Epidermolysis bullosa simplex (ኢቢኤስ)
ኢቢ ሲምፕሌክስ (ኢቢኤስ) ከአራቱ ዋና ዋና ዓይነቶች አንዱ ነው። ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ኢ.ቢ.), በትንሹ ንክኪ ቆዳው እንዲቀደድ ወይም እንዲቦጫጭ የሚያደርግ የሚያሠቃይ የዘረመል የቆዳ ሕመም። የ አራት ዋና ዋና የኢ.ቢ የሚከሰቱት በጂን ሚውቴሽን ነው፣ ይህም በተለያዩ የቆዳ ንብርብሮች ውስጥ ያሉ ፕሮቲኖች የተበላሹ ወይም የሚጎድሉ ሲሆን አንዳንዴም የውስጥ ብልቶች ናቸው።
ኢቢኤስ በጣም የተለመደ እና ባጠቃላይ በጣም ከባድ የሆነው የኢቢ አይነት ሲሆን የጎደለው ፕሮቲን፣ አብዛኛውን ጊዜ ቆዳን አንድ ላይ ለማሰር የሚረዳው፣ በቆዳው የላይኛው ክፍል ውስጥ - ኤፒደርሚስ ይከሰታል። በግምት 70% የሚሆኑት ኢቢኤስ ያለባቸው ሰዎች ኢቢኤስ አለባቸው።
አባላትን በኢቢኤስ (EBS) የምንደግፍባቸውን የተለያዩ መንገዶች ለማወቅ የEBS ተፅዕኖ ሪፖርታችንን ያንብቡ ።
“ለእኔ ኢቢ ሲምፕሌክስ እጄን እና እግሬን ያጠቃኛል፣ስለዚህ ቆዳው በቀላሉ ይገነጠላል እና በቀላሉ ይመታል፣ስለዚህ አንዳንዴ ዊልቼርን መጠቀም አለብኝ ምክንያቱም ካልሲ ማድረግ ወይም መቆም ወይም ምንም ማድረግ ስለማልችል ” በማለት ተናግሯል።
ሄዘር
በEB simplex (EBS) ይኖራል
ስለ ኢቢ simplex
እያንዳንዱ ሰው የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት፣ ኢቢን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን በአንድ ወይም በሁለቱም ጂኖች ውስጥ ሊሆን ይችላል። ይሁን እንጂ ኢቢኤስ አብዛኛውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው፣ ይህ ማለት በጥንድ ውስጥ ካሉት ጂኖች አንዱ ብቻ ነው የሚጎዳው።
የበላይ የሆኑት የኢቢኤስ ዓይነቶች ብዙውን ጊዜ ከሪሴሲቭ ያነሱ ናቸው፣ ስለዚህም ለምን ኢቢኤስ ከሌሎች ዓይነቶች ያነሰ ነው፣ ምንም እንኳን አንዳንድ ብርቅዬ የ EBS ሪሴሲቭ ዓይነቶች አሉ።
በዶሚኒስት እና ሪሴሲቭ ኢቢ መካከል ስላለው ልዩነት የበለጠ ይወቁ ።
ዴብራ ኢንተርናሽናል፣ የዓለም አቀፍ የኢቢ የበጎ አድራጎት ድርጅቶች ኔትወርክ ማዕከላዊ አካል፣ እዚህ ላይ ሁሉንም ብርቅዬ ንዑስ ዓይነቶች ዝርዝር ያቀርባል ።
ምልክቶቹ በተጠቁት ሰዎች ላይ በስፋት ሊለያዩ ይችላሉ ነገርግን በተለምዶ ፊኛ በእጆች እና በእግሮች ላይ ብቻ የተገደበ ሲሆን አረፋዎቹ ጠባሳ ሳይለቁ ይድናሉ ፣ ይህ በሌሎች የ EB ዓይነቶች ላይ አይደለም ፣ ግን hyperpigmentation (የቆዳ ጨለማ) በጣቢያው ላይ ሊከሰት ይችላል። የአረፋው.
እብጠት እና ተያያዥነት ያለው ማሳከክ በሙቀት, እርጥበት እና ላብ ሊባባስ ይችላል. ሃይፐርኬራቶሲስ (የቆዳ ውፍረት) በእንቅስቃሴ ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል, የጥፍር ዲስትሮፊ (የተዛባ እና ቀለም) እና ሚሊያ (ትንንሽ ነጭ እብጠቶች) በ EBS ውስጥም የተለመዱ ናቸው.
ተመራማሪዎች 4 የኢቢ ሲምፕሌክስ ንዑስ ዓይነቶችን ለይተው አውቀዋል
- አካባቢያዊ የተደረገ ኢቢኤስ (ቀደም ሲል ዌበር-ኮካይን አይነት) በልጅነት እና በጉልምስና መካከል በሚፈጠር በማንኛውም ጊዜ የሚከሰት የቆዳ እብጠት የሚታወቅ ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ በእጆች እና በእግሮች ብቻ የተገደበ ነው። በኋላ ላይ ፣ በእጆች እና በእግሮች መዳፍ ላይ ያለው ቆዳ ሊወፍር እና ሊደነድን ይችላል (hyperkeratosis)
- ኢቢኤስ መካከለኛ (ቀደም ሲል ኢቢኤስ አጠቃላይ መካከለኛ ወይም ኮብነር ዓይነት) ከተወለዱ ጀምሮ ወይም ገና ከሕፃንነት ጊዜ ጀምሮ ሊኖር ከሚችል እብጠት ጋር የተያያዘ ነው። አረፋው ከአካባቢው ኢቢኤስ የበለጠ ከባድ ቢሆንም ከኢቢኤስ ከባድ ያነሰ ነው።
- ኢቢኤስ ከባድ (ቀደም ሲል ኢቢኤስ ጄነራላይዝድ ከባድ ወይም Dowling-Meara EBS) በጣም የከፋ የኢቢ ሲምፕሌክስ አይነት ሲሆን በአፍ ውስጥም ጨምሮ በማንኛውም የሰውነት አካል ላይ ሰፊ የሆነ አረፋ ሊከሰት ይችላል። እብጠት ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ይታያል እና ከእድሜ ጋር ሊሻሻል ይችላል ነገር ግን በዕድሜ የገፉ ግለሰቦች በ hyperkeratosis ሊጎዱ ይችላሉ። የአረፋው ክብደት እና መጠኑ በጣም የተለያየ ነው እና በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ በሚያሳዝን ሁኔታ በጨቅላነታቸው ለሞት ሊዳርግ ይችላል.
- ኢቢኤስ ከቀልድ ቀለም ጋር አራተኛው የኢቢ ሲምፕሌክስ ንኡስ ዓይነት ሲሆን የቆዳ ስብራት ሲወለድ እና ከጊዜ በኋላ ቡናማ ቀለም በሰውነት ላይ ነጠብጣቦች የሚፈጠሩበት ነው። በአዋቂዎች ህይወት ውስጥ ማቅለሙ ሊቀንስ እና ሊጠፋ ይችላል.
በአሁኑ ጊዜ ለኢቢ ምንም አይነት መድኃኒት የለም፣ በዴብራ የምናከናውነው ሥራ ይህንን ለመለወጥ ያለመ ነው። ሆኖም ግን፣ ህመምን እና ማሳከክን ለመቆጣጠር የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ ። ተጨማሪ ሕክምናዎችን እንዲሁም ፈውስ ለማግኘት የታለሙ የምርምር ፕሮጀክቶችን በገንዘብ እንደግፋለን ፣ እና የኢቢ ማህበረሰብ ድጋፍ ቡድናችን ታካሚዎች እና ቤተሰቦች ኢቢ የሚያመጣቸውን ተግዳሮቶች እንዲቋቋሙ ለመርዳት ቁርጠኛ ነው።
እርስዎ ወይም የቤተሰብ አባል የኢቢኤስ (EBS) እንዳለቦት ከጠረጠሩ፣ ወደ ልዩ ባለሙያ ሐኪምዎ ሪፈራል እንዲልክልዎ መጠየቅ ይችላሉ ፣ እና ምርመራ ካደረጉ በኋላ፣ ተጨማሪ ድጋፍ ለማግኘት የኢቢ ማህበረሰብ ድጋፍ ቡድናችንን ማነጋገር ይችላሉ ። ቡድናችን የአይነቱ ወይም የክብደቱ ምንም ይሁን ምን መላውን የኢቢ ማህበረሰብ ለመደገፍ ያለመ ነው፤ የተለያዩ ተግባራዊ፣ ስሜታዊ እና የገንዘብ ድጋፍ አማራጮች አሉን። ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን፣ ቤተሰቦቻቸውን እና ተንከባካቢዎቻቸውን እንዴት መርዳት እንደምንችል የበለጠ ለማወቅ ያግኙን።
“ዴብራ ስወለድ አልነበረችም እና እስከ ሃያዎቹ አጋማሽ ድረስ የኢቢ በሽታ እንዳለብኝ አልታወቀም። ዴብራ ሲመጣ፣ የእነሱ ድጋፍ በጣም ለውጥ አምጥቷል። ነፃነት ለማግኘት እና ስለ ሁኔታው የበለጠ ለመረዳት በመርዳት ረገድ ቁልፍ ሚና ይጫወታሉ። የዴብራ ኢቢ የማህበረሰብ ድጋፍ አገልግሎት ከ40 ዓመታት በፊት ከቤቶች ማመልከቻዎች ጀምሮ እስከ የአእምሮ ጤና ድጋፍ መስጠት ድረስ የተለያዩ ጉዳዮችን ይሸፍናል።”
ጆ፣ የDEBRA ባለአደራ ከኢቢኤስ ጋር
ኢቢኤስ ካለህ የኛን 'ኢቢኤስ' ካርድ መጠቀም ትችላለህ። ይህ ስለ እርስዎ የ EB አይነት ቁልፍ መረጃን ከሰዎች ጋር ማጋራት ቀላል ያደርገዋል፣ እንደ የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች በቀጠሮ ላይ ከተገኙ።
እዚህ ማውረድ እና በስልክዎ ላይ እንደ ምስል ማስቀመጥ የሚችሉት የካርዱ ዲጂታል ስሪት አለ ።
የካርድዎን የሻንጣ መለያ ስሪት ከፈለጉ፣ እባክዎ ከአባልነት ቡድናችን ጋር በመገናኘት አንድ ካርድ ይጠይቁ።