መስቀለኛ መንገድ epidermolysis bullosa (JEB)

እያንዳንዱ ሰው የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት፣ ኢቢን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን በአንድ ወይም በሁለቱም ጂኖች ውስጥ ሊሆን ይችላል። ሆኖም፣ JEB recessively በዘር የሚተላለፍ ነው፣ ይህ ማለት ሁለቱም ጂኖች በጥንድ ውስጥ - ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ - ተጎድቷል።

ሪሴሲቭ ኢቢ ብዙውን ጊዜ ከዋና ዋና ዓይነቶች የበለጠ ከባድ ነው እና ወላጆች ራሳቸው የሕመም ምልክቶች ሳያሳዩ ተሸካሚዎች ሊሆኑ ስለሚችሉ ሙሉ በሙሉ አስደንጋጭ ሊሆን ይችላል። ከሁሉም የኢቢ ጉዳዮች 5% የሚሆኑት JEB ናቸው።

በመካከላቸው ስላለው ልዩነት የበለጠ ይወቁ የበላይነት እና ሪሴሲቭ ኢ.ቢ.

የተለያዩ ምልክቶች እና ውጤቶች ያላቸው ሁለት ዋና ዋና የጄቢ ዓይነቶች አሉ። በተለምዶ ፊኛ በተወለደ ጊዜ ወይም ብዙም ሳይቆይ ይታያል እና መላውን ሰውነት ሊጎዳ ይችላል።

• መካከለኛ JEB (ከዚህ ቀደም ጄቢ አጠቃላይ መካከለኛ ወይም ሄርሊትዝ ያልሆነ ጄቢ በመባል ይታወቃል)። ይህ የሁለቱ በጣም የከፋው መልክ ሲሆን ይህም እብጠት በእጆች፣ በክርን እና በእግር ብቻ ሊታሰር ይችላል። አልፖክሲያ (የፀጉር መርገፍ)፣ የተዛባ የጣት እና የእግር ጣት ጥፍር እና መደበኛ ያልሆነ የጥርስ መስታወት ሊታዩ ይችላሉ። መደበኛ የህይወት ዘመን ይቻላል እና የተለያዩ ሕክምናዎች ህመም እና ማሳከክን ለመርዳት ይገኛሉ.
• ከባድ ጄቢ (ከዚህ ቀደም ጄቢ ጀነራልላይዝድ ሴቭሬ ወይም ሄርሊትዝ ጄቢ) በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል እና ብዙውን ጊዜ በጨቅላነታቸው ለሞት የሚዳርግ በመሆኑ በአጠቃላይ በሰውነት እና በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ላይ በሚፈጠር ከባድ አረፋ ምክንያት በሚፈጠሩ ችግሮች ምክንያት ህፃናትን ለመመገብ እና ለመዋሃድ አስቸጋሪ ያደርገዋል።

በአሁኑ ጊዜ ለኢቢ ምንም አይነት መድሃኒት የለም፣ በDEBRA ውስጥ የምንሰራው ስራ ይህንን ለመቀየር ያለመ ነው። ሆኖም፣ አሉ ሕክምናዎች ይገኛል ለማስተዳደር የሚረዳው ህመም እና ማሳከክ. የገንዘብ ድጋፍ እናደርጋለን ምርምር ፕሮጀክቶች ተጨማሪ ሕክምናዎችን እንዲሁም ፈውስ ለማግኘት በማሰብ እና የእኛ EB የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን ታካሚዎች እና ቤተሰቦች ኢቢ የሚያመጣቸውን ተግዳሮቶች እንዲቋቋሙ ለመርዳት ቆርጠዋል።

እርስዎ ወይም የቤተሰብዎ አባል JEB እንዳለዎት ከታወቀ፣ የእኛን ማነጋገር ይችላሉ። የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን ለተጨማሪ ድጋፍ. ቡድናችን ምንም አይነት አይነት እና ክብደት ምንም ይሁን ምን መላውን ኢቢ ማህበረሰብ ለመደገፍ አላማ ያለው፣የተግባራዊ፣ስሜታዊ እና የገንዘብ ድጋፍ አማራጮች አለን።