የኦማቬሎክስሎን ሕክምና በ EBS ውስጥ ያለው አቅም

በ2027 መጨረሻ ላይ።

የምርምር መሪ፡-

ፕሮፌሰር አልባና ዲንኮቫ-ኮስቶቫ በዱንዲ ዩኒቨርሲቲ የሕክምና ትምህርት ቤት (ዩኬ) የኬሚካል ባዮሎጂ ፕሮፌሰር ናቸው። ከሶፊያ ዩኒቨርሲቲ (ቡልጋሪያ) በባዮኬሚስትሪ እና ማይክሮባዮሎጂ ተመርቀዋል እና ከዋሽንግተን ስቴት ዩኒቨርሲቲ (ዩኤስኤ) በባዮኬሚስትሪ እና ባዮፊዚክስ የዶክትሬት ዲግሪያቸውን አግኝተዋል። በመቀጠልም በጆንስ ሆፕኪንስ ዩኒቨርሲቲ የሕክምና ትምህርት ቤት (ዩኤስኤ) በፋርማኮሎጂ ሰልጥነዋል፣ እዚያም የአድጁንክት ፕሮፌሰርነት ቦታቸውን ቀጥለዋል። እ.ኤ.አ. በ2007 የዱንዲ ዩኒቨርሲቲ የምርምር ምክር ቤቶች የዩኬ የአካዳሚክ ባልደረባ እና የምርምር ቡድን መሪ ሆነው ተቀላቅለዋል። ቡድናቸው ከመሠረታዊ ሳይንቲስቶች እና ክሊኒኮች እና ከፋርማሲዩቲካል ኢንዱስትሪ ጋር በመተባበር ይሰራል። በኬሚካል ባዮሎጂ እና ሜዲስን በምርምራቸው፣ ሴሎች እና ህዋሳት ለኦክሲዴቲቭ፣ ለኢንፍላማቶሪ እና ለሜታቦሊክ ውጥረት እንዴት ምላሽ እንደሚሰጡ ለመረዳት ቁርጠኛ ናቸው፣ እና ሥር የሰደደ በሽታን ለመከላከል ስልቶችን በማዘጋጀት ላይ ይገኛሉ። ባለፉት ሰባት ዓመታት፣ በክላሪቫቴ ከፍተኛ የተጠቀሱ ተመራማሪዎች ዝርዝር ውስጥ ከፍተኛ ተደማጭነት ካላቸው ምሁራን መካከል ተመድበዋል።

ተባባሪ ተመራማሪዎች፡-

ዶ/ር ቫን ዴን አከር የክሊኒካል ጄኔቲክስ ተመራማሪ ሲሆኑ ለRDEB የኢቢኤስ ኬራቲን-14 አሌሎች የጂን ዝምታ እና ፀረ-ሴንስ ኦሊጎኑክሊዮታይድ-ሚዲያድ ኤክሰን ስሊፒንግ ላይ ጥናት አካሂደዋል።

ዶ/ር አይሊን ሳንዲላንድስ በዱንዲ ዩኒቨርሲቲ ከፍተኛ የምርምር ባልደረባ ሲሆኑ በጄኔቲክ የቆዳ መዛባቶች ጥናት ላይ ሰፊ ልምድ አላቸው።

"እንደተገመተው፣ የኦማቬሎክስሎንን ውጤታማነት በሰው ኤፕላንት ቆዳ እና በ3D የሰው ቆዳ ተመጣጣኝነት ከኢቢኤስ ታካሚዎች ማሳየት ከቻልን፣ ክሊኒካዊ ሙከራውን ዲዛይን እናደርጋለን።"

– ዶ/ር አልባና ዲንኮቫ-ኮስቶቫ

የስጦታ ርዕስ፡- ኦማቬሎክስሎን በኤፒደርሞሊሲስ ውስጥ ያለው የሕክምና አቅም ቡሎሳ ሲምፕሌክስ

ይህ ፕሮጀክት በቅርቡ በአሜሪካ እና በአውሮፓ ህብረት ውስጥ በዘር የሚተላለፍ የነርቭ ችግር ላለባቸው ታካሚዎች የጸደቀው ኦማቬሎክስሎን መድሃኒት ለኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ሲምፕሌክስ (EBS) ላለባቸው ታካሚዎች እንደ ሕክምና ሊዘጋጅ የሚችል መሆኑን ለመወሰን ያለመ ነው። ይህ መድሃኒት መልሶ ጥቅም ላይ ማዋል ይባላል። የቆዳ ሴሎች ብዙ የተለያዩ መዋቅራዊ ፕሮቲኖችን ያመነጫሉ፣ ከእነዚህም ውስጥ ኬራቲን-5 እና ኬራቲን-14 ለቆዳ ጥንካሬ ይሰጣሉ። አብዛኛዎቹ የEBS ታካሚዎች (>80%) በጂኖች (ዲኤንኤ ኮድ) ውስጥ ለኬራቲን-5 ወይም ኬራቲን-14 ፕሮቲኖች ሚውቴሽን ('የፊደል ስህተቶች') ይይዛሉ። እንደ እድል ሆኖ፣ የቆዳ ሴሎች እንደ ኬራቲን-6፣ 16፣ 17 ያሉ ሌሎች ኬራቲንዎችን ማምረት ይችላሉ፣ እና በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ ይህንን ለመጠቀም እንፈልጋለን። በባህል ውስጥ የEBS እና የቆዳ ሴሎች የመዳፊት ሞዴሎችን በመጠቀም፣ እንደዚህ ያሉ ሌሎች የኬራቲን ፕሮቲኖች (ኬራቲን-6፣ 16 ወይም 17) መኖራቸው ጉድለት ያለበት ኬራቲን-5 ወይም ኬራቲን-14ን ሊካስ እንደሚችል ቀደም ሲል አሳይተናል። ይህ ለ EBS እምቅ የሕክምና ስትራቴጂ ይሰጣል። ኦማቬሎክስሎን በአይጥ እና በሰው ቆዳ ሴሎች ውስጥ የኬራቲን 6 እና 16 ምርትን እንደሚያበረታታ ታይቷል። በተጨማሪም ኦማቬሎክስሎን በአይጦች እና በሰዎች ላይ ፀረ-ብግነት ተፅእኖ አለው። በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ የኦማቬሎክስሎን የኬራቲን 6 እና 16 ምርትን ለማነሳሳት እና በሰው ቆዳ ሞዴሎች ላይ እብጠትን ለመከላከል ያለውን አቅም እንወስናለን። ግኝቶቹ በ EBS ታካሚዎች ላይ ለሚደረግ ክሊኒካዊ ሙከራ መሠረት እንደሚሆኑ እንጠብቃለን።

ኦማቬሎክስሎን በKRT5 ወይም KRT14 ላይ ከፍተኛ አሉታዊ ሚውቴሽን በመኖሩ ምክንያት የኢቢኤስ ችግር ላለባቸው ታካሚዎች ጠቃሚ ሊሆን ይችላል፣ ይህም አብዛኛዎቹ የኢቢኤስ ታካሚዎች ናቸው። በቅርቡ በኔዘርላንድስ ግሮኒንገን የብሊስተር በሽታዎች ኤክስፐርት ሴንተር ባካሄደው የደች ኢቢኤስ ታካሚዎች ተወካይ ቡድን ላይ የተደረገ የጥራት ጥናት በእነዚህ ታካሚዎች ላይ ያልተሟላ ፍላጎትን በሚያሳዝን ሁኔታ አጉልቶ አሳይቷል። በዚህ ጥናት፣ የኢቢኤስ ሕመምተኞች የበሽታ ሸክማቸው ከሐኪሞች ከሚጠብቁት በላይ እንደሆነ እንደሚገነዘቡ አመልክተዋል። እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ዋናው ቅሬታቸው ብዙውን ጊዜ አረፋዎች እና እብጠት በመከሰታቸው ምክንያት እግሮች በጣም የሚያም ሲሆን፣ በተለይም በሞቃት ወቅቶች፣ አንዳንድ ታካሚዎች በእነዚህ ከባድ ህመሞች ምክንያት የዊልቸር መኪና ያስፈልጋቸዋል። ስለዚህ ሕመማቸው በሕክምና ልማት ረገድ በጣም ቅድሚያ ሊሰጠው እንደሚገባ ይሰማቸዋል። ምንም እንኳን ይህ 'መካከለኛ' እና 'ከባድ' የኢቢኤስ ንዑስ ዓይነቶች ላላቸው ታካሚዎች በጣም ተገቢ ቢሆንም፣ አውቶማቲክ የበላይነት ያለው የኢቢኤስ በጣም የተለመደው የኢቢኤስ አይነት መሆኑን ከግምት ውስጥ በማስገባት፣ ለኢቢኤስ የሚቀርበው የኦማቬሎክስሎን ሕክምና መፍትሔ የኢቢኤስ በሽተኞችን የበሽታውን ሸክም በቀጥታ በመቀነስ የአብዛኛውን የኢቢኤስ ሕዝብ የኑሮ ጥራት ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

በ2026 መጨረሻ ላይ።