EBSTEM (2015)

ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) በዋነኝነት የሚገለጠው ለቀላል ጉዳት እንኳን ምላሽ በሚሰጥ ደካማ ቆዳ ነው። ምንም እንኳን የቆዳው ተሳትፎ በጣም ግልጽ የሆነ ክሊኒካዊ ባህሪ ቢሆንም, ሌሎች ደግሞ ከፍተኛ የደም ማነስ, እድገትን ማጣት, የእድገት መዘግየት, የምግብ መፍጫ ስርዓቱን በተሸፈነ ቲሹ ላይ ጠባሳ (አንዳንድ ጊዜ የኦሮፈገስን 'መዘጋት' ያስከትላል), እና የኮርኒያ (ዓይን) የአፈር መሸርሸር እና ጠባሳ. ምንም እንኳን ከእነዚህ ውጤቶች ውስጥ ብዙዎቹ ሙሉ በሙሉ ያልተረዱት በጨረር እብጠት ምክንያት ነው. በአሁኑ ጊዜ ለ RDEB ምንም ውጤታማ ህክምና የለም እና ውስብስቦቹን መከላከል አልቻልንም.

Mesenchymal stromal ሕዋሳት (MSCs) ከእምብርት ኮርድ ደም፣ ከአጥንት መቅኒ እና ከሌሎች ምንጮች የተነጠሉ ሴሎች ናቸው። አንዳንድ ጊዜ ስቴም ሴሎች ተብለው ይጠራሉ እናም ወደ ተለያዩ የሴል ዓይነቶች ሊዳብሩ ይችላሉ, ነገር ግን በአስፈላጊ ሁኔታ እዚህ, ፀረ-ብግነት ምላሾችን ማነሳሳት ይችላሉ እና በርካታ የህመም ማስታገሻ ሁኔታዎች ያላቸውን ሰዎች እንደሚጠቅሙ ታይቷል.

ይህ ጥናት MSCs RDEB ባላቸው ህጻናት ቆዳ ላይ ጥቅም ያስገኝ እንደሆነ ይገመግማል። አዳዲስ የሕክምና ሕክምናዎችን ማዳበር አዝጋሚ ሂደት ነው እና የላቦራቶሪ ግምገማ ከተደረገ በኋላ በሰዎች ውስጥ የመጀመሪያው የእድገት ደረጃ ህክምናው ደህንነቱ የተጠበቀ እና ያልተፈለገ የጎንዮሽ ጉዳቶችን እንደማያመጣ ማረጋገጥ ነው. ይህ ጥናት በታካሚዎች ውስጥ ቀደምት ግምገማ ነው. 12 የጥናት ተሳታፊዎች ከጤናማ ለጋሾች የአጥንት መቅኒ ከተወሰዱ ህዋሶች ጋር በአንድ ወር ውስጥ ሶስት የደም ስር (ወደ ደም ስርጭቱ) የ MSC መርፌዎችን እየተቀበሉ ነው። በጥናቱ ውስጥ ያሉ ሰዎች ለXNUMX ወራት ክትትል እየተደረገላቸው ነው።

የሚሳተፉት ከኤም.ኤስ.ሲ.ኤስ (MSCs) ጋር ተያይዞ ለሚመጣው ማንኛውም ፈጣን ተጽእኖ እየተገመገሙ ነው እና የቆዳ ሁኔታቸው (የቆዳ እብጠት እና የቆዳ ጥንካሬ) ፣ የህመም ልምድ ፣ እንቅልፍ ፣ ድካም እና የህይወት ጥራት። በቲሹዎች ውስጥ በተንሰራፋው ምላሾች ውስጥ የተሳተፉ ጠቋሚዎች ይመረመራሉ.

እስካሁን ድረስ ሁሉም መርፌዎች ምንም አይነት ከባድ የጎንዮሽ ጉዳት ሳይደርስባቸው ተደርገዋል. አንዳንድ ወላጆች በልጃቸው የቆዳ ሁኔታ ላይ መሻሻል እና በቤተሰብ ሕይወት ላይ አዎንታዊ ተጽእኖ እንዳላቸው ተናግረዋል. ሆኖም እነዚህ ጊዜያዊ የታሪክ ዘገባዎች ናቸው እና ጥናቱ የውጤቶቹን ሳይንሳዊ ግምገማ ማስፋፋቱን ቀጥሏል። ይህ ጥናት በ RDEB ውስጥ ያሉትን የእሳት ማጥፊያ ሂደቶችን ለመረዳት እና ሊሆኑ የሚችሉ የሕክምና አማራጮችን ለማቅረብ ይረዳል.

"በ RDEB ላይ ባደረኩት 25 ዓመታት ውስጥ የትኛውም ህክምና የበሽታውን ተፈጥሮ ሲለውጥ ያየሁት ይህ ብቻ ነው። ውጤቶቹ በእውነት አስደናቂ ናቸው እና MSC ዎችን በመርፌ ምንም የደህንነት ስጋቶችን አላነሱም። ከዚሁ ጋር ተያይዞ ይህ መድሃኒት እንዳልሆነ እና ጥቅሞቹ ከ6 ወራት በኋላ እንደሚያልቁ ልብ ማለት ያስፈልጋል።

“ወደ ፊት ስንሄድ፣ የኤምኤስሲዎችን ተደጋጋሚ መርፌ ወደ ተለመደው የኤንኤችኤስ ክሊኒካዊ እንክብካቤ ማስተዋወቅ አልጀመርንም። ነገር ግን አዲስ ክሊኒካዊ ሙከራዎችን እየጀመርን ነው - የሕዋስ እና የጂን ሕክምናን በማጣመር RDEB ለታካሚዎች፣ ህጻናት እና ጎልማሶች፣ ከዚህ የከፋ በዘር የሚተላለፍ የቆዳ በሽታ ፈውስን ስንፈልግ የተሻሉ ሕክምናዎችን ለመስጠት ነው።

ፕሮፌሰር ጆን ማግራዝ

ፕሮፌሰር ጆን ማግራዝ

John McGrath MD FRCP FMedSci በለንደን በኪንግ ኮሌጅ የሞለኪውላር ደርማቶሎጂ ፕሮፌሰር እና የጄኔቲክ የቆዳ በሽታ ክፍል ኃላፊ እንዲሁም በሴንት ጆንስ የቆዳ ህክምና ተቋም የክብር አማካሪ የቆዳ ህክምና ባለሙያ፣ የጋይ እና የቅዱስ ቶማስ ኤን ኤች ኤስ ፋውንዴሽን እምነት በለንደን። እሱ ቀደም ሲል በDEBRA የገንዘብ ድጋፍ የጁኒየር ED ተመራማሪ ነበር እና በኢቢ ምርምር ላይ ከ35 ዓመታት በላይ ሰርቷል። በአሁኑ ጊዜ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች የተሻለ ሕክምናን የሚያገኙ የጂን፣ የሕዋስ፣ የፕሮቲን እና የመድኃኒት ሕክምናዎችን ለማዘጋጀት በተለያዩ ብሔራዊ እና ዓለም አቀፍ ፕሮጀክቶች ላይ ይመራል እና ይተባበራል።