ለ RDEB የቆዳ ካንሰር ስታቲስቲን እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል

ተመራማሪዎች ሎቫስታቲን የRDEB ቲዩመር ሴሎችን እንዴት በጥሩ ሁኔታ እንደሚይዝ ለማሻሻል መንገዶችን ሲሞክሩ ቆይተዋል። የሎቫስታቲን ተጽእኖ ሲጠፋ የቲዩመር ሴሎች እንዳያገግሙ የሚያግድ ከሎቫስታቲን ጋር በማጣመር ጥቅም ላይ የሚውል ሁለተኛ መድሃኒት ለይተዋል።

በዚህ ፕሮጀክት ላይ ተመራማሪ የሆኑት ዶ/ር ዳኒላ ስቶይካ-አንድሬ በቡዳፔስት (ሰኔ 2026) በተካሄደው ዓለም አቀፍ የአውሮፓ የካንሰር ምርምር ማህበር (EACR) ኮንግረስ ላይ ስለተከናወነው ስራ እንዲናገሩ ተጋብዘዋል።

የዶ/ር ስቶይካ-አንድሬ የ2026 ኮንፈረንስ ሪፖርት ያንብቡ

ተመራማሪዎች ሎቫስታቲን የ RDEB ዕጢ ህዋሶችን በቤተ ሙከራ ውስጥ ውጤታማ በሆነ መንገድ እድገትን እንደሚቀንስ አረጋግጠዋል። ሁሉም የእጢ ህዋሶች ተመሳሳይ ምላሽ እንደማይሰጡ ደርሰውበታል እናም ለዚህ የስታቲስቲክ ህክምና እጢ ምን ምላሽ እንደሚሰጥ ለመተንበይ የሚቻልበትን መንገድ ለይተው አውቀዋል።

በዚህ ፕሮጀክት ላይ ተመራማሪ የሆኑት ዶ/ር ዳኒላ ስቶይካ-አንድሬ ከጥር 23-25 ​​ቀን 2025 በኦስትሪያ የቆዳ ህክምና እና የቬኔሬሎጂ ሳይንስ ቀናት “ምርጥ የቃል አቀራረብ” ሽልማት አግኝተዋል። 

እዚህ ያንብቡ

በተጨማሪም በሰርቢያ ቤልግሬድ በተካሄደው “የሰው ልጅ በሽታ ኢንጂነሪንግ ሞዴሎች” ላይ በተደረገ ከፍተኛ ተጽዕኖ ፈጣሪ ዝግጅት ላይ ስለ RDEB የተወሰኑ የቲዩመር ሞዴሎች ግንዛቤዎችን አስተዋፅዖ አድርጋለች፤ ይህም በተፈጥሮ ኮንፈረንስ የተዘጋጀ ነው።

የዶ/ር ስቶይካ-አንድሬይ 2025 የኮንፈረንስ ሪፖርት ያንብቡ

መሪ ተመራማሪ፡-

ዶ/ር ሮላንድ ዛውነር በባዮኢንፎርማቲክ ትንተና እና የተለያዩ -ኦሚክስ መረጃዎችን በመተርጎም ላይ ልዩ ትኩረት ባደረጉ በርካታ ፕሮጀክቶች ውስጥ ይሳተፋሉ። የዚህን ፕሮጀክት መሠረት የሆነውን የአሁኑን የኮምፒውተር መድሃኒት ምርመራ አቀራረብ ( ዛውነር እና ሌሎች 2022 ) አቋቁመዋል።

ተባባሪ ተመራማሪዎች፡-

ኤ/ፕሮፌሰር ቬሬና ዋሊ፣ የቡድን መሪ እና የኢቢ ሃውስ የምርምር ምክትል ኃላፊ፣ በተለይ የኢቢ ባዮሎጂን ያነጣጠሩ ትንንሽ ሞለኪውል-ተኮር ህክምናዎችን ለማዘጋጀት የረዥም ጊዜ ፍላጎት አላቸው። በመድኃኒት መልሶ ጥቅም ላይ የዋለ የተረጋገጠ የትራክ ሪከርድ እና ከኢቢ ሕመምተኞች ጋር የተደረጉ በርካታ ክሊኒካዊ ጥናቶች አላት።

ዶ/ር ክርስቲና ጉትማን-ግሩበር በኢቢ ሃውስ ኦስትሪያ የቡድን መሪ ናቸው። ለኢቢ ዕጢ ባዮሎጂ፣ ለቁስል ፈውስ እና EB microbiome ላይ ልዩ ትኩረት በማድረግ በኢቢ ምርምር ዘርፍ በመስራት ሰፊ ልምድ አላት።

ዶ / ር ሶንጃ ዶርፈር በፕሮጀክቱ ጽንሰ-ሀሳብ እና ምስረታ ላይ ተሳትፈዋል.

"በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ ያለን ዋና አላማ የስታቲን ክፍል መድኃኒቶችን የእጢ ህዋሶችን እድገት እና/ወይም መወገድን ውጤታማነት መመርመር እና መገምገም ነው። የኛ ምርጫ ቀድሞውንም የፀደቁ መድኃኒቶችን ከመመርመር ይልቅ ለአዲስ፣የባለቤትነት መብት የሚውሉ መድኃኒቶች ታጋሽ-ተኮር እና ለ RDEB-tumor ሕክምና ተጨማሪ የሕክምና አማራጮችን በአስቸኳይ ስለሚያስፈልገው ያነሳሳናል፣ነባር መድኃኒቶችን መጠቀም የተፋጠነ የምርምር ሂደት እንዲኖር ያስችላል። ”

- ዶክተር ሮላንድ ዛነር

የስጦታ ርዕስ፡- ስታቲኖችን ለከፍተኛ ጠበኛ RDEB-ዕጢዎች ሕክምና እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል ያለውን አቅም መመርመር።

በRDEB ታካሚዎች ላይ ካለው ከፍተኛ ጫና በተጨማሪ፣ ከከባድ እና ለሕይወት አስጊ ከሆኑ መዘዞች አንዱ በተለይ ኃይለኛ የቆዳ ካንሰር የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው። በአሁኑ ጊዜ በጣም የተገደበ የሕክምና አማራጮች ስላሉት, የተጎዱትን ቲሹዎች በቀዶ ጥገና ማስወገድ ብዙውን ጊዜ በፍጥነት በሚሄዱ እጢዎች ውስጥ ብቸኛው የሕክምና አማራጭ ነው. በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ኃይለኛ የእድገት እጢዎች ብዙውን ጊዜ መቆረጥ ያስፈልጋቸዋል (እስከ 42%፣ Tang et al 2021)። ስለዚህ የ RDEB ዕጢዎችን ውጤታማ በሆነ መንገድ ለማከም እና እድገታቸውን ለማስቆም አዳዲስ መንገዶችን መፈለግ አስቸኳይ ፍላጎት አለ። የኢንደስትሪ ምርምር በተለምዶ አስርተ አመታትን የሚወስድ እና በመቶ ሚሊዮኖች የሚቆጠር ፓውንድ ስለሚያስከፍል RDEB ብርቅዬ በሽታ መሆኑ በተለመደው መንገድ አዳዲስ ህክምናዎችን ለማዘጋጀት ፈታኝ ያደርገዋል። በቅርብ ጊዜ የተደረጉ ጥረቶች የ RDEB እጢዎች የጄኔቲክ አሻራ ለማሳተም አዳዲስ የቴክኖሎጂ አቀራረቦችን እንድንጠቀም ያስችሉናል ለነባር መድሃኒቶች አዲስ ጥቅም - "መድሃኒት መልሶ ማቋቋም" በመባል የሚታወቀው ሂደት. ይህ ለፈጣን ፣ደህንነቱ የተጠበቀ እና ርካሽ አቀራረብ በ RDEB ህመምተኞች ላይ ካንሰርን በመዋጋት ረገድ ውጤታማ ሊሆኑ የሚችሉ ቀድሞ የተፈቀዱ መድኃኒቶችን ለመለየት አስደሳች እድል ይሰጣል። አሁን ባለው ፕሮጄክታችን ውስጥ ከፍተኛ ኮሌስትሮልን ለማከም ለብዙ አሥርተ ዓመታት የሚታወቁ እና ጥቅም ላይ የዋሉ ስታቲስቲን - የመድኃኒት ክፍልን በመጠቀም እንገምታለን። የእኛ ስራ የእጢ እድገትን ለማስቆም እና ክሊኒካዊ ሙከራን ለማበረታታት የስታቲስቲክስ ክሊኒካዊ ጠቀሜታን ይለያል። የ RDEB ሕመምተኞች በመጨረሻ ከዚህ የፅንሰ-ሃሳብ ጥናት ማረጋገጫ ተጠቃሚ ይሆናሉ፣ ነገር ግን ስለ ልዩ የፓቶ-ሜካኒዝም የ RDEB ዕጢዎች ተጨማሪ ግንዛቤዎችን ይሰጣል እና በምርምር ማህበረሰብ ውስጥ ተጨማሪ ጥረቶችን ያነሳሳል።

በአሁኑ ጊዜ ከቀዶ ሕክምና ውጭ የተፈቀደላቸው የሕክምና አማራጮች እጥረት በጣም ኃይለኛ የሆኑ ስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማዎች (ኤስ.ሲ.ሲ) ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) በሽተኞች ላይ የመድኃኒት ልማት ፈጠራ ዘዴዎችን ይፈልጋል። አሁን ባለው የጂን አገላለጽ መረጃን በመጠቀም የስሌት መድሐኒት ምርመራን በመጠቀም አዲስ አቀራረብ የስታቲን-ክፍል መድኃኒቶችን ፀረ-ዕጢ ውጤት አሳይቷል። ስታቲኖች ኮሌስትሮልን ለመቀነስ እና በአጠቃላይ በጥሩ ሁኔታ ከታገዘ በተቆጣጣሪ ባለስልጣኖች (EMA, FDA) የፀደቁ ከመሆናቸው አንፃር ፣ እንደገና ጥቅም ላይ እንዲውሉ ፈጣን ፣ ደህንነቱ የተጠበቀ እና ርካሽ እድል ይሰጣሉ። ስታቲንን እንደገና ጥቅም ላይ ማዋልን ለ RDEB ዕጢዎች እንደ ሕክምና አማራጭ ለመቁጠር ትክክለኛ ምክንያት ለመስጠት፣ መሠረታዊ እና ወሳኝ ቅድመ-ክሊኒካዊ መረጃዎችን የሚያቀርብ የማረጋገጫ ጥናት እናቀርባለን።

በቅርብ ጊዜ የታዩት ዕጢዎች በዘረመል መገለጫዎች ላይ አዳዲስ የቴክኖሎጂ ዘዴዎችን በመጠቀም ለነባር መድኃኒቶች አዳዲስ አፕሊኬሽኖችን ለመዳሰስ ያስችሉናል፣ ይህ ሂደት “መድሃኒት መልሶ ማቋቋም” በመባል ይታወቃል። ይህ ለፈጣን፣ ደህንነቱ የተጠበቀ እና ወጪ ቆጣቢ አቀራረብን በኢቢ ታማሚዎች ላይ ካንሰርን ለማከም ውጤታማ ሊሆኑ የሚችሉ ቀድሞ የተፈቀዱ መድሃኒቶችን ለመለየት ተስፋ ሰጪ እድልን ይሰጣል። በአሁኑ ፕሮጀክታችን ውስጥ፣ ከፍተኛ ኮሌስትሮልን ለመቆጣጠር ከ1987 ጀምሮ በተለምዶ ጥቅም ላይ የሚውሉትን የስታቲስቲን አጠቃቀምን ለመመርመር ዓላማ እናደርጋለን። በቅርብ አሥርተ ዓመታት ውስጥ፣ በርካታ ጥናቶች በኮሌስትሮል ምርምር ላይ ያተኮሩ ሲሆን በቅርቡ ደግሞ በስታቲስቲክስ ፀረ-ካንሰር ውጤቶች ላይ ያተኮሩ ናቸው። የኛ የምርምር ፕሮጀክታችን ስታቲኖች ሪሴሲቭ ዳይስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) ባለባቸው ግለሰቦች ላይ እንደ አዲስ ለአሰቃቂ የቆዳ ካንሰር ሕክምና ሊደረጉ ይችሉ እንደሆነ በመመርመር ከፍተኛ እመርታ እያደረገ ነው። ሎቫስታቲን የ RDEB ዕጢ ህዋሶችን በላብራቶሪ ውስጥ እንዲያድጉ ውጤታማ በሆነ መንገድ እንደሚቀንስ አረጋግጠናል፣ ሌላው ቀርቶ የመስፋፋት እድላቸው ይቀንሳል። ይህ የሚሆነው የተወሰነ ሴሉላር መንገድን በመዝጋት ነው። በአስፈላጊ ሁኔታ፣ ሁሉም የቲዩመር ሴሎች ተመሳሳይ ምላሽ እንደማይሰጡ ደርሰንበታል፣ እና ቁልፍ ምልክት ለይተናል፣ ይህም ዕጢ ለስታቲን ህክምና ምን ያህል ምላሽ እንደሚሰጥ ለመተንበይ ይረዳናል። ይህ ስራ እስታቲኖች እነዚህን ፈታኝ እጢዎች ለመዋጋት እንዴት እንደሚረዱ እና እንዴት እንደሆነ ያለንን ግንዛቤ ጥልቅ ከማድረግ ባሻገር ይህንን ተስፋ ሰጪ አዲስ ህክምና ወደ ክሊኒካዊ ሙከራዎች ለመቅረብ እንቅፋቶችን እንድናሸንፍ እየረዳን ነው። (ከ2025 የሂደት ሪፖርት።)

በቅርብ ጊዜ በዕጢዎች ላይ በጄኔቲክ ፕሮፋይሊንግ ላይ የተደረጉ እድገቶች ለነባር መድኃኒቶች አዳዲስ አፕሊኬሽኖችን ለማሰስ አዳዲስ የቴክኖሎጂ ዘዴዎችን እንድንጠቀም ያስችሉናል፣ ይህም ሂደት "መድሃኒት መልሶ ጥቅም ላይ ማዋል" በመባል ይታወቃል። ይህ አስቀድሞ የጸደቁ መድኃኒቶችን ለመለየት ፈጣን፣ ደህንነቱ የተጠበቀ እና ወጪ ቆጣቢ አቀራረብን ተስፋ ሰጪ እድል ይሰጣል። በአሁኑ ፕሮጄክታችን፣ ከ1987 ጀምሮ ከፍተኛ ኮሌስትሮልን ለመቆጣጠር በተለምዶ ጥቅም ላይ የዋሉ የመድኃኒት ዓይነቶችን የስታቲን አጠቃቀምን ለመመርመር እንጥራለን። በቅርብ አሥርተ ዓመታት ውስጥ፣ በርካታ ጥናቶች በኮሌስትሮል ምርምር እና በቅርብ ጊዜ በስታቲንስ ፀረ-ካንሰር ውጤቶች ላይ ያተኮሩ ናቸው። የምርምር ፕሮጄክታችን ስታቲንስ ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) ባለባቸው ግለሰቦች ላይ ለከባድ የቆዳ ካንሰሮች እንደ አዲስ ሕክምና እንደገና ጥቅም ላይ ሊውል ይችል እንደሆነ በማጥናት ረገድ ጉልህ እመርታዎችን እያሳየ ነው።

ሎቫስታቲን በላብራቶሪ ውስጥ የRDEB ዕጢ ሴሎችን እድገት ውጤታማ በሆነ መንገድ እንደሚቀንስ እና በፕሮግራም የተቀመጠ የሕዋስ ሞት ውስጥ እንዲገቡ በንቃት እንደሚያነሳሳ አረጋግጠናል። ሁሉም የቲሞር ሴሎች በተመሳሳይ መንገድ ምላሽ እንደማይሰጡ ስላረጋገጥን፣ የአንድ ግለሰብ የታካሚ ዕጢ ለስታቲን ሕክምና ምን ያህል ጥሩ ምላሽ እንደሚሰጥ ለመተንበይ የሚረዳን ባዮሎጂያዊ ምልክት አግኝተናል።

ውጤታማነትን የበለጠ ለማሻሻል ስንሰራ፣ ዕጢዎቹ የሚጠቀሙበትን ወሳኝ የመከላከያ ዘዴ ለይተናል፡- ስታቲኑ ሲጠፋ፣ የቲዩመር ሴሎች ለመትረፍ እና ለማገገም የሴሉላር መንገዶቻቸውን በፍጥነት ያነቃቃሉ። ሆኖም ግን፣ ለዚህ ​​ችግር ውጤታማ መፍትሄ ሞክረናል። ስታቲኑን ይህንን የተወሰነ የመዳን "ግብረመልስ ዑደት" ለማገድ የተነደፈ ሁለተኛ መድሃኒት ጋር በማጣመር፣ የቲዩመር ሴሎች ሙሉ በሙሉ ወደ ኋላ እንዳይመለሱ እንቅፋት ልንሆን እንችላለን፣ በዚህም የሕክምናውን ውጤታማነት ማራዘም እንችላለን።

ይህ ሥራ ስታቲኖች እነዚህን አስቸጋሪ ዕጢዎች ለመዋጋት እንዴት እንደሚረዱ እና እንዴት እንደሚረዱ ያለንን ግንዛቤ ከማጠናከር ባለፈ እንዲህ ዓይነቱን የመልሶ ጥቅም አማራጭ ወደ ክሊኒካዊ ሙከራዎች ለማቅረብ ቅልጥፍናን እንዴት ከፍ ማድረግ እንደምንችል ፍንጮችን እየሰጠን ነው። (ከ2026 የእድገት ሪፖርት።)