ኡቶ 1 (2017)

በጣም ውጫዊው የቆዳ ሽፋን, ኤፒደርሚስ, ከሥሩ ሽፋን, ከደረት, ከተለያዩ ፕሮቲኖች ጋር የተገናኘ; በጣም አስፈላጊ ከሆኑት መካከል አንዳንዶቹ የ collagens ቤተሰብ ናቸው. በዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (DEB) ዓይነት VII ኮላጅን አወቃቀር ላይ የዘረመል ስህተት (ስህተት) አለ፣በተለይም የተቀነሰ፣የተቀየረ ወይም የማይገኝ VII collagen በሚፈለገው መጠን ከ epidermis እና ከደርሚስ ጋር መቀላቀል አልቻለም። ,በዚህም ምክንያት ዲቢ ያለባቸው ሰዎች በቀላሉ ለመቦርቦር የተጋለጠ ቆዳ አላቸው.

በቆዳ ሴሎች ውስጥ የዓይነት VII ኮላጅን ውህደትን የሚቆጣጠረው ጂን COL7A1 ይባላል። በ COL7A1 ውስጥ ከሚከሰቱት ሚውቴሽኖች (ስህተቶች) ውስጥ በግምት 10% የሚሆኑት በትክክል መሥራት የማይችል አጭር የዓይነት VII ኮላጅን ፕሮቲን እንዲመረት ያደርጋሉ። በጂኖች ውስጥ ያለው መረጃ በሌሎች ሞለኪውሎች 'ይነበባል'፤ ይህም ለፕሮቲኑ አስፈላጊ የሆኑትን የግንባታ ብሎኮች ስብስብ ይመራል እና በትክክለኛው ቅደም ተከተል አንድ ላይ መገናኘታቸውን ያረጋግጣል። የተዛባው COL7A1 በጂን ውስጥ 'ማቆሚያ' ምልክት አለው፣ ይህም እዚያ መሆን የለበትም፣ በዚህም ምክንያት የንባብ ሂደቱ እና የፕሮቲን መገጣጠም አጭር ይሆናል። አሁን ወደ ሴል ሲገቡ ይህ የማቆሚያ ምልክት ችላ እንዲባል የሚፈቅዱ እና መደበኛ ርዝመት አይነት VII ኮላጅን ሊዋሃድ የሚችል አዳዲስ ውህዶች አሉ (በጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን ወይም ስህተት ቢኖርም)።

ይህ ቡድን አምሌክሳኖክስን ሲመረምር ቆይቷል፤ የኤፍዲኤ (የዩናይትድ ስቴትስ የምግብ እና የመድኃኒት አስተዳደር) መድሃኒት የተወሰነ ዓይነት የ COL7A1 ሚውቴሽን ካለባቸው ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) ታካሚዎች ውስጥ የጠፋውን ፕሮቲን መልሶ ለማግኘት ያለውን ችሎታ (ለሌሎች ምልክቶች) አረጋግጧል ፤ ይህም ቅድመ-ጊዜ ማቋረጥ ኮዶን (PTC) ይባላል። ይህ ጥናት አምሌክሳኖክስ ሙሉ ርዝመት ያለው ፕሮቲን (ዓይነት VII ኮላጅን) ለማምረት እንደሚረዳ ያሳያል፣ እና ውጤቶቹ ይህ ፕሮቲን ተግባራዊ መሆኑን ይጠቁማሉ (በቆዳ ላይ በትክክል ይሰራል)። በሌላ አነጋገር፣ በአምሌክሳኖክስ ሕክምና የሚፈጠረው ፕሮቲን በ COL7A1 ውስጥ PTC ላላቸው ታካሚዎች ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ።

በ RDEB ታካሚ ሴሎች ውስጥ በአምሌክሳኖክስ ህክምና የሚመነጨው የ VII አይነት ኮላጅን መጠን RDEB ካልሆኑ ቁጥጥሮች ጋር ሲነፃፀር ዝቅተኛ ነው, ነገር ግን የ VII ኮላጅን ከፍተኛ መረጋጋት ስላለው እና በታካሚው ቆዳ ላይ ሊከማች ስለሚችል ውጤቱ አበረታች ነው. በሕክምና ወቅት. የፕሮቲን መረጋጋት እና የታካሚ ህዋሶች የረጅም ጊዜ ህክምና በአሁኑ ጊዜ እየተፈተሸ ነው። ይህ ቡድን በአሁኑ ጊዜ ይህ መድሃኒት ለሌሎች በሽታዎች ክሊኒካዊ ጥቅም ላይ የሚውል ስለሆነ ፣ በጥሩ ሁኔታ የታገዘ እና በሰውነት ውስጥ ያለው ተፅእኖ ስለተመሠረተ ይህ ቡድን Amlexanox ለ RDEB በሽተኞች ሕክምና ስላለው ጥቅም ተስፋ አለው። በተጨማሪም, መድሃኒቱ ፀረ-ብግነት ባህሪያት አለው, ይህም በሽተኞችን የበለጠ ሊጠቅም ይችላል. ይህ ጥናት አምሌክሳኖክስ አይነት VII collagen ምርትን የሚያነሳሳበትን ዘዴ በማጥናት እና የትኞቹ ታካሚዎች ከዚህ አካሄድ እንደሚጠቅሙ መገመት ይቻል እንደሆነ እና ህክምናው በጣም ለሚያስፈልጋቸው ሰዎች ሊሰጥ ይችላል.

"DEBRA የገንዘብ ድጋፍ በቅድመ ክሊኒካዊ ጥናቶቻችን ውስጥ ስኬታማ ሆኖ ከተገኘ ይህንን የሕክምና ዘዴ ተግባራዊ ለማድረግ ለታካሚ እንክብካቤ በቀጥታ ተፈጻሚ እንዲሆን ይፈቅዳል"

ፕሮፌሰር ጁኒ ኡቶ

 

ፕሮፌሰር ጁኒ ኡቶ

ጁኒ ዩቶ፣ ኤምዲ፣ ፒኤችዲ፣ ከ1986 ጀምሮ የቆዳ ህክምና እና የቆዳ በሽታ ትምህርት ክፍል ፕሮፌሰር እና ሊቀመንበር እና በቶማስ ጄፈርሰን ዩኒቨርሲቲ ፊላዴልፊያ የጄፈርሰን ሞለኪውላር ሜዲስን ተቋም ዳይሬክተር ሆነው አገልግለዋል። ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (DEB) ጨምሮ. የኤችአይቪ ቡድን የ VII collagen ዘረ-መል (ጅን) አይነት በመዝጋት፣ በDEB ላይ ያለውን ሚውቴሽን በመለየት እና የመጀመሪያውን የቅድመ ወሊድ ምርመራን በኢቢ. እሱ እና ግብረ አበሮቹ የጂን፣ ፕሮቲን እና የሕዋስ ቤዝ ሕክምናዎችን ጨምሮ ለቅድመ ክሊኒካዊ የሕክምና ዘዴዎች ሙከራ መድረክ ሆኖ ያገለገለውን የመጀመሪያውን የDEB አይጥ ሞዴል ሠሩ።