አምስት DEBRA UK በገንዘብ የተደገፈ የምርምር ፕሮጀክቶች በ2024 ተጠናቀዋል
አምስት የምርምር ፕሮጀክቶች፣ አንዳንዶቹ በከፊል የገንዘብ ድጋፍ የተደረገላቸው እና ሌሎቹ ደግሞ በዴብራ ዩኬ ብቻ የገንዘብ ድጋፍ የተደረገላቸው፣ በ2024 ተጠናቀዋል። እነዚህም በጂን ሕክምና መሰረታዊ ነገሮች ላይ ከተመሠረቱ አጫጭር ፕሮጀክቶች፣ እስከ ቁስል ፈውስ እና የቆዳ ካንሰር ምርመራዎች እና የካናቢኖይድ ዘይት ሙከራ ድረስ ይዘልቃሉ። የእነዚህ የምርምር ፕሮጀክቶች ውጤቶች በሚያሳዝን የጄኔቲክ የቆዳ ችግር ለሚኖሩ ሰዎች የተሻለ የኑሮ ጥራት ሊመሩ ይችላሉ፣ ይህም ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ኢቢ) ነው ።
በግሮኒንገን፣ ኔዘርላንድስ በሚገኘው የብሊስተር በሽታዎች ማእከል ለረጅም ጊዜ የፈጀ ክሊኒካዊ ሙከራ ትራንስቫሚክስ የተባለውን የህክምና ካናቢስ የያዘ ዘይትን በመሞከር የኢቢ ህመምን ይቀንሳል። EBS፣ JEB ወይም DDEB ያላቸው ስምንት ጎልማሶች ጥናቱን ያጠናቀቁት በምላሳቸው ሥር ያለውን ዘይት በራሳቸው በማስተዳደር ነው። የሚወስዱትን ሌሎች የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን ማቆም አላስፈለጋቸውም እና እስኪረዳ ድረስ የዘይቱን አጠቃቀም በሁለት ሳምንታት ውስጥ ይጨምራሉ ወይም የጎንዮሽ ጉዳቶችን እስኪገነዘቡ ድረስ.
ጥቂቶቹ በመጀመሪያ ትራንስቫሚክስ ተሰጥቷቸዋል፣ከዚያም ወደሚታይ፣ወደሚሸታ እና ወደሚጣፍጥ ነገር ግን የህክምና ካናቢስ (ፕላሴቦ) ወደሌለው ዘይት ተቀየሩ። ሌሎች በመጀመሪያ የፕላሴቦ ዘይት ተሰጥቷቸዋል ከዚያም ወደ ትራንስቫሚክስ ተቀየሩ። በጥናቱ ውስጥ የተካፈሉት ሰዎችም ሆኑ ተመራማሪዎቹ በወቅቱ ትራንስቫሚክስ ወይም ፕላሴቦ እየተቀበሉ እንደሆነ አላወቁም እና ትዕዛዙ በዘፈቀደ ለእያንዳንዱ ሰው ተመርጧል (በዘፈቀደ ፣ ባለ ሁለት ዕውር ሙከራ)።
ሙከራው ለእያንዳንዱ ሰው ሰባት ሳምንታት የፈጀ ሲሆን በዚህ ጊዜ ውስጥ ስለ ኢቢ ምልክታቸው መጠይቆችን አሟልተው የኤምአርአይ ምርመራ አደረጉ። ጥናቱ እንደሚያሳየው ትራንስቫሚክስ ዘይት የኒውሮፓቲካል ህመምን እንደሚቀንስ እና ሌሎች የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን ከሚወስዱ ሰዎች ውስጥ ግማሾቹ ትራንስቫሚክስን ሲጠቀሙ ሙሉ ለሙሉ መቀነስ ወይም ማቆምን መርጠዋል. ሁሉም ሪፖርት የተደረጉ የጎንዮሽ ጉዳቶች ያለ ህክምና እርዳታ ወይም ጣልቃ ገብነት በራሳቸው ተፈትተዋል. ውጤቶቹ ሙሉ በሙሉ ይመረመራሉ እና ይታተማሉ ነገር ግን በድረ-ገፃችን ላይ ስለ ፕሮጀክቱ ማንበብ ይችላሉ.
በኤድንበርግ የፕሮፌሠር ብሩንተን ፕሮጀክት በ EB, Kindler EB (KEB), በ 2024 ውስጥ ስለ Kindlin-1 ፕሮቲን በካንሰር ውስጥ ስላለው ተሳትፎ አዲስ ግንዛቤን አግኝቷል.
የእሷ ጥናት እንደሚያሳየው የኬቢ ዘረመል ለውጥ (የኪንዲሊን-1 እጥረት) ያላቸው የካንሰር ሕዋሳት በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይ ሁለተኛ ደረጃ ካንሰር የመፍጠር እድላቸው ከፍተኛ ነው። እነዚህ ሴሎች ከካንሰር መስፋፋት ጋር የተያያዘ ከፍተኛ የፕሮቲን መጠን ነበራቸው። ይህንን ፕሮቲን በሴሎች ውስጥ መቀነስ ካንሰርን የመፍጠር ችሎታቸውን ይቀንሰዋል እና ይህ በ EB ውስጥ ለስኩዌመስ ሴል ካርሲኖማ የወደፊት ሕክምና መሠረት ሊሆን ይችላል።
ይህ ጥናት እንደሚያሳየው የአልትራቫዮሌት ጨረር ልክ እንደ ካንሰር እድገት ጅማሬ የቆዳ ሴሎች (keratinocytes) በቁጥር እንዲጨምሩ በማድረግ የቆዳ ውፍረት (ኤፒደርሚስ) ይጨምራል።
ይህ ሥራ በ2024 በኦንኮጄኔሲስ መጽሔት ላይ ታትሞ ወጥቷል ። በ2022 በብሪቲሽ የምርምር የቆዳ ህክምና ማህበር አመታዊ ስብሰባ፣ በ2023 በ99ኛው የስኮትላንድ የቆዳ ባዮሎጂ ክለብ ስብሰባ እና በ2023 በኤድንበርግ የቆዳ ኔትወርክ ሲምፖዚየም ላይ ቀርቧል።
በስፔን የኢቢ ጂን ሕክምና ላይ ሁለት ፕሮጀክቶች በ2024 ተጠናቀዋል።
ዶ/ር አንጀለስ ሜንሲያ የተሰበረውን RDEB ዘረ-መል (ኮላጅን-7) በቤተ ሙከራ ውስጥ ባሉ ታካሚ ህዋሶች ውስጥ ለመተካት እና የጂን አርትዖት ሕክምናዎችን በቀጥታ ወደ ሰው ሴሎች ለማድረስ በአሳማ ቫይረስ ላይ የተመሰረቱ አዳዲስ የጂን ህክምና ዘዴዎችን ለመፍጠር ፕሮጀክት መርቷል። አዲሱ የቫይረስ ስርዓት የሚሰራ Collagen-7 የምግብ አዘገጃጀት መመሪያ ወይም በታካሚው ዲ ኤን ኤ ላይ የዘረመል ለውጥን ለማስተካከል የጂን ማስተካከያ መሳሪያዎችን ወደ ቆዳ ህዋሶች መጨመር ይችላል። እነዚህ የጂን ሕክምና አማራጮች ወደ ቆዳ ሕክምናዎች ከመዳረጋቸው በፊት ይበልጥ ውጤታማ የሆነ የቁስል ፈውስ እና የረዥም ጊዜ የሥር ዘረመል ለውጥን የሚያረሙ መሆን አለባቸው።
የዶክተር ሎፔዝ-ማንዛኔዳ ፕሮጀክት EBን ለማከም ሆሞሎጂ ዳይሬክትድ ጥገና (ኤችዲአር) የተባለውን የ CRISPR/Cas9 የጂን ሕክምና ዘዴ ለመጠቀም የመጀመሪያ ማስረጃዎችን አቅርቧል። ተመራማሪዎቹ ዲስትሮፊክ ኢቢ ካላቸው አምስት ሰዎች ከቆዳ ባዮፕሲ በተወሰዱ ህዋሶች HDR ተጠቅመዋል። ሂደታቸው ከተሻሻሉ ቫይረሶች (ቫይራል ቬክተሮች) ይልቅ የኤሌክትሪክ ምት (ኤሌክትሮፖሬሽን) በመጠቀም የጂን አርትዖት ሞለኪውሎችን በቤተ ሙከራ ውስጥ ባሉ ሴሎች ውስጥ አስረክቧል። በሁለት ጉዳዮች ላይ የጄኔቲክ ለውጦችን በተሳካ ሁኔታ ማረም እንደሚችሉ ተገንዝበዋል, በተወሰነ ደረጃ በአንዱ, እና በሌሎቹ ሁለቱ ውጤታማ አይደሉም.
ይህ ጥናት እንደሚያሳየው ኤችዲአር በኢቢ ጂን ቴራፒ ውስጥ ጥቅም ላይ ሊውል ቢችልም ለእያንዳንዱ ታካሚ በተናጠል ማመቻቸት ያስፈልገዋል። የፕሮጀክቱ እድገት በ2024 እንደ ፖስተር ቀርቧል ።
በመጨረሻም፣ በእንግሊዝ በርሚንግሃም ዩኒቨርሲቲ በዶ/ር ሂርሽፌልድ የሚመራ የአንድ አመት ፕሮጀክት በባዮፊልሞች ውስጥ ያሉ ባክቴሪያዎች ሥር የሰደደ የኢቢ ቁስሎችን ለመፈወስ አስቸጋሪ ያደርጉታል የሚለውን ለማወቅ ያለመ ነው። ጥቅም ላይ የዋሉት ስዋዎች በቂ የዘረመል ቁሳቁሶችን አልሰበሰቡም, ነገር ግን ብዙ ለመሰብሰብ ተመራማሪዎቹ ለማስወገድ ተስፋ ያደረጉትን ማደንዘዣ እና የቁስል ባዮፕሲዎች ያስፈልጋቸዋል.
በዴብራ ዩኬ፣ አባሎቻችን የገንዘብ ድጋፍ በመስጠታችን ሂደት ውስጥ ጨምሮ በምንሰራው ነገር ሁሉ ማዕከል እንዲሆኑ እንፈልጋለን ። ተመራማሪዎችን እና ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን አንድ ላይ ለማሰባሰብ የማመልከቻ ክሊኒኮችን በ2024 እና 2025 አካሂደናል ። እነዚህ የመስመር ላይ ስብሰባዎች አባሎቻችን ስለ ምርምር ሀሳቦች ለማወቅ እና ተጽዕኖ ለማሳደር እንዲሁም ተመራማሪዎች ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ያላቸውን እቅድ ተገቢነት ለማሻሻል እድል ሰጥተዋቸዋል። በማመልከቻ ክሊኒኮች ላይ ለተሳተፉ ሁሉ እናመሰግናለን። እንዲሁም እንደ ባለሙያዎች በልምድ በመገምገም ምን ምርምር ማድረግ እንዳለብን ለመወሰን ላገዙን አባላት እና ለእኛ የምርምር የገንዘብ ድጋፍ ማመልከቻዎችን የሚገመግሙ ባለሙያ ሳይንቲስቶችን እና ክሊኒኮችን እናመሰግናለን።
እንዲሁም ለምርምር ገንዘብ እንድንሰጥ ለረዱን የኛን ቁርጠኛ ተመራማሪዎች፣ በምርምር ፕሮጀክቶች ላይ የተሳተፉ እና/ወይም የህክምና ናሙናዎቻቸውን ለተሳተፉ የኢቢ ማህበረሰብ አባላት እና ለጋስ ደጋፊዎቻችንን ማመስገን እንፈልጋለን።
በአሁኑ ጊዜ የገንዘብ ድጋፍ የምናደርግላቸውን የምርምር ፕሮጀክቶች የበለጠ ማወቅ ፣ ምን ዓይነት ምርምር እንደምንደግፍ ለመወሰን ከምርምር ተሳትፎ ቡድናችን ጋር መሳተፍ ወይም ዛሬውኑ በመለገስ ምርምራችንን ለመደገፍ መርዳት ይችላሉ ።
አንድ ላይ ሆነን ለኢቢ ልዩነት ልንሆን እንችላለን ።