ወደ ይዘት ዘልለው ይሂዱ

ማክግራዝ (2014)

በአሁኑ ጊዜ የማይታወቁ የ epidermolysis bullosa ዓይነቶችን ሞለኪውላዊ መሠረት መወሰን

ስለ እኛ የገንዘብ ድጋፍ

የምርምር መሪ Professor John McGrath, Professor of Molecular Dermatology alongside Dr Joey Lai-Cheong, Dr Jemima Mellerio and Dr Michael Simpson
ተቋም የቆዳ ህክምና ምርምር ላቦራቶሪዎች፣ ፎቅ 9 ታወር ዊንግ፣ የጋይ ሆስፒታል፣ ግሬት ማዝ ኩሬ፣ ለንደን SE1 9RT
የ EB ዓይነቶች ሁሉም ዓይነቶች።
ታካሚ ተሳትፎ 20 families with unclassified forms of EB
የገንዘብ ድጋፍ መጠን $87,792 (01/11/2011 – 31/03/2014)

 

የፕሮጀክት ዝርዝሮች

የሰውን ጂኖች ቅደም ተከተል ወይም “ቅደም ተከተል” የማንበብ ችሎታችንን የሚያሻሽል አስደሳች እና ኃይለኛ አዲስ መሳሪያ አሁን በ EB ውስጥ በምርምር ውስጥ እየተቀጠረ ነው ፣ ይህም የበሽታውን መሰረታዊ ዘረ-መል የመረዳት እድሎችን ከፍቷል። ይህ ምርመራን ያሻሽላል እና በረጅም ጊዜ ውስጥ ለኢቢ ህክምና ለሚፈልጉ ምርምር አስተዋፅኦ ያደርጋል። በተጨማሪም የጄኔቲክ መረጃ ኢቢ ያለባቸውን ልጆች የመውለድ አደጋ ላይ ያሉ ጥንዶችን በማማከር እና ከፍተኛ ተጋላጭ በሆኑ ሁኔታዎች ውስጥ የቅድመ ወሊድ ምርመራን በመፍቀድ ጠቃሚ ነው ።

ብዙ በሽታዎች የሚከሰቱት ባልተለመደ የጂን ባህሪ ነው - 'ተለውጧል' ወይም ተለውጧል ይባላል። ከበሽታ ጋር ተያያዥነት ያላቸውን ዘረ-መል (ዎች) መለየት ለተሻሻለ ምርመራ እና የተሻሉ እና ውጤታማ ህክምናዎችን ለማዳበር የማስነሻ ሰሌዳ ይሰጣል። በተለያዩ ቅርጾች የሚከሰት ውስብስብ ሁኔታ ስለሆነ ኢቢ በጣም ፈታኝ ነው. እስካሁን 18 የተለያዩ ጂኖች እና ከ1,000 በላይ የተለያዩ ሚውቴሽን እየተሳተፉ መሆናቸው ተለይቷል።

An important step when someone is first thought to have EB is an accurate and rapid diagnosis; genetic profiling makes this possible. But while the profile of some families with EB has been established, for many individuals/families the genes involved remain a mystery and no diagnosis is possible. This new technique, called ‘whole exome sequencing’ (WES), will – it is hoped – allow the genetic problem in these people to be revealed (all of our genes together are called the genome; the exome is a very small part of the genome, but carries most of the mutations important in certain disease conditions).

ይህ ጥናት WES ን ለመጠቀም ያልተመደቡ የኢቢ ዓይነቶች ያላቸውን 20 ቤተሰቦችን ለመመልከት እና ተዛማጅነት ያላቸውን ጂን(ዎች) እና ሚውቴሽን(ዎች)ን ለማወቅ ያለመ ነው። የመጀመሪያዎቹ ውጤቶች በታዋቂው የህክምና ጆርናል (ብሪቲሽ ጆርናል ኦቭ ደርማቶሎጂ) በበጋ 2014 ታትመዋል።

.

ከዚህ ቀደም ጂኖች የሚታወቁት የቆዳ ባዮፕሲ እና የደም ናሙና በመውሰድ ሲሆን ከዚያም በርካታ ውስብስብ የላብራቶሪ ምርመራዎችን በማድረግ ሁልጊዜ ግልጽ የሆነ መልስ አልሰጡም. ይህ የአሁኑ ጥናት እንደሚያሳየው WES የደም ናሙናን ብቻ በመጠቀም ሚውቴሽንን በቀላሉ፣ ርካሽ እና በትክክል መለየት ይችላል። ስለዚህ ቀደም ሲል ያልታወቁ ታካሚዎች ሊከፋፈሉ እና ተገቢውን ህክምና በፍጥነት ማነሳሳት ይቻላል; ዶክተሮች ለጄኔቲክ ምክር ጠቃሚ መረጃ አላቸው. ተጨማሪው ጉርሻ ስለ ሁኔታው ​​ያለንን እውቀት በማስፋፋት አዲስ የኢቢ መልክ መታወቁ ነበር።

በጂኖች ውስጥ ምን እየተከሰተ እንዳለ መረዳቱ እውቀትን፣ መረዳትን እና የተሻሻለ ምርመራን መገንባት የሚቻልበትን መሰረት ይሰጣል እና ለኢቢ ህክምና የሚፈልጉ ሳይንቲስቶችን ይረዳል።

“Making quick and accurate diagnosis is very important for people with EB. This information is vital in improving genetic and in planning optimal healthcare and future treatments. Our challenge is to take the research data and introduce the findings into everyday clinical practice. We want next generation sequencing to become an everyday tool when diagnosing EB”

ፕሮፌሰር ጆን ማግራዝ

ፕሮፌሰር ጆን ማግራዝ

ነጭ ሸሚዝ ለብሰው በካሜራው ላይ ፈገግ ሲሉ የፕሮፌሰር ጆን ማክግራት ጭንቅላት

John McGrath MD FRCP FMedSci በለንደን በኪንግ ኮሌጅ የሞለኪውላር ደርማቶሎጂ ፕሮፌሰር እና የጄኔቲክ የቆዳ በሽታ ክፍል ኃላፊ እንዲሁም በሴንት ጆንስ የቆዳ ህክምና ተቋም የክብር አማካሪ የቆዳ ህክምና ባለሙያ፣ የጋይ እና የቅዱስ ቶማስ ኤን ኤች ኤስ ፋውንዴሽን እምነት በለንደን። ቀደም ሲል በDEBRA በገንዘብ የተደገፈ የጁኒየር ኢቢ ተመራማሪ ነበር እና በኢቢ ጥናት ላይ ከ25 ዓመታት በላይ ሰርቷል። በአሁኑ ጊዜ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች የተሻለ ሕክምናን የሚያገኙ የጂን፣ የሕዋስ፣ የፕሮቲን እና የመድኃኒት ሕክምናዎችን ለማዘጋጀት በተለያዩ ብሔራዊ እና ዓለም አቀፍ ፕሮጀክቶች ላይ ይመራል እና ይተባበራል።