ማክግራዝ (2014)

የሰውን ጂኖች ቅደም ተከተል ወይም “ቅደም ተከተል” የማንበብ ችሎታችንን የሚያሻሽል አስደሳች እና ኃይለኛ አዲስ መሳሪያ አሁን በ EB ውስጥ በምርምር ውስጥ እየተቀጠረ ነው ፣ ይህም የበሽታውን መሰረታዊ ዘረ-መል የመረዳት እድሎችን ከፍቷል። ይህ ምርመራን ያሻሽላል እና በረጅም ጊዜ ውስጥ ለኢቢ ህክምና ለሚፈልጉ ምርምር አስተዋፅኦ ያደርጋል። በተጨማሪም የጄኔቲክ መረጃ ኢቢ ያለባቸውን ልጆች የመውለድ አደጋ ላይ ያሉ ጥንዶችን በማማከር እና ከፍተኛ ተጋላጭ በሆኑ ሁኔታዎች ውስጥ የቅድመ ወሊድ ምርመራን በመፍቀድ ጠቃሚ ነው ።

ብዙ በሽታዎች የሚከሰቱት ባልተለመደ የጂን ባህሪ ነው - 'ተለውጧል' ወይም ተለውጧል ይባላል። ከበሽታ ጋር ተያያዥነት ያላቸውን ዘረ-መል (ዎች) መለየት ለተሻሻለ ምርመራ እና የተሻሉ እና ውጤታማ ህክምናዎችን ለማዳበር የማስነሻ ሰሌዳ ይሰጣል። በተለያዩ ቅርጾች የሚከሰት ውስብስብ ሁኔታ ስለሆነ ኢቢ በጣም ፈታኝ ነው. እስካሁን 18 የተለያዩ ጂኖች እና ከ1,000 በላይ የተለያዩ ሚውቴሽን እየተሳተፉ መሆናቸው ተለይቷል።

አንድ ሰው በመጀመሪያ ኢቢ እንዳለበት ሲታሰብ አስፈላጊ እርምጃ ትክክለኛ እና ፈጣን ምርመራ ነው; የጄኔቲክ ፕሮፋይል ይህን ማድረግ ይቻላል. ነገር ግን የኢቢ (EB) ያለባቸው የአንዳንድ ቤተሰቦች መገለጫ የተረጋገጠ ቢሆንም፣ ለብዙ ግለሰቦች/ቤተሰቦች የተካተቱት ጂኖች ምስጢር ሆነው ይቆያሉ እና ምንም ዓይነት ምርመራ ማድረግ አይቻልም። ይህ አዲስ ቴክኒክ 'ሙሉ ኤግዚም ሴኪውሲንግ' (WES) ተብሎ የሚጠራው - ተስፋ ነው - በእነዚህ ሰዎች ውስጥ ያለው የዘረመል ችግር እንዲገለጥ ያደርጋል (ሁሉም የእኛ ጂኖች አንድ ላይ ጂኖም ይባላሉ፤ exome በጣም ትንሽ ክፍል ነው) ጂኖም, ነገር ግን በተወሰኑ በሽታዎች ሁኔታዎች ውስጥ አስፈላጊ የሆኑትን አብዛኛዎቹን ሚውቴሽን ይይዛል).

ይህ ጥናት WES ን ለመጠቀም ያልተመደቡ የኢቢ ዓይነቶች ያላቸውን 20 ቤተሰቦችን ለመመልከት እና ተዛማጅነት ያላቸውን ጂን(ዎች) እና ሚውቴሽን(ዎች)ን ለማወቅ ያለመ ነው። የመጀመሪያዎቹ ውጤቶች በታዋቂው የህክምና ጆርናል (ብሪቲሽ ጆርናል ኦቭ ደርማቶሎጂ) በበጋ 2014 ታትመዋል።

.

ከዚህ ቀደም ጂኖች የሚታወቁት የቆዳ ባዮፕሲ እና የደም ናሙና በመውሰድ ሲሆን ከዚያም በርካታ ውስብስብ የላብራቶሪ ምርመራዎችን በማድረግ ሁልጊዜ ግልጽ የሆነ መልስ አልሰጡም. ይህ የአሁኑ ጥናት እንደሚያሳየው WES የደም ናሙናን ብቻ በመጠቀም ሚውቴሽንን በቀላሉ፣ ርካሽ እና በትክክል መለየት ይችላል። ስለዚህ ቀደም ሲል ያልታወቁ ታካሚዎች ሊከፋፈሉ እና ተገቢውን ህክምና በፍጥነት ማነሳሳት ይቻላል; ዶክተሮች ለጄኔቲክ ምክር ጠቃሚ መረጃ አላቸው. ተጨማሪው ጉርሻ ስለ ሁኔታው ​​ያለንን እውቀት በማስፋፋት አዲስ የኢቢ መልክ መታወቁ ነበር።

በጂኖች ውስጥ ምን እየተከሰተ እንዳለ መረዳቱ እውቀትን፣ መረዳትን እና የተሻሻለ ምርመራን መገንባት የሚቻልበትን መሰረት ይሰጣል እና ለኢቢ ህክምና የሚፈልጉ ሳይንቲስቶችን ይረዳል።

"ፈጣን እና ትክክለኛ ምርመራ ኢቢ ላለባቸው ሰዎች በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ መረጃ ጄኔቲክስን ለማሻሻል እና ጥሩ የጤና እንክብካቤ እና የወደፊት ህክምናዎችን ለማቀድ በጣም አስፈላጊ ነው። የእኛ ፈተና የምርምር መረጃውን መውሰድ እና ግኝቶቹን ወደ ዕለታዊ ክሊኒካዊ ልምምድ ማስተዋወቅ ነው። ኢቢን ሲመረምር የሚቀጥለው ትውልድ ቅደም ተከተል የዕለት ተዕለት መሣሪያ እንዲሆን እንፈልጋለን።

ፕሮፌሰር ጆን ማግራዝ

ፕሮፌሰር ጆን ማግራዝ

John McGrath MD FRCP FMedSci በለንደን በኪንግ ኮሌጅ የሞለኪውላር ደርማቶሎጂ ፕሮፌሰር እና የጄኔቲክ የቆዳ በሽታ ክፍል ኃላፊ እንዲሁም በሴንት ጆንስ የቆዳ ህክምና ተቋም የክብር አማካሪ የቆዳ ህክምና ባለሙያ፣ የጋይ እና የቅዱስ ቶማስ ኤን ኤች ኤስ ፋውንዴሽን እምነት በለንደን። ቀደም ሲል በDEBRA በገንዘብ የተደገፈ የጁኒየር ኢቢ ተመራማሪ ነበር እና በኢቢ ጥናት ላይ ከ25 ዓመታት በላይ ሰርቷል። በአሁኑ ጊዜ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች የተሻለ ሕክምናን የሚያገኙ የጂን፣ የሕዋስ፣ የፕሮቲን እና የመድኃኒት ሕክምናዎችን ለማዘጋጀት በተለያዩ ብሔራዊ እና ዓለም አቀፍ ፕሮጀክቶች ላይ ይመራል እና ይተባበራል።