ወደ ይዘት ዘልለው ይሂዱ

ሂከርሰን 2 (2019)

አልትራሳውንድ በመጠቀም አንቲሴንስ oligonucleotides ወደ basal ንብርብር ማድረስ

የፕሮጀክት ማጠቃለያ

አልትራሳውንድ ለኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ስፕሌክስ ቴራፒ እንደ ማቅረቢያ ዘዴ መጠቀምን መመርመር

ስለ እኛ የገንዘብ ድጋፍ

የምርምር መሪ ዶ/ር ሮቢን ሂከርሰን፣ ዶ/ር ማይክል ኮኒሊ እና ፕሮፌሰር ኢርዊን ማክሊን።
ተቋም የባዮሎጂካል ኬሚስትሪ እና የመድኃኒት ግኝት ክፍል ፣ የሕይወት ሳይንስ ትምህርት ቤት ፣ የዳንዲ ዩኒቨርሲቲ
የ EB ዓይነቶች EBS
ታካሚ ተሳትፎ N / A
የገንዘብ ድጋፍ መጠን £8,500
የፕሮጀክት ርዝመት 1 ዓመት
የመጀመሪያ ቀን Q3 2018
ማብቂያ ቀን Q2 2019

የፕሮጀክት ዝርዝሮች

Epidermolysis bullosa simplex (ኢቢኤስ) የሚከሰተው በስህተት ነው። KRT5 ና KRT14; ለቆዳው መዋቅር ታማኝነት ቁልፍ የሆኑት ኬራቲን 5 እና 14 ፕሮቲን ኮድ የሚያደርጉ ሁለት ጂኖች። ሁሉም ሰው እነዚህን ሁለት ቅጂዎች ይይዛል, አንዱ ከእናታቸው, ሌላኛው ከአባታቸው የተወረሱ. ከሁለቱ ቅጂዎች በአንዱ ላይ ያለው ሚውቴሽን ወይም ጥፋት ለኢቢኤስ መንስኤ በቂ ነው። በቆዳው ገጽ ላይ ፕሮቲን ማምረት, ለምሳሌ keratin 14 ከ KRT14 ጂን, በተባለው ሞለኪውል መካከለኛ ነው KRT14 Messenger አር ኤን ኤ እና ይህ ፕሮጀክት የተሳሳተ ፕሮቲን እንዳይሰራ ለማድረግ ይህንን መልእክተኛ ኢላማ ማድረግን ይመለከታል።

አንቲሴንስ oligonucleotides (ASOs) የሚባሉት ሞለኪውሎች የተወሰኑ መልእክተኛ አር ኤን ኤዎችን ለማሰር እና ለማጥፋት ሊነደፉ ይችላሉ። እነዚህ ዲዛይነር ሰው ሠራሽ ሞለኪውሎች ናቸው. በአሰራራቸው ምክንያት መልእክተኛው የተሳሳተ የፕሮቲን አይነት እንዳይሰራ በመከላከል የኢቢኤስን በሽታ ሂደት ሊያቆም የሚችል ህክምና ሊሰጡ ይችላሉ። በዱንዲ ውስጥ፣ ቡድኑ ስህተትን ለማስቆም ASOsን የሚጠቀም አካሄድን እየተከተለ ነው። KRT14 መልእክተኛ አር ኤን

ከ WAVE Lifesciences (በቦስተን፣ ዩኤስኤ የሚገኝ የመድኃኒት አምራች ኩባንያ) ጋር በመሆን ቡድኑ ስህተቶቹን ሊያጠፉ የሚችሉ በርካታ ASOዎችን መለየት ችሏል። KRT14 በሰው ቆዳ ሴሎች ውስጥ መልእክተኛ አር ኤን ኤ በቤተ ሙከራ ውስጥ ይበቅላል። በተጨማሪም የሰዎችን ቆዳ (ከቀዶ ጥገና በኋላ የቆሻሻ ቆዳን) በእነዚህ ASOs ወስደዋል; ይሁን እንጂ በቆዳው ሞዴል ውስጥ እስካሁን ድረስ የተሳካላቸው ሊሆኑ አልቻሉም ምክንያቱም በቆዳው ውጫዊ መከላከያ ሽፋን ውስጥ ለመግባት ባለው ችግር ምክንያት ነው. ቡድኑ አንዳንድ የአልትራሳውንድ ድግግሞሾችን (እና የድግግሞሽ ውህዶችን) ለመጠቀም አሶዎችን ወደ ቆዳ አካባቢ ለማድረስ ሀሳብ አቅርቧል። KRT14 መልእክተኛ አር ኤን ኤ ይህን በቆዳው ሞዴል ውስጥ እንደ ማቅረቢያ ዘዴ ለመመርመር. ተስፋው ይህ አካሄድ የ ASO ቴራፒን ለማዳበር እና ምናልባትም በ EBS ውስጥ የቆዳ ባዮሎጂን ለመረዳት ጥናቱን አንድ እርምጃ ወደፊት ይወስዳል።

ዶክተር ሮቢን ሂከርሰን

የሮቢን ሂከርሰን የጭንቅላት ፎቶ፣ በካሜራው ላይ ፈገግታ

የሮቢን ሂከርሰን የመጀመሪያ ደረጃ ምርምር የሚያተኩረው ለ ብርቅዬ የጄኔቲክ የቆዳ እክሎች የመድኃኒት ግኝት ላይ ነው። የዚህ ፕሮግራም ዋና ክንድ በኑክሊክ አሲድ ላይ በተመሰረቱ ቴራፒዎች ላይ ያተኮረ ነው - በተለይም እነዚህን እምቅ ሕክምናዎች ለማዳረስ ስትራቴጂዎችን ማዘጋጀት። የእሷ ቡድን ልቦለድ እና ዘመናዊነትን አዳብሯል። ex vivo የመላኪያ እና ውጤታማነትን ለመገምገም የሚያስፈልጉ የሰው ቆዳ ሞዴሎች። ከ WAVE Life Sciences ጋር በመተባበር በዋናነት በፀረ-አእምሮ ህክምና ላይ ያተኮሩ መርሃ ግብሮች፣ ዋና ግቡ በሚቀጥሉት ጥቂት አመታት ውስጥ እነዚህን ሞለኪውሎች ወደ ክሊኒኩ ማምጣት ነው።

በኒውክሊክ አሲድ ላይ ከተመሰረቱ የሕክምና ዘዴዎች በተጨማሪ, ዶ / ር ሂከርሰን የጄኔቲክ የቆዳ በሽታን ለማከም ትናንሽ ሞለኪውሎችን ለማምረት ፍላጎት አላቸው. ለዚህም፣ ቡድኗ ከመድሀኒት ግኝት ክፍል እና ከብሄራዊ ፍኖተፒክ ማጣሪያ ማእከል ጋር በሦስት የትብብር ፕሮጀክቶች ላይ ተሰማርቷል፣ ሁለቱም በዩኒቨርሲቲው ውስጥ።

ፕሮፌሰር ኢርዊን ማክሊን።

የባህር ኃይል ሰማያዊ ሸሚዝ ለብሶ በካሜራው ላይ ፈገግ ሲል የኢርዊን ማክሊን የጭንቅላት ፎቶ

ኢርዊን ማክሊን በዱንዲ ዩኒቨርሲቲ የሰው ልጅ ጀነቲክስ ፕሮፌሰር ናቸው። የእሱ የምርምር ቡድን የኬራቲን እና ተያያዥ ኤፒተልያል መዋቅራዊ ፕሮቲኖችን ጨምሮ ከ 20 በላይ ለሆኑ የሰዎች በሽታዎች መንስኤ የሆኑትን ጂኖች ለይቷል. በተለይም እንደ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ስፕሌክስ (ኢቢኤስ) እና ለዚህ እና በቅርብ ተዛማጅ የኬራቲን መዛባቶች ላይ ለመሳሰሉት የቆዳ መሰበር ችግሮች ዘረመል (genetics) የረጅም ጊዜ ፍላጎት አለው። ለምርምር ስራው እውቅና ለመስጠት፣ ኢርዊን በርካታ ታዋቂ አለም አቀፍ ሽልማቶችን እና ሽልማቶችን አሸንፏል ወይም ተሸልሟል። በአለም ዙሪያ ንግግሮችን ያቀርባል እና በ2015 ለህክምና ሳይንስ ላበረከቱት አስተዋጾ የሮያል ሶሳይቲ ቡቻናን ሜዳሊያ ተሸልሟል።

እ.ኤ.አ. በ 2015 የኢርዊን ላቦራቶሪ ወደ ባዮሎጂካል ኬሚስትሪ እና የመድኃኒት ግኝት ክፍል ፣ የዳንዲ ዩኒቨርሲቲ የህይወት ሳይንስ ኮሌጅ ፣ ከመድሀኒት ግኝት ክፍል ጋር ለቆዳ በሽታ ሕክምናን በማዳበር ላይ ባለው የቅርብ ግንኙነት ምክንያት ተዛወረ። ኢርዊን ከብሄራዊ ጤና አገልግሎት ጋር የቅርብ ግንኙነት ያለው እና የክብር ኤን ኤች ኤስ አማካሪ ክሊኒካል ሳይንቲስት በሂውማን ጄኔቲክስ እና በቆዳ ህክምና የስራ ቦታዎችን ይይዛል። እሱ የኤድንበርግ ሮያል ሶሳይቲ ባልደረባ (2005) ፣ የሕክምና ሳይንስ አካዳሚ አባል (2009) እና የሮያል ሶሳይቲ አባል (2014) አባል ሆኖ ተመርጧል። ኢርዊን ከታካሚ ተሟጋች ድርጅቶች DEBRA፣ PC Project እና ሌሎች ጋር በቅርበት ይሰራል የታካሚ ድጋፍን፣ ሞለኪውላር ምርመራን እና አዳዲስ የዘረመል መድሃኒቶችን ክሊኒካዊ ሙከራዎችን ለማድረግ በጄኔቲክ የተገለጹ ጉዳዮችን መዝገቦች።

ዶክተር ሚካኤል ኮኒሊ

ብርቱካናማ ኮት ለብሳ ካሜራው ላይ ፈገግ እያለ የሚካኤል ኮኒሊ የጭንቅላት ፎቶ። በኋለኛው መሬት ውስጥ የጃይንት ካውዌይን የድንጋይ ቅርጾችን ማየት እንችላለን።

ማይክል ኮኒሊ የዶክትሬት ዲግሪያቸውን ከደንዲ ዩኒቨርሲቲ በፊዚክስ ያገኙ ሲሆን በዚያም የአልትራሳውንድ አተገባበር ላይ በማተኮር በሰውነት ውስጥ የቲራፒቲክስ አቅርቦትን አገኙ። ላለፉት ሶስት አመታት የሂከርሰን ቡድን አካል በመሆን ዘመናዊነትን በማዳበር ሰርቷል። ex vivo የሕክምና ውህዶች አቅርቦት እና ውጤታማነት ለመገምገም የሚያገለግሉ የቆዳ ሞዴሎች። የዚህ ሥራ በጣም የቅርብ ጊዜ ገጽታ ከብሔራዊ ፍኖተፒክ የማጣሪያ ማዕከል ጋር በመተባበር፣ ዓለም አቀፍ ደረጃውን የጠበቀ ተቋም በሮቦት እና አውቶሜትድ መድረኮች የቅርብ ጊዜውን በመጠቀም፣ ባለብዙ ጉድጓድ የቆዳ ባህል ሥርዓት በከፍተኛ ይዘት ማጣሪያ (ኤች.ሲ.ኤስ.) ለመንደፍ ነው። መተግበሪያዎች.

ዶ/ር ኮኒሊ በተለያዩ ተግባራት ላይ ተሰማርቷል፡ ከነዚህም ውስጥ፡- ከቆዳ ቲሹ ጋር ለመጠቀም አዳዲስ ሂስቶሎጂ ቴክኒኮችን ማላመድ፣ የቆዳ አወቃቀርን ለመመርመር አዳዲስ መንገዶችን እና ለተነሳሱ ምላሾች; እና የቀዘቀዙ ጫማዎችን አዋጭነት እና ዲዛይን በመመልከት በፊዚክስ እና ኢንጂነሪንግ ውስጥ ካሉ ባልደረቦች ጋር ትብብርን በማስተባበር በዕለት ተዕለት ሕይወታቸው የታካሚን ምቾት ለማሻሻል በመስራት ላይ።