ለሁሉም የ EB ዓይነቶች ቀለል ያለ የዘረመል ሙከራ

በአገራቸው ውስጥ ትልቁ የሕፃናት ሕክምና ተቋም ውስጥ የሚገኙ ተመራማሪዎች፣ እና በደቡብ ምስራቅ እስያ የጄኔቲክ ችግር ላለባቸው ልጆች የክሮሞሶም ማይክሮአሬይ ምርመራ ያደረጉ የመጀመሪያው፣ በሁለት የኢቢ ሕመምተኞች ላይ የጄኔቲክ ለውጦችን በተሳካ ሁኔታ ለይተው በሦስት ተጨማሪ ታካሚዎች ላይ እየሠሩ ነው።

ተመራማሪዎች የኢቢ ታካሚዎችን ምርመራ እና አያያዝን በተመለከተ ከሀገር ውስጥ ዶክተሮች ጋር ለመስራት ወደ የተለያዩ ደቡብ ምስራቅ እስያ ሀገራት ተጉዘዋል። በአሮጌው አጭር ተነባቢ ተከታታይ ቴክኖሎጂ ያመለጡ የጄኔቲክ ለውጦችን ለማግኘት አዲስ ረጅም የተነበበ ተከታታይ ቴክኖሎጂን እየተጠቀሙ ነው።

መሪ ተመራማሪ፡- ዶ/ር ታን እንደ ሞለኪውላር ጄኔቲክስ ባለሙያ የሰለጠኑ ናቸው፣ ከዊስኮንሲን ዩኒቨርሲቲ የሳይንስ ማስተር ዲግሪ ያለው - ማዲሰን እና ፒኤችዲ ከሞለኪውላር እና ሴል ባዮሎጂ ተቋም።

ተባባሪ ተመራማሪ፡- ዶ/ር ኮህ ኢቢን ጨምሮ በጄኔቲክ የቆዳ መታወክ ላይ ልዩ ፍላጎት ያለው የህፃናት የቆዳ ህክምና ባለሙያ ነው። DEBRA ሲንጋፖርን ለማቋቋም ረድቷል እና ከክልሉ ካሉ ሌሎች የሕጻናት የቆዳ ህክምና ባለሙያዎች ጋር በተደጋጋሚ ኢቢ ያለባቸውን ታካሚዎችን ያስተዳድራል።

ምንም እንኳን አንዳንድ ጉዳዮች ክሊኒካዊ በሆነ መንገድ ሊታወቁ ቢችሉም ፣ የተደራረቡ እና ከእድሜ ጋር የተዛመዱ አቀራረቦች የልዩ ዓይነት ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ ፈታኝ ያደርገዋል። በ EB ውስጥ የጄኔቲክ ምርመራ ማግኘቱ የረዥም ጊዜ ትንበያ እና የሕመም ምልክቶችን በአግባቡ ለመቆጣጠር አስፈላጊ የሆነውን የተለየ ንዑስ ዓይነት ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ ያስችላል። ዘመዶች እና በቤተሰብ ምጣኔ ላይ ውሳኔዎችን ይመራሉ ።

- ዶክተር ታን

የስጦታ ርዕስ፡- የ epidermolysis bullosa የዘረመል ምርመራን ለረጅም ጊዜ በማንበብ በቅደም ተከተል ማሻሻል።

Epidermolysis Bullosa (ኢቢ) በቆዳ መሰበር የሚታወቅ ብርቅዬ ሁኔታ ሲሆን ይህም በትንሽ ጉዳት ላይ አረፋ እና የአፈር መሸርሸር ያስከትላል. በተወሰኑ የ EB ዓይነቶች ላይ ጠባሳ ከብልሽት እና የአፈር መሸርሸር በሁለተኛ ደረጃ ሊከሰት ይችላል. ከቆዳው በተጨማሪ ኢቢ በኤፒተልየም በተሸፈነው የ mucosal ንጣፎች ላይም እንደ አፍ፣ ኦሶፋጉስ፣ የጨጓራና ትራክት ፣ የሽንት ቱቦ እና አይኖች ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል። በእነዚህ ቲሹዎች ውስጥ ጠባሳ ሊከሰት ይችላል, ይህም እንደ ጥብቅነት የመሳሰሉ ተጨማሪ ችግሮች ያስከትላል. ኢቢ ወደ ሌሎች እንደ የደም ማነስ፣ ደካማ እድገት እና የአጥንት ህክምና ችግሮች እንዲሁም ለአንዳንድ የቆዳ ካንሰር ዓይነቶች እንደ ስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ የመጋለጥ እድልን ይጨምራል። አራቱም ዋና ዋና የኢቢ ዓይነቶች (ኢቢ ሲምፕሌክስ፣ ጁነክሽናል ኢቢ፣ ዲስትሮፊክ ኢቢ እና ኪንድለር ሲንድረም) የሚከሰቱት በጄኔቲክ መዛባት ነው።

EB በክሊኒካዊ መልኩ የተለያየ ክብደት ያለው እና ተደራራቢ አቀራረቦች ያሉት በመሆኑ ዋና ዋና ዓይነቶችን እና ከ30 በላይ የሆኑትን ክሊኒካዊ ንዑስ ዓይነቶች በተለይም በመጀመሪያዎቹ የህይወት ዓመታት መካከል ያለውን ልዩነት ለመለየት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። የረጅም ጊዜ ውጤትን ለመተንበይ እና ተገቢውን ህክምና ለመምራት ለትክክለኛ ምርመራ ሞለኪውላዊ ማረጋገጫ መደረግ አለበት. በጄኔቲክ ሙከራ አወንታዊ ውጤት የማግኘት ስኬት ከ50-90% አሁን ላለው ነጠላ ጂን Sanger ወይም ባለብዙ ጂን የአጭር ንባብ ቅደም ተከተል ዘዴ ነው። ብዙ የኢቢ ጂኖችን ለመመርመር ረጅም የተነበበ ቅደም ተከተል በስፋት ጥቅም ላይ አልዋለም. የናኖፖሬ ረጅም ተነባቢ ቴክኖሎጂ የረጅም ጊዜ የዲ ኤን ኤ ፍርስራሾችን በመከተል የአጠቃላይ ዘረ-መል (ጅን) ሙሉ ቅደም ተከተል እንዲኖር ያስችላል ፣ ይህም የበለጠ ትክክለኛ የሆነ የምርመራ ውጤትን ይሰጣል ።

የተለያዩ የ EB ዓይነቶች ክሊኒካዊ ገፅታዎች እርስ በርስ ሊደራረቡ እና ብዙውን ጊዜ በቅድመ ህይወት ውስጥ የመመርመሪያ ችግር ይፈጥራሉ. ቀደምት እና ትክክለኛ የጄኔቲክ ምርመራ የኢቢ ንዑስ ዓይነት ፈጣን ምርመራ እንዲደረግ ሊያደርግ ይችላል፣ ይህም የተሻለ ትንበያ እና የተሻሻለ አስተዳደር እንዲሁም ችግሮችን አስቀድሞ ለማወቅ እና ለመቆጣጠር ያስችላል።

በአሁኑ ጊዜ የጄኔቲክ ምርመራ የበርካታ ጂኖች ወይም ኤክሶም (ጂን የያዙ የጂኖም ክልሎች) በአንድ ጊዜ ቅደም ተከተል ሲሆን ይህም በተለምዶ አጫጭር ቁርጥራጮችን በቅደም ተከተል ያቀርባል። የናኖፖር ረዣዥም ቁርጥራጮች (የኮድ ያልሆኑ ክልሎችን ጨምሮ) ቅደም ተከተል ከፍተኛ የምርመራ ውጤትን ሊያስከትል እና ብዙ የዘረመል ልዩነቶችን ሊያገኝ ይችላል። አዎንታዊ የጄኔቲክ ውጤት ማግኘት ለታካሚዎች አስፈላጊ ነው. በከባድ የሕፃናት ጉዳዮች ላይ ለወላጆች መዘጋት እና ለወደፊቱ እርግዝና እርዳታ መስጠት አስፈላጊ ነው. በፕሮባንድ ውስጥ ያለውን የጄኔቲክ ልዩነት መለየት ለዘመናት ቤተሰብ ያለውን ስጋት ለመገምገም ያስችላል። የጄኔቲክ ጉድለቱ ላይ ያለው መረጃ ለሪሴሲቭ EB ዓይነቶች ሁለቱ የተበላሹ አለርጂዎች እያንዳንዳቸው ጉድለት ያለበት ቅጂ ከያዙ ከሁለቱም ወላጆች የተወረሱ ናቸው ። ለቅድመ ወሊድ ወይም ለቅድመ-መተከል ሙከራዎች ለዋና ዋና የኢቢ ዓይነቶች ድንገተኛ ሚውቴሽን ለመለየት የጄኔቲክ ሙከራም ሊከናወን ይችላል።

የኢቢ ምልክቶችን ስር ያለውን የክሊኒካል በሽታ ኮርስ በተሻለ ለመረዳት፣ የዘረመል መረጃን ከበሽታ አቀራረቦች ጋር በተሻለ ሁኔታ ለማዛመድ በብዙ ታካሚዎች ላይ የሚታወቁ ተጨማሪ የዘረመል ልዩነቶች ያስፈልጉናል። ተጨማሪ የጄኔቲክ ልዩነቶችን ማግኘቱ በበሽታ ተውሳክ ጊዜ ውስጥ ስለ ሞለኪውላዊ ሂደቶች የተሻለ ግንዛቤን ያመጣል, ይህም አዳዲስ ፋርማኮሎጂካል ወኪሎችን እና ሌሎች ህክምናዎችን ይፈጥራል.

የጄኔቲክ ባለሙያ ነኝ፤ በጄኔቲክ ምክንያት የሚከሰቱ በሽታዎችን መሠረት ለማወቅ ፍላጎት አለኝ። ተባባሪ መርማሪዬ በኢቢ ላይ ልዩ ፍላጎት ያለው የቆዳ ህክምና ባለሙያ ነው። በአካባቢው የኢቢ ማህበረሰብ እና በክልሉ ውስጥም ንቁ ተሳትፎ አድርጓል፣ የኢቢ ሕመምተኞችን ምርመራ እና አያያዝ በተመለከተ ከአካባቢው ዶክተሮች ጋር ለመስራት ወደ ሌሎች የደቡብ ምስራቅ እስያ አገሮች ተጉዟል። የጄኔቲክ መዛባት ሞለኪውላዊ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት የጄኔቲክ ቅደም ተከተል ተጠቅመናል። የአጭር ንባብ ቴክኖሎጂን (እንደ ኢሉሚና እና አዮን መድረኮች ያሉ) በመጠቀም የሚቀጥለው ትውልድ ቅደም ተከተል አሁን በጥሩ ሁኔታ የተቋቋመ ሲሆን በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የእንክብካቤ ደረጃ ሆኗል ነገር ግን ሊለይ በሚችለው የጄኔቲክ ያልተለመዱ ሁኔታዎች ክልል ውስጥ ገደቦች አሉት። በአጭር ንባብ ቅደም ተከተል የሚጠፉትን የጄኔቲክ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማግኘት በአዲሱ ረጅም ንባብ ቅደም ተከተል ቴክኖሎጂ ላይ እየሰራን ነው፣ ይህም ትላልቅ ስረዛዎችን፣ ማስገቢያዎችን እና ድግግሞሽዎችን ያካትታል። (ከሴፕቴምበር 2024 የእድገት ሪፖርት ጀምሮ።)

ሆስፒታላችን የሶስተኛ ደረጃ ሆስፒታል እና በአገሪቱ ውስጥ ትልቁ የሕፃናት ሕክምና ተቋም ነው። በክልሉ ውስጥ በሕፃናት ሕክምና እና በክሊኒካዊ ጄኔቲክስ ግንባር ቀደም ሲሆን በደቡብ ምስራቅ እስያ ደግሞ በጄኔቲክ መዛባት ላለባቸው ልጆች የክሮሞሶም ማይክሮአሬይ ምርመራ የሚያቀርብ የመጀመሪያው ነው። ታካሚዎች ሁኔታቸውን እንዲመረምሩ እና እንዲያስተዳድሩ በመርዳት ላይ እናተኩራለን። ለዚህ ፕሮጀክት፣ ለታካሚዎች ሞለኪውላዊ ምርመራ ለማቅረብ ተስፋ እናደርጋለን። ተደራራቢ ምልክቶች እና ንዑስ ዓይነቶች ያሏቸው በርካታ የኢቢ ዓይነቶች አሉ። የጄኔቲክ ምርመራ በጄኔቲክ ምክንያት ላሉ በሽታዎች ትክክለኛ ምርመራ የወርቅ ደረጃ እንደሆነ ይታወቃል። የጄኔቲክ ማረጋገጫ መኖሩ የጂን ሚውቴሽን ትክክለኛ መለያ ይሰጣል ይህም ግላዊ አስተዳደርን ያስችላል። የጄኔቲክ መንስኤን መለየት የቅድመ ወሊድ ምርመራ እና ወደፊት እርግዝናዎች ላይ የተደጋጋሚነት አደጋን ለመተንበይ ያስችላል። በአሁኑ ጊዜ በአዲሱ የረጅም ጊዜ የተከታታይ ቅደም ተከተል ቴክኖሎጂ ላይ እየሰራን ሲሆን ይህም በዋናነት ነጠላ ወይም ብዙ የኑክሊዮታይድ ሚውቴሽንን የሚለዩ ናቸው። ረዘም ያለ የቅደም ተከተል ንባቦች ትላልቅ ስረዛዎችን፣ ማስገቢያዎችን እና ድግግሞሽዎችን ለመለየት ያስችላል። የቆዳ ችግር ላለባቸው ታካሚዎች የጂኖሚክ ቅደም ተከተል ላይ ሰርተናል እና በቅርቡ በቤተሰብ ውስጥ የባዜክስ-ዱፕሬ-ክሪስቶል ሲንድሮም ያልተለመደ ባህሪ ያለው ትልቅ ድግግሞሽ ለይተናል። ለኢቢ፣ በሁለት ታካሚዎች ላይ የጄኔቲክ ያልተለመዱ ነገሮችን በተሳካ ሁኔታ ለይተናል እና በሦስት ተጨማሪ ላይ እየሰራን ነው። (ከጃንዋሪ 2026 የሂደት ሪፖርት ጀምሮ)

የምስል ክሬዲት፡ ብሄራዊ የሰው ልጅ ጂኖም ምርምር ኢንስቲትዩት (NHGRI)።