ከኢቢ ምርምር በስተጀርባ ያለው ሳይንስ

EB ከአንድ ሰው ወደ ሌላው ሊለያዩ የሚችሉ የሕመም ምልክቶች የሚታዩበት ስፔክትረም ነው። 

የተለያዩ የ EB ዓይነቶች እንደ ኬራቲን እና ኮላጅን ባሉ የቆዳ ፕሮቲኖች በጂኖች ለውጥ ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ። በእያንዳንዱ ዓይነት ውስጥ፣ ምልክቶች ብዙ ወይም ትንሽ ጽንፍ ሊሆኑ ይችላሉ እና ጥቂት የማይባሉ የ EB ንዑስ ዓይነቶች አሉ በመጠኑ የተለየ የሕመም ምልክቶች በተመራማሪ የተገለጹ። በ2020 በDEBRA የተደገፈ የባለሙያዎች ስምምነት ሪፖርት ሁሉንም ጀነቲካዊ ኢቢ ከአራት ዓይነቶች ወደ አንዱ በመመደብ ታትሟል።

ይህ አኒሜሽን በሞለኪውላር ደረጃ ስለ ኢቢ ትንሽ ያብራራል፡- 

የ የጄኔቲክ አሊያንስ ዩኬ ድህረ ገጽ በአጠቃላይ ስለ ጄኔቲክ ሁኔታዎች መረጃ ይሰጣል.

ሴሎች ራሳቸውን የቻሉ እንደ ባክቴሪያ ሴሎች፣ እርሾ ሴሎች ወይም አሜባ ያሉ ሕያዋን ፍጥረታት ናቸው ወይም አንድ ላይ ተሰብስበው የተለያዩ ሥራዎችን በመያዝ እንደ ሰው፣ ዶሮ፣ እንጉዳይ ወይም ዛፍ ያሉ ባለ ብዙ ሴሉላር ፍጡርን መሥራት ይችላሉ።  

በባለ ብዙ ሴሉላር ፍጡር ውስጥ፣ በጣም የተለያዩ የሚመስሉ (ጥሩ ማይክሮስኮፕ ካላችሁ) እና በጣም የተለያዩ ነገሮችን የሚያደርጉ የተለያዩ ህዋሶች አሉ። መጠናቸው ከ1/100 እስከ 1/10 ሚሊሜትር ነው ስለዚህም ነጠላ ሴሎችን በራቁት ዓይን ማየት አይችሉም። የቆዳ ህዋሶች ከደም ህዋሶች ይለያያሉ ፣ ቀይ የደም ሴሎች ከደም ሴሎች ይለያያሉ እና የተለያዩ አይነት ነጭ የደም ሴሎች እንደ በሽታ የመከላከል ስርዓታችን አካል ሆነው የተለያዩ ስራዎችን ይሰራሉ። በአጉሊ መነጽር የሚመስሉ ወይም የተለያዩ ነገሮችን የሚሠሩ ሴሎች በተመራማሪዎች የተለያየ ስያሜ ተሰጥቷቸዋል። ለምሳሌ፡ ማክሮፋጅስ በእብጠት እና በቁስል ፈውስ ላይ የተሰማሩ ህዋሶች ናቸው - ልክ እንደ ሞኖሳይት ይጀምራሉ፣ በደማችን ውስጥ በደስታ ይንከራተታሉ፣ ነገር ግን ቆዳ ሲቆስል ከተጎዳው አካባቢ ጋር ተጣብቆ ጉዳቱን ለማስተካከል የሚረዳ ማክሮፋጅ ይሆናል። ፋይብሮሳይትስ በቆዳ ጠባሳ (ፋይብሮሲስ) እና ኮላጅንን በመፍጠር የተሳተፉ የቆዳ ሴሎች ናቸው። Keratinocytes ብዙ ኬራቲን የሚያመርቱ የቆዳ ሴሎች ናቸው፣ ይህ የቆዳ ፕሮቲን ለብዙ ሰዎች ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ስፕሌክስ (ኢቢኤስ) ላለባቸው ሰዎች በትክክል አይሰራም። ተመራማሪዎች የቆዳ ሴሎችን 'epithelial cells' ይሏቸዋል። እነዚህም ቆዳችን ለመስራት የሚሳተፉ ህዋሶች እና የውስጥ አካላቶቻችንን እና የመተንፈሻ ቱቦን ውስጠኛ ክፍልን (የንፋስ ቧንቧ ወይም ቧንቧ) እና የምግብ ቧንቧን (esophagus) የሚሸፍኑ ሽፋኖች ናቸው።

ለኢቢ አንዳንድ ሊሆኑ የሚችሉ ሕክምናዎች በቤተ ሙከራ ውስጥ የቆዳ ሴሎችን ማደግን ያካትታሉ።

ተመራማሪዎች በእውነተኛ ህይወት ያለው ፍጡር ላይ ከመጠቀማቸው በፊት እንዴት (ወይም ከሆነ) ሊሰሩ እንደሚችሉ ለማየት አንዳንድ ጊዜ አዳዲስ ህክምናዎችን በቤተ ሙከራ ውስጥ በሚበቅሉ ሴሎች ላይ ያስቀምጣሉ። ይህ ቀላል፣ ርካሽ፣ ደህንነቱ የተጠበቀ እና የእንስሳትን በምርምር መጠቀምን ይቀንሳል። ሆኖም ውጤቶቹ ለታካሚዎች ያን ያህል ጠቃሚ ላይሆኑ ይችላሉ ምክንያቱም በአንድ ምግብ ውስጥ ያሉ ሴሎች ብዙ ጊዜ በውስጣችን ካሉት ትንሽ ስለሚለያዩ ባህሪያቸው የተለየ ሊሆን ይችላል። ህያው የሰው አካል ሲሆኑ መድሀኒት ከማግኝት ይልቅ ህክምናን በቀጥታ በዲሽ ውስጥ ላሉ ህዋሶች መጠቀም ቀላል ነው ስለዚህ ተመራማሪዎች መድሀኒታቸው እንዴት ወደ ትክክለኛው ህዋሳት እንደሚደርስ ማጤን ​​አለባቸው ይህም ውጤታማ ህክምናን ለማዘጋጀት አንድ አካል ነው። .

አንዳንድ ሊሆኑ የሚችሉ የኢቢ ሕክምናዎች በሴል ሴሎች ላይ የተመሰረቱ ናቸው። እነዚህ ራሱን ወደ ሌሎች የሕዋስ ዓይነቶች ሊለውጥ የሚችል የተወሰነ የሕዋስ ዓይነት ነው። ሕክምናዎች ከሰው አካል የሚመጡትን ወይም ከሌላ ሰው የሚመጡ አሎጄኒክ ስቴም ሴሎችን መጠቀም ይችላሉ። የሴል ሴሎች ብዙውን ጊዜ ከአጥንት መቅኒ ይወሰዳሉ ነገር ግን ከሌሎች የሰውነት ክፍሎች ሊመጡ ይችላሉ.

የምስል ክሬዲት፡ የስቴም ሕዋስ ልዩነት፣ በሃይሊፎርኒየር። በCreative Commons Attribution-Share Alike 4.0 አለምአቀፍ ፍቃድ ስር ፍቃድ የተሰጠ።

ፕሮቲን እንደ ምግብ ቡድን እናስባለን - ስጋ እና ጥራጥሬ - ነገር ግን ይህ 'ፕሮቲን' ተብሎ የሚጠራው ነገር በጣም ብዙ የተለያዩ የግለሰብ 'ሞለኪውሎችን' ያቀፈ ነው። ብዙ አቶሞች - የካርቦን ፣ ሃይድሮጂን ፣ ኦክሲጂን ፣ ናይትሮጅን እና ሌሎች ንጥረ ነገሮች - አንድ ላይ ሲጣበቁ አንድ ሞለኪውል የሚያገኙት ነገር ነው። የፕሌይዶ እና ገለባ ብሎብ ወይም የኮምፒውተር አኒሜሽን ፕሮግራሞችን በመጠቀም የተለያዩ ሞለኪውሎች ሞዴሎችን መስራት ይችላሉ። የፕሮቲን ሞለኪውሎች በቀላሉ ሴሎችን በሚያሳየን ማይክሮስኮፕ ለማየት በጣም ትንሽ ናቸው። እነሱ ከሴሎች የተሠሩ ናቸው; ሴሎች እርስ በርስ የሚጣበቁበትን እና ሴሎች እርስ በርስ የሚግባቡበት መንገድ ናቸው. 'ኢንዛይሞች' ኬሚካላዊ ግብረመልሶች እንዲከሰቱ የሚያግዙ የፕሮቲን ዓይነቶች ናቸው እና በአካላችን ውስጥ እንደ ምግብ መፈጨት ላሉ ነገሮች ጠቃሚ ናቸው። የእያንዳንዱ የፕሮቲን ሞለኪውል ልዩ 3D ቅርጽ እርስ በርስ ተጣብቀው እንዲቆዩ እና በሰውነታችን ውስጥ ያላቸውን ልዩ ስራዎች እንዴት እንደሚያከናውኑ በጣም አስፈላጊ ነው. ቆዳችን ከተለያዩ ህዋሶች እና ፕሮቲኖች የተሰራ ሲሆን ሁሉም እርስ በርስ የሚጣበቁ ናቸው. 

የፕሮቲን ሞለኪውሎች ረጅም የአሚኖ አሲዶች ሰንሰለት (ትናንሽ ሞለኪውሎች) ናቸው። ፕሮቲን ስንመገብ የምግብ መፍጫ ስርዓታችን ያንን ጣፋጭ ስቴክ ወደ ግለሰብ አሚኖ አሲድ ሰብሮ ወደ ደማችን ያስገባል። ሰውነታችን አሚኖ አሲዶችን እንደገና ወደ አንድ ላይ በማዋሃድ የምንፈልገውን ፕሮቲኖች ለማዘጋጀት - የላም ፕሮቲን ወደ ሰው ፕሮቲን መለወጥ ይችላል! 

20 የተለመዱ አሚኖ አሲዶች አሉ፣ እያንዳንዳቸው ትንሽ ለየት ያሉ፣ 20 የተለያዩ የሌጎ ብሎኮች ያላቸው ይመስላል።

የተወሰኑ መመሪያዎችን በመከተል አንድ ላይ ሲጣበቁ, በመቶዎች ወይም በሺዎች የሚቆጠሩ አሚኖ አሲዶች (ትልቅ ሞለኪውል) ሊይዝ የሚችል ፕሮቲን እንጨርሳለን. ይህ አስደናቂ የሌጎ ቅርፃቅርፅ… ወይም የአንዱ ትንሽ ክፍል ሊመስል ይችላል። ፕሮቲን መፍጠር የ Lego መመሪያዎችን ከመከተል ጋር ተመሳሳይ ነው። አንድ እርምጃ ከጠፋ ወይም በአጋጣሚ ሁለት ገጾችን በአንድ ጊዜ ካገላበጡ, ሙሉው, የሚያምር ፕሮቲን መጨረሻ ላይ ሙሉ በሙሉ ሊሰበር ይችላል. ብዙ ጊዜ፣ የመጨረሻው፣ የሚሰራው ፕሮቲን፣ ከተለያዩ ትናንሽ ፕሮቲኖች የተዋቀረ ነው፣ እያንዳንዱም የተለየ የአሚኖ አሲድ ሰንሰለት ከተለየ መመሪያ ቡክሌት፣ ሁሉም በጥንቃቄ የተገናኙ ናቸው። እንደ ኬራቲን እና ኮላጅን ያሉ ፕሮቲኖችን ስንነጋገር፣ ከተለያዩ፣ ትናንሽ ፕሮቲኖች የተውጣጡ ግዙፍ የፕሮቲን አወቃቀሮች እያወራን ነው፣ እያንዳንዳቸው የየራሳቸው መመሪያ ቡክሌት (ጂን) እና የተወሰኑ የአሚኖ አሲዶች ቅደም ተከተል አላቸው። እነዚህ የአሚኖ አሲዶች ሰንሰለቶች እርስ በእርሳቸው ይጣበራሉ እና በተለየ መንገድ ተጣብቀው ብዙ የተለያዩ ስሪቶችን ለመስራት በሰውነታችን ውስጥ ትንሽ ለየት ያሉ ስራዎች። ኬራቲን እና ኮላጅን በእውነቱ የፕሮቲን ቡድኖች ናቸው። ብዙ የተለያዩ የኬራቲን ዓይነቶች እና ብዙ የተለያዩ የኮላጅን ዓይነቶች አሉ ነገር ግን ሁለቱም የአሚኖ አሲድ ሰንሰለቶችን በማጣመም ረጅም ፋይበር የሚፈጥሩ ፕሮቲኖች ናቸው። 

የምስል ምስጋናዎች: 

የአሚኖ አሲድ መዋቅር፣ በTechguy78. በCreative Commons Attribution-Share Alike 4.0 አለምአቀፍ ፍቃድ ስር ፍቃድ የተሰጠ።
Lego ብሎኮች፣ በYpiyush22። በCreative Commons Attribution-Share Alike 4.0 አለምአቀፍ ፍቃድ ስር ፍቃድ የተሰጠ።
Collagentriplehelix-es፣ በቮስማን፣ ሞዲፊካዶ ፖር አሌሃንድሮ ፖርቶ። በCreative Commons Attribution-Share Alike 3.0 ያልተላከ ፍቃድ ስር ፍቃድ የተሰጠ።

ዲ ኤን ኤ ሌላ ዓይነት ሞለኪውል (እንደ ፕሮቲን) ከተጣመሩ ትናንሽ ሞለኪውሎች የተሠራ ነው። 

ክሮሞሶም የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ነው በጣም ረጅም ሲሆን ተንከባሎ ወደላይ ሊታጠፍ የሚችል ሲሆን ይህም *ትልቅ* ሲሆን በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ በአጉሊ መነጽር ማየት ይችላል። ጥንድ ሆነው የሚመጡ 23 ክሮሞሶምች አሉን፡ ከእያንዳንዳችን ወላጆቻችን አንድ የእያንዳንዱ ክሮሞሶም ቅጂ።

ፕሮቲኖች በ20 የተለያዩ ንዑስ ክፍሎች (አሚኖ አሲዶች) የተሠሩ ረጅም ሰንሰለቶች ሲሆኑ፣ ዲ ኤን ኤ በዲ ኤን ኤ ላይ እያንዳንዱ ሶስት ፊደላት (ትሪፕሌት) የሚባሉት 'ቤዝ' የሚባሉ አራት የተለያዩ ንዑስ ክፍሎች ብቻ የተዋቀረ ነው። ሰንሰለት፣ ከ20 አሚኖ አሲዶች አንዱ ጋር ይዛመዳል ወይም STOP ወይም START ይላል፣ስለዚህ የዲኤንኤ 'ኮድ' ፕሮቲን ለመስራት አንድ ላይ ለመቀላቀል የአሚኖ አሲዶች ዝርዝር ሆኖ 'ሊነበብ' ይችላል። ይህ ሂደት በሴሎቻችን ውስጥ ሁል ጊዜ የሚከሰት ሲሆን በክሮሞሶምችን ላይ ካለው የዲኤንኤ መመሪያዎች ብዙ አይነት ፕሮቲኖች ተፈጥረዋል። 

እያንዳንዱ ክሮሞሶም አንድ ነጠላ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል በሚሊዮን የሚቆጠሩ መሠረቶች ያሉት ሲሆን ብዙዎቹ አስ፣ ሲኤስ፣ ጂኤስ እና ቲዎች ብዙ የሚሠሩ አይመስሉም። ነገር ግን ፕሮቲኖችን ለማምረት መመሪያ የሆኑት ዝርጋታዎች ጂኖች ይባላሉ. እያንዳንዳችን ክሮሞሶም በመቶዎች ለሚቆጠሩ ፕሮቲኖች ጂኖችን ይይዛል። ሁሉም ነገር በጣም የተወሳሰበ ስለሆነ አንዳንድ ጊዜ ስህተት መሥራቱ አያስደንቅም። አንድ ነጠላ የዲ ኤን ኤ ፊደል ከጠፋ (መሰረዝ)፣ የተቀሩት ሶስት ፕሌቶች ለትክክለኛዎቹ አሚኖ አሲዶች ኮድ አይሰጡም እና የተሰራው ፕሮቲን ልክ እንደዚያ አይመስልም። 

አንዳንድ ጊዜ አንድ ነጠላ የዲኤንኤ ፊደል ይለዋወጣል ለምሳሌ ከ C ይልቅ A ይሰጠናል። ይህ በመጨረሻው ፕሮቲን ውስጥ ያለውን አንድ የሌጎ ጡብ (ወይም አሚኖ አሲድ) ብቻ ሊጎዳ ይችላል እና ብዙም ለውጥ ላያመጣ ይችላል። ወይም ፕሮቲኑ በትክክል ለመስራት ከሚያስፈልገው ፕሮቲኖች ጋር ተጣብቆ ሊቆይ አይችልም እና የዲኤንኤ ለውጥ ባለበት ቤተሰብ ውስጥ ምልክቶችን ያስከትላል ማለት ነው።

የምስል ምስጋናዎች:

ዲኤንኤ-ሞለኪውል3፣ በ ynse ከፖላንድ። በCreative Commons Attribution-Share Alike 2.0 አጠቃላይ ፈቃድ ስር ፈቃድ ተሰጥቶታል።
የሰው ካርዮታይፕ (263 17) ካሪታይፕ ሂውማን፣ 45፣XY t13-14፣ በዶክ. አርኤንዲአር ጆሴፍ ሬስቺግ፣ ሲ.ሲ.ሲ. በCreative Commons Attribution-Share Alike 3.0 ያልተላከ ፍቃድ ስር ፍቃድ የተሰጠ።
የሚውቴሽን ውጤት (13080960754)፣ በጂኖሚክስ ትምህርት ፕሮግራም። በCreative Commons Attribution 2.0 አጠቃላይ ፈቃድ ስር ፈቃድ ተሰጥቶታል።

ጂኖች በአጠቃላይ በኤክስዮን ቅደም ተከተሎች የተሠሩ ናቸው (ከላይ እንደተገለፀው አስ፣ ሲኤስ፣ ጂኤስ እና ቲስ ኮድ ፕሮቲን) እና ኢንትሮን ቅደም ተከተሎች (ፕሮቲንን የማይገልጹ)።

ከDEB (COL7A1) ጋር የተያያዘው ኮላጅን ጂን ከመቶ በላይ ኢንትሮኖች ያሉት በመካከላቸው ነው። ለተለመደው ፕሮቲን፣ የጄኔቲክ 'አዘገጃጀት' የሚነበበው ከኤክሶን ወደ ኤክስኖን በመዝለል እና ኢንትሮኖችን ችላ በማለት ነው። ከኤክስሶኖች ውስጥ አንዱ ሙሉውን ፕሮቲን እንዲሰበር የሚያደርግ ለውጥ ከያዘ፣ ‘ኤክሰን መዝለል’ የሚባል የሕክምና ዓይነት ከውስጡ ጋር አብሮ የሚወጣውን ፕሮቲን ለመሥራት ሊያገለግል ይችላል። የተገኘው ፕሮቲን ትንሽ አጭር ነው, ግን አሁንም ይሰራል. ይህ ቴራፒ ኢቢ ያለባቸውን ሰዎች የመርዳት አቅም ያለው ሲሆን ዱቼኔ ጡንቻማ ዳይስትሮፊ ተብሎ በሚጠራው የዘረመል ሁኔታ ውስጥ ጥቅም ላይ ውሏል፣ በዚህ አኒሜሽን ተብራርቷል፡- 

በሽታን የመከላከል ስርዓታችን ከጀርሞች የሚከላከሉን ፀረ እንግዳ አካላት እና ነጭ የደም ሴሎች ብቻ እንደሆኑ አድርገን እናስብ ይሆናል ነገርግን ከእሱ የበለጠ ብዙ ነገር አለ. ብዙ ተመራማሪዎች በተለይ ከኢ.ቢ. ይህ በቁስሎች ፈውስ ወይም እብጠት ላይ የተሳተፉ የተወሰኑ ሴሎች ወይም የቆዳ ጉዳት በሚደርስበት ጊዜ ምን ማድረግ እንዳለባቸው ለተለያዩ ሴሎች የሚነግሩ ልዩ ፕሮቲኖች ሊሆኑ ይችላሉ። ተመራማሪዎች ምልክቶችን ለማከም የሚረዱ መንገዶችን ከማሰብዎ በፊት በመጀመሪያ ምን እየተካሄደ እንዳለ በጥንቃቄ መመርመር ሊኖርባቸው ይችላል።

በቀይ የደም ሴሎች በሰውነታችን ዙሪያ ኦክሲጅንና ካርቦን ዳይኦክሳይድን የመሸከም ሥራ ባላቸው ቀይ የደም ሴሎች ብዛት ያላቸው ነጭ የደም ሴሎች (ብዙ ዓይነት ዝርያዎች ያሉት ብዙ ዓይነት ስሞች አሉት!) በደማችን ይበልጣሉ። እንዲሁም ፀረ እንግዳ አካላትን በመፍጠር እና ጀርሞችን በመግደል, ነጭ የደም ሴሎች በ EB ውስጥ እብጠት በሚባል ጠቃሚ ሂደት ውስጥ ይሳተፋሉ.

ቆዳችን ሲጎዳ የሚከሰት እብጠት ነው። እብጠት እና መቅላት እናያለን እና ህመም, ሙቀት እና ማሳከክ ይሰማናል. ነጭ የደም ሴሎች ወደ ቁስሉ ይወሰዳሉ እና እዚያ ይጣበቃሉ, አንዳንዶቹ ማክሮፋጅ ይሆናሉ እና የተጎዳውን አካባቢ ለመጠበቅ ይረዳሉ. እብጠት ከሚያስፈልገው በላይ ረዘም ላለ ጊዜ መቆየት የለበትም እና ከአንድ ወይም ከሁለት ቀን በላይ መቀነስ እና ወደ ቁስሎች መዳን ሊመራ ይገባል. በ EB ውስጥ፣ ብግነት 'አጣዳፊ' ከመሆን ይልቅ 'ሥር የሰደደ' ሊሆን ይችላል ይህም ጠቃሚነቱ ካቆመ በኋላ ይቀጥላል እና በፈውስ ከመታገዝ ይልቅ የበሽታ ምልክቶች መንስኤ ሊሆን ይችላል።

በሽታ የመከላከል ስርዓት እንዴት ይሠራል?

ቆዳችን ከተጎዳ እና ካቃጠለ በኋላ አንዳንድ ጊዜ በደንብ ሊድን ስለሚችል ምንም አይነት ጉዳት የደረሰበት አይመስልም። ነገር ግን ጠባሳ የሚያመጣ ፋይብሮሲስ የሚባል ሂደት በመጠቀም በጣም ከባድ የሆነ ቁስል ይስተካከላል። ይህ ሂደት ፋይብሮሳይትስ የሚባሉ ህዋሶችን እና እንደ ኮላጅን ያሉ ፕሮቲኖችን ቆዳችንን ወደ ኋላ አንድ ላይ ለማጣበቅ ያካትታል። በ epidermolysis bullosa ውስጥ፣ እንደ ኮላገን ያሉ የቆዳ ፕሮቲኖች በትክክል ላይሰሩ ስለሚችሉ ቁስሎችን የማዳን ሂደት በሚጠበቀው መንገድ ላይሆን ይችላል። የቁስል ፈውስ እና ጠባሳ እንዴት መከሰት እንዳለበት መረዳቱ ተመራማሪዎች የትኞቹ የሂደቱ ክፍሎች በ EB ውስጥ እንደተጎዱ ለማወቅ እና ለህክምናዎች ዓላማዎችን ለማግኘት ይረዳል። 

የምስል ክሬዲት፡ 417 የቲሹ ጥገና፣ በOpenStax College፣ Anatomy & Physiology፣ Connexions ድር ጣቢያ። http://cnx.org/content/col11496/1.6/፣ ጁን 19፣ 2013። በCreative Commons Attribution 3.0 ከውጪ ያልገባ ፈቃድ የተሰጠ።

ካንሰር ሴሎቻችን ሳይሞቱ ሲቀሩ ነገር ግን መከፋፈል እና መባዛት ወደማይኖርበት እብጠት ወይም እብጠት ሲፈጠር የሚከሰት ነው። ካንሰሮች አዲስ የሚሰሩ የአካል ክፍሎችን አያሳድጉም፡ የቆዳ ካንሰር አዲስ ቆዳ አያበቅልዎትም፣ የሳንባ ካንሰር ደግሞ አዲስ ሳንባ አያድግልዎትም - ምክንያቱም እሱ በሚያምር፣ በተወሳሰበ፣ ባለ ብዙ ሴሉላር አካል ውስጥ አንድ አይነት ሕዋስ ነው፣ ማለትም በማይገባበት ጊዜ ማባዛት. እነዚህ የካንሰር ሕዋሳት ቱቦዎችን በመዝጋት፣ ነርቮችን በመጨፍለቅ እና በሰውነታችን ላይ ጉዳት በማድረስ ሰውነታችን እንዴት እንደሚሰራ እንቅፋት ሊሆኑ ይችላሉ። የካንሰር ሕዋስ ከመጀመሪያው ካንሰር ከተለያየ በሰውነት ዙሪያ ሊሰራጭ ይችላል, ሌላ ቦታ ላይ ተጣብቆ እና ሁለተኛ ደረጃ ካንሰር ሊያድግ ይችላል. የሰውነታችን በሽታ የመከላከል ስርዓታችን ሴሎች አንዳንድ የካንሰር ህዋሶችን ሊገድሉ ይችላሉ ነገርግን የራሳችንን ጤናማ ሴሎች እንዳንገድል መጠንቀቅ አለባቸው ስለዚህ ይህ ሂደት አስቸጋሪ ነው። በሽታ የመከላከል ስርዓታችንን መረዳታችን ተመራማሪዎች የካንሰር ሴሎችን እንዲያነጣጥሩ ሊረዳቸው ይችላል።

ሴሎቻችን ብዙውን ጊዜ የማያስፈልጉ ሲሆኑ እራሳቸውን ያጠፋሉ ነገር ግን በየጊዜው አንድ ሰው አላደረገም እና ካንሰር ይሆናል. ይህ ሊሆን የቻለው በዚያ ሴል ውስጥ ያለው ዲ ኤን ኤ በሆነ መንገድ ተጎድቷል፣ በአልትራቫዮሌት ጨረር (በፀሐይ በተቃጠለ) ወይም በዘር የሚተላለፍ ለውጥ ወደ ሴሎች መቼ በሕይወት እንደሚቆዩ እና እራሳቸውን መቼ እንደሚገድሉ በመንገር ላይ ነው። ተመራማሪዎች በሴል ራስን ማጥፋት (አፖፕቶሲስ) ውስጥ የተካተቱትን ጂኖች እና ፕሮቲኖች ለመረዳት ይሞክራሉ ምክንያቱም ለካንሰር ሕክምናዎች ዒላማዎች ሊሆኑ ይችላሉ. 

የካንሰር ህዋሶች እያደጉና እየተከፋፈሉ እንዲሄዱ ደማችን ብዙ ኦክሲጅን እና ንጥረ ምግቦችን እንዲያመጣላቸው እብጠት በሚባለው ሂደት ያስፈልጋቸዋል። እብጠት ሰውነታችን ለቁስል ምላሽ እንዲሰጥ አስፈላጊ ነው ነገር ግን ለረጅም ጊዜ የሚቆይ እብጠት የካንሰርን እድገት ሊደግፍ ይችላል. ተመራማሪዎች እብጠት እንዴት እንደሚጀመር እና እንደሚቆም እና ለምን ኢቢ ላለባቸው ሰዎች አዲስ ህክምናዎችን ለማምጣት በትክክል አይሰራም የሚለውን ለመረዳት ይሞክራሉ።

ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) ያለባቸው ሰዎች ስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ (ኤስ.ሲ.ሲ.) የሚባል የቆዳ ካንሰር የመያዝ እድላቸው ከፍ ያለ ነው። ይህ ነው ሜላኖማ ያልሆነ የቆዳ ካንሰር ከሜላኖማ (5% ወይም 1 በ 20) ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች የመሰራጨት እድሉ ዝቅተኛ ነው። የሚባዛው የነቀርሳ ህዋሶች በቀላሉ ሊደማ እና ሊደማ የሚችል ጠንካራ እብጠት በሚፈጥሩበት የላይኛው የቆዳ ሽፋን (ኤፒደርሚስ) ይጀምራል። 

የምስል ክሬዲት፡ ስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ፣ በብሩስብላውስ። በCreative Commons Attribution-Share Alike 4.0 አለምአቀፍ ፍቃድ ስር ፍቃድ የተሰጠ።

ቆዳችን ውጫዊ ሽፋን ያለው ሲሆን ኤፒደርሚስ ተብሎ የሚጠራ ሲሆን የታችኛው ወፍራም ደግሞ ደርምስ ይባላል. ከቆዳው እና ከቆዳው መካከል እንደ ኮላጅን እና ላሚኒን ካሉ ፕሮቲኖች የተሰራ እና ቆዳን እና ቆዳን አንድ ላይ የሚያጣብቅ ቤዝመንት ገለፈት የሚባል ስስ ሽፋን አለ። የከርሰ ምድር ሽፋን ፕሮቲኖች በትክክል ሳይሰሩ ሲቀሩ ሁለቱ ንጣፎች አንድ ላይ ተጣብቀው እንዳይቆዩ እና ቆዳው በቀላሉ ይጎዳል የኢቢ ምልክቶችን ያስከትላል።

የላይኛው የቆዳችን ሽፋን (epidermis) የሚሠራው ከኬራቲን ፕሮቲን እና ኬራቲን ከሚባሉት ሴሎች ነው. አዲስ keratinocytes የሚሠሩት ከመሬት በታች ባለው ሽፋን አጠገብ ያሉ ሴሎች ሲከፋፈሉ እና የቆዩ keratinocytes ወደ ቆዳ ላይ ወደ ላይ ሲገፉ ነው። እነዚህ ሴሎች ሞልተው እስኪሞቱ ድረስ ኬራቲንን እየጨመሩ ይሄዳሉ። መደበኛ ቆዳ የሞቱ ሴሎች ሽፋን እና ኬራቲን እንደ ወለል አለው እና ይህ ከስር በበለጠ በማደግ ይተካል። ፕሮቲን ኬራቲን ከብዙ የፕሮቲን ንኡስ ክፍሎች የተሰራ ነው፣የተጣመረ እና የተጣመመ ረጅም ሰንሰለቶች ያሉት ሲሆን እያንዳንዳቸው በተለያየ ጂን የተመሰጠሩ ናቸው። ኬራቲንን ለመሥራት በተሳተፉ ጂኖች ላይ የሚደረጉ ለውጦች ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሲምፕሌክስን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

ከ epidermis በታች የቆዳ ቆዳ አለ. ይህ በአብዛኛው ከኮላጅን ፕሮቲን የተሰራ ሲሆን እንደ ማክሮፋጅስ ያሉ ሴሎችን ከጀርሞች እና ኮላጅንን ከሚያመነጩ ፋይብሮብላስት የሚከላከሉ ሴሎችን ይዟል። ልክ እንደ ኬራቲን፣ ኮላጅን ፕሮቲን ከብዙ ኮላጅን ንዑስ ክፍሎች የተሰራ ነው፣ እያንዳንዱም በተለያየ ጂን የተመሰጠረ ነው። በ COL7A1 ጂን ላይ የተደረጉ ለውጦች dystrophic epidermolysis bullosa ያስከትላሉ።

በ EB ውስጥ ሊሰበሩ የሚችሉ ሌሎች ፕሮቲኖች በ epidermis እና በቆዳ ቆዳ መካከል ያለውን የከርሰ ምድር ሽፋን ለመሥራት የሚያገለግል ላሚኒን እንዲሁም በቆዳ ሴሎች መካከል ያለውን 'ሙጫ' (ከሴሉላር ማትሪክስ) እና የቆዳ ሴሎችን ወደ ቦታው የሚያስተካክለው ኢንቲግሪን ይገኙበታል። ውጫዊው ማትሪክስ. 

የቆዳው አናቶሚ እና ፊዚዮሎጂ

የምስል ክሬዲት፡ 3D የህክምና አኒሜሽን የቆዳ ሽፋን፣ በ https://www.scientificanimations.com/። በCreative Commons Attribution-Share Alike 4.0 አለምአቀፍ ፍቃድ ስር ፍቃድ የተሰጠ።

EB የጄኔቲክ ሁኔታ ነው ይህም ማለት ምልክቶቹ የሚከሰቱት በዲ ኤን ኤ ላይ በሚደረጉ ለውጦች ነው፣ አንዳንዴም 'ሚውቴሽን' ይባላሉ። እነዚህን የዘረመል ለውጦች ከአንድ ወይም ከሁለቱም ወላጆች ልንወርስ እንችላለን ወይም ለመጀመሪያ ጊዜ በፈጠረን እንቁላል ወይም ስፐርም ውስጥ 'ድንገተኛ' ወይም 'ዴ ኖቮ' ሚውቴሽን ይባላሉ። 

የጄኔቲክ ሁኔታዎች አይያዙም, እነሱ 'congenital' ናቸው, ይህም ማለት አንድ ሰው አብሮ የተወለደ ነገር ነው. እነሱ የማንም ስህተት ናቸው እና ማንም ሰው ባደረገው ወይም ባላደረገው ነገር ምክንያት አይደለም - እነሱ በአጋጣሚ ላይ ናቸው. አዲስ ሕዋስ በተሰራ ቁጥር የኛን ዲኤንኤ መቅዳት ውስብስብ ነው እና ሰውነታችን በየግዜው በትክክል አያገኝም። በእያንዳንዱ ግለሰብ ላይ ምንም አይነት ጉዳት የማያስከትሉ የDNA ለውጦች (ሚውቴሽን) ይኖራሉ ነገርግን አንዳንድ ጊዜ በቆዳችን ውስጥ ፕሮቲኖችን ለመስራት የDNA መመሪያዎችን ይለውጣሉ እና የኢቢ ምልክቶች ይታዩብናል። የተለወጠው ዲኤንኤ በሁሉም ሴሎቻችን ውስጥ አለ የራሳችንን እንቁላል እና ስፐርም የሚሰሩትን ጨምሮ ለልጆቻችን ሊተላለፉ ይችላሉ። ነገር ግን የተለያዩ የ EB ዓይነቶች በተለያዩ መንገዶች ይወርሳሉ እና ምልክቶቹ ሁልጊዜ አይተላለፉም.

የምስል ክሬዲት፡ እንቁላል እና ስፐርም፣ በ Christinelmiller። በCreative Commons CC0 1.0 ሁለንተናዊ ህዝባዊ ጎራ ቁርጠኝነት ስር ፈቃድ ያለው።

አንዳንድ ጊዜ የጂን አንድ ቅጂ ብቻ ይለወጣል እና ምንም አይነት ፕሮቲን ላይሰራ ይችላል ወይም በትክክል የማይሰራ የተሰበረ ፕሮቲን። ካልተለወጠው ቅጂ በቂ ሙሉ በሙሉ የሚሰራ ፕሮቲን መስራት ከቻልን ሰውዬው ምንም አይነት ምልክት ላይኖረው ይችላል እና እንደ 'ተሸካሚ' ሊገለጽ ይችላል። የዘረመል ለውጥ እንደ 'ሪሴሲቭ' ተብሎ ሊገለጽ ይችላል። 

ሁለት ወላጆች ሁለቱም 'አጓጓዦች' ሲሆኑ፣ ልጆቻቸው ከሁለቱም ወላጆች የተበላሹ ቅጂዎችን የመውረስ እድል 50% (1 በ 2 - እንደ ሳንቲም መገልበጥ እና ጭንቅላት ማግኘት)። የተበላሸ ቅጂ ከሁለቱም ወላጆች የመውረስ እድል 25% (1 በ 4 - እንደ ሁለት ሳንቲሞች በአንድ ጊዜ መገልበጥ እና በሁለቱም ላይ ጭንቅላትን ማግኘት)። ይህ ምልክቶችን ያስከትላል ምክንያቱም ህጻኑ ምንም የሚሰራ ፕሮቲን ስለሌለው እና ከኢቢ ጋር ይወለዳሉ. አንድ ልጅ ከእናት እና ከአባት ፍጹም የሚሰሩትን ቅጂዎች የሚወርስበት እና ሙሉ ለሙሉ የማይነኩ የመሆኑ እድል (ከ25ቱ 1) ተመሳሳይ 4% እድል አለ። ኢቢን ለራሳቸው ልጆች አያስተላልፉም። 

ሪሴሲቭ ጄኔቲክ በሽታዎች ምንም ዓይነት ምልክት ሳያሳዩ የተበላሹ ጂን ተሸካሚዎች ያልተነኩ የቤተሰብ አባላት አሏቸው። 

የሪሴሲቭ ኢቢ ምልክቶች ያለባቸው ሰዎች የተጎዳው ጂን ሁለት የተበላሹ ቅጂዎች ስላላቸው የተሰበረውን ለሁሉም ለልጆቻቸው ያስተላልፋሉ። ሌላኛው ወላጅ ሁለት የስራ ቅጂዎች ካሉት, ሁሉም ልጆች ተሸካሚዎች ይሆናሉ. ሌላኛው ወላጅ ተሸካሚ ከሆነ 50:50 (እንደ ሳንቲም መጣል) ልጆቹ የተበላሸውን ቅጂ ወይም የስራ ቅጂውን ሊወርሱ ስለሚችሉ የመነካካት እድል አላቸው።

የምስል ክሬዲት፡ Autorecessive_en_01፣ በ Kuebi (Armin Kübelbeck)። በCreative Commons Attribution-Share Alike 3.0 ያልተላከ ፍቃድ ስር ፍቃድ የተሰጠ።

አንዳንድ ጊዜ ከተቀየረ ጂን (ሚውቴሽን) የተሰራው የተሰበረ ፕሮቲን ከሌላኛው ቅጂ ወደሚሰራው ፕሮቲን መንገድ ውስጥ ይገባል ወይም የሚሰራው ፕሮቲን መጠን መቀነስ ምልክቶችን ለማሳየት በቂ ነው። በእነዚህ አጋጣሚዎች ሰዎች ከአንዱ ወላጆቻቸው ሙሉ በሙሉ የሚሰራ ጂን ቢወርሱም ምልክቶች ይኖራቸዋል። የጄኔቲክ በሽታው 'ዋና' ተብሎ ሊገለጽ ይችላል ምክንያቱም የተለወጠ ጂን ያለው ማንኛውም ሰው ምልክቶች ይኖራቸዋል. ይህ ማለት የተጎዳው ወላጅ የተሰበረውን የጂን ስሪታቸውን ወይም በትክክል የሚሰራውን ስሪት ሊያስተላልፍ ይችላል። ልጆቻቸው የተበላሸውን ጂን እና ምልክቶቹን የመውረስ እድል 50፡50 (እንደ ሳንቲም መጣል) ሊኖራቸው ይችላል።  

አንዳንድ ጊዜ በጣም ቀላል አይደለም እና 'አጓጓዥ' በጣም መለስተኛ ወይም ትንሽ የተለየ ምልክቶች ሊኖሩት ይችላል እና ሁለት የተበላሹ የጂን ቅጂዎች ያሉት ሰው በጣም ከባድ በሽታ ሊኖረው ይችላል።

የምስል ክሬዲት፡ Autodominant_en_01፣ በ Kuebi (Armin Kübelbeck)። በCreative Commons Attribution-Share Alike 3.0 ያልተላከ ፍቃድ ስር ፍቃድ የተሰጠ።

የጂን ቴራፒ (ጂን ቴራፒ) የሕመም ምልክቶችን እራሳቸው ከማከም ይልቅ ለህመም ምልክቶች ተጠያቂ የሆኑትን መሰረታዊ የጄኔቲክ ለውጦችን ለማስተካከል የሚሞክር የጄኔቲክ ሁኔታዎችን የማከም ዘዴ ነው.

የጂን ህክምና ከቫይረሶች እና ከባክቴሪያ የሚመጡ ተፈጥሯዊ ሂደቶችን በመጠቀም የሚሰሩ ጂኖችን ለመፍጠር እና ወደ ሴሎቻችን ለማድረስ ይጠቅማል። ይህ ምናልባት የሰውን ሴሎች ወደ ላቦራቶሪ በመውሰድ የጄኔቲክ እርማቶችን በማድረግ ከዚያም በመመለስ ሊሆን ይችላል (ይባላል ex vivo) ወይም አንድን ሰው የሚሠራውን ጂን ወደ ሰውነታቸው ወደሚፈልጉ ሴሎች እንዲደርስ በሚያስችል ዘዴ በማከም (ይባላሉ). Vivo ውስጥ).

አንዳንድ ህክምናዎች እንደ ጡባዊ ተወስደዋል. ይህ 'የአፍ' የመውለጃ መንገድ ወይም 'በአፍ' ይባላል እና መድኃኒቱ ወደ ሆዳችን ተውጦ ወደ ደማችን ከመግባቱ በፊት መፈጨት ይጀምራል ማለት ነው። አንዴ ደማችን ውስጥ ከገባ በመላው ሰውነታችን ዙሪያ ይሰራጫል እናም እያንዳንዱን አካል ይጎዳል። ይህ 'ስልታዊ' ህክምና ተብሎ የሚጠራ ሲሆን ከ'አካባቢያዊ' ወይም 'አካባቢያዊ' ህክምና የተለየ ነው ይህም ክሬም፣ ስፕሬይ፣ ጄል ወይም ልብስ መልበስ በአንድ የሰውነት ክፍል ላይ ብቻ ማስቀመጥ ይችላል። 

ይህ ቪዲዮ የስርዓት መድሃኒቶች በሰውነታችን ውስጥ እንዴት እንደሚሠሩ ያብራራል-

አንዳንድ የስርዓታዊ ሕክምናዎች 'ዒላማ' ሊደረጉ ስለሚችሉ፣ ምንም እንኳን በደማችን ውስጥ ቢሆኑም፣ የሚሠሩት በተጎዱ አካባቢዎች ላይ ብቻ ነው። 

አንዳንድ የስርዓተ-ህክምናዎች እንደ 'intra-venous (IV) transfusion' በቀጥታ ወደ ደማችን ሊገቡ ይችላሉ። ይህ ማለት መጀመሪያ በሆዳችን ውስጥ ማለፍ አያስፈልጋቸውም እና ከተሰጡ በኋላ በፍጥነት መስራት ይጀምራሉ. መድሀኒት ወደ ሆዳችን በመግባት ጉዳት ከደረሰ ወይም ከአንጀታችን ወደ ደማችን መግባት ካልቻለ እንደ ታብሌት ሊወሰድ አይችልም እና ሊወሰድ ይችላል።

ክሬም፣ ጄል እና የሚረጩ መድኃኒቶች በቀጥታ በቆሰለ ቆዳ ላይ ሊተገበሩ ይችላሉ እና የአካባቢ ወይም የአካባቢ ሕክምናዎች ይባላሉ። እነሱ በትክክል ወደ ደማችን ውስጥ አይገቡም ስለዚህ ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን አይጎዱ. 

ወቅታዊ ህክምናዎች 'ቤዝ' በሚባል የቦዘኑ ንጥረ ነገሮች እና በሰውነት ላይ ባዮሎጂያዊ ተጽእኖ ካለው 'አክቲቭ ንጥረ ነገር' የተሰሩ ናቸው። መሰረቱ ቅባታማ ክሬም፣ የብሎቢ ጄል ወይም የሚወርድበት ወይም የሚረጭ ውሃ ፈሳሽ ሊሆን ይችላል እና አነስተኛ መጠን ያለው ንቁ ንጥረ ነገር ከመሠረቱ ጋር ሊደባለቅ ይችላል። አንዳንድ ክሬሞች መከላከያን በመስጠት ወይም ቆዳን በሚፈውስበት ጊዜ ተለዋዋጭ እንዲሆን በመርዳት በራሳቸው ጠቃሚ ናቸው ነገር ግን የመድኃኒት ክሬም በተወሰነ መጠን ውስጥ ንቁ የሆነ ንጥረ ነገር ስላለው ውጤታማ እንዲሆን በቀን ውስጥ የተወሰነ ጊዜ መጠቀም ሊያስፈልግ ይችላል. ከዚህ አይበልጥም። ተመራማሪዎች ምን ያህል ንቁ ንጥረ ነገር ከመሠረቱ ጋር እንደሚዋሃድ፣ ምን አይነት መሰረት እንደሚጠቀሙ፣ ምን ያህል ፈሳሽ ወይም ተጣባቂ መሆን እንዳለበት፣ ከመጠቀምዎ በፊት መንቀጥቀጥ እንዳለበት ማወቅ አለባቸው። ወይም ገባሪው ንጥረ ነገር እንዲሰራ ለማድረግ በማቀዝቀዣ ውስጥ ወይም በማቀዝቀዣ ውስጥ ተከማች. ንዴትን ለመቀነስ ወይም ደስ የማይል ጣዕምን ወይም ሽታን ለማስወገድ መንገዶችን ይመለከቱ ይሆናል።

አንዳንድ ተመራማሪዎች ከትክክለኛዎቹ መድሃኒቶች ይልቅ የመድሃኒት አሰጣጥ ዘዴዎችን ያጠናሉ. ምርጥ መድሃኒቶችን ለመስራት, ሁለቱ የባለሙያዎች ቡድን በጋራ ሊሰሩ ይችላሉ.