ፒኤችዲ፡ RDEB የቆዳ ካንሰርን በመዋጋት ላይ

በ2026 መጨረሻ ላይ

የምርምር መሪ፡-

ፕሮፌሰር ጋሬዝ ኢንማን በ CRUK ስኮትላንድ ኢንስቲትዩት የምርምር ስትራቴጂ ዳይሬክተር ለ CRUK የስኮትላንድ ማእከል የምርምር መሪ እና የምርምር ዳይሬክተር እና በግላስጎው ዩኒቨርሲቲ የካንሰር ሳይንስ ትምህርት ቤት የሕዋስ ምልክት ፕሮፌሰር ናቸው።

ተባባሪ ተመራማሪ፡-

ፕሮፌሰር ሜለሪዮ በሴንት ጆንስ የቆዳ ህክምና ተቋም፣ ጋይ እና ሴንት ቶማስ ኤን ኤች ኤስ ፋውንዴሽን ትረስት በኢቢ መስክ ግንባር ቀደም ክሊኒክ ናቸው። እሷ በኪንግስ ኮሌጅ ለንደን የሕፃናት የቆዳ ህክምና የክብር ሊቀመንበር እና ከሁለቱ ሀገር አቀፍ የጎልማሶች ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ አገልግሎቶች አንዱን ትመራለች።

"እነዚህ ጥናቶች ለ RDEB cSCC ታማሚዎች ክሊኒካዊ ሙከራዎች ቀደም ሲል ለአገልግሎት የተፈቀደላቸው የመድኃኒት ሕክምናዎችን በፍጥነት ለማሰማራት መንገድ ይከፍታሉ።"

ርዕስ፡ የተቀናጀ ፋርማኮሎጂካል እና ዘረመል ለ RDEB ስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ ሕክምና ኢላማዎች መለየት።

የ RDEB ሕመምተኞች ብዙ ጊዜ የሚያጠቁ የቆዳ እጢዎች (ሲ.ሲ.ሲ.ሲ.) ቀደም ብለው መጀመሪያ ላይ ይከሰታሉ። በሁሉም ሁኔታዎች ማለት ይቻላል ገዳይ ውጤት አላቸው. ስለ RDEB cSCC ዝርዝር ግንዛቤ በጣም ተስፋ አስቆራጭ ሆኖ ይቆያል እና ምንም ውጤታማ ህክምናዎች ወይም የጸደቁ የታለሙ ህክምናዎች የሉም። በክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ ለታካሚዎች ምርመራ ከመደረጉ በፊት የ RDEB cSCC ሕክምናዎችን በፍጥነት መለየት እና በጠንካራ ቅድመ-ክሊኒካዊ ሞዴሎች ውስጥ በጥብቅ መገምገም አስቸኳይ ፍላጎት አለ። የRDEB cSCC ልማት እና እድገት ሞለኪውላዊ መሰረትን መመርመር አዲስ የዒላማ መለያን ማሳወቅ ይቀጥላል። ከዒላማው መለየት እስከ መድሃኒት እድገት፣ ቅድመ ክሊኒካዊ ምርመራ፣ ልክ መጠን፣ የጊዜ ሰሌዳ አወጣጥ፣ የደህንነት እና የመርዛማነት ምርመራ እና ከዚያም ክሊኒካዊ አተገባበር ሂደት ብዙ አመታትን ሊወስድ ይችላል። በተለይም የታካሚው ህዝብ በአንጻራዊ ሁኔታ አነስተኛ በሆነበት በጣም አልፎ አልፎ በሚከሰት የበሽታ ሁኔታ ውስጥ በጣም ውድ ሊሆን ይችላል።

መድኃኒቱ እንደገና ጥቅም ላይ እንዲውል አስቀድሞ ክሊኒካዊ ተቀባይነት ያለው የመድኃኒት መጠን እና የመርሐግብር አዘገጃጀቶች ላላቸው ታካሚዎች ደህንነቱ የተጠበቀ ጥቅም ለኢቢ ሕመምተኞች አስደሳች አቅም አለው። ከ3,000 በላይ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ከሚውለው የመድኃኒት ስክሪን የተገኘው ግኝታችን ቀደም ሲል ሌሎች የበሽታ ሁኔታዎች ባለባቸው በሽተኞች ውስጥ ጥቅም ላይ እንዲውሉ ከተፈቀደላቸው ከ RDEB ታካሚ ናሙናዎች እና የሲኤስሲሲ ሴል መስመሮች የጂን አገላለጽ መረጃን በመመርመር በርካታ መድኃኒቶችን እና ዒላማዎቻቸው ለእነዚህ አደገኛ ካንሰር ሕክምናዎች ሕክምናዊ ተጋላጭነቶች መሆናቸውን አሳይቷል። ግኝቶቻችንን በቅድመ-ክሊኒካዊ ሞዴሎቻችን እናረጋግጣለን ፣ ለአጠቃቀም ባዮማርከርን እናዘጋጃለን እና በRDEB cSCC በሽተኞች ክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ 2 ወይም ከዚያ በላይ መድኃኒቶችን ለመመርመር ጠንካራ ኬዝ ለማቅረብ እንፈልጋለን።

ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሚስ ቡሎሳ (RDEB) የሚከሰተው በቆዳ ውስጥ ላለው የኤፒደርሚክ-መጋጠሚያ መዋቅራዊ ትክክለኛነት የሚያስፈልጉትን የመልህቅ ፋይብሪሎችን ዋና አካል የሆነውን የCOL7A1 ጂን ውስጥ በሚተላለፉ ሚውቴሽኖች ምክንያት ሲሆን ይህም ዓይነት VII ኮላጅን (C7) የሚወክል ነው። የRDEB ታካሚዎች ከባድ የቆዳ መሰባበር፣ የማያቋርጥ የቆዳ መፋቅ እና ቁስለት ያጋጥማቸዋል። ቀደም ብለው የመጀመር፣ ኃይለኛ እና በመጨረሻም ገዳይ የቆዳ ስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ (cSCC) የመያዝ እጅግ በጣም ከፍተኛ አደጋ አላቸው። በአሁኑ ጊዜ የRDEB cSCC በሽታ አምጪ ተህዋሲያንን ሙሉ በሙሉ መረዳት እና በአሁኑ ጊዜ በክሊኒካዊ ደረጃ የተረጋገጡ የታለሙ የሕክምና ሕክምናዎች የሉም።

ከ3,000 በላይ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ከሚውለው የመድኃኒት ስክሪን የተገኘው ግኝታችን ቀደም ሲል ሌሎች የበሽታ ሁኔታዎች ባለባቸው በሽተኞች ውስጥ ጥቅም ላይ እንዲውሉ ከተፈቀደላቸው RDEB ታካሚ ናሙናዎች እና የሲኤስሲሲ ሴል መስመሮች የጂን አገላለጽ መረጃን በመመርመር በርካታ መድኃኒቶችን እና ዒላማዎቻቸው ለእነዚህ አደገኛ ነቀርሳዎች ሕክምና ሊሆኑ የሚችሉ የሕክምና ዓላማዎች እንደሆኑ አሳይቷል። እዚህ እነዚህን ግኝቶች እናረጋግጣለን እና ባዮማርከርን ለታካሚዎች ጥቅም ላይ ለማዋል እና BH3 mimetics በሚባል አዲስ የሞት አነቃቂዎች የካንሰር ሴል ሞትን የመፍጠር እድልን እንመረምራለን ። በመቀጠል አዳዲስ እምቅ የመድኃኒት ኢላማዎችን በጂኖም ሰፊ ለመለየት እንቀጥላለን።

እነዚህ ጥናቶች ለRDEB cSCC ታማሚዎች በክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ ጥቅም ላይ እንዲውሉ የተፈቀዱ የመድኃኒት ሕክምናዎችን በፍጥነት ለማሰማራት መንገድ ይከፍታሉ።

በ2026 መጨረሻ ላይ