ለ RDEB ቋሚ የጄኔቲክ ጥገና መሰረት መጣል
ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?
የተወሰነ ሙጫ የሚመስል ፕሮቲን የቆዳዎን ንብርብሮች አንድ ላይ ለማጣበቅ የታሰበ ነው። ከዲቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎች የቆዳ ሴሎች በዲኤንኤቸው ውስጥ ባሉ ስህተቶች ምክንያት ይህንን የፕሮቲን ሙጫ መስራት አይችሉም ።
ዲኤንኤ ሴሎችዎ ፕሮቲኖችን እንዴት መገንባት እንደሚችሉ በመሠረቱ ያስተምራል፣ እና በዲኤንኤ ውስጥ ያሉ ስህተቶች በዚህ ውስጥ ጣልቃ ይገባሉ - በስህተት የተሞሉ መመሪያዎችን በመጠቀም የአይኬአ የቤት እቃዎችን ለመገንባት መሞከር ያስቡ! ይህ በሚሆንበት ጊዜ የቆዳ ንብርብሮች እርስ በእርስ በቀላሉ ሊለያዩ ይችላሉ እና የዴቢ ምልክቶች ይከሰታሉ ።
የአሁኑ ዘመናዊ የዲቢ ሕክምና፣ ቢ-ቪኢሲ፣ ይህንን ፕሮቲን ወደ ቆዳ ያደርሳል። ሆኖም፣ ፕሮቲኑ ከጊዜ በኋላ ስለሚጠፋ፣ ደጋግመው መቀባት አለብዎት። የዲኤንኤ አርትዖት ሕክምናችን ቆዳ የራሱን ፕሮቲን እንዴት እንደሚሰራ ያስተምራል፣ ስለዚህ አንድ ጊዜ ብቻ መቀባት ያስፈልግዎታል፣ እና ከዚያን ጊዜ ጀምሮ ቆዳው በራሱ ላይ ይጣበቃል።
ስለዚህ፣ ይህ ህክምና የDEBን መሰረታዊ መንስኤ የሚያስተካክል "አንድ እና የተጠናቀቀ" ፈውስ ነው ። ምክንያቱም ሙሉውን ጂን (ማለትም ለዚያ የተወሰነ ፕሮቲን አጠቃላይ መመሪያ ቡክሌት) ስለሚተካ፣ በዲኤንኤ ውስጥ ያለው የጄኔቲክ ለውጥ የትም ቢሆን ምንም ለውጥ አያመጣም - ማንኛውም የDEB ታካሚ ይህንን ህክምና ማግኘት ይችላል።
አዳዲስ መድሃኒቶችን በማዘጋጀት ብዙ የደህንነት ስጋቶች ስላሉ ምንም እንኳን ሁሉም ነገር በትክክል ቢሰራም, ይህ ፈውስ ለታካሚዎች ከመድረሱ በፊት ብዙ አመታት ይቆያሉ. ግን ይህ ፕሮጀክት የሚቻል መሆኑን ለማረጋገጥ የመጀመሪያው እርምጃ ነው!
የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?
ዋናው ፍላጎቴ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች የኑሮ ጥራትን ማሻሻል ነው ፣ በተለይም ዲስትሮፊክ ኢቢ (DEB)። በሁለተኛ ደረጃ፣ በዓለም አቀፍ ደረጃ ሊተገበር የሚችል ቴክኖሎጂ የመፍጠር እድሉን እመርጣለሁ። በገጽታ የተተገበረ የዲኤንኤ አርትዖት ሕክምና ለሁሉም የኢቢ አይነቶች እና ለሁሉም አይነት የወረሱ የቆዳ በሽታዎች እጅግ ጠቃሚ ይሆናል። የሳይንስ ልብወለድ ይመስላል፣ ነገር ግን እውን እንዲሆን ካደረጉት የመጀመሪያዎቹ ተመራማሪዎች መካከል ለመሆን ተስፋ እናደርጋለን!
ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?
የተወሰነ ሙጫ የሚመስል ፕሮቲን የቆዳዎን ንብርብሮች አንድ ላይ ለማጣበቅ የታሰበ ነው። ከዲቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎች የቆዳ ሴሎች በዲኤንኤቸው ውስጥ ባሉ ስህተቶች ምክንያት ይህንን የፕሮቲን ሙጫ መስራት አይችሉም ። ዲኤንኤ ሴሎችዎ ፕሮቲኖችን እንዴት መገንባት እንደሚችሉ በመሠረቱ ያስተምራል፣ እና በዲኤንኤ ውስጥ ያሉ ስህተቶች በዚህ ውስጥ ጣልቃ ይገባሉ - በስህተት የተሞሉ መመሪያዎችን በመጠቀም የአይኬአ የቤት እቃዎችን ለመገንባት መሞከር ያስቡ! ይህ በሚሆንበት ጊዜ የቆዳ ንብርብሮች እርስ በእርስ በቀላሉ ሊለያዩ ይችላሉ እና የዲቢ ምልክቶች ይከሰታሉ ።
የአሁኑ ዘመናዊ የDEB ሕክምና፣ B-VEC፣ ይህንን ፕሮቲን ወደ ቆዳ ያደርሳል። ሆኖም፣ ፕሮቲኑ ከጊዜ በኋላ ስለሚጠፋ፣ ደጋግሞ መቀባት አለብዎት። የዲኤንኤ አርትዖት ሕክምናችን ቆዳ የራሱን ፕሮቲን እንዴት እንደሚሰራ ያስተምራል፣ ስለዚህ አንድ ጊዜ ብቻ መቀባት ያስፈልግዎታል፣ እና ቆዳው ከዚያን ጊዜ ጀምሮ በራሱ ይጣበቃል። ስለዚህ፣ ይህ ሕክምና የDEBን ዋና መንስኤ የሚያስተካክል “አንድ እና የተጠናቀቀ” ፈውስ ነው ። ምክንያቱም መላውን ጂን (ማለትም ለዚያ የተወሰነ ፕሮቲን አጠቃላይ መመሪያ ቡክሌት) ስለሚተካ፣ በዲኤንኤ ውስጥ ያለው የጄኔቲክ ለውጥ የትም ቢሆን ምንም ለውጥ አያመጣም - ማንኛውም የDEB ታካሚ ይህንን ሕክምና ማግኘት ይችላል።
አዳዲስ መድሃኒቶችን በማዘጋጀት ብዙ የደህንነት ስጋቶች ስላሉ ምንም እንኳን ሁሉም ነገር በትክክል ቢሰራም, ይህ ፈውስ ለታካሚዎች ከመድረሱ በፊት ብዙ አመታት ይቆያሉ. ግን ይህ ፕሮጀክት የሚቻል መሆኑን ለማረጋገጥ የመጀመሪያው እርምጃ ነው!
ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?
የዶክትሬት ተማሪ ሳለሁ፣ ጆአና ጃኮው-ማሊኖክሳ ስለ DEB ምርምሯ ስትናገር አየሁ ። የሰውን በሽታ ለማከም በዲኤንኤ አርትዖት መስራት እንደምፈልግ አስቀድሜ አውቅ ነበር፣ እና የዲኤንኤ አርትዖት ቴክኖሎጂ ወደ ክሊኒኩ ቢደርስ የDEB ታካሚዎች የህይወት ጥራት ምን ያህል ሊሻሻል እንደሚችል መስማቴ በጣም አስገረመኝ። ወዲያውኑ ኢሜይል ልኬላት እና ከተመረቅኩ በኋላ እንደ ተመራማሪ ልትቀጥረኝ ትችል እንደሆነ ጠየቅኳት። የፕሮጀክት ፕሮፖዛል አብረን ጻፍን፣ እና ዴብራ ዩኬ ይህንን ፕሮጀክት ለማከናወን የሚያስችል ገንዘብ ሰጠችን።
ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?
የዲኤንኤ አርትዖት የሕክምናን የወደፊት ሁኔታ እንደሚወክል አምናለሁ ። ይህም ዶክተሮች ምልክቶችን ከማከም ይልቅ እንደ DEB ያሉ የጄኔቲክ በሽታዎች ዋና መንስኤዎችን እንዲያርሙ ያስችላቸዋል። ከDEBRA UK የሚገኘው ገንዘብ ዘመናዊ የዲኤንኤ አርትዖት ቴክኖሎጂዎችን ወስደን በዘመናዊ ሞዴሎች (እንደ እውነተኛ የታካሚ ሴሎች የተሰሩ ባለ 3-ልኬት የቆዳ ግንባታዎች) ላይ ተግባራዊ እንድናደርግ ያስችለናል። ከሁለቱም ዘርፎች የተገኘውን የቅርብ ጊዜ ቴክኖሎጂ በማጣመር፣ ለአዲስ የDEB ሕክምና መሠረት ለመጣል በጣም ጥሩው ዕድል ይኖረናል።
እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?
እንደ “እርጥብ ላብራቶሪ” ተመራማሪ፣ አብዛኛውን ጊዜዬን በላብራቶሪ ውስጥ አሳልፋለሁ ። ይህ አዲስ ፕሮጀክት ሙሉ በሙሉ ከተጀመረ በኋላ፣ የመጀመሪያው እርምጃ የታካሚዎችን ዲኤንኤ ሞለኪውላር ባዮሎጂ ቴክኒኮችን በመጠቀም ለማረም የሚያስፈልጉኝን ብጁ መሳሪያዎች መፍጠር ነው። ከዚያም፣ እነዚህን መሳሪያዎች በሳህን ውስጥ ወደሚበቅሉ የታካሚ ሴሎች “አስተላልፋለሁ” (ማለትም አስገባለሁ)። መሳሪያዎቹ ከሰሩ በኋላ፣ ዲ ኤን ኤውን ከታካሚ ሴሎች አውጥቼ ማስተካከያዎቹ ተደርገዋል ወይ የሚለውን እፈትሻለሁ ። ከተስተካከሉ፣ የተስተካከሉትን ሴሎች ወስጄ ማስተካከያዎቹ በሴሎቹ የፕሮቲን ሙጫ የመፍጠር ችሎታ ላይ ምን ለውጥ እንዳመጡ አያለሁ።
ይህ ሁሉ እንደ ኮንፎካል ማይክሮስኮፕ እና የሴል መደርደሪያ ማሽኖች ያሉ ብዙ ዘመናዊ መሳሪያዎችን ያካትታል ። ከዚህ በፊት ተጠቅሜባቸው የማላውቃቸውን አዳዲስ ቴክኒኮችን የመማር እድል እንኳን ይኖረኛል፣ ይህም በጣም አስደሳች ነው!
በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?
ቡድናችን ሶስት የዶክትሬት ተማሪዎችን ፣ የማስተርስ ተማሪን፣ የምርምር ቴክኒሻንን እና የድህረ ዶክትሬት (እኔ!) ያካትታል ። ተማሪዎቹ ሁሉም በትንሹ የተለያዩ ፕሮጀክቶች ላይ እየሰሩ ነው፣ ነገር ግን ሁሉም ዋና ዓላማቸው DEBን ለማከም ወይም የተሻለ ግንዛቤ ለማግኘት ነው ። እንዲሁም የእያንዳንዱ ሰው ሥራ የሌሎችን በሆነ መንገድ ይደግፋል። ለምሳሌ፣ አንድ የዶክትሬት ተማሪ የተወሰነ የዲኤንኤ አርትዖት ቴክኖሎጂን እየተጠቀመ ሲሆን ሌላ ተማሪ ደግሞ የዚያ ቴክኖሎጂ የማይፈለጉትን "ከዒላማ ውጪ" ውጤቶችን ይመረምራል። የምርምር ቴክኒሻኑ የDEB ታካሚዎችን እውነተኛ ቆዳ በተሻለ ሁኔታ የሚወክል የ3-ል የቆዳ ሞዴል በማዘጋጀት ላይ እየሰራ ነው፣ ይህም በቤተ ሙከራ ውስጥ ያሉ ሌሎች ሰዎች ለሙከራዎቻቸው ሊጠቀሙበት ይችላሉ። የቡድናችን በጣም አስፈላጊ አባል ጆአና ጃኮው-ማሊኖውክሳ ስትሆን መላውን ላብራቶሪ የምታስተዳድረው ናት። ውጤቶቻችንን እንድንተረጉም እና አሁን በተማርነው መሰረት ለወደፊት ሙከራዎች እቅድ እንድናወጣ በመርዳት የሁሉም ሰውን ጥናት ትመራለች።
በDEB ላይ በማይሰሩበት ጊዜ እንዴት ዘና ይበሉ?
በላብራቶሪ ውስጥ በማልሆንበት ጊዜ ሁሉ፣ ንቁ ወይም የፈጠራ ስራን በማድረግ "የሳይንስ አእምሯዬን" ማጥፋት እወዳለሁ ። ቮሊቦል መጫወት፣ ረጅም የእግር ጉዞ ማድረግ፣ ቀለም መቀባት፣ ልብወለድ ማንበብ እና በውጭ አገር ከሚኖሩ ቤተሰቤ ጋር የመስመር ላይ የቃላት ጨዋታዎችን መጫወት እወዳለሁ።