በጄቢ ውስጥ ለአየር ወለድ በሽታ ሕክምና

በ2026 መጨረሻ ላይ

የምርምር መሪ፡-

ዶክተር ሃይንድስ በስቴም ሴል ባዮሎጂ እና በብልቃጥ እና በአየር መንገዱ ኤፒተልየም ሞዴሎች ላይ የተካነ የኤፒተልያል ሴል ባዮሎጂስት ነው።

ተባባሪ አመልካች፡-

ሚስተር በትለር በግሬት ኦርመንድ ስትሪት ሆስፒታል አማካሪ ጆሮ፣ አፍንጫ እና ጉሮሮ ሐኪም ናቸው። ሚስተር በትለር በአየር መንገዱ ቲሹ ምህንድስና የዶክትሬት ዲግሪያቸውን ያጠናቀቀ ሲሆን በአየር መንገዱ የ epidermolysis bullosa በሽታ ያለባቸውን ታካሚዎች በክሊኒካዊ ልምምዳቸው ውስጥ ያስተናግዳሉ።

ጋር በመተባበር፡-

ዶ/ር ጋብሪኤላ ፔትሮፍ፣ ፕሮፌሰር አና ማርቲኔዝ፣ ፕሮፌሰር ጆን ማክግራዝ፣ ፕሮፌሰር ሳም ጄንስ፣ ፕሮፌሰር ክሌር ቡዝ።

"የእኛ የታቀደው ቴራፒ በጣም ፈጠራ ያለው እና በአየር መንገዱ ውስጥ ሊታከም የሚችል ነው።"

- ዶክተር ሮበርት ሃይንስ

አርእስት፡ ወደ መጋጠሚያ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ የአየር መተላለፊያ በሽታ የሴል እና የጂን ህክምና

በ EB ውስጥ የአየር መተላለፊያ ምልክቶችን በተመለከተ ጥቂት ጥናቶች አልተደረጉም, ይህም የአየር ወለድ በሽታን ለሚያዳብሩ ህጻናት ያለውን የሕክምና አማራጮች ይገድባል. በግሬድ ኦርመንድ ስትሪት ሆስፒታል ያደረግነው ጥናት በአንድ የተወሰነ ዘረ-መል - LAMA3 - ውስጥ ያሉ ልዩነቶች ከኢቢ የአየር መተላለፊያ በሽታ ጋር የተቆራኙ መሆናቸውን አረጋግጧል። እኛ በላብራቶሪ ውስጥ የአየር መተላለፊያ ህዋሶችን በማደግ እና ተግባራዊ የሆነ የላማ3 ጂን ቅጂ በመጨመር (ያልተነቃነቀ) ቫይረስ በመበከል አዲስ ህክምና ለማዳበር አላማ እናደርጋለን። ቫይረሱ በአየር መተላለፊያ ሴሎች ውስጥ ሲዋሃድ, LAMA3 ፕሮቲን እንዲሰሩ እና ተግባራቸውን እንዲመልሱ ያስችላቸዋል. በስተመጨረሻ፣ እቅዳችን እነዚህን የተሻሻሉ ህዋሶች ወደ ግለሰባዊ ታካሚ የአየር መተላለፊያ መንገዶች መተካት ነው እና የመጀመሪያ መረጃችን ይህ አካሄድ በቤተ ሙከራ ውስጥ እንደሚሰራ የሚያረጋግጥ የመርህ ማረጋገጫ ነው። አቀራረባችንን ወደ ክሊኒካዊ አተገባበር ለማንቀሳቀስ ይህ ፕሮጀክት ለክሊኒካዊ አገልግሎት ተስማሚ የሆነ ቫይረስ ያዘጋጃል፣ ቁልፍ የደህንነት እና የውጤታማነት መስፈርቶችን ያሟላል። በመጀመሪያ፣ የላማ3 ፕሮቲን 'መደበኛ' መጠን እንዲያመርት ቫይረሱን እናሻሽላለን፣ እና LAMA3 አገላለፅን በመደበኛ ኢቢ አየር መንገዶች ውስጥ ላማ3 በሚያመነጩ የሕዋስ ዓይነቶች እንገድባለን። አይታወቅም። በሁለተኛ ደረጃ፣ ይህ የተመቻቸ አካሄድ ደህንነቱ የተጠበቀ መሆኑን እንፈትሻለን። በመጨረሻም፣ በኤልኤምኤ3 የተስተካከሉ ህዋሶች ያልተስተካከሉ ህዋሶችን መወዳደር ይችሉ እንደሆነ ለመመርመር የኢቢን ሞዴል እንጠቀማለን፣ ይህም ለታካሚዎች የወደፊት የቀዶ ጥገና ዘዴዎችን ስለሚያሳውቅ።

የታቀደው ሥራ ዋነኛ ጥቅም በ EB ውስጥ የአየር መተላለፊያ ምልክቶች ላላቸው ታካሚዎች ይሆናል. ብዙ ጊዜ የ LAMA3 ተለዋጮች ያላቸው ታካሚዎች ለምሳሌ በጣም ከተለመዱት LAMB3 ልዩነቶች ያነሱ የቆዳ ምልክቶች ስላላቸው የአየር መተላለፊያ ችግሮች ዋነኛ ክሊኒካዊ ስጋታቸውን ይወክላሉ። ለእነዚህ ታካሚዎች, ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የሚሄደው የአየር መተላለፊያ በሽታ እና በመጨረሻም የአየር መንገዱ መዘጋት ሊታከም የማይችል ሊሆን ይችላል. ያቀረብነው ቴራፒ ለዚህ ትንሽ ነገር ግን ክሊኒካዊ ፈታኝ የሕሙማን ስብስብ በጣም ፈጠራ እና ፈውስ (በመተንፈሻ ቱቦ ውስጥ) ነው። በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ የምንይዘው ቫይረስ 'በአየር መንገድ ላይ ብቻ የተወሰነ' አይደለም እና በኋላ ላይ ሌሎች በ LAMA3 የሚመራ ጄቢ የተጎዱትን የአካል ክፍሎች ለማከም ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል ለምሳሌ ቆዳ፣ አንጀት እና አይን በተጨማሪም በዚህ የታካሚ ቡድን ውስጥ ሊጎዱ ይችላሉ። በተጨማሪም በሴል ትራንስፕላንት ውስጥ የምናገኘው እውቀት በ EB ውስጥ ለሚገኙ ሁሉም የሕዋስ ሕክምናዎች (እና ሁሉም የአየር መተላለፊያ ሴል ቴራፒዎች, ለምሳሌ እንደ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ባሉ ሌሎች በሽታዎች) በጣም መረጃ ሰጭ ይሆናል. አነስተኛ ቁጥር ያላቸው LAMA3-የተስተካከሉ ሴሎች በመተንፈሻ ቱቦ ውስጥ ያሉትን ህዋሶች መወዳደር ከቻሉ ሰፊ የአየር መተላለፊያ ቀዶ ጥገና አስፈላጊ ላይሆን ይችላል።

በ2026 መጨረሻ ላይ