ፒኤችዲ፡ የኤምአርኤንኤ ሕክምና ለጄቢ

በ2026 መጨረሻ ላይ

የምርምር መሪ፡-

ፕሮፌሰር ሄለን ማካርቲ የናኖሜዲሲን ሊቀመንበርን ይዘዋል እና በፋርማሲ ትምህርት ቤት ውስጥ 'ናኖሜዲሲን እና ባዮቴራፕቲክስ' የምርምር ጭብጥን ይመራሉ ። እሷም በ Queen's University Belfast (QUB) ተባባሪ ፕሮ-ቻንስለር ነች። የእሷ ምርምር ለኒውክሊክ አሲዶች እና ለአኒዮኒክ ትናንሽ ሞለኪውሎች አዲስ የቫይረስ ያልሆኑ አቅርቦት ስርዓቶች ላይ ያተኮረ ነው።

ተባባሪ አመልካች፡-

ፕሮፌሰር ኒኮላስ ዱን በደብሊን ከተማ ዩኒቨርሲቲ (DCU) የሜካኒካል እና የማኑፋክቸሪንግ ምህንድስና ትምህርት ቤት የባዮሜትሪያል ምህንድስና ሊቀመንበር ናቸው። የእሱ ላብራቶሪ የሚያተኩረው ለጡንቻኮስክሌትታል መጠገኛ/እድሳት፣ቁስል ፈውስ እና የካንሰር ሕክምናዎች የመድኃኒት-ባዮሜትሪያል ውህዶችን ዲዛይን፣መለየት፣ፈጠራ እና ግምገማ ላይ ነው።

"ይህ ፒኤችዲ በሴሎች ውስጥ ያለውን የዘረመል ጭነት ለማድረስ በናኖፓርተሎች የተጫነ የሚያረጋጋ ጄል ለመፍጠር ያለመ ነው።"

አርእስት፡ የሁለት ናኖጄል እድገት ለጁንክሽናል ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ

ሁለት ዋና ዋና የጁንክሽናል ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ጄቢ) ዓይነቶች አሉ፣ ወይ 'በአጠቃላይ ከባድ' ከ1-2 አመት የመቆየት እድሜ ያለው፣ ወይም 'አጠቃላይ መካከለኛ' ከመደበኛ የህይወት የመቆያ ጊዜ ጋር። ጉድለት ያለባቸው ሁለት ዋና ዋና ጂኖች አሉ (LAMB3 እና COL17A1) እና ለ ውጤታማ ህክምና መጠገን አለባቸው።

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) በጣም የሚያዳክም በሽታ ሲሆን በቆዳው እና በ epidermis መካከል ያለው ደካማ ግንኙነት ቆዳን ለመበስበስ እና ለመቦርቦር የተጋለጠ ነው. JEB ከጠቅላላው የኢቢ ጉዳዮች 5% ይይዛል፣ እና በ LAMB3 እና COL17A1 ጂኖች ውስጥ ያሉ ጉድለቶች በ 70% እና 100% የJEB ጉዳዮች ውስጥ ይገኛሉ። የLAMB3 ጂን ህዋሶች እንዲገጣጠሙ የሚያስችለውን የላሚኒን ፕሮቲን ከፊል መረጃን ይይዛል፣ COL17A1 ደግሞ በ epidermal adhesion ውስጥ ወሳኝ ሚና ያለውን የአልፋ ሰንሰለት አይነት XVII ኮላጅንን ይደብቃል። በአሁኑ ጊዜ የጄኔቲክ ሕክምና ይህንን በሽታ ለማከም ከፍተኛውን አቅም ይይዛል, ነገር ግን የጄኔቲክ ጭነት በሴሎች ውስጥ መሰጠት አለበት, ምክንያቱም ተግባራዊ ፕሮቲኖች ሊፈጠሩ ስለሚችሉ ነው. ይህ ፒኤችዲ በሴሎች ውስጥ ያለውን የዘረመል ጭነት ለማድረስ በናኖፓርቲሎች የተጫነ የሚያረጋጋ ጄል ለመፍጠር ያለመ ነው። የዚህ ቴክኖሎጂ ሶስት ክፍሎች አሉት፡ (i) የ LAMB3 እና COL17A1 አገላለፅን የሚያስተካክሉ ሁለት አይነት mRNA; ii) በሴሎች ውስጥ ያለውን የኤምአርኤን ጭነት ለማድረስ የጄኔቲክ ጭነትን ወደ ናኖፓርተሎች የሚይዘው የተፈጥሮ አሚኖ አሲዶችን የያዘ peptide; iii) nanoparticles የሚይዝ ናኖጄል. ናኖጄል በውሃ ውስጥ ሊበላሽ የሚችል እና ባዮኬሚካላዊ "ብልጥ" ቁሳቁስ ሲሆን ለቁስሉ አካባቢ ለውጦች ትኩረት ይሰጣል. ግቡ ለዚህ ጄል መረጃን መፍጠር ነው ስለዚህም ከፒኤችዲ በኋላ የንግድ ስራ መጀመር ህመምተኞች በመጨረሻም ጄል እንደ ወቅታዊ ህክምና እራሳቸውን ማስተዳደር እንዲችሉ በማሰብ ነው።

ፕሮፌሰር ማካርቲ እና ፕሮፌሰር ዱኔ በንግድ ስራ ጥሩ ሪከርድ ያላቸውን 'ስማርት' ቁሳቁሶችን በመስራት ከ20 ዓመታት በላይ ልምድ አላቸው። የባለቤትነት መብት የተሰጠው ፔፕታይድ (ቻት) ተብሎ የሚጠራው ለLAMB3 እና COL171A1 አገላለጽ ኮድ የሆነውን ኤምአርኤን ወደ ህዋሳት የሚገቡ ጥቃቅን ናኖፓርቲሎች ምንም አይነት የሚያነቃቃ ምላሽ ሳያስከትሉ ለመጠቅለል ይጠቅማል። ይህ የሆነበት ምክንያት ቻት peptide ወደ ሴሎች ገብተው እንደ ትሮጃን ሆርስ ሆነው ለጄኔቲክ ቁስ የሚያገለግሉ የተፈጥሮ አሚኖ አሲዶችን ያቀፈ ነው። እነዚህ ናኖፓርቲሎች በታካሚው ወይም በተንከባካቢው በቆዳው ላይ ሊሰራጭ በሚችል ጄል ውስጥ ይቀመጣሉ እና peptide በሴሎች ውስጥ ያለውን የጄኔቲክ ሕክምና ይሰጣል። ማካርቲ እና ዱን እንደ አዲስ ተመራማሪነት ችሎታቸውን ለኢ.ቢ.

ይሁን እንጂ ይህ ፕሮጀክት በከፍተኛ ሁኔታ የተጋለጠ ነው, ምክንያቱም በጄል ፎርሙላሽን, በጄኔቲክ አቅርቦት እና የምርት እድገት ላይ እውቀት ስላለን, ይህ ሁሉ ክሊኒካዊ እድገትን ያመጣል. የኢቢ ታማሚዎች፣ የቤተሰብ አባላት፣ የማህበረሰብ ተንከባካቢዎች እና ክሊኒኮች በምርት-ጥበብ የሚጠቅማቸውን እና ፍላጎቶቻቸው ምን እንደሆኑ እንድንረዳ ቁልፍ ባለድርሻዎች ስለሚሆኑ ይህ ፕሮጀክት በተናጥል የማይካሄድ መሆኑን ልብ ማለት ያስፈልጋል። ስለዚህ የታቀደው የፒፒአይ ፕሮግራም የህዝብ እና የታካሚ ተሳትፎ በፕሮጀክቱ ውስጥ በትክክል እንዲካተት ለማድረግ ወሳኝ ነው።

የታካሚ ህዝባዊ ተሳትፎ፡-

የኢቢ ታማሚዎች፣ የቤተሰብ አባላት እና የማህበረሰብ ተንከባካቢ ቡድኖች በናኖጄል ምርት እድገት ውስጥ ሶስት ዋና ዋና ሚናዎችን ይጫወታሉ፡ በመጀመሪያ ደረጃ፣ ለኢቢ ታካሚዎች ከፍተኛ የህይወት ጥራት መሻሻልን የሚሰጥ የታለመ ምርት መገለጫ (TPP) መለየት። በሁለተኛ ደረጃ, የምርቱን ዲዛይን እና አተገባበርን ለምሳሌ ማሸግ እና ማጓጓዝ, የታካሚዎች TPP እውን እንዲሆን ማድረግ; እና በሶስተኛ ደረጃ, ለናኖጄል የወደፊት ሙከራ ተስማሚ የሆኑ የመጨረሻ ነጥቦችን ማዘጋጀት. በመሆኑም፣ ይህ የፒፒአይ ተሳትፎ ከኢቢ ታካሚዎች፣ ከቤተሰቦቻቸው እና ከተንከባካቢ ማህበረሰቡ ጋር ለመስራት ይፈልጋል፣ እና ይህ ለDEBRA UK በመደበኛ ማመልከቻ በኩል ይመቻቻል። የኢቢ ታማሚዎች፣ የቤተሰብ አባላት እና ተንከባካቢ ማህበረሰቦች በ3-4 ክፍለ ጊዜዎች ውስጥ የ PPI ቡድን ይሳተፋሉ በዚህ ጊዜ የናኖጄል ቀመሮችን በተለያዩ የአቅርቦት አፕሊኬተሮች ማየት እና ማስተናገድ የሚችሉበት የወቅቱ የማሸጊያ ስርዓቶች ጥምረት። እነዚህ ሙሉ ለሙሉ ባህሪ ያላቸው ናኖጌሎች ለገበያ ወደሚገኙ እና ማምከን ወደሚችሉ የእጅ-ፓምፕ አፕሊኬተሮች ይጫናሉ። የተለያዩ የፓምፕ እና የቁሳቁስ ውህዶች አጠቃቀም ቀላልነት በተሳታፊዎች ይመልሳል እና ይህ መረጃ ለአጠቃቀም ቀላል በሆነው የእጅ-ፓምፕ አፕሊኬተር በኩል ናኖጄልን ለመምረጥ ይጠቅማል ። እነዚህ ክፍለ-ጊዜዎች የወቅቱን ጣልቃገብነቶች ገፅታዎች ለመወሰን የኢቢ ታካሚን የህይወት ጥራት ላይ ብቻ ሳይሆን በአተገባበር ቀላልነት እና የናኖጄል ቁሳቁስ ግንዛቤን በተመለከተ ግብረመልስ ለማግኘትም ወሳኝ ይሆናሉ። PPI መላኪያ፡ ኢቢ ታማሚዎች የራሳቸውን ናኖጄል እንዲተገብሩ ለማድረግ የታለመ ምርት መገለጫ እና የአፕሊኬተር/የማሸጊያ ንድፍ።

በ2026 መጨረሻ ላይ