የ EBS ጂኖች ቅደም ተከተል

ተመራማሪዎች እስካሁን ኢቢ ሲምፕሌክስ ወይም አይነቱ ባልታወቀ ቦታ 180 ሰዎችን ቀጥረዋል። ከእነዚህ ውስጥ ለ104 ሰዎች የዘረመል ምርመራ ያደረጉ ሲሆን ይህንንም ሲያደርጉ EBን የሚያስከትሉ 31 የተለያዩ የዘረመል ለውጦችን ለይተው ያውቃሉ፣ ከእነዚህ ውስጥ 12ቱ ከዚህ በፊት ሪፖርት ተደርጎ አያውቅም።

የ2024 የቪዲዮ ዝመና፡-

መሪ ተመራማሪ፡- ዶ/ር ላውራ ቫሊኖቶ በአርጀንቲና ብሔራዊ የሳይንስ እና ቴክኒካል ምርምር ካውንስል ተመራማሪ እና በCEDIGEA ዋና መርማሪ (PI) ናቸው። በባዮኬሚስትሪ እና ፋርማሲ ትምህርት ቤት በባዮቴክኖሎጂ ኤምኤስሲ በአርጀንቲና ብሄራዊ ዩኒቨርሲቲ ሮዛሪዮ እና በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ የባዮኬሚስትሪ እና ፋርማሲ ትምህርት ቤት የዶክትሬት ዲግሪያቸውን አግኝታለች፣ በመተንፈሻ ህጻናት ቫይረስ ሞለኪውላር ኤፒዲሚዮሎጂ ስራዋ። በልጆች ሆስፒታል ውስጥ በቫይሮሎጂ ላብራቶሪ ውስጥ ያሉ ኢንፌክሽኖች R. Gutierrez. የዶክትሬት ዲግሪዋን ስታጠናቅቅ በህፃናት የህዝብ ሆስፒታል የሚማሩ የጂኖደርማቶሲስ ህሙማንን ለማወቅ የሚያስችል መንገድ ለማግኘት በሆስፒታሉ የቆዳ ህክምና ክፍል በበጎ ፈቃደኝነት መስራት ጀመረች። ከተወሰኑ ዓመታት በኋላ በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ (UBA) በጂኖደርማቶሲስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (CEDIGEA) የምርምር ማዕከል መስራቾች አንዷ ነበረች። እዚህ እሷ genodermatoses መካከል ሞለኪውላዊ ምርመራ ላይ ሥራዋን ቀጥላለች, በአንድነት ሕዝብ epidemiological ሞለኪውላዊ ምርምር ዝቅተኛ ገቢ ያላቸው ታካሚዎች ወጪ ቆጣቢ ምርመራ ለማድረግ ስልተ ለማዘጋጀት እና EB ዝርዝር የክሊኒካል እና ሞለኪውላዊ መዛግብት ለመገንባት እንዲቻል የሕብረተሰብ ሞለኪውላዊ ምርምር በሽታው.

ተባባሪ ተመራማሪዎች፡- ፕሮፌሰር ግራሲዬላ ማንዙር በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ የሕክምና ትምህርት ቤት ፕሮፌሰር እና የቆዳ ህክምና ክፍል ኃላፊ ናቸው። እሷ የኒዮናቶሎጂስት ፣ የሕፃናት ሐኪም እና የቆዳ ህክምና ባለሙያ ሲሆኑ በ R. Gutierrez የህፃናት ሆስፒታል ውስጥ የሕፃናት የቆዳ ህክምና ባለሙያ በመሆን ከ 15 ዓመታት በላይ በሆስፒታሉ ውስጥ አዲስ የቆዳ በሽታዎችን አዲስ ክፍል ለመክፈት ችለዋል ። ከተወሰኑ ዓመታት በኋላ፣ እና ከብዙ ዲሲፕሊን ቡድን ጋር፣ ዳይሬክተር የሆነችበትን CEDIGEA መሰረተች። ኢቢ ያለባቸው ብዙ ልጆች ሲያድጉ ካየች በኋላ፣ የአዋቂዎች ኢቢ ታማሚዎች የሚታከሙበት ቦታ አስፈላጊ መሆኑን ተገነዘበች እና ሁለተኛ የ CEDIGEA ማዕከል፣ ለአዋቂዎች፣ በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ ሆስፒታል ደ ክሊኒካስ ጀመረች።

ዶ/ር ሞኒካ ናታሌ በአር ጉቲዬሬዝ የሕፃናት ሆስፒታል ውስጥ በጂኖደርማቶስ ሞለኪውላዊ ምርመራ ላይ የተሳተፈ የባዮኬሚስት ባለሙያ ነው። እሷም የ CEDIGEA መስራቾች አንዷ ነበረች እና የሞለኪውላር ላብራቶሪ ሀላፊ ነች ፣ አዳዲስ የኢቢ ጉዳዮችን በመለየት እና ሌሎች ጂኖደርማቶሶችን ለመመርመር አዳዲስ ስልቶችን በማዘጋጀት ላይ ትገኛለች።

"የእያንዳንዱ የኢቢ ታካሚ ግለሰባዊ ጥቅም የሞለኪውላር ምርመራ የኢቢን አይነት እና ንዑስ አይነት ለመወሰን እና እጅግ በጣም ጥሩ እንክብካቤ እና የጄኔቲክ ምክር ለመስጠት አስፈላጊ የሆነውን የማያሻማ ምርመራ እንዲያቀርብላቸው ነው። የጋራ ጥቅሙ ስለ ተለዋዋጮች መስፋፋት የተሰበሰበው መረጃ ለወደፊት ታካሚዎች የምርመራ ኦዲሲሲ ለማሳጠር ጠቃሚ ሊሆን ይችላል… እና የበለጠ ትክክለኛ ትንበያ ይሰጣል። በተጨማሪም፣ ያልተመረመሩ የዘረመል ዳራ ባላቸው ህዝቦች ውስጥ፣ እነዚህ ጥናቶች ከዚህ ቀደም የማይታወቁ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን የተለያዩ የጂን ሕክምናዎችን ሲወስኑ ግምት ውስጥ መግባት አለባቸው።

- ዶክተር ቫሊኖቶ

የስጦታ ርዕስ፡ ሞለኪውላር ኤፒዲሚዮሎጂ ኦፍ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሲምፕሌክስ በአርጀንቲና።

በአርጀንቲና ውስጥ በጂኖደርማቶሴስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (CEDIGEA) የምርምር ማዕከል ዋና ዓላማዎች ውስጥ የሚሠቃዩትን ምልክቶች በተሻለ እና በብቃት ለመቅረፍ ፣ ህመምን ለመቆጣጠር እና ህመምን ለማስታገስ ለሁሉም የኢቢ ህመምተኞች ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ ነው ። ማህበራዊ ሁኔታቸው ምንም ይሁን ምን የሚያስፈልጋቸው ሁለገብ እንክብካቤ። በደቡብ አሜሪካ ከኢቢ ብዙ ሪፖርቶች ስለሌሉ በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ ግባችን ታካሚዎቻችንን በክሊኒካዊ እና በሞለኪውላር መለየት ነው። በCEDIGEA ከDEB እና Kindler ሕመምተኞች ጋር ተመሳሳይ ጥናት ለማተም እድሉን አግኝተናል፡ ግባችን የኢቢኤስ ታካሚዎችን ጥናት ማጠናቀቅ እና ማተም ነው።

በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ የጂኖደርማቶሴስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (CEDIGEA) የምርምር ማዕከላችን በአርጀንቲና የጤና መድህን የሌላቸው ታካሚዎችን ይመረምራል እንዲሁም ይከታተላል። የዚህ ፕሮጀክት አላማ በህዝባችን ውስጥ ከኢቢኤስ ጋር የተገናኙ የዘረመል ልዩነቶችን ስርጭት እና ልዩነትን ማወቅ ነው፣ ይህም ያልተመረመረ ዳራ ነው። በክልላችን ውስጥ ልቦለድ ተለዋጮች ከተገኙ ሪፖርት ማድረግ መቻል እና የመረጃ ቋት መገንባት አዲስ የፍኖታይፕጂኖታይፕ ማኅበራት መገመት ይቻል እንደሆነ መወሰን በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የምርምር ፕሮጀክት በተመሳሳይ ጊዜ ዝቅተኛ ገቢ ላላቸው ታካሚዎቻችን ትክክለኛ የሆነ የሞለኪውላር ምርመራ በነጻ እንድንሰጥ ያስችለናል።

በቦነስ አይረስ ፋኩልቲ እና በ CEDIGEA ባለሙያዎች ጥረት ቀደም ሲል ከDEB ጋር በሽተኞችን ያሳተፈ ፕሮጀክት በተሳካ ሁኔታ ለማካሄድ ዕድሉን አግኝተናል።እዚያም ከ181 ቤተሰቦች የተውጣጡ 136 ታካሚዎችን በማጣራት 36 ልቦለድ ልዩነቶች እና አዲስ ፍኖተ-አይነት- አግኝተናል። የጂኖታይፕ ማህበር.

በጄኖደርማቶሲስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (CEDIGEA) የምርምር ማዕከል በፕሮጀክታችን ውስጥ ከፍተኛ መሻሻል አሳይተናል። በአሁኑ ወቅት በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሲምፕሌክስ (ኢቢኤስ) ወይም በሌላ ኢፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ያልተገለጸ ዓይነት ክሊኒካዊ ጥርጣሬ ወደ እኛ የተላኩ 180 ቤተሰቦች 121 ታካሚዎችን ቀጥረናል።

ዋናው ግባችን ሞለኪውላዊ ምርመራዎችን ለማቅረብ የጄኔቲክ ትንታኔን ማካሄድ እና በተመሳሳይ ጊዜ በህዝባችን ውስጥ ስለ በሽታው ጀነቲካዊ መሠረት ለማወቅ ነበር. እስካሁን፣ የተወሰኑ ጂኖችን መርምረናል እና ለ104 ታካሚዎች ሞለኪውላዊ ምርመራ ደርሰናል፣ ይህም ትልቅ ስኬት ነው። ይህን በማድረጋችን 31 የተለያዩ በሽታ አምጪ ተህዋሲያንን ለይተናል፣ ከእነዚህ ውስጥ 12 ቱ ቀደም ሲል በሥነ-ጽሑፍ ያልተመዘገቡ ናቸው።

ሆኖም በፕሮጀክታችን ወቅት ተግዳሮቶች ተፈጠሩ። በአገራችን በኢኮኖሚ አለመረጋጋት እና በደንቦች ለውጥ ሳቢያ ለጄኔቲክ ቅደም ተከተል አስፈላጊ የሆኑ ሬጀንቶችን ለማግኘት መዘግየቶች አጋጥመውናል፣ የላብራቶሪ አቅርቦቶች ዋጋ ከሶስት ዓመት በፊት ከነበረው በ300% ከፍ ብሏል። በነዚህ ተግዳሮቶች ምክንያት፣ የእርዳታ ገንዘባችንን በአግባቡ ለመጠቀም እና ግቦቻችንን በወቅቱ ማጠናቀቅን ለማረጋገጥ ስልታችንን መከለስ ነበረብን።

ሕትመቶችን በተመለከተ፣ ግኝቶቻችንን ለማቅረብ አጠቃላይ የእጅ ጽሑፍ እያዘጋጀን ነው። እኛ እንደዚህ ያሉ ብዙ ቁጥር ያላቸውን ጉዳዮች በማጥናት በእያንዳንዱ ታካሚ እና የታካሚ ቡድን ውስጥ ልዩ ሁኔታዎችን መለየት እንችላለን እናም ይህ መረጃ ለወደፊቱ ህመምተኞች እንዴት እንደሚከሰት ለመተንበይ ጠቃሚ ይሆናል ብለን እናምናለን።

የታካሚ ተሳትፎን በተመለከተ ማግዳሌና እና ጆሴፊና አጋዥ ሆነዋል። በብሎጋቸው “En mi piel”፣ ጠቃሚ ግንዛቤዎችን ሰጥተዋል እና ለታካሚዎች ልምዳቸውን የሚለዋወጡበት መድረክ ፈጥረዋል። ይህ ታካሚን ያማከለ አካሄድ የኛን የምርምር ትኩረት ይመራዋል እና ስራችን በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ የተጎዱትን እና ሌሎች ብርቅዬ የቆዳ በሽታዎችን ፍላጎት የሚያሟላ መሆኑን ያረጋግጣል።

ለማጠቃለል፣ ምንም እንኳን ተግዳሮቶች ቢኖሩም፣ ፕሮጀክታችን በጥሩ ሁኔታ እየሄደ ነው፣ እና በአለም አቀፍ ደረጃ ለታካሚዎች ጥቅም ሲባል በኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ መስክ ምርምርን ለማራመድ ቆርጠናል ።

እናም በሴፕቴምበር 19 ፣ 20 እና 21 ቀን 2024 በምናባዊ ፎርማት ወደ ቪ አርጀንቲና የጂኖደርማቶሴስ እና ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ኮንግረስ ለመጋበዝ ይህንን እድል እንዳያመልጠን ። እንደተዘመኑ ለመቆየት በ Instagram @cedigea ይከታተሉን። .uba

(ከግንቦት 2024 የሂደት ሪፖርት።)