ወደ ይዘት ዘልለው ይሂዱ

Epidermolysis bullosa simplex (ኢቢኤስ)

 

በንብርብሮች መካከል የ epidermolysis bullosa simplex (EBS) ባህሪ ያለው የተነባበረ ቁሳቁስ ተሻጋሪ ክፍል የሚያሳይ ንድፍ።ኢቢ ሲምፕሌክስ (ኢቢኤስ) ከአራቱ ዋና ዋና ዓይነቶች አንዱ ነው። ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ኢ.ቢ.), በትንሹ ንክኪ ቆዳው እንዲቀደድ ወይም እንዲቦጫጭ የሚያደርግ የሚያሠቃይ የዘረመል የቆዳ ሕመም። የ አራት ዋና ዋና የኢ.ቢ የሚከሰቱት በጂን ሚውቴሽን ነው፣ ይህም በተለያዩ የቆዳ ንብርብሮች ውስጥ ያሉ ፕሮቲኖች የተበላሹ ወይም የሚጎድሉ ሲሆን አንዳንዴም የውስጥ ብልቶች ናቸው።

ኢቢኤስ በጣም የተለመደ እና ባጠቃላይ በጣም ከባድ የሆነው የኢቢ አይነት ሲሆን የጎደለው ፕሮቲን፣ አብዛኛውን ጊዜ ቆዳን አንድ ላይ ለማሰር የሚረዳው፣ በቆዳው የላይኛው ክፍል ውስጥ - ኤፒደርሚስ ይከሰታል። በግምት 70% የሚሆኑት ኢቢኤስ ያለባቸው ሰዎች ኢቢኤስ አለባቸው።

እባክዎን የእኛን ያንብቡ የኢቢኤስ ተጽዕኖ ሪፖርት አባላትን በኢቢኤስ የምንደግፍባቸውን የተለያዩ መንገዶች ለማወቅ።

ረዥም ፀጉር ያላት ሴት እና ስማርት ሰአት በድንጋይ ግድግዳ ላይ ተቀምጣ አረንጓዴ ቀሚስና ብርቱካንማ እግር ለብሳ ከጀርባ ደመናማ ሰማይ ለብሳለች።

 

“ለእኔ ኢቢ ሲምፕሌክስ እጄን እና እግሬን ያጠቃኛል፣ስለዚህ ቆዳው በቀላሉ ይገነጠላል እና በቀላሉ ይመታል፣ስለዚህ አንዳንዴ ዊልቼርን መጠቀም አለብኝ ምክንያቱም ካልሲ ማድረግ ወይም መቆም ወይም ምንም ማድረግ ስለማልችል ” በማለት ተናግሯል።

ሄዘር
በEB simplex (EBS) ይኖራል

 

የሄዘር ታሪክ

ስለ ኢቢ simplex

እያንዳንዱ ሰው የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት፣ ኢቢን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን በአንድ ወይም በሁለቱም ጂኖች ውስጥ ሊሆን ይችላል። ይሁን እንጂ ኢቢኤስ አብዛኛውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው፣ ይህ ማለት በጥንድ ውስጥ ካሉት ጂኖች አንዱ ብቻ ነው የሚጎዳው።

የበላይ የሆኑት የኢቢኤስ ዓይነቶች ብዙውን ጊዜ ከሪሴሲቭ ያነሱ ናቸው፣ ስለዚህም ለምን ኢቢኤስ ከሌሎች ዓይነቶች ያነሰ ነው፣ ምንም እንኳን አንዳንድ ብርቅዬ የ EBS ሪሴሲቭ ዓይነቶች አሉ። 

በመካከላቸው ስላለው ልዩነት የበለጠ ይወቁ የበላይነት እና ሪሴሲቭ ኢ.ቢ.

DEBRA ኢንተርናሽናል፣ የአለም አቀፍ የኢቢ አድራጎት ድርጅቶች ማዕከላዊ አካል ያቀርባል እዚህ የሁሉም ያልተለመዱ ንዑስ ዓይነቶች ዝርዝር

ምልክቶቹ በተጠቁት ሰዎች ላይ በስፋት ሊለያዩ ይችላሉ ነገርግን በተለምዶ ፊኛ በእጆች እና በእግሮች ላይ ብቻ የተገደበ ሲሆን አረፋዎቹ ጠባሳ ሳይለቁ ይድናሉ ፣ ይህ በሌሎች የ EB ዓይነቶች ላይ አይደለም ፣ ግን hyperpigmentation (የቆዳ ጨለማ) በጣቢያው ላይ ሊከሰት ይችላል። የአረፋው. 

እብጠት እና ተያያዥነት ያለው ማሳከክ በሙቀት, እርጥበት እና ላብ ሊባባስ ይችላል. ሃይፐርኬራቶሲስ (የቆዳ ውፍረት) በእንቅስቃሴ ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል, የጥፍር ዲስትሮፊ (የተዛባ እና ቀለም) እና ሚሊያ (ትንንሽ ነጭ እብጠቶች) በ EBS ውስጥም የተለመዱ ናቸው. 

ተመራማሪዎች ለይተው አውቀዋል 4 ንዑስ ዓይነቶች የ EB simplex: 

  • አካባቢያዊ የተደረገ ኢቢኤስ (ቀደም ሲል ዌበር-ኮካይን አይነት) በልጅነት እና በጉልምስና መካከል በሚፈጠር በማንኛውም ጊዜ የሚከሰት የቆዳ እብጠት የሚታወቅ ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ በእጆች እና በእግሮች ብቻ የተገደበ ነው። በኋላ ላይ ፣ በእጆች እና በእግሮች መዳፍ ላይ ያለው ቆዳ ሊወፍር እና ሊደነድን ይችላል (hyperkeratosis) 
  • ኢቢኤስ መካከለኛ (ቀደም ሲል ኢቢኤስ አጠቃላይ መካከለኛ ወይም ኮብነር ዓይነት) ከተወለዱ ጀምሮ ወይም ገና ከሕፃንነት ጊዜ ጀምሮ ሊኖር ከሚችል እብጠት ጋር የተያያዘ ነው። አረፋው ከአካባቢው ኢቢኤስ የበለጠ ከባድ ቢሆንም ከኢቢኤስ ከባድ ያነሰ ነው።
  • ኢቢኤስ ከባድ (ቀደም ሲል ኢቢኤስ ጄነራላይዝድ ከባድ ወይም Dowling-Meara EBS) በጣም የከፋ የኢቢ ሲምፕሌክስ አይነት ሲሆን በአፍ ውስጥም ጨምሮ በማንኛውም የሰውነት አካል ላይ ሰፊ የሆነ አረፋ ሊከሰት ይችላል። እብጠት ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ይታያል እና ከእድሜ ጋር ሊሻሻል ይችላል ነገር ግን በዕድሜ የገፉ ግለሰቦች በ hyperkeratosis ሊጎዱ ይችላሉ። የአረፋው ክብደት እና መጠኑ በጣም የተለያየ ነው እና በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ በሚያሳዝን ሁኔታ በጨቅላነታቸው ለሞት ሊዳርግ ይችላል.
  • ኢቢኤስ ከቀልድ ቀለም ጋር አራተኛው የኢቢ ሲምፕሌክስ ንኡስ ዓይነት ሲሆን የቆዳ ስብራት ሲወለድ እና ከጊዜ በኋላ ቡናማ ቀለም በሰውነት ላይ ነጠብጣቦች የሚፈጠሩበት ነው። በአዋቂዎች ህይወት ውስጥ ማቅለሙ ሊቀንስ እና ሊጠፋ ይችላል. 

በአሁኑ ጊዜ ለኢቢ ምንም አይነት መድሃኒት የለም፣ በDEBRA ውስጥ የምንሰራው ስራ ይህንን ለመቀየር ያለመ ነው። ሆኖም፣ አሉ ሕክምናዎች ይገኛል ለማስተዳደር የሚረዳው ህመም እና ማሳከክ. የገንዘብ ድጋፍ እናደርጋለን ምርምር ፕሮጀክቶች ተጨማሪ ሕክምናዎችን እንዲሁም ፈውስ ለማግኘት በማሰብ እና የእኛ EB የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን ታካሚዎች እና ቤተሰቦች ኢቢ የሚያመጣቸውን ተግዳሮቶች እንዲቋቋሙ ለመርዳት ቆርጠዋል።

እርስዎ ወይም የቤተሰብ አባል ኢቢኤስ እንዳለዎት ከጠረጠሩ ሀኪምዎን ወደ ሀ ሪፈራል መጠየቅ ይችላሉ። ስፔሻሊስት እና አንዴ ምርመራ ካደረጉ, የእኛን ኢቢ ማግኘት ይችላሉ የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን ለተጨማሪ ድጋፍ. ቡድናችን ምንም አይነት አይነት እና ክብደት ምንም ይሁን ምን መላውን ኢቢ ማህበረሰብ ለመደገፍ አላማ ያለው፣የተግባራዊ፣ስሜታዊ እና የገንዘብ ድጋፍ አማራጮች አለን። ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን፣ ቤተሰቦቻቸውን እና ተንከባካቢዎችን እንዴት መርዳት እንደምንችል የበለጠ ለማወቅ ተገናኝ።

 

የኢቢኤስ ተጽዕኖ ሪፖርት

 

“እኔ ስወለድ DEBRA አልነበረም እና እስከ ሃያዎቹ አጋማሽ ድረስ የኢቢ በሽታ እንዳለብኝ አልታወቀም። DEBRA ሲመጣ የእነርሱ ድጋፍ ይህን ያህል ለውጥ አምጥቷል። ነፃነት እንዳገኝ እና ስለ ሁኔታው ​​የበለጠ እንድረዳ የሚረዱኝ ቁልፍ ተጫዋቾች ናቸው። DEBRA ኢቢ የማህበረሰብ ድጋፍ አገልግሎቱ ከ40 ዓመታት በፊት ያልቻለውን የተለያዩ ጉዳዮችን ይሸፍናል፣ የመኖሪያ ቤት ማመልከቻዎችን ከማገዝ ጀምሮ የአእምሮ ጤና ድጋፍ መስጠት ድረስ።

ጆ፣ የDEBRA ባለአደራ ከኢቢኤስ ጋር