ኡቶ 1 (2017)

በጣም ውጫዊው የቆዳ ሽፋን, ኤፒደርሚስ, ከሥሩ ሽፋን, ከደረት, ከተለያዩ ፕሮቲኖች ጋር የተገናኘ; በጣም አስፈላጊ ከሆኑት መካከል አንዳንዶቹ የ collagens ቤተሰብ ናቸው. በዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (DEB) ዓይነት VII ኮላጅን አወቃቀር ላይ የዘረመል ስህተት (ስህተት) አለ፣በተለይም የተቀነሰ፣የተቀየረ ወይም የማይገኝ VII collagen በሚፈለገው መጠን ከ epidermis እና ከደርሚስ ጋር መቀላቀል አልቻለም። ,በዚህም ምክንያት ዲቢ ያለባቸው ሰዎች በቀላሉ ለመቦርቦር የተጋለጠ ቆዳ አላቸው.

በቆዳ ሴሎች ውስጥ የ VII አይነት ኮላጅንን ውህደት የሚቆጣጠረው ጂን ይባላል COL7A1. በግምት 10% የሚውቴሽን (ስህተቶች) ውስጥ COL7A1 በትክክል ሊሠራ የማይችል የ VII ዓይነት ኮላጅን ፕሮቲን እንዲመረት ያደርጋል። በጂኖች ውስጥ ያለው መረጃ በሌሎች ሞለኪውሎች 'የተነበበ' ነው; ይህ ለፕሮቲኑ አስፈላጊ የሆኑትን የግንባታ ብሎኮች እንዲሰበሰቡ ያቀናል እና በትክክለኛው ቅደም ተከተል አንድ ላይ መገናኘታቸውን ያረጋግጣል። ተቀይሯል COL7A1 በጂን ውስጥ 'ማቆም' ምልክት አለው, እዚያ መሆን የለበትም, ውጤቱም የንባብ ሂደቱ እና የፕሮቲን ስብስብ ይቆማል. አሁን ወደ ሴል ውስጥ ሲገቡ ይህ የማቆሚያ ምልክት ችላ እንዲሉ እና መደበኛ ርዝመት አይነት VII collagen ሊሰራ የሚችል (በጂን ውስጥ ሚውቴሽን ወይም ስህተት ቢኖርም) አዳዲስ ውህዶች አሉ።

ይህ ቡድን Amlexanoxን ሲመረምር ቆይቷል; ኤፍዲኤ (የዩናይትድ ስቴትስ የምግብ እና የመድሀኒት አስተዳደር) የተፈቀደ መድሃኒት (ለሌሎች ምልክቶች) ከሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) ታካሚዎች የተወሰነ ዓይነት ጋር በሴሎች ውስጥ የጎደለውን ፕሮቲን መልሶ ማግኘት እንዲችል COL7A1 ሚውቴሽን፣ ያለጊዜው ማቋረጥ ኮድን (PTC) ይባላል። ይህ ጥናት እንደሚያሳየው Amlexanox ሙሉ ርዝመት ያለው ፕሮቲን (አይነት VII collagen) ለማምረት ይረዳል, ውጤቱም ይህ ፕሮቲን የሚሰራ (በቆዳ ውስጥ በትክክል ይሰራል). በሌላ አነጋገር፣ በአምሌክሳኖክስ ህክምና የሚመራው ፕሮቲን ምናልባት PTC ላለባቸው ታካሚዎች ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። COL7A1.

በ RDEB ታካሚ ሴሎች ውስጥ በአምሌክሳኖክስ ህክምና የሚመነጨው የ VII አይነት ኮላጅን መጠን RDEB ካልሆኑ ቁጥጥሮች ጋር ሲነፃፀር ዝቅተኛ ነው, ነገር ግን የ VII ኮላጅን ከፍተኛ መረጋጋት ስላለው እና በታካሚው ቆዳ ላይ ሊከማች ስለሚችል ውጤቱ አበረታች ነው. በሕክምና ወቅት. የፕሮቲን መረጋጋት እና የታካሚ ህዋሶች የረጅም ጊዜ ህክምና በአሁኑ ጊዜ እየተፈተሸ ነው። ይህ ቡድን በአሁኑ ጊዜ ይህ መድሃኒት ለሌሎች በሽታዎች ክሊኒካዊ ጥቅም ላይ የሚውል ስለሆነ ፣ በጥሩ ሁኔታ የታገዘ እና በሰውነት ውስጥ ያለው ተፅእኖ ስለተመሠረተ ይህ ቡድን Amlexanox ለ RDEB በሽተኞች ሕክምና ስላለው ጥቅም ተስፋ አለው። በተጨማሪም, መድሃኒቱ ፀረ-ብግነት ባህሪያት አለው, ይህም በሽተኞችን የበለጠ ሊጠቅም ይችላል. ይህ ጥናት አምሌክሳኖክስ አይነት VII collagen ምርትን የሚያነሳሳበትን ዘዴ በማጥናት እና የትኞቹ ታካሚዎች ከዚህ አካሄድ እንደሚጠቅሙ መገመት ይቻል እንደሆነ እና ህክምናው በጣም ለሚያስፈልጋቸው ሰዎች ሊሰጥ ይችላል.

"DEBRA የገንዘብ ድጋፍ በቅድመ ክሊኒካዊ ጥናቶቻችን ውስጥ ስኬታማ ሆኖ ከተገኘ ይህንን የሕክምና ዘዴ ተግባራዊ ለማድረግ ለታካሚ እንክብካቤ በቀጥታ ተፈጻሚ እንዲሆን ይፈቅዳል"

ፕሮፌሰር ጁኒ ኡቶ

 

ፕሮፌሰር ጁኒ ኡቶ

ጁኒ ዩቶ፣ ኤምዲ፣ ፒኤችዲ፣ ከ1986 ጀምሮ የቆዳ ህክምና እና የቆዳ በሽታ ትምህርት ክፍል ፕሮፌሰር እና ሊቀመንበር እና በቶማስ ጄፈርሰን ዩኒቨርሲቲ ፊላዴልፊያ የጄፈርሰን ሞለኪውላር ሜዲስን ተቋም ዳይሬክተር ሆነው አገልግለዋል። ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (DEB) ጨምሮ. የኤችአይቪ ቡድን የ VII collagen ዘረ-መል (ጅን) አይነት በመዝጋት፣ በDEB ላይ ያለውን ሚውቴሽን በመለየት እና የመጀመሪያውን የቅድመ ወሊድ ምርመራን በኢቢ. እሱ እና ግብረ አበሮቹ የጂን፣ ፕሮቲን እና የሕዋስ ቤዝ ሕክምናዎችን ጨምሮ ለቅድመ ክሊኒካዊ የሕክምና ዘዴዎች ሙከራ መድረክ ሆኖ ያገለገለውን የመጀመሪያውን የDEB አይጥ ሞዴል ሠሩ።