ይህ ድር ጣቢያ ኩኪዎችን ይጠቀማል በዚህም እጅግ የላቀ ተጠቃሚ ተሞክሮ ልንሰጥዎት እንችላለን. የኩኪ መረጃ በአሳሽዎ ውስጥ ይቀመጣል እና ወደ ድር ጣቢያችን ሲመለሱ እርስዎን መለየት እና ቡድናችን የትኛው የትኛው ክፍል በጣም ጠቃሚ እና ጠቃሚ ሆኖ እንደሚያገኙ እንዲረዱ ያግዛቸዋል.
ማክሊን 12 (2019)
በDEBRA UK እና MRC በተባበሩት መንግስታት የገንዘብ ድጋፍ የተደረገው የኢቢኤስ የጂኖቲፒንግ ዳታቤዝ በዩኬ ታካሚዎች የKRT14 ዘረ-መል ቅደም ተከተል ላይ መረጃን ሰብስቧል። ኢፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ስፕሌክስን የሚያስከትሉ ሚውቴሽንን ለመለየት ያለመ ሲሆን ይህም የታለመ የሕክምና ንድፍ እንዲኖር ያስችላል። ግቡ የተሳሳተ የጂን ማፈን ላይ በማተኮር ለEBS ትክክለኛ ህክምናዎችን ለማዘጋጀት የጂን ለውጦችን መረዳት ነበር።
ስለ እኛ የገንዘብ ድጋፍ
| የምርምር መሪ | ፕሮፌሰር ኢርዊን ማክሊን እና ዶ/ር ሮቢን ሂከርሰን |
| ተቋም | የቆዳ ህክምና እና የጄኔቲክ ሕክምና ማዕከል (DGEM), የደንዲ ዩኒቨርሲቲ |
| የ EB ዓይነቶች | EBS |
| ታካሚ ተሳትፎ | N / A |
| የገንዘብ ድጋፍ መጠን | £24,000 (ከህክምና ምርምር ካውንስል (MRC) ወይም £1.81m ከ5 ዓመታት በላይ የሆነ ትልቅ እርዳታን በማከል) |
| የፕሮጀክት ርዝመት | 5 ዓመታት |
የፕሮጀክት ዝርዝሮች
የኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሲምፕሌክስ (ኢቢኤስ) የጂኖቲፒንግ ዳታቤዝ በ UK እና በሜዲካል ሪሰርች ካውንስል (MRC) በተባበሩት መንግስታት የገንዘብ ድጋፍ የተደረገለት ፕሮጀክት በዩኬ ውስጥ ያሉ የኢቢኤስ ታካሚዎችን የጂኖአይፕ መረጃ ለመሰብሰብ ነው። የዚህ ፕሮጀክት ዓላማ የኬራቲን 14 ዲኤንኤ ቅደም ተከተሎችን ለመወሰን ነበር.KRT14) ተከታታይ-ተኮር የሕክምና ዘዴዎችን ለመንደፍ በዩኬ ውስጥ በሚገኙ በ EBS ታካሚዎች ላይ የተጠቃ ጂን።
እያንዳንዱ ሰው ሁለት ቅጂዎች አሉት KRT14 ጂን - አንድ የአባት ቅጂ እና አንድ የእናቶች ቅጂ. ነገር ግን በኢቢኤስ ታማሚዎች አንዱ ዘረ-መል መደበኛ እና የተለመደ የኬራቲን ፕሮቲን ይሠራል ነገር ግን ሌላኛው ጂን 'ስህተት' ያለው ሲሆን ይህም የተፈጠረውን የኬራቲን ፕሮቲን በትክክል እንዳይሰራ ያቆመ እና በይበልጥም በተለመደው የኬራቲን ተግባር ላይ ጣልቃ በመግባት ቆዳን የበለጠ ደካማ ያደርገዋል። የተሳሳተውን ጂን በማጥፋት የተለመደው የኬራቲን ፕሮቲን ያለ ምንም ጣልቃ ገብነት በትክክል ሊሠራ ይችላል.
ቡድኑ ምንም አይነት ለውጦች ካሉ ለመለየት ዲ ኤን ኤውን በቅደም ተከተል አስቀምጧል KRT14 የጂን ኮድ. ይህንን ለማድረግ ምክንያቱ በ ውስጥ ያሉትን ሁሉንም ለውጦች ምስል መገንባት ነው KRT14 የኢቢኤስ ሕመምተኞች ጂን፣ የበሽታውን ምልክቶች የሚያስከትሉ ለውጦች ብቻ አይደሉም። ይህንን መረጃ ከብዙ የኢቢኤስ ህመምተኞች እና ኢቢኤስ ከሌላቸው ሰዎች በመሰብሰብ ይህ ለወደፊቱ ለኢቢኤስ ህሙማን የበለጠ ትክክለኛ እና የተጣጣሙ ህክምናዎችን ለመንደፍ ይረዳል ተብሎ ይጠበቃል።
ከዚህ ፕሮጀክት የተገኘው መረጃ ስራውን በተመሳሳይ ቡድን እየተገነባ ያለውን ልብ ወለድ የጂን ህክምና ለማሳወቅ ጥቅም ላይ ይውላል። በዚህ ፕሮጀክት ላይ ተጨማሪ በፕሮጀክቱ ድረ-ገጽ ላይ ይገኛሉ.