ቶላር 3 (2017)

በ RDEB ታካሚዎች ላይ ያለው የኮርኒያ ጉዳት ከፍተኛ ምቾት ያመጣል እና ጥራትን ይቀንሳል እና የእይታ ማጣት. ለተጎዱት, ይህ ከ RDEB በሽታ በጣም አነስተኛ ሊታከሙ ከሚችሉ ችግሮች ውስጥ አንዱ ነው. ደም እና ቅልጥምንም ንቅለ ተከላ በአይን ውስጥ ያሉ ህዋሶችን የማያስተካክል በመሆኑ - ታማሚዎችን አሁንም ለሚያሰቃይ የኮርኒያ ቁርጠት ተጋላጭ እንዲሆኑ በማድረግ - በቀጥታ በአይን ውስጥ ጥቅም ላይ እንዲውሉ በዘረመል የተስተካከሉ ሴሎችን የሚፈጥር አማራጭ ህክምና ማዘጋጀት እንፈልጋለን።

RDEB እና ሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎች የሚከሰቱት በሴሎቻችን ውስጥ ባለው ዲ ኤን ኤ ውስጥ ባለው “ታይፖስ” (ሚውቴሽን) ነው። ዲ ኤን ኤ "የተፃፈው" በአራት ልዩ "ፊደሎች" (ሞለኪውሎች) በተለያዩ ውህዶች እና ሕብረቁምፊዎች ውስጥ 3.2 ቢሊየን የሚሆኑ እነዚህ ፊደሎች በትክክል እና በተወሰነ ቅደም ተከተል ነው። ከእነዚህ ፊደሎች መካከል ትንሽ ወደ አንዱ መቀየር እንደ RDEB የመሰለ የጄኔቲክ በሽታ ሊያስከትል ይችላል.

የ VII አይነት ኮላጅን ምርት እጥረት እንዲፈጠር የሚያደርገውን "ታይፖስ" በቋሚነት ለማስተካከል ከታካሚ ትንሽ የኮርኔል ባዮፕሲ ለመውሰድ እና በእነዚህ ሴሎች ላይ የጂን ቀዶ ጥገና ዘዴን ለመጠቀም አቅደናል። ዲ ኤን ኤውን በትክክለኛው ቦታ የሚቆርጥ፣ ስህተቱን የሚያስወግድ እና በጥንቃቄ እና በተለይም መደበኛውን የፊደል ቅደም ተከተል የሚተካ ቴክኖሎጂ አለን።

በእነዚህ ህዋሶች ውስጥ ያለው የትየባ ምልክት በቋሚነት ከተስተካከለ፣ ለታካሚው እንመልሳቸዋለን ብለን ተስፋ እናደርጋለን። የተስተካከሉ ሴሎች የጎደለውን VII አይነት ኮላጅን ያመነጫሉ እና የኮርኒያው ጉዳት አይቀጥልም. የቆዳ ሴሎችን ለማስተካከል ይህንን የጂን ቀዶ ጥገና በቤተ ሙከራችን በተሳካ ሁኔታ ሠርተናል።

RDEB ያለባቸውን ሰዎች ህይወት በእጅጉ ሊያሻሽሉ የሚችሉ በጂን የተስተካከሉ ኮርኒያ ሴሎችን ማመንጨት እንደምንችል ተስፈኞች ነን፣ ዛሬ አማራጮቻቸው ድጋፍ ሰጪ እንክብካቤ እና ማገገም ናቸው።

ወደፊት ምርምር ላይ ለውጦች.

ያለፉት 10 ዓመታት የ RDEB ምርምር አብዮታዊ ናቸው። እንደ ጂን ቴራፒ እና ፕሮቲን ቴራፒ ያሉ ሕክምናዎች አሁን በአካል ሊገኙ የሚችሉ ናቸው፣ እና በሴሉላር ቴራፒ ውስጥ የመጀመሪያዎቹ ሙከራዎች (በአካባቢው ፋይብሮብላስትስ እና ሜሴንቺማል ስትሮማል ሴል መርፌ፣ የሜዛንቺማል ስትሮማል ሴል ሴል መውረጃ እና በደም እና መቅኒ መተካት የረዥም ጊዜ የስርዓተ-ህክምና ሕክምና) ጥሩ ናቸው። በመካሄድ ላይ እና በቋሚነት መሻሻል ላይ.

የምርምር ቡድናችን ሁልጊዜ የሚመራ፣ የሚያነሳሳ እና የሚያነሳሳ RDEB ባላቸው ሰዎች እና ቤተሰቦቻቸው ነው። በዚህ በሽታ የመቶ አመት ታሪክ ውስጥ, ሊቋቋሙት የማይችሉትን መሰናክሎች ተቋቁመዋል እና የመቋቋም አቅማቸውን ቀጥለዋል. በዚህ አይነት ፍላጎት, በቂ ጊዜ እንደጠበቁ እናውቃለን. ስራችን RDEBን ለመፈወስ የአለምአቀፍ ጥረት አካል አድርገን ነው የምንመለከተው፣ ይህም አዲስ አይነት ስኬት እያየ ያለ እና ያለፉት 10 አመታት ግኝቶች ላይ የሚገነባ ጥረት ነው።

የኢቢ ታማሚዎች እና ቤተሰቦች የሚፈልጉት ፈውስ እንደሆነ እናውቃለን። የDEBRA የገንዘብ ድጋፍ ወደ የተሻሻሉ ሕክምናዎች የሚያመሩ እድገቶችን እንድናደርግ እየረዳን ነው እናም ተስፋ እናደርጋለን ፣

ዶ/ር ያዕቆብ ቶላር

 

 

ዶ/ር ያዕቆብ ቶላር

ዶ/ር ጃኩብ ቶላር የስቴም ሴል ተቋም ዳይሬክተር እና በሚኒሶታ ዩኒቨርሲቲ ፕሮፌሰር ናቸው። የእሱ ምርምር የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ለመጀመሪያ ጊዜ እንደ ቴራፒ ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB)> አሁን ከ RDEM ሕመምተኞች ራሳቸው ሴሎችን በመጠቀም አዳዲስ ሕክምናዎችን እያዘጋጀ ነው። ለቆዳ ቁስሎች እና ለአጠቃላይ የሰውነት ህክምና ፕሮቲን የሚያመነጩ የተፈጥሮ ምንጭ የሆኑትን፣ በራሳቸው የተስተካከሉ ህዋሶችን እና በጂን የተስተካከሉ ሴሎችን እየመረመረ ነው። ዶ/ር ቶላር እና ቡድኑ እነዚህን ሃሳቦች ከላቦራቶሪ ወደ ክሊኒኩ ለማሸጋገር ጠንክረው እየሰሩ ነው።