ወደ ይዘት ዘልለው ይሂዱ

ማክሊን/ Heagerty 1 (2014)

በ EB simplex ላይ ወደ ሲአርኤን ክሊኒካዊ ሙከራዎች ለመሸጋገር የሚያስችል ሁኔታ ላይ መሆን

ስለ እኛ የገንዘብ ድጋፍ

የምርምር መሪ ፕሮፌሰር ደብሊው ኢርዊን ማክሊን፣ የሂዩማን ጄኔቲክስ ፕሮፌሰር እና የሞለኪውላር ሕክምና ክፍል ኃላፊ ከዶክተር አድሪያን ኤች.ኤም.
ተቋም የሞለኪውል ሕክምና ክፍል, ኤፒተልያል ጄኔቲክስ ቡድን; የሕክምና ሳይንስ ኢንስቲትዩት, የደንዲ ዩኒቨርሲቲ
የ EB ዓይነቶች EBS
ታካሚ ተሳትፎ N / A
የገንዘብ ድጋፍ መጠን £192፣ 804.00 (01/11/2011 - 31/10/2014)

 

የፕሮጀክት ዝርዝሮች

Epidermolysis bullosa simplex (ኢቢኤስ)፣ በጣም የተለመደው የኢቢ አይነት፣ ከቆዳ መፋቂያ ጋር ተያይዞ ህመም እና ምቾት የሚያስከትል የህይወት ጥራት ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ያሳድራል። በውጫዊ የቆዳ ሽፋን ውስጥ ባሉ አስፈላጊ መዋቅራዊ ፕሮቲኖች (ኬራቲን) ውስጥ ድክመት አለ፣ ይህ ማለት ሴሎቹ ትንሽ ጭንቀትን እንኳን መቋቋም አይችሉም እና ይሰበራሉ እና ፈሳሽ ይከማቻል ይህም የሚያሰቃዩ አረፋዎችን ያስከትላል። ድክመቱ የሚከሰተው ሚውቴሽን ወይም “የፊደል ስህተቶች”፣ ሁለት ኬራቲንን በሚቆጣጠሩ ጂኖች ውስጥ ነው፡ K5 ወይም K14። ጂኖች ጥንድ ሆነው ይወርሳሉ - አንዱ ከአባት እና አንዱ ከእናት። የኢቢኤስ ሕመምተኞች አንድ 'ጥሩ' ጂን ቢኖራቸውም ደካማ የኬራቲን ሞለኪውሎችን ለማምረት የሁለቱንም ጂኖች አሠራር የሚያልፍ አንድ ሚውቴድ ጂን አላቸው። የሚውቴድ ጂን 'ሊጠፋ' ከቻለ፣ ጥሩውን የጂን ቅጂ ሳይነካ፣ ጥሩው ዘረ-መል (ጅን) በትክክል መስራት የሚችል መደበኛ ኬራቲን ነው። ይህ የምርምር ቡድን ከዚህ ቀደም ያልተለመደ የ EBS ሪሴሲቭ ዓይነት ያላቸውን ቤተሰቦች ለይቷል። በእነዚህ ቤተሰቦች ውስጥ፣ አንድ ንቁ የሆነ የኬራቲን ጂን ያላቸው አንዳንድ ሰዎች አሉ እና እነዚህ ግለሰቦች ፍጹም የሆነ መደበኛ ቆዳ አላቸው። ይህ የሚያሳየው 'መጥፎ' የኬራቲን ጂን የማጥፋት አካሄድ ኢቢኤስን እንደሚፈውስ ነው። 

አንድ ሕዋስ ፕሮቲኖችን እንዲያመርት ከሚነግሩ ጂኖች የተገኘው መረጃ (በዚህ ኬራቲን) አር ኤን ኤ በሚባሉ መልእክተኛ ሞለኪውሎች ይላካል። አር ኤን ኤው ከጥሩ ጂኖች እና ከተለዋዋጭ ጂኖች መልዕክቶችን ያስተላልፋል። አሁን አር ኤን ኤ የሚቀይሩ እና 'የአምራች መመሪያዎችን' የሚቀይሩ ወኪሎች 'አጭር ጣልቃ ገብነት' አር ኤን ኤ (siRNA) የሚባል አዲስ ኃይለኛ ቴክኖሎጂ አለ። በቀድሞው የDEBRA ስጦታ የተደገፈ ይህ ቡድን መደበኛውን የጂን ተግባር ሳይነካ ደካማ K5 እና K14 እንዳይመረት የሚከላከሉ ሲአርአኖችን አግኝቷል ስለዚህ የቆዳ ሴሎች በእነዚህ ወኪሎች ሲታከሙ መደበኛ keratins ማምረት ይችላሉ።

ውጤታማ መድሃኒት ለማዘጋጀት አንድ ጉዳይ ወደ አስፈላጊው ቦታ ለማድረስ ምርጡን መንገድ መፈለግ ነው. siRNA ከአብዛኞቹ መድኃኒቶች ትንሽ ይበልጣል ስለዚህ ልዩ የማድረስ ዘዴዎችን ይፈልጋል። እነዚህን አይነት ወኪሎች በቆዳው ላይ እና ኬራቲንን ወደሚያመነጩ ሴሎች መውሰድ የሚችል 'ጂን ክሬም' በቅርቡ ተዘጋጅቷል። ይህ ቡድን ኦሪጅናል የሆነውን ሲአርኤን ተጠቅመዋል እና እንዲሁም የሕዋስ ሽፋንን በቀላሉ የሚያቋርጥ የተሻሻለ ቅጽ አዘጋጅተዋል። እነዚህ ሁለቱም በክሬሙ ውስጥ ሲካተቱ የሚውቴሽን ጂኖችን በተሳካ ሁኔታ ጸጥ እንዲሉ ታይቷል። እነዚህ ጥናቶች አንድ ላይ ሆነው ለኢቢኤስ ሕክምናዎችን ለማዘጋጀት ለሲአርኤንኤዎች ትላልቅ ክሊኒካዊ ሙከራዎች መንገድ ይከፍታሉ።

ኢርዊን ማክሊን

የባህር ኃይል ሰማያዊ ሸሚዝ ለብሶ በካሜራው ላይ ፈገግ ሲል የኢርዊን ማክሊን የጭንቅላት ፎቶ

ኢርዊን ማክሊን ፒኤችዲ DSc FRS FRSE FMedSci የሰው ጀነቲክስ ፕሮፌሰር እና በደንዲ ዩኒቨርሲቲ የቆዳ ህክምና እና የዘረመል ህክምና ማዕከል ሳይንሳዊ ዳይሬክተር ናቸው። የእሱ የምርምር ቡድን ከ 20 በላይ ለሆኑ የሰዎች በሽታዎች መንስኤ የሆኑትን ጂኖች ለይቷል, እነዚህም በርካታ የኬራቲን መዛባት እና ተያያዥ መዋቅራዊ ፕሮቲኖች ይገኙበታል. ከቅርብ ጊዜ ወዲህ፣ የእሱ ላቦራቶሪ በ filaggrin ጂን (በቆዳ ውስጥ ያሉ ሕንፃዎችን ለማገናኘት የሚረዳውን ፕሮቲን የሚያወጣ ጂን) ውስጥ ያሉ ጉድለቶችን ለይቷል። Ichthyosis vulgaris ተብሎ ለሚጠራው የተለመደ የቆዳ ድርቀት መንስኤ የ Filaggrin ጂን ጉድለቶች ከ10 በመቶ በላይ በሚሆኑት የተለያዩ የሰው ልጆች የተሸከሙት እነዚህ ተመሳሳይ ሚውቴሽን ለአቶፒክ ችፌ እና ተያያዥ አለርጂዎች ዋነኛው የዘረመል ቅድመ ሁኔታ መሆናቸውን አሳይቷል። ሁኔታዎች, የአስም አለርጂ ዓይነቶችን ጨምሮ. ይህ ሥራ በርካታ ዓለም አቀፍ ሽልማቶችን አግኝቷል.

በቅርብ ዓመታት ውስጥ ሥራው ዋና ትኩረት አር ኤን ኤ-ጣልቃ እና epidermis መካከል በውርስ መታወክ ላይ ያለመ አነስተኛ ሞለኪውል ቴራፒ ልማት ውስጥ የምርምር ፕሮግራሞች ጋር የቆዳ መታወክ ለ ቴራፒ ልማት, እንዲሁም atopic ችፌ እና አስም ነው. ኢርዊን ከ 250 በላይ ሳይንሳዊ ወረቀቶችን ያሳተመ ሲሆን በርካታ የፈጠራ ባለቤትነት ማረጋገጫዎችንም ይዟል። እሱ የሮያል ሶሳይቲ፣ የኤድንበርግ ሮያል ሶሳይቲ እና የህክምና ሳይንስ አካዳሚ አባል ነው። ኢርዊን በዶርማቶሎጂ መጽሔቶች ኤዲቶሪያል ሰሌዳዎች ላይ እንዲሁም በበርካታ የቆዳ በሽታ ታካሚ ድርጅቶች አማካሪ ሰሌዳዎች ላይ ተቀምጧል.