 ሚሊ ሊትር ይልቅ 3.2 ሚሊ ሊትር) በመጠቀም፣ በአሜሪካ ውስጥ ያለች አንዲት ሴት ምንም የጎንዮሽ ጉዳት ሳይደርስባት ግማሽ የሰውነቷን ክፍል የሚሸፍኑ ቁስሎችን ማከም ችላለች። ድርብ የቪጁቬክ መጠን በRDEB ባለባቸው ሴቶች ላይ ሰፊ ቁስሎችን ይፈውሳል ።
አዳዲስ ሕክምናዎች
በስዊድን የሚገኙ ተመራማሪዎች በ TCP-25 ላይ የደረጃ 1 ክሊኒካዊ ሙከራ ውጤቶችን አሳትመዋል ። ይህ የመርጋት ፕሮቲን thrombin ትንሽ የፕሮቲን ክፍል (25 አሚኖ አሲዶች) ሲሆን ለቁስሎች ለመቀባት እንደ የግል ሃይድሮጄል ሆኖ ተዘጋጅቷል። በዢኔት የተሰራ ሲሆን የቁስል ፈውስን ለማፋጠን እና እብጠትን እና የባክቴሪያ እድገትን በመቀነስ የቲሹ ጥገናን ለማበረታታት የተነደፈ ነው። በRDEB ምክንያት ቁስሎች ያጋጠማቸው አምስት ወንዶች ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እና ደህንነቱ በተጠበቀ ሁኔታ እንደሚሰራ ለመገምገም በአራት ሳምንታት ውስጥ የተለያዩ የTCP-25 መጠኖችን ተቀብለዋል። ውጤቶቹ ተስፋ ሰጪ ነበሩ እና በስዊድን ውስጥ ለDEB ወይም JEB ላሉ ሰዎች ትልቅ የደረጃ 2 ሙከራ ታቅዷል። የTCP-25 ጄል በRDEB: Phase 1 ሙከራ የቁስል ፈውስን ሊያፋጥን ይችላል ።
በፈረንሳይ በተካሄደው የHEAL ሙከራ የተገኘው አዲስ ሜሽ-ነጻ ሊፒዶኮሎይድ ቴክኖሎጂ (TLC) የቁስል ማሰሪያ ውጤት ታትሟል። የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች ማሰሪያውን ለመተግበር ቀላል እንደሆነ ገልጸው በጓንቶቻቸው ላይ እንደማይጣበቅ ተናግረዋል፣ ታካሚዎች ደግሞ የአለባበስ ለውጦች 95% ጊዜ ህመም እንደሌለባቸው ሪፖርት አድርገዋል። ሜሽ-ነጻ TLC እርጥብ በሆነ አካባቢ የሕዋስ እድገትን የሚደግፍ ጄል ማሰሪያ ሲሆን የአለባበስ ለውጦች ብዙም ህመም አይሰማቸውም። ለተበጀ አተገባበር ሊቆረጥ ይችላል፣ እና እንደ እጅ፣ እግር እና መገጣጠሚያዎች ላሉ ለመልበስ አስቸጋሪ ለሆኑ ቦታዎች ተስማሚ ነው። በጥናቱ ውስጥ አጣዳፊ ወይም ሥር የሰደደ የቆዳ ቁስሎች ካላቸው 78 አዋቂዎች ውስጥ አምስቱ ኢቢ (EB) ነበራቸው። አዲስ ሜሽ-ነጻ ማሰሪያ በEB ውስጥ የቆዳ ቁስልን መፈወስን ያበረታታል፡ መረጃ ።
ከፍተኛ ድግግሞሽ አልትራሳውንድ (HFUS) በአንድ ታካሚ ላይ ከባድ የ RDEB ባለበት የ16 ዓመት ልጅ የቆዳ ገጽ ስር ለማየት ጥቅም ላይ እንደዋለ ተዘግቧል። ቴክኖሎጂው ብዙውን ጊዜ ለዓይን የማይታዩ ወይም ህመም የሚያስከትሉ እና ወራሪ ባዮፕሲዎችን ለመለየት የሚያስፈልጋቸውን እብጠት እና ፈሳሽ ክምችት ዝርዝር፣ ተጨባጭ መለኪያዎችን ሰጥቷል። ተመራማሪዎች ይህ ህመም የሌለው ምስል ዶክተሮች የኢቢ ምልክቶችን እድገት እንዴት እንደሚከታተሉ ሊለውጥ እና የአዳዲስ ሕክምናዎችን ስኬት ለመለካት ሊያገለግል እንደሚችል ይጠቁማሉ። ከፍተኛ ድግግሞሽ አልትራሳውንድ ዶክተሮች በኢቢ የቆዳ ገጽ ስር እንዲያዩ ይረዳል ።
ስለ ኢቢ አዲስ መረጃ
በስፔን የሚገኙ ተመራማሪዎች ዝቅተኛ የዚንክ መጠን ከከባድ የኢቢአይ ምልክቶች ጋር እንደሚገኝ የሚያሳዩ ስራዎቻቸውን አሳትመዋል። የዚንክ እጥረት ምርመራ ባደረጉላቸው 84 የ RDEB በሽታ ባለባቸው ሰዎች ላይ አንድ ሶስተኛው ላይ ተገኝቷል፣ አዋቂዎች ከልጆች በበለጠ ተጎድተዋል። ውጤታቸው እንደሚያሳየው የዚንክ እጥረት ከደም ማነስ እና ከከባድ ቁስሎች ጋር የተቆራኘ ነው። በ RDEB ውስጥ የዚንክ እጥረት ከከፋ የቆዳ ጉዳት፣ ከከፍተኛ የደም ማነስ ጋር የተቆራኘ ነው ።
በኦስትሪያ የሚገኙ ሳይንቲስቶች በEB ውስጥ ስለ እርግዝና ውጤቶች የበለጠ ለማወቅ ሲፈልጉ፣ በEB በሽታ የተያዙ 19 ሴቶችን በድምሩ 33 ሕፃናትን ወልደዋል። አብዛኛዎቹ የተወለዱት በብልት ሲሆን ግማሾቹ እናቶች ደግሞ ጡት ጡት ጠጥተዋል። ግኝቶቹ በእርግዝና ወቅት እና በኋላ የኢቢአይ በሽታ ያለባቸውን ሰዎች እንደ የደም ማነስ እና የጡት ማጥባት ድጋፍ ባሉ የተለመዱ ጉዳዮች ላይ የበለጠ ትኩረት በመስጠት በግለሰብ ደረጃ የተዘጋጀ እንክብካቤ እንደሚያስፈልግ ያጎላሉ። የኢቢአይ ምልክቶች በአጠቃላይ የተረጋጉ ናቸው፣ በእርግዝና ወቅትም ቢሆን ቀላል ናቸው፡- ጥናት ።
ሳይንቲስቶች በስፔን፣ ፈረንሳይ፣ አርጀንቲና፣ ቺሊ፣ ኮሎምቢያ እና አሜሪካ ውስጥ ከRDEB ጋር የሚኖሩ 126 ያልተገናኙ ሰዎችን ዲኤንኤ መርምረዋል፤ ይህም በCOL7A1 ጂን (በግምት 6527inC) ላይ የተወሰነ የጄኔቲክ ለውጥ አስከትሏል። ይህ የጄኔቲክ ለውጥ ያላቸው ሰዎች ከመካከለኛው ምስራቅ ወደ አይቤሪያ ባሕረ ገብ መሬት (ሴፋርዲክ አይሁዶች በመባል የሚታወቀው) ከ10ኛው ክፍለ ዘመን ሰዎች ፍልሰት ጋር የተያያዘ የጋራ የዘር ሐረግ እንዳላቸው ደምድመዋል፤ ከዚያም በ15ኛው ክፍለ ዘመን በስፔን ኢንኩዊዚሽን ምክንያት ከስፔን ወደ ሌሎች የአውሮፓ አገሮች፣ መካከለኛው ምስራቅ፣ ሰሜን አፍሪካ እና አሜሪካዎች መሰደዳቸው ነው። ሳይንቲስቶች የRDEBን የጄኔቲክ መንስኤ ወደ ሴፋርዲክ ቅድመ አያቶች ይመልሳሉ ።
በጁላይ 2026 የሚቀጥለውን ዝማኔ ለማየት ተመልሰው ይመልከቱ።