በ epidermolysis bullosa (ኢቢ) እና በጂን ሕክምና ውስጥ የጄኔቲክስ ሚና
Epidermolysis bullosa (ኢቢ) በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ህዋሶች የተወሰኑ የቆዳ ፕሮቲኖችን እንዲያመነጩ ኮድ እንዲያደርጉ መመሪያ በሚሰጥ የጂን ዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል ለውጥ ምክንያት የሚከሰት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። የፕሮቲን ዓይነቶች ኬራቲን፣ ኮላጅን፣ ላሚኒን እና ኢንቴግሪን ያጠቃልላሉ፣ እነዚህም ውጫዊ እና ውስጣዊ የቆዳ ንጣፎች እንዳይበላሹ እና ኢንፌክሽኑን እንዳይከላከሉ ለመከላከል የተለያዩ ሚና ያላቸው ናቸው።
ከእነዚህ ጂኖች ውስጥ አንዱ በዲኤንኤው ቅደም ተከተል ላይ የተለየ ለውጥ ወይም ስህተት ሲይዝ (ሚውቴሽን በመባል የሚታወቀው)፣ ኮድ የሰጠው የቆዳ ፕሮቲን የተሳሳተ ወይም የጎደለ ሊሆን ይችላል እና የቆዳ ንብርብሩን የማያያዝ ሚናውን መወጣት አይችልም። እስካሁን ድረስ በ20 ጂኖች ውስጥ ኢቢን ሊያስከትሉ የሚችሉ ብዙ የተለያዩ ሚውቴሽን ተገኝተዋል፣ እና ምናልባት ብዙ ጂኖች እና ሚውቴሽን ወደፊት ሊገኙ ይችላሉ።
የሰው ልጅ በድምሩ እስከ 25,000 የሚደርሱ የተለያዩ ጂኖች እንዳሉት ይገመታል፣ እነዚህም በእያንዳንዱ ሴል ቁጥጥር ማእከል (ኒውክሊየስ ተብሎ የሚጠራው) በ 46 ዱላ መሰል አወቃቀሮች ውስጥ ከዲኤንኤ እና ክሮሞሶም በሚባሉ ፕሮቲን የተሰሩ ናቸው። ሂውማን ጂኖም የሚለው ቃል በ25,000 ክሮሞሶም የታሸጉትን 46 ጂኖች ሙሉ ስብስብን ለመግለጽ ጥቅም ላይ ይውላል፣ እነዚህም በጥንድ የተደረደሩ ናቸው። ከእነዚህ ክሮሞሶም ጥንዶች ውስጥ XNUMXቱ ራሳቸውን ችለው ወይም ጾታዊ ያልሆኑ ክሮሞሶሞች በመባል ይታወቃሉ፣ በተጨማሪም የግለሰቡን ጾታ የሚወስኑ ጂኖች የተሸከሙ ተጨማሪ ጥንድ አለ (ሴት ሁለት X ክሮሞሶም ያላት እና ወንድ አንድ X እና አንድ Y ክሮሞሶም ያሏት)።
በዲኤንኤ ቅደም ተከተል ውስጥ ብዙ ትናንሽ ልዩነቶች በአንድ ጊዜ አሉን እና ብዙውን ጊዜ እነዚህ ለውጦች በተለመደው የፕሮቲን ስራ ላይ ምንም ተጽእኖ አይኖራቸውም ወይም በሽታን አያመጡም. ይሁን እንጂ የተወሰኑ የዲ ኤን ኤ ሚውቴሽን አንዳንድ ጊዜ እንደ ኢቢ ያሉ የዘረመል ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል። በእያንዳንዱ ታካሚ ውስጥ ትክክለኛውን የዲኤንኤ ሚውቴሽን እና የተሳሳተ ጂን ለማግኘት የላቦራቶሪ ትንታኔ ያስፈልጋል፣ ይህም ያለባቸውን የኢቢ አይነት በትክክል ለማወቅ ይረዳል።
ሰዎች EB እንዴት ይያዛሉ?
EB ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው, ይህም ማለት ከአንዱ ወይም ከሁለቱም ወላጆች ወደ ልጆቻቸው ሊተላለፍ ይችላል.
በሰው ሴሎች ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ጂን ሁለት ትንሽ የተለያዩ ስሪቶች ወይም ቅጂዎች አሉት (ሳይንሳዊው ቃል ነው። "alleles') አንድ የጂን ቅጂ ከእያንዳንዱ ወላጆቻችን የተወረሰ ነው። ከወላጆቻችን ወይም ከወንድሞቻችን እና ከእህቶቻችን ጋር ተመሳሳይነት የሌለንበት ምክንያት የጂን ቅጂዎችን ከመውረሳችን በፊት ክሮሞሶምዎቻችን እንደ የካርድ ንጣፍ ይቀላቀላሉ እና የጄኔቲክ ቁሶች ይለዋወጣሉ. ይህ ባዮሎጂያዊ ሂደት ይባላል የጄኔቲክ ዳግም ውህደት. ይህ የሚሆነው የወላጆቻችን አካል እንቁላል ወይም ስፐርም ሴሎችን ሲሰራ ሲሆን ይህም ከሁለት ይልቅ አንድ የጂን ቅጂ ብቻ በ23 ክሮሞሶም ታሽጎ ነው።
እንቁላል እና ስፐርም ሴል ማዳበሪያ በሚባለው ሂደት ውስጥ ሲዋሃዱ እና ህጻን ማደግ ሲጀምሩ በእያንዳንዱ ጥንድ 23 ክሮሞሶም ላይ ያሉት ጂኖች ተቀላቅለው የ46 ክሮሞሶም ስብስብ እንዲኖራቸው ይለዋወጣሉ ነገር ግን በአዲስ የዲኤንኤ መመሪያ ጥምረት በሁለቱም ወላጅ ውስጥ ከሚገኙት ባህሪያት የሚለይ ልዩ ሰው ለመፍጠር።
የአንድ ቤተሰብ የኢቢ ታሪክ በሽታው በተከታታይ ትውልዶች እንዴት እንደሚተላለፍ ጠቃሚ ፍንጭ ሊሰጥ ይችላል። ይህ መረጃ ለተጎዱ እና ለአደጋ የተጋለጡ የቤተሰብ አባላት ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ውሳኔዎችን ለመምራት ሊያገለግል ይችላል።
ኢቢን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን ከጾታ ውጪ በሆኑ ክሮሞሶምች ውስጥ በሚገኙ ጂኖች ውስጥ የሚገኝ ሲሆን ከሶስቱ ቅጦች በአንዱ ሊወረስ ይችላል።
- የበላይ
- ሪሴሲቭ
- ደ ኖቮ
የበላይ ውርስ
ኢቢ በዋና ዋና ስርዓተ-ጥለት የሚወረስ ከሆነ፣ የተበላሸው ጂን አንድ ነጠላ ቅጂ ከአንድ ወላጅ ይተላለፋል፣ ከሌላኛው ወላጅ የሚወርሰው ሁለተኛው የጂን ቅጂ ግን የተለመደ ነው።
የተሳሳተውን የጂን ቅጂ የተሸከመው ወላጅ ብዙውን ጊዜ የ EB ምልክቶች አሉት እና ለእያንዳንዱ እርግዝና 50% (1 በ 2) ልጃቸው የኢ.ቢ.ቢ.
በቤተሰብ ውስጥ ከፍተኛ ደረጃ ባለው በዘር የሚተላለፉ የ EB ዓይነቶች በተጠቁ ግለሰቦች ላይ በሪሴሲቭ ስርዓተ-ጥለት ውስጥ ከሚወርሱት ያነሰ ከባድ የሕመም ምልክቶች ያስከትላሉ። ኢቢ ቀላል በዋነኛነት የሚወረስ EB በጣም የተለመደ የዋህ-መካከለኛ ዓይነት ነው።
ዲስትሮፊክ ኢ.ቢ በአውራነት ወይም ሪሴሲቭ ስርዓተ-ጥለት ሊወረስ ይችላል።
ሪሴሲቭ ውርስ
EB በሪሴሲቭ ስርዓተ-ጥለት የሚወረስ ከሆነ፣ ሁለቱም ወላጆች የኢቢአይ ምልክቶች ወይም ምልክቶች አይታዩም፣ ነገር ግን ሁለቱም የዲኤንኤ ሚውቴሽን ያለው የተሳሳተ ጂን ቅጂ አላቸው እና ተሸካሚ በመባል ይታወቃሉ።
ምንም እንኳን ሁላችንም የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች ቢኖረንም፣ አንዳንድ ጊዜ በቂ ፕሮቲን በተለመደው መንገድ ለመስራት የሚያስችል የአንድ የተወሰነ ጂን አንድ የስራ ቅጂ ብቻ ያስፈልጋል፣ ይህም ተሸካሚዎች ብዙውን ጊዜ የበሽታው ምልክቶች የሚታዩበትን ምክንያት ለማብራራት ይረዳል።
የኢቢ ውርስ ሪሴሲቭ በሚያሳዩ ቤተሰቦች ውስጥ፣ አንድ ልጅ ኢቢ ያለበት ልጅ እንዲወለድ ከሁለቱም ወላጆች የተሳሳተ ወይም የማይሰራ የጂን ቅጂ መውረስ አለባቸው። ወላጆቹ የበሽታ ምልክቶች ስለሌላቸው እና የተሳሳተ ዘረ-መል (ጅን) መያዛቸውን ስለማያውቁ በ E ነዚህ ጉዳዮች ላይ ልጅ መወለድ ብዙውን ጊዜ ፈጽሞ ያልተጠበቀ ነው.
የጄኔቲክ ስፔሻሊስት በቤተሰብ ውስጥ የ EB ውርስ ሪሴሲቭ ንድፍ ሲወስኑ ለእያንዳንዱ ቀጣይ እርግዝና አንድ ልጅ ከ 1 (ወይም 4%) 25 ልጅ EB የመያዝ እድልን እንደሚጨምር ሊተነብዩ ይችላሉ። ከ 3 ከ 4 (75%) የተወለደ ሕፃን ሁኔታው ያለበት, እና 1 ከ 2 (50%) ህጻኑ ተሸካሚ የመሆን እድሎች ይኖራሉ.
በዘር የሚተላለፉ የኢቢ ዓይነቶች ብዙውን ጊዜ በተጠቁ ግለሰቦች ላይ በብዛት ከሚወርሱት የበለጠ ከባድ የሆኑ ምልክቶችን ያስከትላሉ። በዚህ ስርዓተ-ጥለት የተወረሱት ዋናዎቹ የኢቢ ዓይነቶች፡-
- መገናኛ ኢ.ቢ
- Kindler ኢ.ቢ
- ዲስትሮፊክ ኢ.ቢ
ደ ኖቮ ውርስ
አልፎ አልፎ ኢቢ የሚከሰተው ምንም ዓይነት የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖር በግለሰብ ዲ ኤን ኤ ውስጥ በአጋጣሚ በሚታይ ሙሉ ለሙሉ አዲስ ሚውቴሽን ነው። ይህ ይባላል de novo ውርስ እና ማለት የተሳሳተው የጂን ቅጂ ከወላጆቻቸው(ጆች) ለግለሰብ አልተላለፈም ማለት ነው። ነገር ግን፣ ከ1ቱ 2 (50%) የተሳሳተውን ጂን የተሸከመው የቤተሰብ አባል ለልጆቻቸው የማስተላለፍ እድሉ አለ።
ጂን ሕክምና
የጂን ህክምና በአንድ ሰው ጂኖች ውስጥ ለህመም ምልክቶች ተጠያቂ የሆኑትን ስህተቶች በማረም የጄኔቲክ ሁኔታዎችን የማከም ዘዴ ነው። ይህ የግለሰቦችን ምልክቶች በራሱ ለማከም የተለየ ነው.
የጂን ህክምና ከቫይረሶች እና ከባክቴሪያ የሚመጡ ተፈጥሯዊ ሂደቶችን በመጠቀም የሚሰሩ ጂኖችን ለመፍጠር እና ጂን በጠፋበት ወይም በተሰበረባቸው ሴሎች ውስጥ ያስቀምጣቸዋል።
ይህንን ማድረግ የሚቻለው የአንድን ሰው ሴሎች ናሙና በመውሰድ ወደ ላቦራቶሪ በመውሰድ የዘረመል እርማቶችን ካደረጉ በኋላ በመመለስ (ይህ ex vivo ይባላል) ወይም አንድን ሰው በቀጥታ በመርፌ ወይም በጄል በማከም የሚሰራውን ጂን ወደ ሰውነታቸው ውስጥ በሚያስፈልጋቸው ሴሎች ውስጥ በማስገባት (ይህ ኢንቪቮ ይባላል)።
አዳዲስ ጂኖችን ወደ ሴሎቻችን ማስገባቱ ከባድ ሊሆን ይችላል ነገርግን አዲስ ትክክለኛ ዘረ-መል ወደ ሰው ሴሎች ከገባ በኋላ ሕዋሱ የጎደለውን ፕሮቲን ለመስራት ይጠቅማል።
ቫይረሶች ብዙውን ጊዜ አዳዲስ ጂኖችን ወደ ሴሎች ለማስገባት ያገለግላሉ ምክንያቱም በተፈጥሮ የሚያደርጉት ይህ ነው። የጂን ህክምና ቫይረስ እራሱን የመድገም ችሎታውን በማስወገድ ምንም ጉዳት የሌለው ያደርገዋል። ቫይረሱን ወደ ሴሎቻችን የሚያስገባውን ጂኖች በመተካት በአዲስ ጂን እንድንታመም በማድረግ ጤናማ እንድንሆን ያደርገናል። ጂኖችን ወደ ሴሎቻችን የምናስገባበት ሌላው መንገድ በዘይት ወይም በፕሮቲን መሸፈን ነው። ጂኖች በራሳቸው በቀላሉ በፀሐይ ብርሃን እና በተፈጥሮ በተፈጠሩ ፕሮቲኖች ኢንዛይሞች ይወድማሉ።
የተለያዩ ቫይረሶች ትላልቅ ወይም ትናንሽ ጂኖችን (ረጅም ወይም አጭር የፕሮቲን አዘገጃጀት) ወደ ሴሎቻችን ለማስገባት ያገለግላሉ።
እነዚህ ቫይረሶች ተለውጠዋል ስለዚህ እኛን ሊያሳምሙን አይችሉም ነገር ግን ቀደም ሲል ለጂን ህክምና ጥቅም ላይ በሚውለው የቫይረስ አይነት ምክንያት በሽታ አጋጥሞን ይሆናል. ይህ ማለት ያንን አይነት ቫይረስ በመጠቀም ኢንቫይኦ ቴራፒን የመከላከል ምላሽ ሊኖረን ይችላል። በ Vivo የጂን ህክምና ከተደጋገመ የበሽታ መከላከል ምላሽ ሊኖረን ይችላል። የሰውነታችን በሽታ የመከላከል ስርዓት አዲሱን ጂን ወደ ሴሎቻችን ከማድረሱ በፊት የጂን ህክምና ቫይረስን ካጠፋ የጂን ህክምና በሰውነታችን ውስጥ በደንብ አይሰራም።
አንዳንድ ጊዜ የሰውነታችን በሽታ የመከላከል ስርዓት ለአዲሱ ትክክለኛ ፕሮቲን ልክ እንደ ጀርም ምላሽ ይሰጣል። ተመራማሪዎች የጂን ቴራፒ በሽታን የመከላከል ምላሽ እንደማይሰጥ ማረጋገጥ አለባቸው.
አንዳንድ የጂን ሕክምና ዓይነቶች ነጠላ ሕክምናዎች እንዲሆኑ ሲፈልጉ ሌሎች ደግሞ ተደጋጋሚ ማመልከቻ ያስፈልጋቸዋል።
ቆዳ ያለማቋረጥ ይታደሳል. አሮጌ የቆዳ ሴሎች ይሞታሉ እና ይፈልቃሉ እና አዲስ ሴሎች ይተኩዋቸው. አዲሶቹ ሴሎች ሴሎች በሚያድጉበት ቆዳ ውስጥ ከጠለቀ ይመጣሉ, ሁሉንም ጂኖቻቸው አዲስ ቅጂ ይሠራሉ ከዚያም በተደጋጋሚ ለሁለት ይከፈላሉ, አዲስ የሚተኩ የቆዳ ሴሎችን ያለማቋረጥ ይፈጥራሉ.
በጂን ህክምና አዲስ ጂኖች የገቡ ሴሎች በተፈጥሯቸው ይሞታሉ እና በአዲስ ሴሎች ይተካሉ ስለዚህ የጂን ህክምና ሊደገም ይችላል. አዲሱ ጂን ወደ አዲስ ሴሎች የሚቀዳው የኛ ክሮሞሶም አካል ከሆነ ብቻ ነው። ይህ ውህደት ይባላል።
ክሮሞሶም በሴሎቻችን ውስጥ የተቀበሩ ረዣዥም የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮች ሲሆኑ እያንዳንዱ ጂኖቻችን ከእነዚህ ክሮሞሶም ውስጥ አንዱ አካል ናቸው። እያንዳንዱን ጂን ሰውነታችን ከተገነባባቸው ፕሮቲኖች ውስጥ አንዱን ለማምረት እንደ 'የምግብ አዘገጃጀት' ካሰብን እያንዳንዱ ክሮሞሶም እንደ የምግብ አዘገጃጀት መጽሐፍ ነው። አዲሱን የምግብ አሰራር ወደ አንዱ የምግብ አዘገጃጀት መጽሐፍ መለጠፍ ማለት ይገለበጣል ማለት ነው።
አንዳንድ የጂን ሕክምናዎች አዲሱን ጂን ወደ ክሮሞሶም ያዋህዳሉ, እና አንዳንዶቹ አያደርጉትም. ይህ የሕመም ምልክቶችን ለመቆጣጠር ሕክምናው ለምን ያህል ጊዜ እንደሚሰራ ሊለውጥ ይችላል.
አዲስ ጂን ከተዋሃደ ሌሎቹን ጂኖች እንዳያስተጓጉል እና እንዳይሰሩ ማቆም አስፈላጊ ነው. በስህተት አዲሱን የምግብ አሰራር በሌላ የምግብ አዘገጃጀት ክፍል ላይ ለጥፈው አስቡት። ተመራማሪዎች የጂን ሕክምና በሌሎች ጂኖች ላይ ስህተት እንደማይፈጥር ማረጋገጥ አለባቸው።
ጂን አርት editingት
ጂን ኤዲቲንግ የጂን ህክምና አይነት ሲሆን ባክቴሪያዎች እራሳቸውን ከቫይረሶች ለመከላከል በሚጠቀሙባቸው ተፈጥሯዊ ዘዴዎች ላይ የተመሰረተ ነው. ስለእሱ የበለጠ ዝርዝር መረጃ እዚህ ማንበብ ይችላሉ.
የጎደለ ፕሮቲን እንዲሰሩ አዲስ የሚሰራ የጄኔቲክ አዘገጃጀት መመሪያ ለሴሎች ከማድረስ ይልቅ፣ የጂን ኤዲቲንግ ነባሩን፣ የተሰበረውን ጂን ለማስተካከል የሰውን የምግብ አዘገጃጀት ዘዴ ማስተካከል ነው።
ሂደቱ በሌሎች ጂኖች ውስጥ አዳዲስ ስህተቶችን የሚያስተዋውቅ ለውጦችን የትም አለማድረግ አስፈላጊ ነው። በተጨማሪም በእንቁላል ወይም በወንድ የዘር ህዋስ ላይ ምንም አይነት ለውጥ አለመደረጉ አስፈላጊ ነው, ይህ ማለት አንድ ልጅ በጄኔቲክ ለውጦች ሳይስማሙ ይወለዳሉ.
የጂን ማረም የሚከናወነው በሰውነት ውስጥ (በሰውነት ውስጥ) ሕክምና ሳይሆን እንደ ex vivo (ከሰውነት ውጭ) የጂን ሕክምና ነው። የአንድ ሰው የሴል ሴሎች ሊሰበሰቡ, የጄኔቲክ ስህተቶች ታርመው ወደ እነሱ ሊመለሱ ይችላሉ.