የጄኔቲክ ምርመራ ጉዞዎን በመስማት ላይ
ስሜ አና ራይድዌይ እባላለሁ እና የጄኔቲክ እና ጂኖሚክ ማማከርን የማጠና የመጨረሻ አመት የኤምኤስሲ ተማሪ ነኝ ካርዲፍ ዩኒቨርሲቲ.
ኤምኤስሲ ዲግሪ የመጀመሪያ ዲግሪ ካጠናቀቀ በኋላ ሊገኝ የሚችል መመዘኛ ሲሆን የጄኔቲክ አማካሪ ለመሆን ስልጠና ያስፈልጋል። ይህ እኔ በዘር የሚተላለፉ የዓይን ሁኔታዎችን የዘር ውርስ በማጥናት የላብራቶሪ ፕሮጄክት ላይ እየሰራሁ ነው።
የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?
ሰዎች በተለያዩ የጄኔቲክ ሁኔታዎች የሚያጋጥሟቸውን ምልክቶች በዘረመል መንስኤዎች ላይ ሁሌም በጣም እጓጓለሁ ይህም የመጀመሪያ ዲግሪዬን የሰው ልጅ ዘረመል እንዳጠና ያነሳሳኝ ነው። ወደ ዘረመል ምክር ያመጣኝን ከሰዎች ጋር አብሮ መስራትን የሚያካትት ሙያ ሁሌም እፈልግ ነበር።
ሰዎች በጄኔቲክ የምክር አገልግሎት እንዴት እንደሚሳተፉ፣ ሰዎች እንዴት የተለያዩ የዘረመል ሁኔታዎች እንዳጋጠማቸው እና የምርመራ ጉዟቸው ምን እንደሚመስል ለማወቅ ጓጉቻለሁ። በተለይ ስለእነዚህ ርእሶች ለማወቅ ፍላጎት አለኝ አብረዋቸው ከሚኖሩ እና የኢቢ በሽታ የዘረመል ምርመራ ካደረጉ ሰዎች በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው።
ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?
እስከ ዛሬ ባደረግሁት ስልጠና ኢቢ እምብዛም ያልተጠቀሰ ወይም እንደ የማስተማሪያ ምሳሌነት ጥቅም ላይ እንደዋለ ስላስተዋልኩ ወደ ኢቢ ሳብኩ። በተጨማሪም፣ ሰዎች ከኢቢ ጋር የዕለት ተዕለት ኑሮአቸው በተወሰነ ደረጃ የተጠኑ ቢሆንም፣ በአየርላንድ እና በእንግሊዝ ስለ ኢቢ የዘረመል ገጽታ በሰዎች ተሞክሮ ላይ ምንም ዓይነት ጥናት የለም።
ይህ የምርምር ርዕስ የጄኔቲክ ምርመራ የማድረግ ልምዶችን፣ ይህ የዘረመል ምርመራ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች እና ለቤተሰቦቻቸው ምን ማለት እንደሆነ፣ የኢቢ ዘረመል ገጽታ የህይወት ውሳኔዎችን እንዴት እንደሚጎዳ እና የኢቢ ማህበረሰብ በምርመራ ጉዟቸው ሁሉ እንዴት በተሻለ ሁኔታ ሊደገፍ እንደሚችል ያብራራል። ይህንን በመረዳት እና እነዚህን ተሞክሮዎች በማጉላት ኢቢ ለወደፊቱ በተሻለ ሁኔታ እንደሚታወቅ እና በጄኔቲክስ ስልጠና ውስጥ እንደ ቁልፍ ምሳሌ እንደሚጠቀም ተስፋ አደርጋለሁ።
በተጨማሪም ይህ ጥናት የኢቢን ግንዛቤ ለማሳደግ እና በአየርላንድ እና በእንግሊዝ የጄኔቲክ ምክር እና ምርመራ እንዴት እና እንዴት እንደሚገኝ ላይ ብርሃን ያበራል፣ ይህም የምርመራ መንገዶችን ማሻሻል የሚቻልባቸውን መንገዶች ሊያመለክት ይችላል።
ከDEBRA ጋር ለመስራት ለምን መረጡት?
የኢቢ የዘረመል ምርመራን ተሞክሮዎች ለመመርመር፣ የምርምር ፕሮጀክቱን ለመንደፍ እና ተሳታፊዎችን ለመመልመል ከDEBRA Ireland እና DEBRA UK እርዳታ እንደምፈልግ አውቃለሁ።
ከመጀመሪያው ጀምሮ፣ DEBRA በጣም አበረታች ነበር እና ይህን ፕሮጀክት በምመራበት ጊዜ በእነሱ እውቀት ላይ መተማመን እንደምችል አውቃለሁ። ስለ DEBRA ለመጀመሪያ ጊዜ የሰማሁት በገቢ ማሰባሰቢያ ዝግጅቶች ላይ በሚሳተፉ እና በቴሌቭዥን ብቅ እያሉ ስለ ኢቢ ግንዛቤ በሚሰጡ አስደናቂ የህይወት ልምድ ደጋፊዎቻቸው ነው። ከዚያን ጊዜ ጀምሮ በማህበራዊ ድረ-ገጾች ላይ ተከታትያቸው ነበር እና ኢቢን የበለጠ ለመረዳት፣ ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን ተሞክሮ በተሻለ ለመረዳት እና በመጨረሻም የኢቢን ግንዛቤ ለማሳደግ የእኔን ተነሳሽነት አበረታቱት።
በፕሮጀክትዎ ውስጥ መሳተፍ ምንን ይጨምራል?
የእኔ የ2025 ፕሮጄክት ከDEBRA አየርላንድ እና ከDEBRA UK ጋር የ EB የዘረመል ምርመራ ያደረጉ ጎልማሶችን እና የ EB የዘረመል ምርመራ ያደረጉ ልጆች ወላጆች በመስመር ላይ ዘና ባለ ቃለ መጠይቅ እንዲሳተፉ ይጋብዛል። የመስመር ላይ ቃለ መጠይቁ በግምት አንድ ሰአት ይወስዳል እና የእያንዳንዱ ሰው ታሪክ ኢቢን ከእሱ ጋር ከሚኖሩ ሰዎች አንፃር በደንብ ለመረዳት ይረዳኛል.
ለመሳተፍ ፍላጎት ካሎት፣ እባክዎን በ ላይ ያግኙኝ። ridgewaya@cardiff.ac.uk.
በ EB የምርምር ፕሮጀክትዎ ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይበሉ?
የኮሌጅ ሥራ ባልሠራበት ጊዜ፣ ከጓደኞቼ ጋር ቡና ለማግኘት፣ ረጅም የእግር ጉዞ ለማድረግ እና ለእራት ለመውጣት በመልበስ በጣም ደስ ይለኛል።
ስችል መጓዝ እና ጉብኝት ማድረግ እወዳለሁ። በከተማ እና በገጠር ውስጥ መሮጥ ያስደስተኛል እና በቅርቡ የዱካ ሩጫ የገንዘብ ማሰባሰብያ አጠናቅቄያለሁ ዓይነ ስውርነት አየርላንድን መዋጋት.
እኔም ማንበብ እወዳለሁ እና የኤማ ፎጋርቲ አስደናቂ የህይወት ታሪክን ጨርሻለሁ። ይህን የምርምር ጥናት ስመራ ከኢቢ ጋር የመኖሯ ታሪክ ለእኔ እጅግ አበረታች ነበር።