ፒኤችዲ፡ ኬራቲንኬር - ለኢቢኤስ የጂን ቴራፒ ክሬም መፍጠር

በ2027 መጨረሻ ላይ።

መሪ ተመራማሪ፡-

ላውራ ዴ ሮዛ በጣሊያን ሞዴና ዩኒቨርሲቲ እና ሬጂዮ ኤሚሊያ የአፕሊድ ባዮሎጂ ተባባሪ ፕሮፌሰር ናቸው። ጥናቷ በኤፒተልየል ግንድ ሴሎች እና በኤፒተልየል ሕብረ ሕዋሳት ላይ ተጽዕኖ ለሚያሳድሩ ብርቅዬ የጄኔቲክ መዛባቶች አዳዲስ የጂን አርትዖት ስልቶችን በማዘጋጀት ላይ ያተኩራል፣ በተለይም በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ላይ አፅንዖት ይሰጣል። በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ የጂን ሕክምና ላይ በርካታ ክሊኒካዊ ጥናቶችን አስተባብራለች እና በአሁኑ ጊዜ ለወደፊት ክሊኒካዊ አፕሊኬሽኖች ግላዊ የጂን ሕክምና አቀራረቦችን ለማራመድ የታለሙ የትርጉም ምርምር ፕሮጀክቶችን ትመራለች።

"ተልዕኳችን ትክክለኛ እና ቀልጣፋ የጂን አርትዖት ማሽነሪዎችን የሚያቀርብ፣ የተረጋጋ እና ዘላቂ የሕክምና ውጤቶችን ለማግኘት የኢቢኤስ ቁስሎችን ኢላማ በሆነ መንገድ ማከም የሚያስችል አዲስ ገንቢ የሆነ ወቅታዊ ኢንቪቮ ስትራቴጂ ማዘጋጀት ነው።"

- ዶ/ር ላውራ ደ ሮዛ

የስጦታ ርዕስ፡ KeratinCare፡ ወደ CRISPR/Cas9-ተኮር ወቅታዊ በ Vivo Gene therapy ለኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሲምፕሌክስ

ኬራቲንኬር በተወሰኑ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ለሚመጣው የቆዳ ሕመም ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሲምፕሌክስ (EBS) የረጅም ጊዜ እና ዘላቂ መፍትሔ ለማግኘት ያለመ ፕሮጀክት ነው። ለኢቢኤስ የሚሰጡ ሕክምናዎች ቢኖሩም፣ በዋናነት እንደ የቆዳ እብጠት ያሉ ምልክቶችን በማስተዳደር ላይ ያተኩራሉ፣ እና ዘላቂ ፈውስ የለም። የኬራቲንኬር ዓላማ ከባድ ወይም መካከለኛ EBS ባለባቸው ታካሚዎች ላይ ያለውን መሰረታዊ የጄኔቲክ ችግር የሚያስተካክል አዲስ ሕክምና ማዘጋጀት ነው። ይህ የሚሳካው CRISPR/Cas9 የተባለ ዘመናዊ ቴክኖሎጂን በመጠቀም ሲሆን ይህም ትክክለኛ የጂኖም አርትዖትን ያስችላል። በተለይም ፕሮጀክቱ ኬራቲን 14 (K14) ለማምረት ኃላፊነት ባላቸው ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽንን ለማስተካከል ያለመ ሲሆን ይህም ለቆዳ ታማኝነት ወሳኝ ፕሮቲኖች ነው። ይህንን ለማሳካት ጤናማ የጂኖች ቅጂዎች በCRISPR/Cas9 ቴክኖሎጂን በመጠቀም በEBS ታካሚዎች ግንድ ሴሎች ውስጥ በልዩ ሁኔታ በሆሞሎጅስ ሪኮምቢኔሽን ውስጥ ይገባሉ። ይህ አካሄድ በKrt14 ውስጥ ያሉትን ሁሉንም ሚውቴሽኖች ኢላማ ለማድረግ የተነደፈ ሲሆን ይህም ለEBS ተጠያቂ ለሆኑ ሁሉም ጂኖች ሁለንተናዊ ሕክምናን ሊያቀርብ ይችላል። ፕሮጀክቱ በቆዳ ላይ ባሉ ችግሮች ላይ ያለንን የረጅም ጊዜ እውቀት በተለይም በጁንኬሽን ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ላይ ይጠቀማል፣ የጂን ቴራፒ በጄቢ 1-5 ታካሚዎች ላይ የቆዳ ተግባርን ዘላቂ እና ዘላቂ መልሶ ማቋቋም እንደሚችል በተሳካ ሁኔታ አሳይተናል። ተልዕኳችን ትክክለኛ እና ቀልጣፋ የጂን አርትዖት ማሽነሪዎችን የሚያቀርብ አዲስ ገንቢ የሆነ የገጽታ ኢንቪቮ ስትራቴጂ ማዘጋጀት ሲሆን ይህም ለመረጋጋት እና ዘላቂ የሕክምና ውጤቶች የኢቢኤስ ቁስሎችን ኢላማ ያደረገ ሕክምና ያስችላል። ከተሳካ፣ ከዚህ ፕሮጀክት የተሰበሰበው መረጃ ለወደፊት ጥናቶች እና ክሊኒካዊ ትርጉም መንገድ ይጠርጋል፣ በመጨረሻም ይህንን ሕክምና በኢቢኤስ ታካሚዎች ላይ እንድንሞክር ያስችለናል።

ኬራቲንኬር ከኢቢኤስ ጋር ለሚኖሩ እና ከዕለት ተዕለት ችግሮች እና ከሱ ጋር ተያይዘው ለሚመጡ የልብ ህመም ለሚሰቃዩ ቤተሰቦች ተስፋ እና እፎይታ ለማምጣት የታሰበ አዲስ ፕሮጀክት ነው። አሁን ያሉት ሕክምናዎች ምልክቶችን ለመቆጣጠር ይረዳሉ ነገር ግን ግልጽ የሆነ መፍትሄ መስጠት አይችሉም። ኬራቲንኬር የኢቢኤስን የጄኔቲክ ሥር በቋሚነት ለማስተካከል ያለመ ሲሆን ይህም ምልክቶችን ከማስወገድ ባለፈ ለኢቢኤስ ተጠያቂ የሆኑትን የጄኔቲክ ሚውቴሽን በትክክል የሚያስተካክል ሲሆን ይህም የረጅም ጊዜ እፎይታ እና የተሻሻለ የህይወት ጥራትን ያስከትላል። አብዮታዊው የCRISPR/Cas9 ቴክኖሎጂ የKrt14 ጂንን በትክክል የሚቀይር (ተመሳሳይ አቀራረብ ለኢቢኤስ ተጠያቂ ለሆኑ ሌሎች ጂኖች ሊተገበር ይችላል) ሲሆን ይህም የቆዳ ታማኝነትን እና ተግባሩን ወደነበረበት ይመልሳል። ስለዚህ፣ ጊዜያዊ ክሊኒካዊ መሻሻል ብቻ ሳይሆን ዘላቂ የቆዳ እድሳትን ያስከትላል እና በዚህም ለኢቢኤስ ታካሚዎች እና ለቤተሰቦቻቸው የጨዋታ ለውጥ ሊሆን ይችላል። ቡድናችን የኢቢኤስ ታካሚዎችን ለመርዳት ባለው ጥልቅ ቁርጠኝነት የሚመራ ነው። ለዓመታት በመገጣጠሚያ ኢቢ (B) የሴል እና የጂን ሕክምና ልምድ ስላለን እና በሞዴና በሚገኘው የኢቢ ማዕከል (Azienda Ospedaliera Universitaria) ለሚገኙ ክሊኒኮች ምስጋና ይግባውና፣ በዚህ አካሄድ አቅም ላይ እርግጠኞች ነን። እንደ ሌ አሊ ዲ ካሚላ ባሉ የታካሚ ማህበራት ድጋፍ፣ ጥናታችን የኢቢ ማህበረሰብን እውነተኛ ፍላጎቶች እንደሚያሟላ እናረጋግጣለን። ይህንን ፈጠራ ወደ እውነታ ለመቀየር የወደፊት ክሊኒካዊ ሙከራዎችን እያዘጋጀን ነው፣ ይህም ኢቢን ማስተዳደር የሚችልበት እና እንዲያውም ማሸነፍ የሚችልበት የወደፊት ተስፋ ለቤተሰቦች ያመጣል።

በ2026 መጨረሻ ላይ።