ይህ ድር ጣቢያ ኩኪዎችን ይጠቀማል በዚህም እጅግ የላቀ ተጠቃሚ ተሞክሮ ልንሰጥዎት እንችላለን. የኩኪ መረጃ በአሳሽዎ ውስጥ ይቀመጣል እና ወደ ድር ጣቢያችን ሲመለሱ እርስዎን መለየት እና ቡድናችን የትኛው የትኛው ክፍል በጣም ጠቃሚ እና ጠቃሚ ሆኖ እንደሚያገኙ እንዲረዱ ያግዛቸዋል.
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)
Dystrophic EB (DEB) ከአራቱ ዋና ዋና ዓይነቶች አንዱ ነው። ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ኢ.ቢ.), በትንሹ ንክኪ ቆዳው እንዲቀደድ ወይም እንዲቦጭ የሚያደርግ ህመም ያለው የዘረመል ሁኔታ። የ አራት ዋና ዋና የኢ.ቢ የሚከሰቱት በጂን ሚውቴሽን ነው፣ ይህም በተለያዩ የቆዳ ንብርብሮች ውስጥ ያሉ ፕሮቲኖች የተበላሹ ወይም የሚጎድሉ ሲሆን አንዳንዴም የውስጥ ብልቶች ናቸው።
DEB እንደ ንዑስ ዓይነት መካከለኛ ወይም ከባድ ሊሆን ይችላል። በታችኛው የቆዳ ሽፋን ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል - የቆዳ መፋቂያው በሚከሰትበት ቦታ ላይ ነው.
“ኢቢ ሲኖርዎት ብዙ ነገሮች የተገደቡ ናቸው። ስለምታደርገው እያንዳንዱ ነገር ማሰብ አለብህ። ሌሎች ሰዎች እንደዛ ማሰብ የለባቸውም።
ፋዚል
ከሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) ጋር ይኖራል።
ስለ ዲስትሮፊክ ኢቢ (DEB)
እያንዳንዱ ሰው የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት፣ ኢቢን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን በአንድ ወይም በሁለቱም ጂኖች ውስጥ ሊሆን ይችላል። DEB በብዛት ወይም በሪሴሲቭ ሊወረስ ይችላል፣ ዋናዎቹ የኢቢ ዓይነቶች ብዙውን ጊዜ ከሪሴሲቭ ያነሱ ናቸው።
የበላይነት ኢቢ ማለት ከአንድ ወላጅ አንድ የተሳሳተ ጂን የወረሱ ሲሆን ይህም ዋነኛው ዘረ-መል ሲሆን በጥንድ ውስጥ ያለው ሌላኛው ጂን የተለመደ ነው።
ሪሴሲቭ ኢቢ ማለት ግለሰቡ ሁለት የተሳሳቱ ጂኖችን ሲወርስ ነው - ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ። ሪሴሲቭ ኢቢ ብዙውን ጊዜ ከዋና ዋና ዓይነቶች የበለጠ ከባድ ነው እና ወላጆች ራሳቸው የሕመም ምልክቶች ሳያሳዩ ተሸካሚዎች ሊሆኑ ስለሚችሉ ሙሉ በሙሉ አስደንጋጭ ሊሆን ይችላል።
የተለያዩ ምልክቶች ያላቸው ሁለት ዋና ዋና የDEB ዓይነቶች አሉ። በተለምዶ ፊኛ በተወለደ ጊዜ ወይም ብዙም ሳይቆይ ይታያል እና መላውን ሰውነት ሊጎዳ ይችላል።
- የበላይነት ዲስትሮፊክ ኢቢ (DDEB) ባጠቃላይ የሁለቱ በጣም ከባድ ያልሆነ ነው፣ በዚህም እብጠት በእጆች፣ በክርን እና በእግሮች ላይ ሊታሰር ይችላል ነገር ግን ሰፊ ሊሆን ይችላል። ጠባሳ, ሚሊያ (ነጭ እብጠቶች), ያልተለመዱ ወይም የማይገኙ ምስማሮች ሁሉም የተለመዱ ናቸው. መደበኛ የህይወት ዘመን ይቻላል እና የተለያዩ ሕክምናዎች ለማገዝ ይገኛሉ ህመም እና ማሳከክ. አንድ ልጅ ዲዲቢን የማዳበር እድሉ 50% ነው.
- ሪሴሲቭ ዴቢ (RDEB) - (የቀድሞው Hallopeau-Siemens RDEB) - ከውስጥ ውስጥ ጨምሮ ሰፋ ያለ አረፋ ካለባቸው የኢቢ ዓይነቶች መካከል አንዱ ተደርጎ ይወሰዳል ይህም በአይን ፣ በጉሮሮ ፣ በአንጀት እና በምግብ መፍጨት ላይ የዕለት ተዕለት ኑሮን በጣም ከባድ ያደርገዋል ። እብጠቱን ለመፈወስ በሚሞክር ጠባሳ ምክንያት ጣቶቹ እና ጣቶች አንድ ላይ ሊጣመሩ ይችላሉ። አንድ ልጅ RDEB ከተሸካሚ ወላጆች የመውረስ እድሉ 25% ነው።
በአሁኑ ጊዜ ለኢቢ ምንም አይነት መድሃኒት የለም፣ በDEBRA ውስጥ የምንሰራው ስራ ይህንን ለመቀየር ያለመ ነው። ሆኖም፣ አሉ ሕክምናዎች ይገኛል ለማስተዳደር የሚረዳው ህመም እና ማሳከክ. የገንዘብ ድጋፍ እናደርጋለን ምርምር ፕሮጀክቶች ተጨማሪ ሕክምናዎችን እንዲሁም ፈውስ ለማግኘት በማሰብ እና የእኛ EB የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን ታካሚዎች እና ቤተሰቦች ኢቢ የሚያመጣቸውን ተግዳሮቶች እንዲቋቋሙ ለመርዳት ቆርጠዋል።
እርስዎ ወይም የቤተሰብዎ አባል DEB እንዳለብዎት ከታወቀ፣ የእኛን ኢቢ ማግኘት ይችላሉ። የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን ለተጨማሪ ድጋፍ. ቡድናችን ምንም ዓይነት ዓይነት ወይም ክብደት ምንም ይሁን ምን መላውን የኢቢ ማህበረሰብ ይደግፋል። ተግባራዊ፣ ስሜታዊ እና የገንዘብ ድጋፍ አማራጮች አለን።
“ደብራን ለመጀመሪያ ጊዜ ያወቅኩት የመጀመሪያ ልጃችን ፊን ከኢ.ቢ. ሁኔታው በቤተሰቤ በኩል በዘረመል ተላልፏል፣ እና እኔ ራሴ የችግሩ ተጠቂ በመሆኔ በእርግዝናዬ ወቅት ጂን የማስተላልፍ እድል ከሁለት አንድ አንዱ እንዳለኝ ተረዳሁ።
ከአንድ ዓመት በኋላ የተወለደው ሁለተኛ ልጄም በሽታው እንዳለበት ታወቀ። ስለ DEBRA እና ለኢቢ ታካሚዎች የሚሰጡትን ድጋፍ የተገነዘብኩት በሁለቱም እርግዝና ወቅት ነበር፣ እና እንደ አዲስ ወላጅ በመጀመሪያዎቹ በጣም አስጨናቂ ወራት ውስጥ። በDEBRA በከፊል የገንዘብ ድጋፍ በሚደረግላቸው በልዩ የኢቢ ነርሶች እና የሕፃናት አማካሪዎች ቡድን ተመርቻለሁ እና ተደግፌ ነበር። ወንዶቹ ወደ ጨቅላ ህጻናት ሲቀየሩ DEBRA ለቤተሰቤ የሚሰጠው ድጋፍ ቀጥሏል። DEBRA ነፃነታቸውን እና የራስ ገዝነታቸውን እንዲያገኙ በመርዳት ረገድ ቁልፍ ተዋናይ ሆኖ ቆይቷል።
ሲሞን፣ የአስተዳዳሪዎች ቦርድ አባል፣ ከDEB ጋር