የ EBS ጂኖች ቅደም ተከተል (2025)

እኛ ለ DEBRA UK በጥልቅ እናመሰግናለን፣ ለድጋፉ ብቻ ሳይሆን ውክልና የሌላቸው ክልሎች ውስጥ የምርምርን አስፈላጊነት በማመን። ይህን ስራ እንዲሰራ ስላደረጉልን እና በአርጀንቲና ላሉ የኢቢ ቤተሰቦች ድምጽ እና መልስ እንድንሰጥ ስለረዱን እናመሰግናለን።

ተመራማሪዎች ኢቢኤስ ካላቸው 180 ሰዎች ዲኤንኤውን ያጠኑ ሲሆን ለ161 የሚሆኑት የዘረመል መንስኤ ምን እንደሆነ ለይተው አውቀዋል። 114 ሰዎች ለኬራቲን (ኢቢኤስ) በጂኖች ላይ የዘረመል ለውጦች ነበራቸው። ተመራማሪዎች ለ keratin-27 በጂን ውስጥ 5 የተለያዩ የጄኔቲክ ለውጦችን አግኝተዋል, ከእነዚህ ውስጥ 10 ቱ ከዚህ በፊት ሪፖርት አልተደረገም.

ከእነዚህ ታካሚዎች ውስጥ 44 ቱ የተለየ ለውጥ ነበራቸው (KRT5:c.1649del) እና የኢቢኤስ ቀለም (በቆዳ ላይ ያሉ ጥቁር ነጠብጣቦች) ወይም ኢቢኤስ ከማይግራቶሪ ሲርሳይኔት erythema (የቀለበት ቅርጽ ያለው ቀይ ሽፋን) ታይቷል. የጄኔቲክ ስራው እንደሚያሳየው እነዚህ የተለያዩ ስሞች ያላቸው ሁለት ንዑስ ዓይነቶች በተጨባጭ የሚከሰቱት በተመሳሳዩ የዘረመል ለውጥ ነው።

ጥቂቶቹ ታካሚዎች በ keratin-5 ወይም keratin-14 ጂኖች ላይ የዘረመል ለውጦች ስላላቸው ተመራማሪዎቹ ከኢቢ ጋር የተያያዙ ሌሎች ጂኖችን አረጋግጠዋል። 17 ሰዎች ለ collagen-7 በጂን ውስጥ የጄኔቲክ ለውጥ እንዳላቸው ታይቷል ስለዚህ ዲስትሮፊክ ኢቢ (DEB) እንዳለ ታውቋል. ሌሎች 11 ሰዎች በሌሎች ጂኖች ላይ በተደረጉ ለውጦች የተከሰቱት መገናኛ ኢቢ (JEB)፣ Kindler EB (KEB) ወይም EBS ነበራቸው።

EBS መሰል ምልክቶች ካላቸው 19 ሰዎች ውስጥ ለ180ኙ ምንም ግልጽ የሆነ የዘረመል መንስኤ አልተገኘም።

ተመራማሪዎች በአርጀንቲና ውስጥ የኢቢ ሕመምተኞች ብሄራዊ መዝገብ ለመፍጠር የመጀመሪያ እርምጃዎችን ወስደዋል, ይህም በአርጀንቲና ውስጥ ለመጀመሪያ ጊዜ በ EB ምን ያህል ሰዎች እንደሚጎዱ ለማወቅ ያስችላቸዋል.

በኤቢ ምን ያህል ሰዎች እንደተጎዱ የሚገልጽ ስራቸውን አሳትመዋል የተለጠፈ ማስታወቂያ በኤፕሪል 2025 በአለም የሕፃናት ህክምና የቆዳ ህክምና ኮንግረስ እና እ.ኤ.አ የተለጠፈ ማስታወቂያ በ 2024 ኮንግሬሶ አርጀንቲኖ ደ ደርማቶሎጂ 

የ2024 የቪዲዮ ዝመና፡-

መሪ ተመራማሪ፡- ዶ/ር ላውራ ቫሊኖቶ በአርጀንቲና ብሔራዊ የሳይንስ እና ቴክኒካል ምርምር ካውንስል ተመራማሪ እና በCEDIGEA ዋና መርማሪ (PI) ናቸው። በባዮኬሚስትሪ እና ፋርማሲ ትምህርት ቤት በባዮቴክኖሎጂ ኤምኤስሲ በአርጀንቲና ብሄራዊ ዩኒቨርሲቲ ሮዛሪዮ እና በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ የባዮኬሚስትሪ እና ፋርማሲ ትምህርት ቤት የዶክትሬት ዲግሪያቸውን አግኝታለች፣ በመተንፈሻ ህጻናት ቫይረስ ሞለኪውላር ኤፒዲሚዮሎጂ ስራዋ። በልጆች ሆስፒታል ውስጥ በቫይሮሎጂ ላብራቶሪ ውስጥ ያሉ ኢንፌክሽኖች R. Gutierrez. የዶክትሬት ዲግሪዋን ስታጠናቅቅ በህፃናት የህዝብ ሆስፒታል የሚማሩ የጂኖደርማቶሲስ ህሙማንን ለማወቅ የሚያስችል መንገድ ለማግኘት በሆስፒታሉ የቆዳ ህክምና ክፍል በበጎ ፈቃደኝነት መስራት ጀመረች። ከተወሰኑ ዓመታት በኋላ በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ (UBA) በጂኖደርማቶሲስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (CEDIGEA) የምርምር ማዕከል መስራቾች አንዷ ነበረች። እዚህ እሷ genodermatoses መካከል ሞለኪውላዊ ምርመራ ላይ ሥራዋን ቀጥላለች, በአንድነት ሕዝብ epidemiological ሞለኪውላዊ ምርምር ዝቅተኛ ገቢ ያላቸው ታካሚዎች ወጪ ቆጣቢ ምርመራ ለማድረግ ስልተ ለማዘጋጀት እና EB ዝርዝር የክሊኒካል እና ሞለኪውላዊ መዛግብት ለመገንባት እንዲቻል የሕብረተሰብ ሞለኪውላዊ ምርምር በሽታው.

ተባባሪ ተመራማሪዎች፡- ፕሮፌሰር ግራሲዬላ ማንዙር በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ የሕክምና ትምህርት ቤት ፕሮፌሰር እና የቆዳ ህክምና ክፍል ኃላፊ ናቸው። እሷ የኒዮናቶሎጂስት ፣ የሕፃናት ሐኪም እና የቆዳ ህክምና ባለሙያ ሲሆኑ በ R. Gutierrez የህፃናት ሆስፒታል ውስጥ የሕፃናት የቆዳ ህክምና ባለሙያ በመሆን ከ 15 ዓመታት በላይ በሆስፒታሉ ውስጥ አዲስ የቆዳ በሽታዎችን አዲስ ክፍል ለመክፈት ችለዋል ። ከተወሰኑ ዓመታት በኋላ፣ እና ከብዙ ዲሲፕሊን ቡድን ጋር፣ ዳይሬክተር የሆነችበትን CEDIGEA መሰረተች። ኢቢ ያለባቸው ብዙ ልጆች ሲያድጉ ካየች በኋላ፣ የአዋቂዎች ኢቢ ታማሚዎች የሚታከሙበት ቦታ አስፈላጊ መሆኑን ተገነዘበች እና ሁለተኛ የ CEDIGEA ማዕከል፣ ለአዋቂዎች፣ በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታል ደ ክሊኒካስ ጀመረች።

ዶ/ር ሞኒካ ናታሌ በአር ጉቲዬሬዝ የሕፃናት ሆስፒታል ውስጥ በጂኖደርማቶስ ሞለኪውላዊ ምርመራ ላይ የተሳተፈ የባዮኬሚስት ባለሙያ ነው። እሷም የ CEDIGEA መስራቾች አንዷ ነበረች እና የሞለኪውላር ላብራቶሪ ሀላፊ ነች ፣ አዳዲስ የኢቢ ጉዳዮችን በመለየት እና ሌሎች ጂኖደርማቶሶችን ለመመርመር አዳዲስ ስልቶችን በማዘጋጀት ላይ ትገኛለች።

"የእያንዳንዱ የኢቢ ታካሚ ግለሰባዊ ጥቅም የሞለኪውላር ምርመራ የኢቢን አይነት እና ንዑስ አይነት ለመወሰን እና እጅግ በጣም ጥሩ እንክብካቤ እና የጄኔቲክ ምክር ለመስጠት አስፈላጊ የሆነውን የማያሻማ ምርመራ እንዲያቀርብላቸው ነው። የጋራ ጥቅሙ ስለ ተለዋዋጮች መስፋፋት የተሰበሰበው መረጃ ለወደፊት ታካሚዎች የምርመራ ኦዲሲሲ ለማሳጠር ጠቃሚ ሊሆን ይችላል… እና የበለጠ ትክክለኛ ትንበያ ይሰጣል። በተጨማሪም፣ ያልተመረመሩ የዘረመል ዳራ ባላቸው ህዝቦች ውስጥ፣ እነዚህ ጥናቶች ከዚህ ቀደም የማይታወቁ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን የተለያዩ የጂን ሕክምናዎችን ሲወስኑ ግምት ውስጥ መግባት አለባቸው።

- ዶክተር ቫሊኖቶ

የስጦታ ርዕስ፡ ሞለኪውላር ኤፒዲሚዮሎጂ ኦፍ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሲምፕሌክስ በአርጀንቲና።

በአርጀንቲና ውስጥ በጂኖደርማቶሴስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (CEDIGEA) የምርምር ማዕከል ዋና ዓላማዎች ውስጥ የሚሠቃዩትን ምልክቶች በተሻለ እና በብቃት ለመቅረፍ ፣ ህመምን ለመቆጣጠር እና ህመምን ለማስታገስ ለሁሉም የኢቢ ህመምተኞች ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ ነው ። ማህበራዊ ሁኔታቸው ምንም ይሁን ምን የሚያስፈልጋቸው ሁለገብ እንክብካቤ። በደቡብ አሜሪካ ከኢቢ ብዙ ሪፖርቶች ስለሌሉ በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ ግባችን ታካሚዎቻችንን በክሊኒካዊ እና በሞለኪውላር መለየት ነው። በCEDIGEA ከDEB እና Kindler ሕመምተኞች ጋር ተመሳሳይ ጥናት ለማተም እድሉን አግኝተናል፡ ግባችን የኢቢኤስ ታካሚዎችን ጥናት ማጠናቀቅ እና ማተም ነው።

በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ የጂኖደርማቶሴስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (CEDIGEA) የምርምር ማዕከላችን በአርጀንቲና የጤና መድህን የሌላቸው ታካሚዎችን ይመረምራል እንዲሁም ይከታተላል። የዚህ ፕሮጀክት አላማ በህዝባችን ውስጥ ከኢቢኤስ ጋር የተገናኙ የዘረመል ልዩነቶችን ስርጭት እና ልዩነትን ማወቅ ነው፣ ይህም ያልተመረመረ ዳራ ነው። በክልላችን ውስጥ ልቦለድ ተለዋጮች ከተገኙ ሪፖርት ማድረግ መቻል እና የመረጃ ቋት መገንባት አዲስ የፍኖታይፕጂኖታይፕ ማኅበራት መገመት ይቻል እንደሆነ መወሰን በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የምርምር ፕሮጀክት በተመሳሳይ ጊዜ ዝቅተኛ ገቢ ላላቸው ታካሚዎቻችን ትክክለኛ የሆነ የሞለኪውላር ምርመራ በነጻ እንድንሰጥ ያስችለናል።

በቦነስ አይረስ ፋኩልቲ እና በ CEDIGEA ባለሙያዎች ጥረት ቀደም ሲል ከDEB ጋር በሽተኞችን ያሳተፈ ፕሮጀክት በተሳካ ሁኔታ ለማካሄድ ዕድሉን አግኝተናል።እዚያም ከ181 ቤተሰቦች የተውጣጡ 136 ታካሚዎችን በማጣራት 36 ልቦለድ ልዩነቶች እና አዲስ ፍኖተ-አይነት- አግኝተናል። የጂኖታይፕ ማህበር.

በአርጀንቲና ውስጥ Epidermolysis Bullosa Simplex መረዳት: ያገኘነው እና ለምን አስፈላጊ ነው

ይህ ፕሮጀክት የተወለደው ግልጽ በሆነ ፍላጎት ነው፡- በአርጀንቲና ከመጡ ሰዎች ውስጥ Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS)ን በተሻለ ለመረዳት፣ በ EB ጥናት ውስጥ ብዙም ያልተወከለው ቡድን። ከDEBRA UK ለተገኘ የገንዘብ ድጋፍ ምስጋና ይግባውና ስለዚህ በሽታ ያለንን እውቀት የሚያጎለብት ብቻ ሳይሆን ቤተሰቦች ለረጅም ጊዜ ሲጠበቅ የነበረው መልስ የሰጠ ጥናት ማካሄድ ችለናል።

 የእኛ ስራ ያተኮረው በኢቢኤስ የተጠረጠሩ ወይም የተጠረጠሩ ሰዎችን ክሊኒካዊ እና የዘረመል ትንተና ላይ ነው። ከ180 ቤተሰቦች የተውጣጡ ከ121 በላይ ግለሰቦች ወደ እኛ ማዕከል (CEDIGEA, በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ) የመጡትን ሰዎች አጥንተናል EBS ወይም ሌላ ዓይነት ኢቢ. አብዛኛዎቹ እነዚህ ቤተሰቦች በተጋላጭ ሁኔታዎች ውስጥ ይኖራሉ እና ልዩ እንክብካቤ የማግኘት እድል የላቸውም ወይም ትንሽ አይደሉም።

የችግራቸው ጀነቲካዊ መንስኤን ለመለየት በEBS ውስጥ የሚታወቁትን የሁለት ጂኖች ቁልፍ ክልሎችን ("exons" የሚባሉትን) በመተንተን ጀምረናል፡ KRT5 እና KRT14። ቀደም ሲል በአገር ውስጥ ታማሚዎች ባደረግነው ግኝቶች ላይ፣ በመጀመሪያ በ KRT1 exons 9 እና 5 እና exons 1 እና 6 የ KRT14 ላይ አተኩረን ነበር። ይህ ስልት በጣም ውጤታማ እና ተመጣጣኝ ሆኖ ተገኝቷል. በግንቦት 2024፣ ከ104 ቤተሰቦች ለመጡ 59 ታካሚዎች የዘረመል መንስኤ አግኝተናል።

ከዚያም ትንታኔያችንን ወደ ሌሎች ተመሳሳይ ጂኖች ክፍሎች በማስፋፋት 10 ተጨማሪ የጄኔቲክ ለውጦች በ 29 ታካሚዎች ላይ ተገኝተዋል. ብዙ ቤተሰቦች መምጣታቸውን ሲቀጥሉ፣ ተጨማሪ ዘጠኝ ሰዎች ለይተናል። በጠቅላላው፣ በKRT27 ጂን ውስጥ 5 የተለያዩ ልዩነቶችን አግኝተናል፣ ከእነዚህ ውስጥ 10 ያህሉ ከዚህ በፊት ሪፖርት ተደርጎ አያውቅም። በተለይ አንድ ተለዋጭ-KRT5:c.1649del የሚባል— ጎልቶ ታይቷል። በ 44 ሰዎች ውስጥ ከ 16 ዘመድ ያልሆኑ ቤተሰቦች ውስጥ የተገኘ ሲሆን ቀደም ሲል በአለም አቀፍ ደረጃ በ 11 ቤተሰቦች ውስጥ ሪፖርት ተደርጓል.

እነዚህን 44 ታካሚዎች በቅርበት ስንመለከት አንድ አስደናቂ ነገር አስተውለናል፡ ምንም እንኳን አንዳንዶቹ የኢቢኤስ በሽታ ያለባቸው የቆዳ ቀለም (በቆዳ ላይ ጠቆር ያለ ነጠብጣብ) ታይቶባቸው የነበረ ቢሆንም ሌሎቹ ደግሞ የቀለበት ቅርጽ ያላቸው ቀይ ፕላቶች (ኢቢኤስ-ኤምሲኤ በመባል የሚታወቁት) ናቸው። እነዚህ ሁለት የተለያዩ ንዑስ ዓይነቶች ሳይሆኑ የአንድ ዓይነት በሽታ አካል መሆናቸውን ተገነዘብን። በሌላ አነጋገር ምልክቶቹ በጊዜ ሂደት ሊለወጡ ይችላሉ, ነገር ግን ዋናው መንስኤ አንድ ነው. ይህንን በመገንዘብ ዶክተሮች የተሻለ ምክር እንዲሰጡ እና በሽታው እንዴት ሊዳብር እንደሚችል ለመገመት ይረዳል።

እነዚህን ግኝቶች ጠቅለል አድርገን ለአንድ ልዩ መጽሔት ባቀረብነው “Epidermolysis Bullosa Simplex with Mottled Pigmentation and Migratory Circinate Erythema: Distinct Subtypes or a Continuum?” በሚል ርዕስ ሳይንሳዊ መጣጥፍ ነው። ከዚህ ፕሮጀክት ውጤት ጋር ለማተም ካቀድንባቸው ሶስት ተከታታይ መጣጥፎች ውስጥ ይህ የመጀመሪያው ነው።

ሁሉም ታካሚዎች EBS አልነበራቸውም. ከመጀመሪያው ዙር ፈተና በኋላ እስካሁን ያልተመረመሩ ሰዎች፣ ሌሎች ጂኖችን በቅደም ተከተል አዘጋጅተናል፣ በተለይም COL7A1፣ እሱም ከ Dystrophic EB (DEB) ጋር የተገናኘ። ይህ ስልት 17 ተጨማሪ ምርመራዎችን አድርጓል. ለቀሪዎቹ 30 ታካሚዎች, ብዙ ጂኖችን በአንድ ጊዜ እንድንመረምር የሚያስችለን የላቀ ቅደም ተከተል ዘዴዎችን እንጠቀማለን. እንደ PLEC እና KLHL11 ባሉ ብርቅዬ ጂኖች የተከሰቱ ጁንክሽናል ኢቢ፣ ኪንድለር ኢቢ እና ኢቢኤስን ጨምሮ ሌሎች 24 ታካሚዎችን የኢቢ አይነቶችን ለይተናል። በስተመጨረሻ ከ161 ታካሚዎች ውስጥ ለ180ቱ ግልጽ የሆነ የዘረመል መልስ አግኝተናል።

ይህ ሥራ ለቤተሰብ ትልቅ ትርጉም አለው. ትክክለኛ ምርመራ ማግኘቱ እርግጠኛ አለመሆንን ብቻ ሳይሆን ለተሻለ እንክብካቤ፣ ለጄኔቲክ ምክር እና በመጨረሻም ህክምናዎችን ወይም ክሊኒካዊ ሙከራዎችን ለማግኘት በሮችን ይከፍታል።

ይህ ሥራ ለምን አስፈላጊ ነው

በጣም ከሚያስደንቁ ግኝቶች አንዱ የKRT5:c.1649del ልዩነት በሕዝባችን ውስጥ ምን ያህል የተለመደ ነበር፣ በሌላ ቦታ ካለው ብርቅዬ ጋር ሲነጻጸር። ይህ በተለያዩ የአለም ክፍሎች ኢቢን ማጥናት አስፈላጊ መሆኑን ያሳያል። ምርምር የሚካሄደው በአውሮፓ ወይም በሰሜን አሜሪካ ብቻ ከሆነ፣ የእንቆቅልሹን ቁልፍ ክፍሎች እናፍቃለን።

እንዲሁም የዚህ በሽታ ልዩነት በአንድ የተወሰነ የሰሜን ምስራቅ አርጀንቲና ክልል ውስጥ ባሉ ቤተሰቦች ውስጥ እንዴት ሊሰራጭ እንደሚችል እንደገና መገንባት ችለናል። ይህ ግኝት ከአንድ የጋራ ቅድመ አያት የተላለፈውን የመስራች ሚውቴሽን ሃሳብ ያረጋግጣል። እነዚህን ቅጦች መረዳት በክልሉ ውስጥ የወደፊት ምርመራ እና ምርመራን ለመምራት ይረዳል.

ከሳይንስ ባሻገር, ይህ ፕሮጀክት ሰፋ ያለ ተፅእኖ ነበረው. የDEBRA UK ድጋፍ ማግኘታችን ለሥራችን ታይነት እና በአርጀንቲና እና በአጎራባች አገሮች ያሉ ብዙ ሐኪሞች ታማሚዎችን ወደ እኛ እንዲልኩ አበረታቷል። በውጤቱም፣ በአርጀንቲና ውስጥ የኢቢ ሕመምተኞች ብሔራዊ መዝገብ ለመፍጠር የመጀመሪያውን እርምጃ ወስደናል፣ ኢቢ ያለባቸውን ሰዎች ከሚንከባከቡት አራት ዋና ማዕከላት መረጃን ሰብስበናል። ይህም በአገራችን ኢቢ ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ ቅድመ ግምት እንድናደርግ አስችሎናል-ከዚህ በፊት ታይቶ የማያውቅ ነገር ነው።

ተግዳሮቶችን ማሸነፍ

ምንም እንኳን ስኬት ቢኖረውም, መንገዱ ቀላል አልነበረም. አርጀንቲና በታሪኳ ከታዩ የኢኮኖሚ ቀውሶች ውስጥ አንዱ ነው። ሪኤጀንቶችን ወደ ሀገር ውስጥ ለማስገባት፣የዋጋ ንረትን ለመቋቋም እና ከወጪ ለውጥ ጋር ለመላመድ ከባድ መዘግየቶች አጋጥመውናል። በአንድ ወቅት፣ ተስፋ ያደረግንባቸውን ሬጀንቶች መግዛት ስላልቻልን የመጀመሪያውን እቅዳችንን ሙሉ በሙሉ ማሻሻል ነበረብን። አሁንም፣ በDEBRA UK በተሰጠው የስድስት ወር ማራዘሚያ እና የስትራቴጂ ለውጥ ምስጋና ይግባውና ሁሉንም አላማችንን ማሳካት ችለናል።

ምን ቀጥሎ ነው?

አሁን ከዚህ ፕሮጀክት ሁለት ተጨማሪ ሳይንሳዊ ወረቀቶች እየሰራን ነው። በተጨማሪም ከሕመምተኞች ጋር መከታተላችንን እንቀጥላለን እናም ግኝቶቻችንን ከአካባቢው የቆዳ ህክምና ባለሙያዎች እና የሕፃናት ሐኪሞች ጋር በመላ አገሪቱ የቅድመ ምርመራን ለማሻሻል እየሰራን ነው። የጀመርነው መዝገብ የህዝብ ጤና ፖሊሲዎችን ለማቀድ፣ ለቤተሰቦች የተሻለ ድጋፍ ለመስጠት እና—በተስፋ - ወደ ተደራሽ ህክምናዎች አንድ እርምጃ የሚያቀርብ ቁልፍ መሳሪያ ይሆናል። (ከ2025 የመጨረሻ ሪፖርት)

ለDEBRA UK ከልብ እናመሰግናለን, ለገንዘብ ብቻ ሳይሆን ውክልና የሌላቸው ክልሎች ውስጥ የምርምር አስፈላጊነት ለማመን. ይህን ስራ እንዲሰራ ስላደረጉልን እና በአርጀንቲና ላሉ የኢቢ ቤተሰቦች ድምጽ እና መልስ እንድንሰጥ ስለረዱን እናመሰግናለን።

(ከጁን 2025 የመጨረሻ ዘገባ።)

በጄኖደርማቶሲስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (CEDIGEA) የምርምር ማዕከል በፕሮጀክታችን ውስጥ ከፍተኛ መሻሻል አሳይተናል። በአሁኑ ወቅት በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሲምፕሌክስ (ኢቢኤስ) ወይም በሌላ ኢፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ያልተገለጸ ዓይነት ክሊኒካዊ ጥርጣሬ ወደ እኛ የተላኩ 180 ቤተሰቦች 121 ታካሚዎችን ቀጥረናል።

ዋናው ግባችን ሞለኪውላዊ ምርመራዎችን ለማቅረብ የጄኔቲክ ትንታኔን ማካሄድ እና በተመሳሳይ ጊዜ በህዝባችን ውስጥ ስለ በሽታው ጀነቲካዊ መሠረት ለማወቅ ነበር. እስካሁን፣ የተወሰኑ ጂኖችን መርምረናል እና ለ104 ታካሚዎች ሞለኪውላዊ ምርመራ ደርሰናል፣ ይህም ትልቅ ስኬት ነው። ይህን በማድረጋችን 31 የተለያዩ በሽታ አምጪ ተህዋሲያንን ለይተናል፣ ከእነዚህ ውስጥ 12 ቱ ቀደም ሲል በሥነ-ጽሑፍ ያልተመዘገቡ ናቸው።

ሆኖም በፕሮጀክታችን ወቅት ተግዳሮቶች ተፈጠሩ። በአገራችን በኢኮኖሚ አለመረጋጋት እና በደንቦች ለውጥ ሳቢያ ለጄኔቲክ ቅደም ተከተል አስፈላጊ የሆኑ ሬጀንቶችን ለማግኘት መዘግየቶች አጋጥመውናል፣ የላብራቶሪ አቅርቦቶች ዋጋ ከሶስት ዓመት በፊት ከነበረው በ300% ከፍ ብሏል። በነዚህ ተግዳሮቶች ምክንያት፣ የእርዳታ ገንዘባችንን በአግባቡ ለመጠቀም እና ግቦቻችንን በወቅቱ ማጠናቀቅን ለማረጋገጥ ስልታችንን መከለስ ነበረብን።

ሕትመቶችን በተመለከተ፣ ግኝቶቻችንን ለማቅረብ አጠቃላይ የእጅ ጽሑፍ እያዘጋጀን ነው። እኛ እንደዚህ ያሉ ብዙ ቁጥር ያላቸውን ጉዳዮች በማጥናት በእያንዳንዱ ታካሚ እና የታካሚ ቡድን ውስጥ ልዩ ሁኔታዎችን መለየት እንችላለን እናም ይህ መረጃ ለወደፊቱ ህመምተኞች እንዴት እንደሚከሰት ለመተንበይ ጠቃሚ ይሆናል ብለን እናምናለን።

የታካሚ ተሳትፎን በተመለከተ ማግዳሌና እና ጆሴፊና አጋዥ ሆነዋል። በብሎጋቸው “En mi piel”፣ ጠቃሚ ግንዛቤዎችን ሰጥተዋል እና ለታካሚዎች ልምዳቸውን የሚለዋወጡበት መድረክ ፈጥረዋል። ይህ ታካሚን ያማከለ አካሄድ የኛን የምርምር ትኩረት ይመራዋል እና ስራችን በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ የተጎዱትን እና ሌሎች ብርቅዬ የቆዳ በሽታዎችን ፍላጎት የሚያሟላ መሆኑን ያረጋግጣል።

ለማጠቃለል፣ ምንም እንኳን ተግዳሮቶች ቢኖሩም፣ ፕሮጀክታችን በጥሩ ሁኔታ እየሄደ ነው፣ እና በአለም አቀፍ ደረጃ ለታካሚዎች ጥቅም ሲባል በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ መስክ ምርምርን ለማራመድ ቆርጠናል ።

እናም በሴፕቴምበር 19 ፣ 20 እና 21 ቀን 2024 በምናባዊ ፎርማት ወደ ቪ አርጀንቲና የጂኖደርማቶሴስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ኮንግረስ ለመጋበዝ ይህንን እድል እንዳያመልጠን ። እንደተዘመኑ ለመቆየት በ Instagram @cedigea ይከታተሉን። .uba

(ከግንቦት 2024 የሂደት ሪፖርት።)