ሶንነንበርግ (2013)

Kindler Syndrome (KS)፣ ይህን በተገለጸው የመጀመሪያ ሰው ስም የተሰየመ ቴሬዛ ኪንድለር፣ የሕጻናት እና የሕጻናት ቆዳ በቀላሉ የሚሰበር፣ ለብርሃን ስሜታዊ እና ለአደጋ የተጋለጠ የአረፋ አይነት ነው። በሽተኛው እድሜው እየገፋ ሲሄድ በቆዳው ላይ ያልተለመደ ቀለም ይፈጠራል, ሸረሪት እና ክር ደም መላሾች ይከሰታሉ, እና ቆዳው እየቀነሰ ለጉዳት ይጋለጣል. በተጨማሪም የአፍ ሽፋን ላይ ችግሮች, የፀጉር መርገፍ, የጨጓራና የአንጀት መዛባት እና አልፎ አልፎ የቆዳ እጢዎች ሊኖሩ ይችላሉ.

KS የሚከሰተው KIND1 በሚባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ሲሆን ይህም በተለምዶ የፕሮቲን ኪንደሊን-1ን ምርት ይቆጣጠራል። የኪንዲሊን-1 አንዱ ሚና በበርካታ ሴሉላር ሂደቶች እምብርት ላይ የሚገኙትን ኢንቴግሪን የተባሉ ሌሎች ሞለኪውሎችን ማግበር ወይም ማነቃቃት ነው፣ ለምሳሌ የቆዳ ሴሎች “ታማኝነት” ወይም ደህንነት። በ KS በቆዳ ሴሎች ውስጥ የትኛው የኢንትግሪን ተግባር ስህተት እንደሆነ ለመረዳት አስቸጋሪ ነው.

በዚህ ጥናት ውስጥ የምርምር ቡድኑ የችግሩን የተለያዩ ገፅታዎች ለየብቻ ማጥናት ነበረበት፡ አንደኛው የጥናቱ አካል ሌላ ተዛማጅ ፕሮቲን ኪንዲሊን -2 የጠፋውን ኪሳራ ማካካስ ይችል እንደሆነ ለመመርመር ያለመ ነበር፡ ሁለተኛው ክፍል እ.ኤ.አ. በKS ውስጥ ኢንቴግሪን "እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል" በመደበኛነት መከሰቱን ያረጋግጡ።

የ KS ጥሩ መምሰል የሚያቀርብ የላቦራቶሪ 'ሞዴል' ተጠቅመዋል። የምርምር ቡድኑ እንዳሳየው Kindin-2 የኪንዲሊን-1 መጥፋትን ማካካስ ይችላል, ነገር ግን በ KS ታካሚዎች ውስጥ የሚገኙት የኪንዲሊን-2 ተፈጥሯዊ ደረጃዎች ኪንዲሊን-1 አለመኖርን ለማካካስ በቂ አይደሉም. ከዚያም ኪንደሊን-1 ከኢንቴግሪን ጋር የሚቆራኘው የሞለኪውል የተወሰነ ክፍል ሲጎድል፣ ፕሮቲን በሰው ቆዳ ሴሎች ውስጥ በትክክል እንደማይሰራ አረጋግጠዋል።

ይህ ጥናት አንድ ጠቃሚ ጥያቄን መለሰ፡ በKS የቆዳ ህዋሶች ውስጥ የኪድሊን-1 መጥፋት ማለት ኢንቴግሪን በትክክል አልተገበረም ወይም እንደገና ጥቅም ላይ አይውልም ማለት ነው ይህም ለቆዳው ደካማ መዋቅር እና ደካማነት ይፈጥራል ነገር ግን የኪንዲሊን-2 ተፈጥሯዊ ደረጃዎች ይህንን ለማሸነፍ በቂ አይደሉም. ችግር ተመራማሪዎች በKS ውስጥ ያሉትን የዘረመል ጉድለቶች መሞከራቸውን እና መረዳታቸውን ሲቀጥሉ ይህ መረጃ በዋጋ ሊተመን የማይችል ነው።

"የዚህ የ DEBRA ምርምር ውጤቶች በ Kindler Syndrome ላይ ስላለው ሞለኪውላዊ ዘዴዎች ያለንን ግንዛቤ ጨምረዋል, ይህም ለዚህ በሽታ አዲስ የሕክምና ዘዴዎችን ሊፈጥር ይችላል"

ዶክተር አርኖድ ሶነንበርግ

ፕሮፌሰር ጆን ማግራዝ

ዶ/ር አርኑድ ሶንነንበርግ በአምስተርዳም በሚገኘው የኔዘርላንድ የካንሰር ተቋም የሕዋስ ባዮሎጂ ክፍል ኃላፊ እና የላይደን ዩኒቨርሲቲ ፕሮፌሰር ናቸው። ዋናው ፍላጎቱ የኢንቴግሪን ንጥረ ነገር ማጣበቂያ እና ኬሚካላዊ ምልክቶችን ለማስፋፋት እና ለመለየት አስፈላጊ መሆኑን መረዳት ነው። እሱ በተለይ በተጠቁ ሰዎች ላይ አለመኖራቸው መገጣጠሚያው ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ እንዲፈጠር የሚያደርገውን እና በቆዳ ካንሰር ላይ ሚና ያላቸውን ኢንቲግሪኖች ይመለከታል። ዶ/ር ሶነንበርግ በሳልክ ኢንስቲትዩት እና በ Scripps Clinic & Research Foundation በሳን ዲዬጎ የሰሩ ሲሆን ከአምስተርዳም ዩኒቨርሲቲ የዶክትሬት ዲግሪያቸውን ካገኙ በኋላ የምርምር ቡድኑን በላይደን አቋቁመዋል።