ይህ ድር ጣቢያ ኩኪዎችን ይጠቀማል በዚህም እጅግ የላቀ ተጠቃሚ ተሞክሮ ልንሰጥዎት እንችላለን. የኩኪ መረጃ በአሳሽዎ ውስጥ ይቀመጣል እና ወደ ድር ጣቢያችን ሲመለሱ እርስዎን መለየት እና ቡድናችን የትኛው የትኛው ክፍል በጣም ጠቃሚ እና ጠቃሚ ሆኖ እንደሚያገኙ እንዲረዱ ያግዛቸዋል.
ቶላር 2
ኢቢ ላለባቸው ሰዎች ደህንነታቸው የተጠበቀ፣ ይበልጥ ውጤታማ የሆኑ ሕክምናዎችን ለማዳበር በTALEN ላይ የተመሠረተ አቀራረብ
ስለ እኛ የገንዘብ ድጋፍ
የምርምር መሪ | ፕሮፌሰር Jakub Tolar, የሕፃናት ሕክምና ፕሮፌሰር |
ተቋም | የሕፃናት ሕክምና ክፍል, የሚኒሶታ ዩኒቨርሲቲ, ዩኤስኤ |
የ EB ዓይነቶች | RDEB |
ታካሚ ተሳትፎ | RDEB ያላቸው ታካሚዎች |
የገንዘብ ድጋፍ መጠን | $250,000 (01/02/2013 – 31/01/2015) |
የፕሮጀክት ዝርዝሮች
ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) ያለባቸው ሰዎች ደካማ ቆዳ በጄኔቲክ ስህተት (ሚውቴሽን) የሚከሰት ሲሆን ይህም ኮላጅን VII በተባለው ፕሮቲን መደበኛ ምርት ላይ ጣልቃ ይገባል. በተለመደው ቆዳ ውስጥ, collagen VII የቆዳውን ንብርብሮች አንድ ላይ የሚይዙ ፋይበርዎችን ይፈጥራል. በንድፈ ሀሳብ የጄኔቲክ ስህተቱን ማስተካከል ኮላጅን VII እንዲፈጠር እና በቆዳው ውስጥ መደበኛውን ተግባር ወደነበረበት እንዲመለስ ያደርጋል.
ይህ ቡድን የጄኔቲክ ስህተቶችን ለማስተካከል አስደናቂ አዲስ ቴክኖሎጂ በማዘጋጀት ላይ ነው። ይህ ቴክኖሎጂ TALEN (Transcription Activator-like Effector Nuclease) ተብሎ የሚጠራው ቴክኖሎጂ የተሳሳተውን ጂን እንዲያነጣጥሩ፣ እንዲቆርጡ እና ትክክለኛውን የጂን ቅደም ተከተል እንዲያስገቡ ያስችላቸዋል። ይህ ትክክለኛ የዘረመል ቁሳቁስ በዘፈቀደ የጨመረው ቀደም ባሉት የጂን ህክምና ሙከራዎች ላይ መሻሻል መሆን አለበት።
ተመራማሪዎቹ በዲ ኤን ኤ ውስጥ በተበላሸው ክፍል በሁለቱም በኩል በጣም የተወሰኑ ቦታዎችን ለመለየት ኃይለኛ የኮምፒውተር ሶፍትዌር ይጠቀማሉ። ከዚያም እነዚህን ቦታዎች ለመለየት እና እነሱን ለማያያዝ ሞለኪውሎችን ይነድፋሉ. እነዚህ ሞለኪውሎች ዲ ኤን ኤውን የሚቆርጥ እና የጄኔቲክ ስህተቱን የሚያስወግድ ኬሚካል ይይዛሉ። የዲኤንኤ ትንተና በአሁኑ ጊዜ የተደረጉ ጥናቶች በ EB የቆዳ ሴሎች ውስጥ ትክክለኛውን የዲ ኤን ኤ ክፍሎችን በማንሳት እና በመተካት ረገድ ስኬታማ መሆናቸውን አሳይቷል.
ይህ ቡድን ከ RDEB ሕመምተኞች የቆዳ ሴሎችን ወስዶ ዘመናዊ ቴክኒኮችን ተጠቅሞ በቤተ ሙከራ ውስጥ በብዛት እንዲበቅል አድርጓል። በተጨማሪም ለእነዚህ ህዋሶች የሴል ሴሎችን ባህሪያት የሚሰጥ ቴክኖሎጂ ተጠቅመዋል, ይህም በትክክለኛ ሁኔታዎች ውስጥ ብዙ አይነት ሴሎችን መፍጠር ይችላል. የጂን ኤዲቲንግ ሲስተም ከተመቻቸ በኋላ ከሕመምተኞች የተስተካከሉ ህዋሶች በላብራቶሪ ውስጥ ለቆዳ ጥገና እና ንቅለ ተከላ ለሚጠቅሙ የተለያዩ አይነት ህዋሶች ሊበቅሉ ይችላሉ።
በዚህ ጥናት ውስጥ የተገነባው ቴክኖሎጂ ወደፊት በ RDEB እና በሕክምናው ላይ ለሚደረገው ምርምር ጥልቅ አንድምታ አለው።
"ለ RDEB የተሻለ ህክምና ለመፈለግ አዳዲስ አቅጣጫዎችን እንድንወስድ በመፍቀድ የDEBRA ድጋፍ ወሳኝ ነበር ለምሳሌ የጂን አርትዖት ቴክኖሎጂዎችን በመጠቀም"
ዶ/ር ያዕቆብ ቶላር
ዶ/ር ያዕቆብ ቶላር
ዶ/ር ጃኩብ ቶላር የስቴም ሴል ተቋም ዳይሬክተር እና በሚኒሶታ ዩኒቨርሲቲ ፕሮፌሰር ናቸው። የእሱ ምርምር ለመጀመሪያ ጊዜ የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ለሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) ሕክምና አድርጎ መጠቀምን አስከትሏል። አሁን ከ RDEB ታካሚዎች ህዋሶችን በመጠቀም አዳዲስ ህክምናዎችን እያዘጋጀ ነው። በተፈጥሮ የተስተካከሉ ሴሎችን እና በጂን የተስተካከሉ ህዋሶችን ለቆዳ ቁስሎች እና ለሙሉ ሰውነት ህክምና ፕሮቲን የሚያመነጩ ምንጮችን እየመረመረ ነው። ዶ/ር ቶላር እና ቡድኑ እነዚህን ሃሳቦች ከላቦራቶሪ ወደ ክሊኒኩ ለማሸጋገር ጠንክረው እየሰሩ ነው።