ፒኤችዲ፡ የDEB/JEB የአይን ጠባሳ መቀነስ

በዚህ የዶክትሬት ፕሮጀክት የመጀመሪያ ዓመት፣ ሃይሚንግ የመጀመሪያ ስልጠናውን አጠናቆ በታተሙ ሳይንሳዊ ጽሑፎች ላይ ጥናት አድርጓል፣ ይህም EBን ጨምሮ አልፎ አልፎ በሚከሰቱ የኮርኒያ ጉዳቶች ላይ ስለሚደርሰው ጉዳት አስቀድሞ የሚታወቀውን ግምገማ ለመጻፍ ነው። የታተመውን ግምገማ እዚህ ማንበብ ይችላሉ ። “ሊ ኤች እና ሌሎች ለክሊኒካል ትርጉም የኮርኒያ ፋይብሮሲስ ቅድመ ክሊኒካዊ ሞዴሎች” የሚል ርዕስ ያለው ፖስተር በሆንግ ኮንግ 2026 በእስያ-ፓሲፊክ የዓይን ህክምና አካዳሚ (APAO) አመታዊ ኮንፈረንስ ላይ ቀርቧል።

የምርምር መሪ፡-

ፕሮፌሰር ኪት ማርቲን በካምብሪጅ ዩኒቨርሲቲ የክብር ሲኒየር ተመራማሪ እና በሜልበርን ዩኒቨርሲቲ የዓይን ህክምና ኃላፊ (UoM) ናቸው። ፕሮፌሰር ማርቲን ለሦስት ዓመታት ያህል የአይን ምርምር አውስትራሊያ (CERA) ዳይሬክተር ሆነው አገልግለዋል፣ ነገር ግን የካምብሪጅ ላብራቶሪያቸው ንቁ ሆኖ ይቆያል፣ በከፊል በ Fight for Sight ይደገፋል። የ CERA ዳይሬክተር እንደመሆኖ፣ ፕሮፌሰር ማርቲን በአይን ምርምር ውስጥ በዓለም መሪ መሰረታዊ እና ክሊኒካዊ ጥናቶችን የሚያካሂዱ የተለያዩ ተመራማሪዎችን ቡድን ይመራል። ፕሮፌሰር ማርቲን በግላኮማ ውስጥ ያለውን ራዕይ ለመጠበቅ እና ወደነበረበት ለመመለስ አዳዲስ የሕክምና ዘዴዎችን ለማዘጋጀት ልዩ ፍላጎት ያለው የግላኮማ ስፔሻሊስት ነው።

ተባባሪ ተመራማሪዎች፡-

ዶ/ር ጊንክ ያንግ በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ኢቢ) እና በኢቢ-ኢሲዲድ ስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ፣ በዳግም ማዳቀል ሕክምና፣ በቁስል ጥገና እና በጄኔቲክስ ጠንካራ ሳይንሳዊ ዳራ አላቸው። ዶ/ር ያንግ በኢቢ-ኢሲዲድ የቆዳ መፋቂያ፣ በኢቢ-ኪንደር ሲንድሮም እና በስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ ላይ አሳትመዋል። በ2021 ለኮርኒያ ፀረ-ጠባሳ ፋክተርን ለማረጋገጥ የCERA ፈጠራ ፈንድ ድጋፍ አግኝተዋል እና ለዚህ ጥናት ተስፋ ሰጪ ውጤቶችን አግኝተዋል። አሁን ይህ ምክንያት በሪሴሲቭ እና በመገጣጠሚያ ኢቢ ላይ ለኮርኒያ ጠባሳ ያለውን ውጤታማነት ለማረጋገጥ ተስፋ ያደርጋሉ። ፕሮጀክቱ በዶ/ር ያንግ በየቀኑ ይመራል፣ በፕሮፌሰር ማርቲን በየወሩ እድገት ይከታተላል። ፕሮፌሰር ዳኒኤል ተጨማሪ ክሊኒካዊ እና ሳይንሳዊ ድጋፍ ይሰጣሉ።

ፕሮፌሰር ማርክ ዳኔል በ CERA/UoM የኮርኒያ ምርምር ኃላፊ እና በሮያል ቪክቶሪያ ዓይን እና ጆሮ ሆስፒታል የኮርኒያ ክፍልን ይመራሉ ። የፕሮፌሰር ዳንኤል ላብራቶሪ የምርምር ጭብጦች የኮርኒያ ክሊኒካል ሳይንስ፣ የቀዶ ጥገና መሳሪያ ልማት፣ የኮርኒያ ዲስትሮፊስ፣ ክራቶኮነስ እና የኮርኒያ ጠባሳ - በዶ/ር ጂንክ ያንግ የሚመራ አዲስ ጭብጥ (በነሐሴ 2020 ፒኤችዲ የተሸለመ) በ CERA እና በክብር UoM ላይ ባልደረባ።

“በ2020 በ EB ሕመምተኞች ላይ የተደረገ ዓለም አቀፍ የዳሰሳ ጥናት ታማሚዎች የበቆሎ መሸርሸር ‘ብዙውን ጊዜ ሕይወቴን ሙሉ በሙሉ ይዘጋዋል’ እና ‘ከኢቢ ጋር ከተያያዙት በጣም አስከፊ ከሆኑ ሁለተኛ ጉዳዮች መካከል አንዱ፣ በጣም የሚያሠቃይም ካልሆነ’ ሲሉ ሕመምተኞች አስተያየት ሰጥተዋል። የታቀደው ፕሮጀክት መሠረታዊ ምርምር ተፈጥሮ ነው; ሆኖም የፕሮጀክቱ ዋነኛ ዓላማ የኮርኒያ መሸርሸር እና ጠባሳ ለሚያጋጥማቸው የኢቢ ታካሚዎች አዲስ ፀረ-ጠባሳ የዓይን ጠብታ ማዘጋጀት ነው። የታቀደው ጥናት ለኢቢ-አስከተለው የኮርኒያ ጠባሳ ተጨማሪ አዳዲስ ኢላማዎችን ሊያሳይ ይችላል። ይህ በመጨረሻ ለኢቢ ታካሚዎች የሌሎች መድኃኒቶችን ምርምር እና ልማት ያፋጥናል ።

- ፕሮፌሰር ኪት ማርቲን

የኢቢ ሕመምተኞችን በተመለከተ የ2020 ዓለም አቀፍ ጥናት እዚህ ያንብቡ ።

የስጦታ ርዕስ፡ በ epidermolysis bullosa ውስጥ የኮርኒያ ጠባሳን በአዲስ ልብ ወለድ መቀነስ

አጭር ዳራ እና ለምርምሩ አስፈላጊነት፡- ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ የቆዳ እና የአክታ ገጽታን ጨምሮ የሰውነትን እብጠት የሚያስከትል አልፎ አልፎ የሚተላለፍ በሽታ ነው። ከዚህ በሽታ ጋር መኖር ከሶስተኛ ዲግሪ ቃጠሎ ጋር የመኖር ያህል ነው። ታካሚዎች የመንቀሳቀስ ውስንነት ስላላቸው ብዙውን ጊዜ የሚያሰቃዩ ቁስሎቻቸውን ለመጠበቅ እና ለማከም በየቀኑ መታሰር አለባቸው። በተወሰኑ የዚህ በሽታ ዓይነቶች ላይ የሚከሰቱ የተወሰኑ ሚውቴሽኖች በኮርኒያ ጤና ላይም ከፍተኛ ተጽዕኖ ያሳድራሉ - ውጫዊው ግልጽ የዓይን ሽፋን። ኮርኒያ የእይታ ስርዓታችን አስፈላጊ አካል ነው፣ እና በኮርኒያ ላይ የሚደርስ ማንኛውም መሸርሸር ወይም ጠባሳ ከባድ የአይን ህመም እና የእይታ መበላሸት ሊያስከትል ይችላል። ለኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ወቅታዊ ክሊኒካዊ ሕክምናዎች ምልክቶችን ለመቀነስ የመገናኛ ሌንሶችን፣ ቅባት እና አንቲባዮቲኮችን መጠቀምን ያካትታሉ፣ ነገር ግን በኮርኒያ ውስጥ ጠባሳን ለመከላከል መፍትሄ አይሰጡም። የኮርኒያ ጠባሳ ቀድሞውኑ ለማይታሰቡ ዕለታዊ ጦርነቶች ለሚታገሉ ሰዎች የእይታ እና የህይወት ጥራት ላይ ከባድ መበላሸት ሊያስከትል ይችላል።

የጥናቱ ዓላማ፡- ጥናታችን አዲስ ፋክተርን በመጠቀም ለኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ታማሚዎች ፀረ-ጠባሳ የዓይን ጠብታ ማዘጋጀት ያለመ ነው።

የምርመራ ዘዴ፡- አዲሱ ምክንያት በቅድመ ጥናቶቻችን ውስጥ ለኮርኒያ ጠባሳ ተጠያቂ የሆኑ ሞለኪውላዊ ዘዴዎችን እንደሚገድብ እና የኮርኒያ ግልጽነትን እንደሚያሻሽል ታይቷል። የፕሮጀክቱ ዓላማ በሰው ኮርኒያ ሴሎችን በመጠቀም በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሞዴሎች ውስጥ ያለውን ውጤታማነት ማረጋገጥ ነው። የሰው ኮርኒያ ሴሎች ከተለገሱ ኮርኒያዎች ተለይተው ለተወሰነ የኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ዓይነቶች ባህሪያትን ለመምሰል በጊዜያዊነት እንደገና ፕሮግራም ይደረግላቸዋል። ከዚያም ፋይብሮሲስን ከፈጠረ በኋላ ይህንን ምክንያት በሴል ባህል ውስጥ እናስተዳድራለን እና ውጤታማነቱን ባዮኬሚስትሪ እና ማይክሮስኮፒን በመጠቀም እንገመግማለን።

ክሊኒካዊ ጥቅም፡- የኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ውስብስብ የሕክምና አንድምታዎችን ከግምት ውስጥ በማስገባት፣ ለዚህ ​​በሽታ እየተዘጋጁ ያሉ መድኃኒቶች ኢላማ የተደረገባቸው መሆናቸውን እና ተቀባይነት የሌላቸውን የጎንዮሽ ጉዳቶች እንደማያስከትሉ ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው። የተለዩ የሰው ኮርኒያ ሴሎችን እና ለሞዴል በሽታ ንዑስ ዓይነቶች ኢላማ የተደረገ የጂን ማሻሻያዎችን በመጠቀም በላብራቶሪ ላይ የተመሠረተ ጥናታችን አዲስ ሕክምናን ማረጋገጥን ያመቻቻል። ከዚህ ጥናት የተገኙ ውጤቶች ፀረ-ጠባሳ ፋክተር በሴሉላር ደረጃ ደህንነቱ የተጠበቀ እና ውጤታማ መሆኑን ያሳያሉ። ይህ ወደ ቅድመ ክሊኒካዊ ሙከራዎች አስፈላጊ እርምጃ ነው፣ የፀረ-ጠባሳ ፋክተር ስልታዊ ተጽእኖ የበለጠ ሊገመገም ይችላል። የዚህ ጥናት ዋና ዓላማ በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ምክንያት በሚመጣ የኮርኒያ ጠባሳ ለሚሰቃዩ ታካሚዎች ፀረ-ጠባሳ ፋክተርን በመጠቀም የዓይን ጠብታ ማዘጋጀት ነው። አንዴ ከተፈጠረ፣ የዓይን ጠብታ ለታካሚዎች እንደ መከላከያ እና ለኮርኒያ መሸርሸር/ጠባሳ ሕክምና ይሰጣል። ይህ አንቲባዮቲክ እና ስቴሮይድ ለረጅም ጊዜ የመጠቀም ፍላጎትን ሊቀንስ ይችላል፣ በዚህም ከእነዚህ ነባር ሕክምናዎች የሚመጡ ጎጂ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ይቀንሳል።

የኮርኒያ ጠባሳ በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (EB) በተያዙ ሰዎች ላይ የዓይን መጥፋት ዋነኛ መንስኤ ነው። በጁንኬናል ኢቢ (JEB)፣ የአይን የፊት ገጽ ደካማ ነው ምክንያቱም ላሚኒን-332 የተባለ ቁልፍ መልሕቅ ፕሮቲን ስለጠፋ ወይም ስለተበላሸ። ትናንሽ ጉዳቶች አረፋዎችን ያስከትላሉ፣ አረፋዎች እንደ ጠባሳ ይፈውሳሉ፣ እና ጠባሳዎች ብርሃን በኮርኒያ ውስጥ እንዳያልፉ ያቆማሉ። በአሁኑ ጊዜ ይህንን ጠባሳ የሚከላከል ወይም የሚቀለብስ ሕክምና የለም። ይህ በDEBRA በዩኬ የተደገፈ ፕሮጀክት በጄቢኤቢ ውስጥ የኮርኒያ ጠባሳ እንዴት እንደሚዳብር የሚመስሉ የላብራቶሪ ሞዴሎችን ለማዘጋጀት ያለመ ነው። እነዚህ ሞዴሎች አስፈላጊ ናቸው ምክንያቱም ክሊኒካዊ አጠቃቀም ከመደረጉ በፊት አዳዲስ ሕክምናዎችን ደህንነቱ በተጠበቀ ሁኔታ ለመፈተሽ መድረክ ስለሚሰጡ። አንድ ሞዴል ዝቅተኛ ላሚኒን-332 ያላቸው የሰው ኮርኒያ ሴሎችን ይጠቀማል። አንዴ ከተቋቋመ በኋላ፣ እነዚህ ሞዴሎች ሊኖሩ የሚችሉ ሕክምናዎችን ለመፈተሽ ያገለግላሉ፣ ነባር ፀረ-ጠባሳ መድሃኒት (ሚትማይሲን ሲ) እና በማክሮፋጅ የተገኙ ከሴሉላር ቬሲሎች ላይ የተመሠረተ አዲስ አቀራረብን ጨምሮ።

በዚህ የሪፖርት ጊዜ ውስጥ፣ ለዚህ ​​ሥራ መሠረት በመገንባት ላይ አተኩሬያለሁ። EBን ጨምሮ ብርቅዬ በሽታዎች ላይ ለሚከሰቱ የኮርኒያ ፋይብሮሲስ የሕክምና ስልቶች የግምገማ ጽሑፍ አሳትሜያለሁ። አስፈላጊውን ስልጠና አጠናቅቄያለሁ፣ የሙከራ ፕሮቶኮሎችን አቋቁሜያለሁ፣ የሥነ ምግባር ማረጋገጫ አግኝቻለሁ፣ እና ለወደፊት የጂን አገላለጽ ጥናቶች የባዮኢንፎርማቲክስ ክህሎቶችን አዳብሬያለሁ። እንዲሁም በታህሳስ 2025 በሜልበርን ዩኒቨርሲቲ የዶክትሬት ቅድመ ማረጋገጫዬን አልፌያለሁ። የዝግጅት ስራው አሁን ሲጠናቀቅ፣ የመጀመሪያዎቹ ሙከራዎች በ2ኛ ክፍል ይጀምራሉ። እየሰራንበት ያለው ውጤት ግልጽ እና ተጨባጭ ነው፡ በEB ላይ የኮርኒያ ጠባሳዎች ከማየታቸው በፊት ለመከላከል። (ከ2026 የእድገት ሪፖርት።)