የኢቢ የምርምር ዜና ማጠቃለያ፡ መጋቢት - ሰኔ 2026

በዚህ የምርምር ዜና ማጠቃለያ፣ DEBRA UK የገንዘብ ድጋፍ እያደረገችባቸው ያሉ ፕሮጀክቶችን እና ባለፉት አራት ወራት ውስጥ የታተሙ ሌሎች የኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (EB) ጥናቶችን በተመለከተ ወቅታዊ መረጃዎችን እናካፍላለን።

የዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ያላቸው ተመራማሪዎች መደበኛ የእድገት ሪፖርቶችን እና የገንዘብ ድጋፍቸው ካለቀ ከሶስት ወራት በኋላ የመጨረሻ ሪፖርት ማቅረብ አለባቸው፤ ይህም ውድ ገንዘባችን እንዴት ጥቅም ላይ እየዋለ እንደሆነ መከታተል እንድንችል ነው።

በዚህ ጊዜ ውስጥ፣ ከመጋቢት 2026 እስከ ሰኔ 2026፣ ሰባት ተመራማሪዎቻችን ስለ ቀጣይ እድገታቸው ወቅታዊ መረጃ ሰጥተውናል፣ ሁለት ተመራማሪዎች ደግሞ ስለተጠናቀቁ ፕሮጀክቶች ሪፖርት አድርገዋል።

በዴብራ የተደገፉ የፕሮጀክቶች ሪፖርቶች፡

ዶ/ር ዳውዲ ማቩራ በአፍሪካ የመጀመሪያውን የኢቢ ክሊኒካዊ የምርምር ማዕከል ለማቋቋም የሚያስችላቸው ፕሮጀክት በታንዛኒያ ሞሺ በሚገኘው የክልል የቆዳ ህክምና ማሰልጠኛ ማዕከል እየተካሄደ ነው።

የዲቢ በሽታ እንዳለባቸው የተጠረጠሩ 14 ሰዎች የኢቢ ምልክቶች ተመዝግበው ለጄኔቲክ ትንተና የደም ናሙናዎች እንደተወሰዱ ሪፖርት አድርጓል።

ስለ ፕሮጀክቱ የበለጠ ያንብቡ

የዶ/ር ክርስቲን ቺያቬሪኒ የ psoriasis መድሃኒት ክሊኒካዊ ሙከራን እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል፣ ይህም ለ EBS ምልክቶች ቅድመ-ምርጫ ሆኖ ቀጥሏል። ከባድ የኢቢኤስ ችግር ያለባቸው ዘጠኝ ተሳታፊዎች (እድሜያቸው 6 ዓመት ወይም ከዚያ በላይ) እየተሳተፉ ሲሆን ሦስቱ በጥናታቸው መጨረሻ ላይ ፕሪሚላስትን መቀጠል ይፈልጋሉ። በዚህ ክሊኒካዊ ሙከራ የተሰበሰበውን ማስረጃ ለማጠናከር ተጨማሪ ሰዎች ስለሚያስፈልጉ በፈረንሳይ በሚገኙ አምስት ማዕከላት የቅጥር ምልመላ ቀጥሏል። እባክዎን ያጋሩ። መረጃ እዚህ በፈረንሳይ በኢቢኤስ ለሚኖር ማንኛውም ሰው ለመሳተፍ ፍላጎት ላለው። ከዶ/ር ቺያቬሪኒ ተጨማሪ በብሎጋቸው ላይ ያንብቡ.

ስለ ፕሮጀክቱ የበለጠ ያንብቡ

የዶ/ር ጊንክ ያንግ የዶክትሬት ፕሮጀክት በአውስትራሊያ የሜልበርን ዩኒቨርሲቲ የፕሮፌሰር ኪት ማርቲን ላብራቶሪ ውስጥ፣ ከተለገሱ ኮርኒያዎች የሰውን የአይን ሴሎች እያሳደጉ ነው። በእነዚህ ሴሎች ውስጥ ያለውን የኮላጅን ወይም የላሚኒን መጠን ለመቀነስ ልዩ ቴክኒኮችን ይጠቀማሉ፣ ስለዚህም ከ RDEB ወይም JEB ጋር በሚኖሩ ሰዎች ላይ ባህሪ ማሳየት ይጀምራሉ። ከዚያም ፀረ-ጠባሳ ንጥረ ነገሮች ከ EB ጋር የተያያዙ ለውጦችን ይቀንሳሉ እንደሆነ ለማየት ሊፈተኑ ይችላሉ። በመጀመሪያው ዓመታቸው፣ የዶ/ር ያንግ የዶክትሬት ተማሪ ሃይሚንግ ሊ በዚህ አካባቢ ቀድሞውኑ የሚታወቀውን ነገር አጥንተዋል እና የግምገማ ጽሑፍ አሳትሟልበብሎግ ጽሁፎች ላይ ተጨማሪ መረጃ በ ሃይሚንግ ና ዶ/ር ያንግ.

ስለ ፕሮጀክቱ የበለጠ ያንብቡ

የዶ/ር ገርኖት ዋልኮ የቁስል ፈውስን ለማፋጠን የዶክትሬት ፕሮጀክት በለንደን ንግሥት ሜሪ ዩኒቨርሲቲ (QMUL) የመጀመሪያውን ዓመት አጠናቋል። እንደገና ጥቅም ላይ ሊውሉ የሚችሉ ነባር መድኃኒቶች በቤተ ሙከራቸው ውስጥ በጄኢቢ የቆዳ ሴሎች ላይ ተፈትነዋል። የዶክትሬት ተማሪያቸው፣ llaria di Girolamo ብሎግ ጽፏል.

ስለ ፕሮጀክቱ የበለጠ ያንብቡ

የዶ/ር ኢማኑኤል ሮግኖኒ የቆዳ እድሳትን የሚቀንሱ እና የሚያሻሽሉ ንጥረ ነገሮችን ለማግኘት የዶክትሬት ፕሮጀክት በQMUL ሁለተኛ ዓመቱን አጠናቋል። በዶ/ር ሮግኖኒ እና በዶክትሬት ተማሪቸው ቪክቶሪያ ላፒንስካ የተጻፉትን ጦማሮች ያንብቡ ።

ስለ ፕሮጀክቱ የበለጠ ያንብቡ

የፕሮፌሰር ጆን ማክግራዝ የዶክትሬት ፕሮጀክት በኪንግስ ኮሌጅ ለንደን (KCL) ተጠናቅቋል እና ተማሪያቸው ማሪጃ ዲሚትሪቭስካ ስራዎቻቸውን ወደ ፒኤችዲ ፅሁፎች ለመጻፍ በሂደት ላይ ናቸው - ይህም ያከናወነችውን ጥናት ለማብራራት ወደ 75,000 ቃላት የያዘ ሰነድ ነው። ከዚያም የዶክትሬት ፈታሽ ስለ ፕሮጀክቱ በሙሉ ጥያቄዎችን በሚጠይቅበት ቪቫ በሚባል የቃል ፈተና ስራዋን ትከላከላለች። የ RDEB የቆዳ ካንሰርን ለመለየት ራማን ማይክሮስኮፒ የተባለ ዘዴ ተጠቅማለች፤ ይህም የምርመራ አካል ሆኖ የባዮፕሲ አስፈላጊነትን ለመቀነስ ነው። በተጨማሪም ናኖኒድሎች በRDEB የቆዳ ሴሎች ውስጥ የኮላጅን ጂን ተግባርን ወደነበረበት ለመመለስ እንደ ጂን አቅርቦት ስርዓት ሊያገለግሉ እንደሚችሉ አሳይታለች። በአጠቃላይ ይህ ጥናት ከRDEB ጋር የሚኖሩ ሰዎችን እንክብካቤ ለማሻሻል እንዲሁም አዲስ የኢቢ ባለሙያ ተመራማሪን ለማሰልጠን አዳዲስ የላብራቶሪ መሳሪያዎችን ወደ ክሊኒኩ አቅርቧል። የማሪጃን ጦማር እዚህ ያንብቡ.

ስለ ፕሮጀክቱ የበለጠ ያንብቡ

የዶ/ር ጆአና ጃኮው በKCL የፕሮጀክታቸው ፕሮጀክት ለRDEB የወደፊት የጂን ሕክምናዎች መሠረት ጥሏል። የተጎዳውን ኮላጅን-7 ጂን በቋሚነት ለመጠገን ወይም ለመተካት የጂን አርትዖት ሂደታቸው በቀጥታ በቆዳ ላይ ለመተግበር አስቸጋሪ ሆኖ ተገኝቷል (በኢንቪቮ የጂን ሕክምና) እና ውጤቶቻቸው በላብራቶሪ ውስጥ የተለበጡ የቆዳ ሴሎችን ማስተካከል ከዚያም ወደ ሰው (በብልቃጥ የጂን ሕክምና) መመለስ ቀላል እና ደህንነቱ የተጠበቀ አካሄድ ሊሆን እንደሚችል ጠቁመዋል። በ2025 በጆርናል ሞለኪውላር ቴራፒ ውስጥ የተገኙትን ግኝቶች ግምገማ. በብሎጎቻችን ላይ ተጨማሪ ያንብቡ ከ ዶክተር ጃኮው ና ዶክተር ግራሃምበፕሮጀክቱ ላይ የድህረ-ዶክትሬት ተመራማሪ።

ስለ ፕሮጀክቱ የበለጠ ያንብቡ

የዶ/ር ማቲው ካሌይ በQMUL ፕሮጀክት ላይ ለገበያ የሚቀርበው የላሚኒን ፕሮቲን ወደ ጄኢቢ ቆዳ ሊገባና ወደ ጤናማነቱ ሊመለስ እንደሚችል እያጤነ ነው። የጄኢቢ ምልክቶች ባሉበት ቆዳ ላይ የላሚኒን ፕሮቲን መቀባት የቁስል ፈውስን እንደሚያሻሽል እና የቆዳ መቆጣትን እንደሚቀንስ እና እነዚህ አወንታዊ ለውጦች ህክምናውን ከተጠቀሙ በኋላ ቢያንስ ለ10 ቀናት እንደሚቆዩ ሪፖርት አድርገዋል። ተጨማሪ መረጃ በ ዌቢናር በግንቦት 2026 ለእኛ። አንድ ያንብቡ ጦማር በቶም ኪርክበዶ/ር ካሊ ቡድን ውስጥ የድህረ-ዶክትሬት ተመራማሪ።

ስለ ፕሮጀክቱ የበለጠ ያንብቡ

ፕሮፌሰር ጋሬዝ ኢንማን ከካንሰር ሪሰርች ዩኬ ስኮትላንድ ኢንስቲትዩት ጋር በመተባበር የRDEB ካንሰር ሕክምናዎችን ወደ ክሊኒካዊ ሙከራዎች ከማድረሳቸው በፊት ለመመርመር አዳዲስ መንገዶችን ያዘጋጃሉ። ከሁለት ዓመታት በኋላ፣ በርካታ ሞዴሎች ከRDEB ጋር ከሚኖሩ ሰዎች ጋር ተመሳሳይ የጄኔቲክ ለውጦች እንዲኖራቸው በተለወጡ ሴሎች በመጠቀም እየተገነቡ ነው። እነዚህ ሞዴሎች ክሊኒካዊ ሙከራዎች ከመጀመራቸው በፊት ሊሆኑ የሚችሉ ሕክምናዎችን ለመፈተሽ በጣም አስፈላጊ ናቸው።

ስለ ፕሮጀክቱ የበለጠ ያንብቡ

ከዲብራ ዩኬ ውጭ፣ ተመራማሪዎች በEB ላይ ያላቸውን እድገት ማሳተማቸውን ቀጥለዋል።

ከኢቢ ጋር መኖር፡

የ PEBLES የረጅም ጊዜ ጥናት ከዴብራ ዩኬ ታሪካዊ የገንዘብ ድጋፍ ጋር በተያያዘ ከRDEB ጋር የሚኖሩ አዋቂዎች ከችግሩ ከባድ ችግሮች ጋር መላመድ እና እድሜያቸው እየገፋ ሲሄድ የኑሮ ጥራት ላይ አንጻራዊ መሻሻል ሪፖርት እንደሚያደርጉ የሚያሳዩ ውጤቶችን አሳትሟል ።

በመላው አውሮፓ የተደረገ ጥናት የኢቢኤስን የህይወት ጥራት ላይ ያለውን ተጽእኖ ለማጉላት ከኦስትሪያ፣ ቡልጋሪያ፣ ጀርመን፣ ሃንጋሪ፣ ጣሊያን፣ ፈረንሳይ እና ስፔን የመጡ 328 አዋቂዎች (61% ሴቶች) የኢቢኤስ (45.7% DEB እና 29.3% EBS) ተጠቅሟል። በጀርመን የሚገኙ ሳይንቲስቶች ደግሞ የኢቢኤስን የህይወት ጥራት ላይ ያላቸውን ተጽእኖ ለማጉላት ከ20-70 ዓመት ዕድሜ ካላቸው 12 አዋቂዎች ጋር ቃለ ምልልስ አድርገዋል፤ ይህም የኢቢኤስ ታካሚዎች የሚያጋጥሟቸውን ማህበራዊ እንቅፋቶች ለማጉላት በትምህርት፣ በስራ እና በኢኮኖሚክስ ውስጥ ማህበራዊ ተሳትፎን ለመገምገም ነው።

የጥርስ እና የአይን ጤና የህይወት ጥራት ላይ ችግር ሊፈጥር ይችላል። በብራዚል የተደረገ አንድ ጥናት የኢቢ ችግር ያለባቸውን 14 ህጻናት የጥርስ ጤና ከኢቢ ችግር ከሌላቸው 28 ህጻናት ጋር በማነፃፀር የአፍ ጤና ችግሮች የኢቢ ችግር ያለባቸውን ህጻናት የህይወት ጥራት ላይ ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ አመልክቷል። በአሜሪካ የተደረገ አንድ ጥናት በአይኖች ህመም ህክምና የሚሰቃዩ የአይቢ ችግር ያለባቸውን አምስት ህጻናት አይን ለማየት የላቀ ማይክሮስኮፒ ተጠቅሟል። ውጤቶቹ የኮርኒያ ነርቮች በከፍተኛ ሁኔታ መቀነስ አሳይተዋል፣ እናም ተመራማሪዎች እብጠትን የሚቀንሱ እና የነርቭ እድገትን የሚያበረታቱ ህክምናዎች በአይቢ ችግር ውስጥ የአይን ጤናን ለመጠበቅ ሊረዱ እንደሚችሉ ጠቁመዋል።

ካንሰር በአንዳንድ የኢቢአይ አይነቶች የሚኖሩ ሰዎችን አደጋ ላይ የሚጥል ቢሆንም፣ ተመራማሪዎች በ80ዎቹ ዕድሜ ውስጥ የሚገኙ በርካታ የካንሰር በሽታዎች ያጋጠማቸውን JEB በሕይወት የተረፈ ሰው ጉዳይ ሪፖርት አድርገዋል ።

ተመራማሪዎቹ አዲስ በተወለደች ሴት ልጅ ላይ የሚታየው የቆዳ ቁስለት በKLHL24 ጂን ላይ በሚደረጉ ለውጦች ምክንያት ያልተለመደ የኢቢኤስ አይነት ምርመራ ከተደረገ በኋላ የጄኔቲክ ምርመራ አስፈላጊነትን አጉልተው ገልጸዋል ። በዚህ ንዑስ ዓይነት፣ ለልብ ጤና ተያያዥ አደጋዎችን ለመለየት እና ለማስተዳደር ከልጅነት ጀምሮ የልብ ምርመራ ይመከራል።

በነባር ሕክምናዎች ላይ ዝማኔዎች፡

የDEB ቁስሎችን ለማከም የሚውለው የጂን ሕክምና ጄል ቪጁቬክ በCOL7A1 ጂን ውስጥ በጄኔቲክ ለውጦች ላጋጠማቸው የDEB ታካሚዎች የዩኬን ፈቃድ አግኝቷል ። ከዩኬ የመድኃኒት እና የጤና አጠባበቅ ምርቶች ተቆጣጣሪ ኤጀንሲ (MHRA) የቪጁቬክ ውልደት ጀምሮ ጥቅም ላይ መዋሉን የሚያጠቃልል ሲሆን ይህም ከፋብሪካው ክሪስታል ባዮቴክ በወጣው የፕሬስ መግለጫ መሠረት ነው ። አሁን በNICE እየተገመገመ ሲሆን በNICE በኩል መገኘት እንዳለበት ወይም እንደሌለበት ይወስናል።

ሄልዝ ካናዳ ለፊልሱቬዝ የኢቢ ቁስል እንክብካቤ ቅድሚያ ግምገማ ሰጥቷል ። ይህም የቁጥጥር ግምገማ ጊዜውን በካናዳ ውስጥ ከመደበኛው 10 ወራት ወደ ስድስት ወር ያህል ያሳጥረዋል። ይህ የገጽታ ጄል ሕክምና የበርች ትራይተርፔንስን የያዘ ሲሆን የDEB እና የጄቢ ቁስሎች እንዲድኑ ሊረዳ ይችላል።

አንድ የአውስትራሊያ ጥናት በ10 የኢቢ ሕመምተኞች (JEB፣ DEB እና EBS) ላይ ከ15 ቁስሎች የተገኙ ባክቴሪያዎችን ተመልክቶ በኤቢ ቁስሎች ውስጥ ከፍተኛ የአንቲባዮቲክ መቋቋም የሚችሉ ባክቴሪያዎችን ቁጥር አግኝቷል። በተለይም ከቁስል መፈወስ እና ከቁስል መፈወስ ጋር የተያያዘ የባክቴሪያ አይነት የሆነው ስቴፊሎኮከስ ኦውሬስ በብዛት መሰራጨቱን አስተውለዋል። የአንቲባዮቲክ መቋቋም ሙከራዎች እንደሚያሳዩት ከተመረመሩት ባክቴሪያዎች ውስጥ አብዛኛዎቹ (81.5%) ቢያንስ ለአንድ አንቲባዮቲክ የመቋቋም አቅም ያላቸው ሲሆኑ አንድ አምስተኛ (22.2%) ከአንድ በላይ የመቋቋም አቅም አሳይተዋል። በአብዛኛው ባክቴሪያዎች ፔኒሲሊን እና አሞክሲሲሊንን የመቋቋም አቅም ያላቸው (76.9%) ሲሆኑ በመቀጠልም ለክሊንዳሚሲን የመቋቋም አቅም ያላቸው (38.5%) ናቸው። ተመራማሪዎቹ እነዚህን ከፍተኛ የፀረ-ተህዋሲያን የመቋቋም አቅም ለመቀነስ በኢቢ ባለብዙ ዘርፍ ቡድኖች ውስጥ ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ አንቲባዮቲኮችን በአግባቡ ስለመጠቀም የበለጠ ጠንካራ ተሳትፎ እንደሚያስፈልግ ይጠቁማሉ።

በልማት ላይ ስላሉ የሕክምና መረጃዎች፦

ኢንሙኔ ባዮ ከሚሽንኢቢ ሙከራ በኋላ ከዩኬ የሚገኘው የበጎ አድራጎት ድርጅት አንቶኒ ኖላን ጋር ያለውን አጋርነት እያሰፋ ሲሆን ለRDEB CORDStrom የተባለ የምርመራ ስቴም ሴል ሕክምናን ለማራመድ እየሠራ ነው። አንቶኒ ኖላን ለረጅም ጊዜ ከፍተኛ ጥራት ያለው የእምብርት ሕብረ ሕዋስ እንደ ሜሰንቺማል ስትሮማል ሴሎች (MSCs) ምንጭ ሆኖ ያቀርባል፤ እነዚህም CORDStrom ለማምረት የሚያገለግሉ ልዩ ግንድ ሴሎች ናቸው። MSCs በRDEB በሽተኞች ላይ የቁስል ፈውስን ሊያሳድጉ እንደሚችሉ አጋሮቹ ተናግረዋል።

በዴንማርክ የሚገኘው የመድኃኒት ኩባንያ ሊዮ ፋርማ ሪፕሌይ የተባለ የDEB ጂን ቴራፒ ገንቢ አዲስ ስምምነት በማድረግ ላይ ይገኛል ። የሪፕሌይ ቴክኖሎጂ ጤናማ የሆነ የCOL7A1 ጂን ስሪት ልክ እንደ ቤሬማጂን ጌፐርፓቬክ (ቪጁቬክ) በቆዳ ሴሎች ውስጥ ለማድረስ የተሻሻለ ቫይረስ ይጠቀማል።

የባዮሜንዲክስ ምርት የሆነው ቢኤም-3103፣ እንደ ቶላሱሬ ጄል የተቀየሰው ፣ በኢቢኤስ ምክንያት በቀላሉ የሚጎዳ ቆዳ ላላቸው ሰዎች ሕክምና ለመስጠት ፈቃድ ተሰጥቶታል። ኩባንያው አሁን TAMES-02 (NCT07027345) በተባለው የደረጃ 2 ክሊኒካዊ ሙከራ ደህንነትን እና የመጀመሪያ ውጤታማነትን እየፈተነ ነው ። ይህ ሙከራ በአሜሪካ ውስጥ ዕድሜያቸው 4 እና ከዚያ በላይ የሆኑ በግምት 40 ሰዎችን የሚያካትት ሲሆን በ2026 መጨረሻ ላይ ይጠናቀቃል ተብሎ ይጠበቃል። ጄሉ በክሊኒካዊ ጥናቶች ውስጥ ደህንነቱ የተጠበቀ እና ውጤታማ ከሆነ አዲሱ ስያሜ የአካባቢ ሕክምናውን እድገት እና ግምገማ ሊያፋጥን ይችላል።

በኖቬምበር 2026 የሚቀጥለውን ዝማኔ እንደገና ይመልከቱ።