ለ RDEB ቋሚ የጄኔቲክ ጥገና መሰረት መጣል

ስለዚህ ይህ ህክምና ሀ የDEB ዋና መንስኤን የሚያስተካክል "አንድ እና የተደረገ" ፈውስ. ሙሉውን ጂን ስለሚተካ (ማለትም ለዚያ የተለየ ፕሮቲን ሙሉውን መመሪያ ቡክሌት) በዲኤንኤ ውስጥ የዘረመል ለውጥ የት እንዳለ ምንም ለውጥ አያመጣም - ማንኛውም የDEB ታካሚ ይህን ህክምና ሊወስድ ይችላል።

አዳዲስ መድሃኒቶችን በማዘጋጀት ብዙ የደህንነት ስጋቶች ስላሉ ምንም እንኳን ሁሉም ነገር በትክክል ቢሰራም, ይህ ፈውስ ለታካሚዎች ከመድረሱ በፊት ብዙ አመታት ይቆያሉ. ግን ይህ ፕሮጀክት የሚቻል መሆኑን ለማረጋገጥ የመጀመሪያው እርምጃ ነው!

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

የእኔ ከፍተኛ ፍላጎት ነው። ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች የህይወት ጥራትን ማሻሻልበተለይም ዲስትሮፊክ ኢቢ (DEB)። በሁለተኛ ደረጃ በአለም አቀፍ ደረጃ ሊተገበር የሚችል ቴክኖሎጂ ለመፍጠር እድሉን እፈልጋለሁ. ሀ በርዕስ የተተገበረ የዲኤንኤ አርትዖት ሕክምና ለሁሉም የኢቢ አይነቶች እና ለሁሉም አይነት በዘር የሚተላለፉ የቆዳ በሽታዎችን በእጅጉ ይጠቅማል። ሳይንሳዊ ልብ ወለድ ይመስላል, ነገር ግን እኛ መካከል ለመሆን ተስፋ እናደርጋለን እውን ለማድረግ የመጀመሪያዎቹ ተመራማሪዎች!

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

አንድ የተወሰነ ሙጫ የመሰለ ፕሮቲን የቆዳዎን ንብርብሮች አንድ ላይ ለማጣበቅ ነው. ከDEB ጋር የሚኖሩ ሰዎች የቆዳ ሴሎች ይህን የፕሮቲን ሙጫ በምክንያት መስራት አይችሉም በዲ ኤን ኤ ውስጥ ያሉ ስህተቶች. ዲ ኤን ኤ በመሠረቱ ሴሎችዎ ፕሮቲኖችን እንዴት እንደሚገነቡ ያስተምራል ፣ እና በዲ ኤን ኤ ውስጥ ያሉ ስህተቶች በዚህ ውስጥ ጣልቃ ይገባሉ - በስህተት የተሞሉ መመሪያዎችን በመጠቀም የኢኬን የቤት እቃዎችን ለመገንባት ይሞክሩ! ይህ ሲሆን እ.ኤ.አ. የቆዳ ሽፋኖች እርስ በርስ በቀላሉ ሊንሸራተቱ ይችላሉ እና የዲቢ ምልክቶች ይከሰታሉ.

አሁን ያለው የDEB ህክምና B-VEC በመሰረቱ ይህንን ፕሮቲን ወደ ቆዳ ያደርሳል። ይሁን እንጂ ፕሮቲኑ በጊዜ ሂደት ይጠፋል, ስለዚህ ደጋግመው እንደገና ማመልከት አለብዎት. የእኛ የዲኤንኤ ማስተካከያ ሕክምና ቆዳ የራሱን ፕሮቲን እንዴት እንደሚሰራ ያስተምራል, ስለዚህ አንድ ጊዜ ብቻ ማመልከት ያስፈልግዎታል. እና ከዚያ በኋላ ቆዳው በራሱ ላይ ይጣበቃል. ስለዚህ ይህ ህክምና ሀ የDEB ዋና መንስኤን የሚያስተካክል "አንድ እና የተደረገ" ፈውስ. ሙሉውን ጂን ስለሚተካ (ማለትም ለዚያ የተለየ ፕሮቲን ሙሉውን መመሪያ ቡክሌት) በዲኤንኤ ውስጥ የዘረመል ለውጥ የት እንዳለ ምንም ለውጥ አያመጣም - ማንኛውም የDEB ታካሚ ይህን ህክምና ሊወስድ ይችላል።

አዳዲስ መድሃኒቶችን በማዘጋጀት ብዙ የደህንነት ስጋቶች ስላሉ ምንም እንኳን ሁሉም ነገር በትክክል ቢሰራም, ይህ ፈውስ ለታካሚዎች ከመድረሱ በፊት ብዙ አመታት ይቆያሉ. ግን ይህ ፕሮጀክት የሚቻል መሆኑን ለማረጋገጥ የመጀመሪያው እርምጃ ነው!

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

ፒኤችዲ ተማሪ ሳለሁ ማየት ነበረብኝ ጆአና ጃኮው-ማሊኖውክሳ ስለ DEB ምርምርዋ ንግግር አድርግ። የሰውን በሽታ ለማከም በዲኤንኤ አርትዖት ውስጥ መሥራት እንደምፈልግ አስቀድሜ አውቄ ነበር። የዲኤንኤ ኤዲቲንግ ቴክኖሎጂ ወደ ክሊኒኩ ቢደርስ ምን ያህል የዲቢኤ ታማሚዎች የህይወት ጥራት ሊሻሻል እንደሚችል በመስማቴ ተናድጄ ነበር። ወዲያው ኢሜል ልኬላት እና ከተመረቅኩ በኋላ በተመራማሪነት ትቀጥረኝ እንደሆነ ጠየቅኳት። አብረን የፕሮጀክት ፕሮፖዛል ጽፈናል፣ እና DEBRA UK ይህንን ፕሮጀክት ለማስፈፀም ገንዘቡን ሰጠን።

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

የዲኤንኤ አርትዖት የወደፊቱን መድሃኒት ይወክላል ብዬ አምናለሁ. ዶክተሮች ምልክቶችን ከማከም ይልቅ እንደ DEB ያሉ የጄኔቲክ በሽታዎች መንስኤዎችን እንዲያስተካክሉ ያስችላቸዋል። ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ እጅግ በጣም ጥሩ የሆኑ የዲኤንኤ አርትዖት ቴክኖሎጂዎችን ወስደን በቆራጥ ሞዴሎች ላይ ተግባራዊ ለማድረግ ያስችለናል (እንደ 3D የቆዳ ግንባታዎች ከእውነተኛ ሕመምተኞች ሴሎች የተሠሩ)። ከሁለቱም መስኮች አዳዲስ ቴክኖሎጂዎችን በማጣመር ለአዲስ የDEB ህክምና መሰረት ለመጣል ጥሩ እድል ይኖረናል።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

እንደ “እርጥብ ቤተ ሙከራ” ተመራማሪ፣ አብዛኛውን ጊዜዬን የሚያሳልፈው በቤተ ሙከራ ውስጥ ነው።. ይህ አዲስ ፕሮጀክት ሙሉ በሙሉ ከተጠናቀቀ በኋላ, የመጀመሪያው እርምጃ የታካሚዎችን ዲኤንኤ ለማረም የሚያስፈልገኝን ብጁ መሳሪያዎችን መፍጠር ነው። ሞለኪውል ባዮሎጂ ዘዴዎችን በመጠቀም. ከዚያም፣ እነዚህን መሳሪያዎች “እሸልፋለሁ” (ማለትም አስገባቸዋለሁ) በእቃ ውስጥ ወደሚበቅሉ የታካሚ ሴሎች። መሳሪያዎቹ ወደ ሥራ ከገቡ በኋላ, ዲኤንኤውን ከታካሚው ህዋሶች አውጥቼ አርትዖቶቹ መደረጉን አረጋግጣለሁ።. ካላቸው፣ የተስተካከሉትን ሴሎች እወስዳለሁ እና አርትዖቶቹ በሴሎች የፕሮቲን ሙጫ የመሥራት ችሎታ ላይ ምን ለውጥ እንዳመጡ እመለከታለሁ።

ይህ ሁሉ እንደ ብዙ ቆንጆ መሣሪያዎችን ያካትታል አንጸባራቂ ማይክሮስኮፖች ና የሕዋስ መደርደር ማሽኖች. ከዚህ በፊት ተጠቅሜባቸው የማላውቃቸውን አዳዲስ ቴክኒኮችን የመማር እድል አገኛለሁ ይህም በጣም አስደሳች ነው!

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

ቡድናችን ያቀፈ ነው። ሶስት የዶክትሬት ተማሪዎች, የማስተርስ ተማሪ፣ የምርምር ቴክኒሻን እና የድህረ ዶክትሬት (እኔ!). ተማሪዎቹ ትንሽ ለየት ያሉ ፕሮጀክቶች ላይ እየሰሩ ነው፣ ግን ሁሉም ከዋናው ግብ ጋር መታከም ወይም የተሻለ ግንዛቤ DEB. እንዲሁም የእያንዳንዱ ሰው ሥራ በሆነ መንገድ የሌሎቹን ይደግፋል። ለምሳሌ፣ አንድ የፒኤችዲ ተማሪ የተለየ የDNA editing ቴክኖሎጂን እየተጠቀመ ነው፣ ሌላ ተማሪ ደግሞ የዚያ ቴክኖሎጂ ያልተፈለገ “ከዒላማ ውጪ” ውጤትን ይመረምራል። የምርምር ቴክኒሺያኑ የDEB ታካሚዎችን ትክክለኛ ቆዳ በተሻለ ሁኔታ የሚወክል ባለ 3D የቆዳ ሞዴል በማዘጋጀት እየሰራ ሲሆን ይህም በቤተ ሙከራ ውስጥ ያለ ማንኛውም ሰው ለሙከራ ሊጠቀምበት ይችላል። የቡድናችን በጣም አስፈላጊው አባል ነው። ጆአና ጃኮው-ማሊኖውክሳመላውን ላብራቶሪ የሚያንቀሳቅሰው። ውጤቶቻችንን እንድንተረጉም እና አሁን በተማርነው መሰረት የወደፊት ሙከራዎችን እቅድ እንድናወጣ በመርዳት የሁሉም ሰው ምርምር ትመራለች።

በDEB ላይ በማይሰሩበት ጊዜ እንዴት ዘና ይበሉ?

በማንኛውም ጊዜ በቤተ ሙከራ ውስጥ በሌለሁበት ጊዜ የሆነ ነገር በማድረግ “የሳይንስ አእምሮዬን” ማጥፋት እወዳለሁ። ንቁ ወይም ፈጠራ. በባህር ማዶ ከሚኖሩ ቤተሰቦቼ ጋር መረብ ኳስ መጫወት፣ ረጅም የእግር ጉዞ ማድረግ፣ ቀለም መቀባት፣ ልብ ወለድ ማንበብ እና የቃል ጨዋታዎችን መጫወት እወዳለሁ።