ፒኤችዲ፡ RDEB የቆዳ ካንሰርን በመዋጋት ላይ

በ2026 መጨረሻ ላይ

የምርምር መሪ፡-

ፕሮፌሰር ጋሬዝ ኢንማን በ CRUK ስኮትላንድ ኢንስቲትዩት የምርምር ስትራቴጂ ዳይሬክተር ለ CRUK የስኮትላንድ ማእከል የምርምር መሪ እና የምርምር ዳይሬክተር እና በግላስጎው ዩኒቨርሲቲ የካንሰር ሳይንስ ትምህርት ቤት የሕዋስ ምልክት ፕሮፌሰር ናቸው።

ተባባሪ ተመራማሪ፡-

ፕሮፌሰር ሜለሪዮ በሴንት ጆንስ የቆዳ ህክምና ተቋም፣ ጋይ እና ሴንት ቶማስ ኤን ኤች ኤስ ፋውንዴሽን ትረስት በኢቢ መስክ ግንባር ቀደም ክሊኒክ ናቸው። እሷ በኪንግስ ኮሌጅ ለንደን የሕፃናት የቆዳ ህክምና የክብር ሊቀመንበር እና ከሁለቱ ሀገር አቀፍ የጎልማሶች ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ አገልግሎቶች አንዱን ትመራለች።

"እነዚህ ጥናቶች ለ RDEB cSCC ታማሚዎች ክሊኒካዊ ሙከራዎች ቀደም ሲል ለአገልግሎት የተፈቀደላቸው የመድኃኒት ሕክምናዎችን በፍጥነት ለማሰማራት መንገድ ይከፍታሉ።"

ርዕስ፡ የተቀናጀ ፋርማኮሎጂካል እና ዘረመል ለ RDEB ስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ ሕክምና ኢላማዎች መለየት።

የ RDEB ሕመምተኞች ብዙ ጊዜ የሚያጠቁ የቆዳ እጢዎች (ሲ.ሲ.ሲ.ሲ) መጀመሪያ ላይ ይከሰታሉ ይህም በሁሉም ሁኔታዎች ገዳይ ውጤት ያስከትላል። ስለ RDEB cSCC ዝርዝር ግንዛቤ በጣም ተስፋ አስቆራጭ ሆኖ ይቆያል እና ምንም ውጤታማ ህክምናዎች ወይም የጸደቁ የታለሙ ህክምናዎች የሉም። በክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ ለታካሚዎች ምርመራ ከመደረጉ በፊት የ RDEB cSCC ሕክምናዎችን በፍጥነት መለየት እና በጠንካራ ቅድመ-ክሊኒካዊ ሞዴሎች ውስጥ በጥብቅ መገምገም አስቸኳይ ፍላጎት አለ። የRDEB cSCC እድገት እና እድገት ሞለኪውላዊ መሰረትን መመርመር አዲስ የዒላማ መለያን ለማሳወቅ ይቀጥላል። ከዒላማው መለየት እስከ መድሀኒት ልማት፣ ቅድመ ክሊኒካዊ ምርመራ፣ ልክ መጠን፣ የጊዜ ሰሌዳ አወጣጥ፣ የደህንነት እና የመርዛማነት ምርመራ እና ከዚያም ክሊኒካዊ አተገባበር ብዙ አመታትን የሚወስድ እና በተለይም የታካሚው ህዝብ በአንጻራዊ ሁኔታ አነስተኛ በሆነበት አልፎ አልፎ በሚከሰት በሽታ በጣም ውድ ሊሆን ይችላል። መድኃኒቱ እንደገና ጥቅም ላይ እንዲውል አስቀድሞ ክሊኒካዊ ተቀባይነት ያለው የመድኃኒት መጠን እና የመርሐግብር አዘገጃጀቶች ላላቸው ታካሚዎች ደህንነቱ የተጠበቀ ጥቅም ለኢቢ ሕመምተኞች አስደሳች አቅም አለው። የኛ ግኝቶች ከ 3,000 በላይ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ በማዋል በሌሎች የበሽታ ሁኔታዎች ውስጥ ጥቅም ላይ እንዲውሉ ከተፈቀደላቸው ከ RDEB ታካሚ ናሙናዎች እና ከሲኤስሲሲ ሴል መስመሮች የጂን አገላለጽ መረጃን በመመርመር በርካታ መድኃኒቶችን እና ዒላማዎቻቸውን እንደ ሕክምና ተጋላጭነቶች አሳይተዋል ። ለእነዚህ አስከፊ ነቀርሳዎች ሕክምና. ግኝቶቻችንን በቅድመ-ክሊኒካዊ ሞዴሎቻችን እናረጋግጣለን ፣ ለአጠቃቀም ባዮማርከርን እናዘጋጃለን እና በRDEB cSCC በሽተኞች ክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ 2 ወይም ከዚያ በላይ መድኃኒቶችን ለመመርመር ጠንካራ ኬዝ ለማቅረብ እንፈልጋለን።

ሪሴሲቭ dystrophic Epidermis Bullosa (RDEB) በ COL7A1 ጂን ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ሚውቴሽን የተፈጠረ ሲሆን ይህም አይነት VII collagen (C7) ሲሆን ይህም በቆዳው ውስጥ ላለው የ epidermal-junction መዋቅራዊ ትክክለኛነት የሚያስፈልጉትን ፋይብሪሎች መግጠም ዋና አካል ነው። የ RDEB ሕመምተኞች በከባድ የቆዳ ስብራት፣ የማያቋርጥ የቆዳ መፋቂያ እና መቁሰል ይሰቃያሉ እና ልዩ የሆነ ከፍተኛ ቀደምት ጅምር፣ ኃይለኛ እና በመጨረሻም ገዳይ የቆዳ ስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ (ሲኤስሲሲ)። በአሁኑ ጊዜ ስለ RDEB cSCC በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ያልተሟላ ግንዛቤ እና በአሁኑ ጊዜ በክሊኒካዊ የተረጋገጠ የታለሙ የሕክምና ሕክምናዎች የሉም። የኛ ግኝቶች ከ 3,000 በላይ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ በማዋል በሌሎች የበሽታ ሁኔታዎች ውስጥ ጥቅም ላይ እንዲውሉ ከተፈቀደላቸው ከ RDEB ታካሚ ናሙናዎች እና ከሲኤስሲሲ ሴል መስመሮች የጂን አገላለጽ መረጃን በመመርመር በርካታ መድኃኒቶችን እና ኢላማቸውን እንደ ሕክምና ዒላማዎች አሳይተዋል ። ለእነዚህ አስከፊ ነቀርሳዎች ሕክምና. እዚህ እነዚህን ግኝቶች እናረጋግጣለን እና ባዮማርከርን ለታካሚዎች ጥቅም ላይ ለማዋል እና BH3 mimetics በሚባል አዲስ የሞት አነቃቂዎች የካንሰር ሴል ሞትን የመፍጠር እድልን እንመረምራለን ። በመቀጠል አዳዲስ እምቅ የመድኃኒት ኢላማዎችን በጂኖም ሰፊ ለመለየት እንቀጥላለን። እነዚህ ጥናቶች ለRDEB cSCC ታማሚዎች በክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ ጥቅም ላይ እንዲውሉ የተፈቀዱ የመድኃኒት ሕክምናዎችን በፍጥነት ለማሰማራት መንገድ ይከፍታሉ።

በ2026 መጨረሻ ላይ