Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)

እያንዳንዱ ሰው የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት፣ ኢቢን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን በአንድ ወይም በሁለቱም ጂኖች ውስጥ ሊሆን ይችላል። DEB በብዛት ወይም በሪሴሲቭ ሊወረስ ይችላል፣ ዋናዎቹ የኢቢ ዓይነቶች ብዙውን ጊዜ ከሪሴሲቭ ያነሱ ናቸው።

የበላይነት ኢቢ ማለት ከአንድ ወላጅ አንድ የተሳሳተ ጂን የወረሱ ሲሆን ይህም ዋነኛው ዘረ-መል ሲሆን በጥንድ ውስጥ ያለው ሌላኛው ጂን የተለመደ ነው።

ሪሴሲቭ ኢቢ ማለት ግለሰቡ ሁለት የተሳሳቱ ጂኖችን ሲወርስ ነው - ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ። ሪሴሲቭ ኢቢ ብዙውን ጊዜ ከዋና ዋና ዓይነቶች የበለጠ ከባድ ነው እና ወላጆች ራሳቸው የሕመም ምልክቶች ሳያሳዩ ተሸካሚዎች ሊሆኑ ስለሚችሉ ሙሉ በሙሉ አስደንጋጭ ሊሆን ይችላል።

የተለያዩ ምልክቶች ያላቸው ሁለት ዋና ዋና የDEB ዓይነቶች አሉ። በተለምዶ ፊኛ በተወለደ ጊዜ ወይም ብዙም ሳይቆይ ይታያል እና መላውን ሰውነት ሊጎዳ ይችላል።

• የበላይነት ዲስትሮፊክ ኢቢ (DDEB) ባጠቃላይ የሁለቱ በጣም ከባድ ያልሆነ ነው፣ በዚህም እብጠት በእጆች፣ በክርን እና በእግሮች ላይ ሊታሰር ይችላል ነገር ግን ሰፊ ሊሆን ይችላል። ጠባሳ, ሚሊያ (ነጭ እብጠቶች), ያልተለመዱ ወይም የማይገኙ ምስማሮች ሁሉም የተለመዱ ናቸው. መደበኛ የህይወት ዘመን ይቻላል እና የተለያዩ ሕክምናዎች ለማገዝ ይገኛሉ ህመም እና ማሳከክ. አንድ ልጅ ዲዲቢን የማዳበር እድሉ 50% ነው. 
• ሪሴሲቭ ዴቢ (RDEB) - (የቀድሞው Hallopeau-Siemens RDEB) - ከውስጥ ውስጥ ጨምሮ ሰፋ ያለ አረፋ ካለባቸው የኢቢ ዓይነቶች መካከል አንዱ ተደርጎ ይወሰዳል ይህም በአይን ፣ በጉሮሮ ፣ በአንጀት እና በምግብ መፍጨት ላይ የዕለት ተዕለት ኑሮን በጣም ከባድ ያደርገዋል ። እብጠቱን ለመፈወስ በሚሞክር ጠባሳ ምክንያት ጣቶቹ እና ጣቶች አንድ ላይ ሊጣመሩ ይችላሉ። አንድ ልጅ RDEB ከተሸካሚ ወላጆች የመውረስ እድሉ 25% ነው።

በአሁኑ ጊዜ ለኢቢ ምንም አይነት መድኃኒት የለም፣ በዴብራ የምናከናውነው ሥራ ይህንን ለመለወጥ ያለመ ነው። ሆኖም ግን፣ ህመምን እና ማሳከክን ለመቆጣጠር የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ ። ተጨማሪ ሕክምናዎችን እንዲሁም ፈውስ ለማግኘት የታለሙ የምርምር ፕሮጀክቶችን በገንዘብ እንደግፋለን ፣ እና የኢቢ ማህበረሰብ ድጋፍ ቡድናችን ታካሚዎች እና ቤተሰቦች ኢቢ የሚያመጣቸውን ተግዳሮቶች እንዲቋቋሙ ለመርዳት ቁርጠኛ ነው።

እርስዎ ወይም የቤተሰብዎ አባል የDEB በሽታ እንዳለባቸው ከተረጋገጠ፣ ለተጨማሪ ድጋፍ የEB ማህበረሰብ ድጋፍ ቡድናችንን ማነጋገር ይችላሉ ። ቡድናችን የEB ማህበረሰብን አይነት ወይም ክብደት ምንም ይሁን ምን ይደግፋል፤ የተለያዩ ተግባራዊ፣ ስሜታዊ እና የገንዘብ ድጋፍ አማራጮች አሉን።

“ደብራን ለመጀመሪያ ጊዜ ያወቅኩት የመጀመሪያ ልጃችን ፊን ከኢ.ቢ. ሁኔታው በቤተሰቤ በኩል በዘረመል ተላልፏል፣ እና እኔ ራሴ የችግሩ ተጠቂ በመሆኔ በእርግዝናዬ ወቅት ጂን የማስተላልፍ እድል ከሁለት አንድ አንዱ እንዳለኝ ተረዳሁ።

ከአንድ ዓመት በኋላ የተወለደው ሁለተኛ ልጄም በሽታው እንዳለበት ታወቀ። ስለ DEBRA እና ለኢቢ ታካሚዎች የሚሰጡትን ድጋፍ የተገነዘብኩት በሁለቱም እርግዝና ወቅት ነበር፣ እና እንደ አዲስ ወላጅ በመጀመሪያዎቹ በጣም አስጨናቂ ወራት ውስጥ። በDEBRA በከፊል የገንዘብ ድጋፍ በሚደረግላቸው በልዩ የኢቢ ነርሶች እና የሕፃናት አማካሪዎች ቡድን ተመርቻለሁ እና ተደግፌ ነበር። ወንዶቹ ወደ ጨቅላ ህጻናት ሲቀየሩ DEBRA ለቤተሰቤ የሚሰጠው ድጋፍ ቀጥሏል። DEBRA ነፃነታቸውን እና የራስ ገዝነታቸውን እንዲያገኙ በመርዳት ረገድ ቁልፍ ተዋናይ ሆኖ ቆይቷል።

ሲሞን፣ የአስተዳዳሪዎች ቦርድ አባል፣ ከDEB ጋር

DEB ካለዎት፣ የኛን 'DEB' ካርድ መጠቀም ይችላሉ። ይህ ስለ EB አይነትዎ ቁልፍ መረጃን ከሰዎች ጋር ማጋራት ቀላል ያደርገዋል፣ ለምሳሌ በቀጠሮ ላይ ከተገኙ እንደ የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች።

እዚህ ማውረድ እና በስልክዎ ላይ እንደ ምስል ማስቀመጥ የሚችሉት የካርዱ ዲጂታል ስሪት አለ ።

የካርድዎን የሻንጣ መለያ ስሪት ከፈለጉ፣ እባክዎ ከአባልነት ቡድናችን ጋር በመገናኘት አንድ ካርድ ይጠይቁ።

የእርስዎን ዲጂታል 'DEB አለኝ' ካርድ ያውርዱ