ማክሊን 12 (2019)

የኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሲምፕሌክስ (EBS) የጂኖታይፒንግ ዳታቤዝ በዲብራ ዩኬ እና በዩኬ ውስጥ ስለ EBS ታካሚዎች ጂኖታይፕ መረጃ ለመሰብሰብ በተቋቋመው የሕክምና ምርምር ምክር ቤት (MRC) በጋራ የገንዘብ ድጋፍ የተደረገለት ፕሮጀክት ነበር። የዚህ ፕሮጀክት ዓላማ በዩኬ ውስጥ በሚገኙ የኢቢኤስ ታካሚዎች ላይ የተጎዳውን የኬራቲን 14 ( KRT14 ) ጂን የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎችን ለመወሰን እና ቅደም ተከተል-ተኮር የሕክምና ዘዴዎችን ለመንደፍ ነበር።

እያንዳንዱ ሰው ሁለት የ KRT14 ጂን ቅጂዎች አሉት - አንድ የአባታዊ ቅጂ እና አንድ የእናቶች ቅጂ። ሆኖም፣ በEBS ታካሚዎች ውስጥ አንድ ጂን መደበኛ ነው እና መደበኛ የኬራቲን ፕሮቲን ያደርገዋል ነገር ግን ሌላኛው ጂን የሚመጣውን የሚውቴሽን ኬራቲን ፕሮቲን በአግባቡ እንዳይሰራ የሚያግድ 'ስህተት' አለው እና ከሁሉም በላይ ደግሞ በተለመደው የኬራቲን ተግባር ላይ ጣልቃ በመግባት ቆዳውን የበለጠ ደካማ ያደርገዋል። ጉድለት ያለበትን ጂን በማጥፋት የተለመደው የኬራቲን ፕሮቲን ያለ ጣልቃ ገብነት በትክክል ሊሠራ ይችላል።

ቡድኑ በ KRT14 የጂን ኮድ ላይ ምንም አይነት ለውጥ መኖሩን ለመለየት የዲኤንኤ ቅደም ተከተል አዘጋጀ። ይህንን ለማድረግ የረዳው በEBS ታካሚዎች ላይ በ KRT14 ጂን ላይ የሚከሰቱትን ለውጦች በሙሉ ምስል ለመገንባት እንጂ የበሽታውን ምልክቶች የሚያስከትሉትን ሚውቴሽን ብቻ አይደለም። ይህንን መረጃ ከብዙ የEBS ታካሚዎች እና EBS ከሌላቸው ሰዎች በማሰባሰብ፣ ይህ ለወደፊቱ ለEBS ታካሚዎች የበለጠ ትክክለኛ እና የተስተካከሉ ህክምናዎችን ለመንደፍ ይረዳል ተብሎ ተስፋ ይደረጋል።

ከዚህ ፕሮጀክት የተገኘ መረጃ ስራውን በተመሳሳይ ቡድን እየተሰራ ስላለው አዲስ የጂን ቴራፒ ለማሳወቅ ጥቅም ላይ እየዋለ ነው። ስለዚህ ፕሮጀክት ተጨማሪ መረጃ በፕሮጀክቱ ድረ-ገጽ ላይ ማግኘት ይቻላል።