አምስት DEBRA UK በገንዘብ የተደገፈ የምርምር ፕሮጀክቶች በ2024 ተጠናቀዋል
አምስት የምርምር ፕሮጀክቶች፣ የተወሰኑት በከፊል የገንዘብ ድጋፍ የተደረገላቸው እና ሌሎች በ DEBRA UK ብቻ የተደገፉ፣ በ2024 አብቅተዋል። እነዚህም በጂን ቴራፒ መሰረታዊ ነገሮች ላይ ከአጭር ፕሮጄክቶች፣ የቁስል ፈውስ እና የቆዳ ካንሰር እና የካናቢኖይድ ዘይት ሙከራ ድረስ ያሉ ናቸው። የእነዚህ የምርምር ፕሮጀክቶች ውጤቶች የሚያሰቃይ የዘረመል የቆዳ ችግር ላለባቸው ሰዎች የተሻሻለ የህይወት ጥራትን ሊያመጣ ይችላል፣ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ኢ.ቢ.).
በግሮኒንገን፣ ኔዘርላንድስ በሚገኘው የብሊስተር በሽታዎች ማእከል ለረጅም ጊዜ የፈጀ ክሊኒካዊ ሙከራ ትራንስቫሚክስ የተባለውን የህክምና ካናቢስ የያዘ ዘይትን በመሞከር የኢቢ ህመምን ይቀንሳል። EBS፣ JEB ወይም DDEB ያላቸው ስምንት ጎልማሶች ጥናቱን ያጠናቀቁት በምላሳቸው ሥር ያለውን ዘይት በራሳቸው በማስተዳደር ነው። የሚወስዱትን ሌሎች የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን ማቆም አላስፈለጋቸውም እና እስኪረዳ ድረስ የዘይቱን አጠቃቀም በሁለት ሳምንታት ውስጥ ይጨምራሉ ወይም የጎንዮሽ ጉዳቶችን እስኪገነዘቡ ድረስ.
ጥቂቶቹ በመጀመሪያ ትራንስቫሚክስ ተሰጥቷቸዋል፣ከዚያም ወደሚታይ፣ወደሚሸታ እና ወደሚጣፍጥ ነገር ግን የህክምና ካናቢስ (ፕላሴቦ) ወደሌለው ዘይት ተቀየሩ። ሌሎች በመጀመሪያ የፕላሴቦ ዘይት ተሰጥቷቸዋል ከዚያም ወደ ትራንስቫሚክስ ተቀየሩ። በጥናቱ ውስጥ የተካፈሉት ሰዎችም ሆኑ ተመራማሪዎቹ በወቅቱ ትራንስቫሚክስ ወይም ፕላሴቦ እየተቀበሉ እንደሆነ አላወቁም እና ትዕዛዙ በዘፈቀደ ለእያንዳንዱ ሰው ተመርጧል (በዘፈቀደ ፣ ባለ ሁለት ዕውር ሙከራ)።
ሙከራው ለእያንዳንዱ ሰው ሰባት ሳምንታት የፈጀ ሲሆን በዚህ ጊዜ ውስጥ ስለ ኢቢ ምልክታቸው መጠይቆችን አሟልተው የኤምአርአይ ምርመራ አደረጉ። ጥናቱ እንደሚያሳየው ትራንስቫሚክስ ዘይት የኒውሮፓቲካል ህመምን እንደሚቀንስ እና ሌሎች የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን ከሚወስዱ ሰዎች ውስጥ ግማሾቹ ትራንስቫሚክስን ሲጠቀሙ ሙሉ ለሙሉ መቀነስ ወይም ማቆምን መርጠዋል. ሁሉም ሪፖርት የተደረጉ የጎንዮሽ ጉዳቶች ያለ ህክምና እርዳታ ወይም ጣልቃ ገብነት በራሳቸው ተፈትተዋል. ውጤቶቹ ሙሉ በሙሉ ይመረመራሉ እና ይታተማሉ ነገር ግን በድረ-ገፃችን ላይ ስለ ፕሮጀክቱ ማንበብ ይችላሉ.
በኤድንበርግ የፕሮፌሠር ብሩንተን ፕሮጀክት በ EB, Kindler EB (KEB), በ 2024 ውስጥ ስለ Kindlin-1 ፕሮቲን በካንሰር ውስጥ ስላለው ተሳትፎ አዲስ ግንዛቤን አግኝቷል.
የእሷ ጥናት እንደሚያሳየው የኬቢ ዘረመል ለውጥ (የኪንዲሊን-1 እጥረት) ያላቸው የካንሰር ሕዋሳት በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይ ሁለተኛ ደረጃ ካንሰር የመፍጠር እድላቸው ከፍተኛ ነው። እነዚህ ሴሎች ከካንሰር መስፋፋት ጋር የተያያዘ ከፍተኛ የፕሮቲን መጠን ነበራቸው። ይህንን ፕሮቲን በሴሎች ውስጥ መቀነስ ካንሰርን የመፍጠር ችሎታቸውን ይቀንሰዋል እና ይህ በ EB ውስጥ ለስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ የወደፊት ሕክምና መሠረት ሊሆን ይችላል።
ይህ ጥናት እንደሚያሳየው የአልትራቫዮሌት ጨረር ልክ እንደ ካንሰር እድገት ጅማሬ የቆዳ ሴሎች (keratinocytes) በቁጥር እንዲጨምሩ በማድረግ የቆዳ ውፍረት (ኤፒደርሚስ) ይጨምራል።
ይህ ሥራ በ ውስጥ ታትሟል ጆርናል ኦንኮጄኔሽን በ 2024. እ.ኤ.አ. በ 2022 ለብሪቲሽ ማህበረሰብ ለምርመራ የቆዳ ህክምና ፣ ለ99ኛው የስኮትላንድ የቆዳ ባዮሎጂ ክለብ ስብሰባ በ2023 እና በ 1 በኤድንበርግ የቆዳ አውታረ መረብ ሲምፖዚየም ለ2023ኛው የብሪቲሽ ማህበር አመታዊ ስብሰባ ቀርቧል።
በስፔን የኢቢ ጂን ሕክምና ላይ ሁለት ፕሮጀክቶች በ2024 ተጠናቀዋል።
ዶ/ር አንጀለስ ሜንሲያ የተሰበረውን RDEB ዘረ-መል (ኮላጅን-7) በቤተ ሙከራ ውስጥ ባሉ ታካሚ ህዋሶች ውስጥ ለመተካት እና የጂን አርትዖት ሕክምናዎችን በቀጥታ ወደ ሰው ሴሎች ለማድረስ በአሳማ ቫይረስ ላይ የተመሰረቱ አዳዲስ የጂን ህክምና ዘዴዎችን ለመፍጠር ፕሮጀክት መርቷል። አዲሱ የቫይረስ ስርዓት የሚሰራ Collagen-7 የምግብ አዘገጃጀት መመሪያ ወይም በታካሚው ዲ ኤን ኤ ላይ የዘረመል ለውጥን ለማስተካከል የጂን ማስተካከያ መሳሪያዎችን ወደ ቆዳ ህዋሶች መጨመር ይችላል። እነዚህ የጂን ሕክምና አማራጮች ወደ ቆዳ ሕክምናዎች ከመዳረጋቸው በፊት ይበልጥ ውጤታማ የሆነ የቁስል ፈውስ እና የረዥም ጊዜ የሥር ዘረመል ለውጥን የሚያረሙ መሆን አለባቸው።
የዶክተር ሎፔዝ-ማንዛኔዳ ፕሮጀክት EBን ለማከም ሆሞሎጂ ዳይሬክትድ ጥገና (ኤችዲአር) የተባለውን የ CRISPR/Cas9 የጂን ሕክምና ዘዴ ለመጠቀም የመጀመሪያ ማስረጃዎችን አቅርቧል። ተመራማሪዎቹ ዲስትሮፊክ ኢቢ ካላቸው አምስት ሰዎች ከቆዳ ባዮፕሲ በተወሰዱ ህዋሶች HDR ተጠቅመዋል። ሂደታቸው ከተሻሻሉ ቫይረሶች (ቫይራል ቬክተሮች) ይልቅ የኤሌክትሪክ ምት (ኤሌክትሮፖሬሽን) በመጠቀም የጂን አርትዖት ሞለኪውሎችን በቤተ ሙከራ ውስጥ ባሉ ሴሎች ውስጥ አስረክቧል። በሁለት ጉዳዮች ላይ የጄኔቲክ ለውጦችን በተሳካ ሁኔታ ማረም እንደሚችሉ ተገንዝበዋል, በተወሰነ ደረጃ በአንዱ, እና በሌሎቹ ሁለቱ ውጤታማ አይደሉም.
ይህ ስራ እንደሚያሳየው HDR በ EB የጂን ህክምና ውስጥ ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል ነገር ግን ለእያንዳንዱ ታካሚ በግለሰብ ደረጃ ማመቻቸት ያስፈልገዋል. የፕሮጀክቱ ሂደት ነበር በ2024 እንደ ፖስተር ቀርቧል.
በመጨረሻም፣ በእንግሊዝ በርሚንግሃም ዩኒቨርሲቲ በዶ/ር ሂርሽፌልድ የሚመራ የአንድ አመት ፕሮጀክት በባዮፊልሞች ውስጥ ያሉ ባክቴሪያዎች ሥር የሰደደ የኢቢ ቁስሎችን ለመፈወስ አስቸጋሪ ያደርጉታል የሚለውን ለማወቅ ያለመ ነው። ጥቅም ላይ የዋሉት ስዋዎች በቂ የዘረመል ቁሳቁሶችን አልሰበሰቡም, ነገር ግን ብዙ ለመሰብሰብ ተመራማሪዎቹ ለማስወገድ ተስፋ ያደረጉትን ማደንዘዣ እና የቁስል ባዮፕሲዎች ያስፈልጋቸዋል.
በDEBRA UK፣ የእኛ አባላት በምናደርገው ነገር ሁሉ ማዕከል እንዲሆኑ እንፈልጋለን፣ የሽልማት ሂደታችንንም ጨምሮ። የገንዘብ ድጋፍ መስጠት. ያዝን። የመተግበሪያ ክሊኒኮች በ 2024 ና 2025 ተመራማሪዎችን እና ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን አንድ ላይ ለማምጣት። እነዚህ የኦንላይን ስብሰባዎች ለአባሎቻችን ስለ ምርምር ሀሳቦች እንዲያውቁ እና ተጽእኖ እንዲያሳድሩ እንዲሁም ተመራማሪዎች ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች እቅዶቻቸውን እንዲያሻሽሉ እድል ሰጡ። በመተግበሪያ ክሊኒኮች ለተገኙ ሁሉ እናመሰግናለን። እንዲሁም ማመልከቻዎችን እንደ ኤክስፐርት በልምድ በመገምገም ምን ዓይነት ምርምር ማድረግ እንዳለብን እንድንወስን የረዱንን አባላት፣ እና የምርምር የገንዘብ ማመልከቻዎችን የሚገመግሙልን ባለሙያ ሳይንቲስቶችን እና ክሊኒኮችንም እናመሰግናለን።
እንዲሁም ለምርምር ገንዘብ እንድንሰጥ ለረዱን የኛን ቁርጠኛ ተመራማሪዎች፣ በምርምር ፕሮጀክቶች ላይ የተሳተፉ እና/ወይም የህክምና ናሙናዎቻቸውን ለተሳተፉ የኢቢ ማህበረሰብ አባላት እና ለጋስ ደጋፊዎቻችንን ማመስገን እንፈልጋለን።
የ ተጨማሪ ማወቅ ይችላሉ በአሁኑ ጊዜ የገንዘብ ድጋፍ እያደረግን ያሉ የምርምር ፕሮጀክቶች, ከእኛ ጋር ይሳተፉ የምርምር ተሳትፎ ቡድን በምንድነው ገንዘብ የምንረዳውን ለመወሰን እንዲረዳን ወይም ጥናታችንን ለመደገፍ ለመርዳት ዛሬ ልገሳ.
አብረን እንችላለን ለኢቢ ልዩነት ይሁኑ.