Kindler epidermolysis bullosa (KEB)

እያንዳንዱ ሰው የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት፣ ኢቢን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን በአንድ ወይም በሁለቱም ጂኖች ውስጥ ሊሆን ይችላል። ሆኖም፣ Kindler EB በዘፈቀደ ይወርሳል ማለትም በጥንድ ውስጥ ያሉት ሁለቱም ጂኖች - ከእያንዳንዱ ወላጅ አንዱ - ይጎዳል።

ሪሴሲቭ ኢቢ ብዙውን ጊዜ ከዋና ዋና ዓይነቶች የበለጠ ከባድ ነው እና ወላጆች ራሳቸው የሕመም ምልክቶች ሳያሳዩ ተሸካሚዎች ሊሆኑ ስለሚችሉ ሙሉ በሙሉ አስደንጋጭ ሊሆን ይችላል። አንድ ልጅ Kindler EB የመውረስ እድሉ 25% ነው።

በመካከላቸው ስላለው ልዩነት የበለጠ ይወቁ የበላይነት እና ሪሴሲቭ ኢ.ቢ. 

Kindler EB (የቀድሞው Kindler Syndrome) በጣም አልፎ አልፎ ነው, እና ከባድ ሊሆን ቢችልም, ብዙውን ጊዜ መደበኛ የህይወት ዘመን ሊኖር ይችላል. ክልል የ ሕክምናዎች ምልክቶችን ለመርዳት ዝግጁ ናቸው-

• እብጠት የውስጥ አካላትን ጨምሮ መላውን ሰውነት ሊጎዳ ይችላል ነገር ግን በእጆች ፣ በእግሮች እና እንደ አይኖች ፣ አንጀት ፣ ኦሮፋገስ ፣ አፍ ፣ የሽንት ቱቦዎች እና ብልቶች ባሉ እርጥብ ሽፋኖች ላይ በጣም ከባድ ይሆናል።
• ብዙውን ጊዜ ለደማቅ ብርሃን ከፍተኛ ስሜታዊነት አለ, ይህም ማለት ቆዳው በፀሐይ ውስጥ በቀላሉ ሊቃጠል ይችላል.
• የቆዳ ቀለም መቀየር እና hyperkeratosis (የቆዳ ውፍረት) በእግር እና በዘንባባዎች ላይ ሊከሰት ይችላል.
• የድድ በሽታ (የድድ በሽታ) የተለመደ ሲሆን በአፍ ውስጥ የሚፈነዳ አረፋ መብላትን አያመችም።
• የአንጀት እብጠትም የተለመደ ነው, ይህም የምግብ መፈጨትን ሊጎዳ ይችላል.
• ሜላኖማ ያልሆኑ የቆዳ ካንሰር የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው።

በአሁኑ ጊዜ ለኢቢ ምንም አይነት መድሃኒት የለም፣ በDEBRA ውስጥ የምንሰራው ስራ ይህንን ለመቀየር ያለመ ነው። ሆኖም፣ አሉ ሕክምናዎች ይገኛል ለማስተዳደር የሚረዳው ህመም እና ማሳከክ. የገንዘብ ድጋፍ እናደርጋለን ምርምር ፕሮጀክቶች ተጨማሪ ሕክምናዎችን እንዲሁም ፈውስ ለማግኘት በማሰብ እና የእኛ EB የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን ታካሚዎች እና ቤተሰቦች ኢቢ የሚያመጣቸውን ተግዳሮቶች እንዲቋቋሙ ለመርዳት ቆርጠዋል።

እርስዎ ወይም የቤተሰብዎ አባል በ Kindler EB ላይ ተመርምረው ከሆነ የእኛን ማግኘት ይችላሉ Community ድጋፍ ቡድን ለተጨማሪ ድጋፍ. ቡድናችን ምንም አይነት አይነት እና ክብደት ምንም ይሁን ምን መላውን ኢቢ ማህበረሰብ ለመደገፍ አላማ ያለው፣የተግባራዊ፣ስሜታዊ እና የገንዘብ ድጋፍ አማራጮች አለን።

"DEBRA እኛን በኢቢ መደገፍ ብቻ ሳይሆን የኢቢኤን የእለት ተእለት ጦርነት የሚያዩ እና በኢቢ እኩል የተጎዱትን ተንከባካቢዎችን ለመደገፍ ጊዜ ወስደን"

የDEBRA አባል