የኢቢአይ ዓይነቶችን ለመመርመር የሚያስችል ሳይንስ

አንዳንድ የኢቢ በሽታዎች ያለ ምንም የቤተሰብ ታሪክ የሚከሰቱ ቢሆንም፣ ብዙ የኢቢ በሽታዎች የሚተላለፉ እና በተመሳሳይ ቤተሰቦች ውስጥ ባሉ በርካታ ትውልዶች ውስጥ የሚታዩ ናቸው። በቤተሰብ ውስጥ ያለው የውርስ ዘይቤ ውርስ የበላይ መሆኑን (ከአንድ ወላጅ ኢቢ ጋር) ወይም ሪሴሲቭ (ከሁለት ያልተጎዱ ወላጆች) ለመግለጽ ሊያገለግል ይችላል። ዋና ዋና የኢቢ ዓይነቶች ከሪሴሲቭ ዓይነቶች ይልቅ ቀለል ያሉ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን ይህ ሁልጊዜ ጉዳዩ አይደለም።

የውርስ ዘይቤ የወደፊት ልጆች የኢቢ የመያዝ እድልን ሊተነብይ ይችላል። የኢቢ በሽታ ያለበት ልጅ የወደፊት ወንድሞችና እህቶች የኢቢ በሽታ የመውረስ እድል 50፡50 ነው። ሪሴሲቭ ኢቢ ያለበት ልጅ የወደፊት ወንድሞችና እህቶች የኢቢ በሽታ የመውረስ እድሉ ከአራት አንድ ነው። የትኛው ጂን እንደተጎዳ ማወቅ የወደፊት እርግዝናዎችን ለመመርመር እና ለቤተሰብ እቅድ የበለጠ እርግጠኛነትን ለማምጣት ያስችላል።

የዘር ምርመራ ከአንድ ሰው የጉንጭ እብጠት ወይም የደም ናሙና መውሰድ እና አነስተኛ መጠን ያለው ዲኤንኤ ማዘጋጀትን ያካትታል። አብዛኛዎቹ የሰው ሴሎች ከ6 ቢሊዮን በላይ የዲኤንኤ 'ፊደላትን' (ኤ፣ ሲ፣ ጂ ወይም ቲ) ይይዛሉ፣ 3 ቢሊዮን የሚሆኑት ከአንድ ሰው እናት ከተገኘ የእንቁላል ሴል እና 3 ቢሊዮን የሚሆኑት ከአባታቸው ከመጣ የወንድ የዘር ፍሬ ናቸው። እነዚህ ሴሎች ወደ እያንዳንዱ አዲስ ሴል ይገለበጣሉ እና የሰው አካል ከተሰራባቸው 20,000 የተለያዩ ፕሮቲኖች እያንዳንዳቸው ሁለት የምግብ አዘገጃጀት መመሪያዎችን ያወጣሉ። (አስደናቂ - ግን ጎመን ከሁለት እጥፍ በላይ አለው!)

የዲኤንኤ 'ፊደላት' ቅደም ተከተል 'ቅደም ተከተል' በሚባሉ የላቦራቶሪ ሂደቶች ሊገኝ ይችላል፣ ከዚያም የኮምፒውተር ፕሮግራሞችን በመጠቀም ከማጣቀሻ ቅደም ተከተል ጋር ይነፃፀራል።

ብዙ የጄኔቲክ ምርመራዎች በመጀመሪያ በ EB ውስጥ ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ የሚታወቁ ፕሮቲኖች የምግብ አዘገጃጀት መመሪያዎችን የሆኑትን ጂኖች ለውጦችን ይመለከታሉ። ከሌሎች ነገሮች መካከል ለ keratin-5 እና keratin-14 ጂኖች ለውጦች EBSን ያስከትላሉ፣ ይህም ለአብዛኛዎቹ የኢቢ ጉዳዮች ተጠያቂ ነው። ለኮላጅን-7 ጂን ለውጦች DEBን ያስከትላሉ፣ እና ለላሚኒን፣ ኢንቴግሪን እና ኮላጅን-17 ጂኖች ለውጦች የመገጣጠሚያ ኢቢን ያስከትላሉ። Kindler EB (KEB) የሚከሰተው ለ Kindler-1 ፕሮቲን ጂን ለውጦች ምክንያት ነው።

እነዚህ ጂኖች ከተመረመሩ እና ያልተለወጡ ሆነው ከታዩ፣ ሙሉ የጂኖም ቅደም ተከተል ለኢቢ ብዙም ተጠያቂ ያልሆኑ ጂኖች ላይ ለውጦችን ሊፈልግ ይችላል። ሆኖም፣ እያንዳንዱ ሰው በዲኤንኤው ውስጥ ብዙ ለውጦች EB የማያስከትሉ እና የኢቢ ምልክቶችን ሊያስከትሉ የሚችሉ ለውጦችን ማሳየት ከባድ ሊሆን ይችላል። አንደኛው የመመርመሪያ መንገድ ኢቢ ባላቸው የቤተሰብ አባላት እና ኢቢ በሌላቸው የቤተሰብ አባላት ውስጥ ያለውን የዲኤንኤ ክፍል መመልከት የኢቢ ምልክቶች ሲኖሩ ብቻ መሆኑን ማረጋገጥ ነው። አንዳንድ ጊዜ የኢቢ የጄኔቲክ መንስኤን መለየት አይቻልም እና ምርመራው የሚመካው በባዮፕሲ እና በቤተሰብ ታሪክ ላይ ብቻ ሲሆን ይህም ከጄኔቲክ ምርመራ ያነሰ እርግጠኛ ሊሆን ይችላል።

የጄኔቲክ ምርመራ ዝርዝር መረጃ ሊሰጥ ይችላል

በጂን ቅደም ተከተል ላይ የሚደረጉ የተለያዩ ለውጦች በምግብ አዘገጃጀት መመሪያው ላይ በሚኖረው ፕሮቲን ላይ የተለያዩ ተጽእኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ። በዲኤንኤ ላይ የሚደረጉ አንዳንድ ለውጦች የሚያመርተውን ፕሮቲን ጨርሶ አይለውጡም፦ እንደ “ሁለት” በ “2” መተካት፣ ትርጉሙ ተመሳሳይ ሆኖ ይቆያል እና የምግብ አዘገጃጀቱ እንደተለመደው ይሰራል። አንዳንድ ለውጦች ፕሮቲን ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እንደሚሰራ ላይ ለውጥ ያመጣሉ። ይህ ከ “2 እንቁላሎች” ወደ “3 እንቁላሎች” ወይም ከ “2 እንቁላሎች” ወደ “20 እንቁላሎች” ወይም ከ “2 እንቁላሎች” ወደ “2 ሙዝ” የሚደረግ የኬክ አሰራር ለውጥ ሊሆን ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ከጄኔቲክ ለውጡ፣ ፕሮቲኑ ምን ያህል እንደሚጎዳ እና ስለዚህ የኢቢ ምልክቶች ምን ያህል ከባድ ሊሆኑ እንደሚችሉ መተንበይ ይቻላል። አንዳንድ የጄኔቲክ ለውጦች “አቁም!” ይላሉ። ይህ በምግብ አዘገጃጀቱ መጀመሪያ ላይ ሊከሰት ይችላል፣ እና ምንም ፕሮቲን አይፈጠርም፣ ወይም በመጨረሻ አካባቢ ስለዚህ ፕሮቲን ትንሽ ክፍል ይጎድለዋል እና ቆዳን ለማጠናከር የተወሰነ ጥቅም ይኖረዋል።

እያንዳንዱ ሰው ለእያንዳንዱ ፕሮቲን ሁለት የምግብ አዘገጃጀት (ጂን) ቅጂዎች ስላሉት፣ አንዱ ከእያንዳንዱ ወላጅ የተገኘ ስለሆነ፣ አንድ የተለወጠ ስሪት መኖሩ ሁልጊዜ ምልክቶችን አያስከትልም። ሁለቱም ወላጆች ለቆዳ ፕሮቲን አንድ የሚሰራ የምግብ አዘገጃጀት መመሪያ ብቻ ሲኖራቸው የሪሴሲቭ ውርስ ይከሰታል። ቆዳቸው ደህና ነው ምክንያቱም ሰውነታቸው የሚሰራውን የምግብ አዘገጃጀት መመሪያ ስለሚጠቀም እና የተለወጠውን ችላ ስለሚል ነው። “ተሸካሚዎች” ተብለው ሊጠሩ ይችላሉ ምክንያቱም ስለሱ ሳያውቁ የተለወጠውን ጂን ስለሚይዙ። በአጋጣሚ፣ ልጃቸው የተለወጠውን የምግብ አዘገጃጀት መመሪያ ከሁለቱም ወላጆች ሊወርስ እና ያንን የቆዳ ፕሮቲን ጨርሶ ማምረት ላይችል ይችላል። አንዳንድ ጊዜ አንድ የተለወጠ የምግብ አዘገጃጀት መመሪያ መኖሩ ቆዳ እንዴት እንደሚሰራ ለመለወጥ በቂ ነው። በዋና ዋና የኢቢአይ (EB) ውስጥ፣ ምልክቶች የሚከሰቱት አንድ ትክክለኛ የምግብ አዘገጃጀት መመሪያ ቢኖርም እንኳ ነው።

ሰዎች ተመሳሳይ የጄኔቲክ ለውጦች ቢኖሩባቸውም፣ የኢቢ ምልክቶች በጣም የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ የሆነበት ምክንያት በሰውነት ውስጥ ብዙ ሌሎች ፕሮቲኖችን የሚያመርቱ ሌሎች በርካታ የጄኔቲክ የምግብ አዘገጃጀቶች ላይ ብዙ ሌሎች ጥቃቅን ለውጦች ስለሚኖሩ እና እነዚህም ምልክቶቹን ሊያባብሱ ወይም ሊያሻሽሉ ስለሚችሉ ነው።

ያልተወረሰ ኢቢ

አንድ ልጅ ከወላጆቹ አንዳቸውም ያላገኙትን የጄኔቲክ ለውጥ ሊያጋጥመው ይችላል። ይህ ይባላል de novo ለውጥ። አዲስ እና በእናቲቱ እንቁላል ወይም በአባት ስፐርም ወይም እንቁላሉ እና የወንድ የዘር ፍሬ ከተቀላቀሉ በኋላ ወዲያውኑ በፅንስ የመጀመሪያ ክፍል ውስጥ የተከሰተ ነው። de novo ለውጥ የተከሰተው በአንድ ሴል ውስጥ በጣም ቀደም ብሎ ሲሆን አራት ሴሎች፣ ስምንት ሴሎች ወይም አስራ ስድስት ሴሎች ብቻ በነበሩበት ጊዜ፣ አንድ ሰው በሰውነቱ ውስጥ ያሉት ሁሉም ሴሎች ኢቢ (ምናልባት ሩብ፣ ስምንተኛ ወይም አስራ ስድስተኛ) የሌላቸው የጄኔቲክ 'ሞዛይሲዝም' ሊኖረው ይችላል። ይህም ይበልጥ ውስብስብ የሆነ የጄኔቲክ ምርመራ ውጤት ያስከትላል።

አንዳንድ ጊዜ የጄኔቲክ ለውጥ የለም እና የኢቢ ምልክቶች የሚጀምሩት የሰው ልጅ የበሽታ መከላከያ ስርዓት በስህተት የቆዳ ፕሮቲን (ራስን የመከላከል አቅም) ሲያጠቃ በኋላ ላይ ነው። በአንድ ሰው የበሽታ መከላከያ ስርዓት በኮላጅን-7 ላይ የሚደርሰው ጉዳት ኢቢ አኩዊሲታ (ኢቢኤ) የሚባል ብርቅዬ፣ ከጄኔቲክ ውጪ የሆነ የኢቢ አይነት ያስከትላል። ኢቢን የሚመስሉ ሌሎች ተመሳሳይ ሁኔታዎች አሉ። የጄኔቲክ ምርመራ የኢቢን አይነት ለመወሰን እና የወደፊት ምልክቶችን ግልጽ በሆነ መንገድ ለመተንበይ እና ለክሊኒካዊ ሙከራዎች እና ለወደፊት ሕክምናዎች ተደራሽነትን ለማስቻል ምርጡ መንገድ ነው።