መስቀለኛ መንገድ epidermolysis bullosa (JEB)

እያንዳንዱ ሰው የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት፣ ኢቢን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን በአንድ ወይም በሁለቱም ጂኖች ውስጥ ሊሆን ይችላል። ሆኖም፣ JEB recessively በዘር የሚተላለፍ ነው፣ ይህ ማለት ሁለቱም ጂኖች በጥንድ ውስጥ - ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ - ተጎድቷል።

ሪሴሲቭ ኢቢ ብዙውን ጊዜ ከዋና ዋና ዓይነቶች የበለጠ ከባድ ነው እና ወላጆች ራሳቸው የሕመም ምልክቶች ሳያሳዩ ተሸካሚዎች ሊሆኑ ስለሚችሉ ሙሉ በሙሉ አስደንጋጭ ሊሆን ይችላል። ከሁሉም የኢቢ ጉዳዮች 5% የሚሆኑት JEB ናቸው።

በዶሚኒስት እና ሪሴሲቭ EB መካከል ስላለው ልዩነት የበለጠ ይወቁ ።

የተለያዩ ምልክቶች እና ውጤቶች ያላቸው ሁለት ዋና ዋና የጄቢ ዓይነቶች አሉ። በተለምዶ ፊኛ በተወለደ ጊዜ ወይም ብዙም ሳይቆይ ይታያል እና መላውን ሰውነት ሊጎዳ ይችላል።

• መካከለኛ JEB (ከዚህ ቀደም ጄቢ አጠቃላይ መካከለኛ ወይም ሄርሊትዝ ያልሆነ ጄቢ በመባል ይታወቃል)። ይህ የሁለቱ በጣም የከፋው መልክ ሲሆን ይህም እብጠት በእጆች፣ በክርን እና በእግር ብቻ ሊታሰር ይችላል። አልፖክሲያ (የፀጉር መርገፍ)፣ የተዛባ የጣት እና የእግር ጣት ጥፍር እና መደበኛ ያልሆነ የጥርስ መስታወት ሊታዩ ይችላሉ። መደበኛ የህይወት ዘመን ይቻላል እና የተለያዩ ሕክምናዎች ህመም እና ማሳከክን ለመርዳት ይገኛሉ.
• ከባድ ጄቢ (ከዚህ ቀደም ጄቢ ጀነራልላይዝድ ሴቭሬ ወይም ሄርሊትዝ ጄቢ) በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል እና ብዙውን ጊዜ በጨቅላነታቸው ለሞት የሚዳርግ በመሆኑ በአጠቃላይ በሰውነት እና በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ላይ በሚፈጠር ከባድ አረፋ ምክንያት በሚፈጠሩ ችግሮች ምክንያት ህፃናትን ለመመገብ እና ለመዋሃድ አስቸጋሪ ያደርገዋል።

በአሁኑ ጊዜ ለኢቢ ምንም አይነት መድኃኒት የለም፣ በዴብራ የምናከናውነው ሥራ ይህንን ለመለወጥ ያለመ ነው። ሆኖም ግን፣ ህመምን እና ማሳከክን ለመቆጣጠር የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ ። ተጨማሪ ሕክምናዎችን እንዲሁም ፈውስ ለማግኘት የታለሙ የምርምር ፕሮጀክቶችን በገንዘብ እንደግፋለን ፣ እና የኢቢ ማህበረሰብ ድጋፍ ቡድናችን ታካሚዎች እና ቤተሰቦች ኢቢ የሚያመጣቸውን ተግዳሮቶች እንዲቋቋሙ ለመርዳት ቁርጠኛ ነው።

እርስዎ ወይም የቤተሰብዎ አባል የጄቢ (JEB) በሽታ እንዳለባቸው ከተረጋገጠ፣ ለተጨማሪ ድጋፍ የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድናችንን ማነጋገር ይችላሉ ። ቡድናችን የኤቢ (EB) ማህበረሰብን ዓይነት ወይም ክብደት ምንም ይሁን ምን ለመደገፍ ያለመ ነው፤ የተለያዩ ተግባራዊ፣ ስሜታዊ እና የገንዘብ ድጋፍ አማራጮች አሉን።

JEB ካለዎት የኛን 'JEB' ካርድ መጠቀም ይችላሉ። ይህ ስለ እርስዎ የ EB አይነት ቁልፍ መረጃን ከሰዎች ጋር ማጋራት ቀላል ያደርገዋል፣ እንደ የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች በቀጠሮ ላይ ከተገኙ።

እዚህ ማውረድ እና በስልክዎ ላይ እንደ ምስል ማስቀመጥ የሚችሉት የካርዱ ዲጂታል ስሪት አለ ።

የካርድዎን የሻንጣ መለያ ስሪት ከፈለጉ፣ እባክዎ ከአባልነት ቡድናችን ጋር በመገናኘት አንድ ካርድ ይጠይቁ።

የእርስዎን ዲጂታል 'JEB አለኝ' ካርድ ያውርዱ