የ RDEB የቆዳ ሴሎችን መፈወስ

አንዳንድ ጊዜ ሴሎች ማቆም ሲገባቸው የፋይብሮሲስን ሂደት ይቀጥላሉ - 'ቁጥጥር ይደረግባቸዋል'። ይህ ከጥቅሙ ይልቅ ጉዳት ሊያስከትል እና የRDEB ምልክቶችን ሊያባብሰው ይችላል። ከጊዜ በኋላ እነዚህ የተበላሹ የቆዳ ሴሎች ካንሰር እንዲፈጠር ሊያደርጉ ይችላሉ። የቆዳ ሴሎች የፋይብሮሲስን ሂደት እንዴት እንደሚቆጣጠሩ የበለጠ በማወቅ፣ ቆዳ ረዘም ላለ ጊዜ በተሻለ ሁኔታ እንዲሠራ እና የካንሰርን ጅምር ለማዘግየት አዳዲስ ሕክምናዎችን ማዘጋጀት እንችል ይሆናል ።

ትንሽ የቆዳ ቁራጭ (ባዮፕሲ) ወስደን በላብራቶሪ ውስጥ ፋይብሮብላስትስ እና ኬራቲኖሳይትስ የሚባሉ የቆዳ ሴሎችን ማሳደግ እንችላለን ። የRDEB የቆዳ ሴሎችን ለማነፃፀር ከRDEB ጋር ከሚኖሩ ሰዎች እና ከEB ከሌላቸው ሰዎች ሴሎችን እንጠቀማለን። በላብራቶሪ ውስጥ የሚያድጉ የEB እና የEB ያልሆኑ የቆዳ ሴሎች መኖራቸው 'ሞዴል' ይባላል። የEB ሴሎች እንዴት በተለየ መንገድ እንደሚሰሩ ለማጥናት እና EB ከሌላቸው ሰዎች እንደ የቆዳ ሴሎች እንዲሰሩ የሚያግዙ ሕክምናዎችን ለማግኘት ያስችለናል ። እንደዚህ አይነት ሞዴል ለEB ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ከመሰጠታቸው ከረጅም ጊዜ በፊት የተለያዩ ሕክምናዎችን ለመሞከር በጣም ጠቃሚ ነው። ሊሆኑ የሚችሉ ሕክምናዎች እንዴት እንደሚሰሩ እና ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እንደሚሰሩ የሚያሳይ ማስረጃ ሊሰበሰብ ይችላል።

በተጨማሪም፣ የምርምር ቡድኖቻችን አንድ ሰው የሚያጋጥሙትን ምልክቶች የኢቢአይ በሽታን ከሚያመጣው የጄኔቲክ ለውጥ ጋር ለማዛመድ ፍላጎት አላቸው። ይህ ሰዎች የኢቢአይ በሽታ ምልክቶቻቸው ምን አይነት ለውጥ እንዳላቸው ሲያውቁ እንዴት ሊሻሻሉ እንደሚችሉ ለመተንበይ ጠቃሚ ነው፣ ነገር ግን እነዚያን ምልክቶች እንዴት ማከም እንደምንችል ሊያጎሉ ይችላሉ።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

RDEB የሚከሰተው ኮላጅን VII በተባለ ፕሮቲን እጥረት ምክንያት ነው ። ቆዳ ያለዚህ ፕሮቲን ሲፈጠር በጣም ደካማ ሲሆን ሰዎች በፍጥነት የሚፈወሱ አረፋዎች፣ ማሳከክ እና የሚያሰቃዩ ቁስሎች ይደርስባቸዋል። ይህ የቆዳ ሴሎችን እንዴት እንደሚጎዳ ለመረዳት እና እነዚህን ምልክቶች ለማዘግየት የትኞቹን ነባር መድኃኒቶች እንደገና ጥቅም ላይ ሊውሉ እንደሚችሉ ለመምረጥ እየሰራን ነው ። በላብራቶሪ ውስጥ ባሉ ሴሎች (ፋይብሮብላስት) ላይ የተመረጡትን መድኃኒቶች መሞከር እንችላለን፤ እነዚህ መድኃኒቶች እንደሚሰሩ የሚያሳይ ማስረጃ መሰብሰብ እንችላለን። ፋይብሮሲስን በማዘግየት፣ ከRDEB ጋር የሚኖሩ ሰዎችን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል ተስፋ እናደርጋለን።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

እ.ኤ.አ. በ1995፣ በ IDI-IRCCS ውስጥ እንደ የምርምር ረዳት የዶ/ር ጂዮቫና ዛምብሩኖ ላቦራቶሪ ተቀላቀልኩ ። በዚያን ጊዜ፣ ከ EB ጋር የሚኖሩ ብዙ ሰዎች በሆስፒታላችን ውስጥ እንክብካቤ ይደረግላቸው ነበር። እነሱ እና የቆዳ ህክምና ባለሙያዎቻቸው፣ ከሞለኪውላር እና ሴል ባዮሎጂ ላቦራቶሪ ከፍተኛ ግምት ነበራቸው፣ ከዚያም በጂዮቫና (ወይም ጂያና፣ እሷ መጠራቷን እንደምትመርጥ) እና በኋላም እኔ ብቻዬን ትመራ ነበር። በተለይም፣ የ EB ንዑስ ዓይነቶችን በመመደብ እና ከሚያስከትላቸው ትክክለኛ የጄኔቲክ ለውጦች ጋር በማገናኘት ላይ ብዙ ስራ ይጠበቅ ነበር። እንዲሁም የጄኔቲክ ምርመራቸው ለእነሱ እና ለልጆቻቸው ምን ማለት እንደሆነ ለማብራራት ለቤተሰቦች የጄኔቲክ ምክር ሰጥተናል እንዲሁም ሊሆኑ የሚችሉ አዳዲስ ሕክምናዎችን ልማት አጥንተናል። ቤተሰቦቹን በቀጥታ ካወቅኩ እና ከ EB ጋር የሚኖሩትን እና ተንከባካቢዎቻቸውን ተሞክሮ ካዳመጥኩ በኋላ፣ ለእነሱ ጠቃሚ የሆነ ነገር ለማድረግ ወሰንኩ።

በዚህ ውሳኔ ፈጽሞ ተጸጽቼ አላውቅም፤ አሁን ደግሞ የጡረታ ዕድሜ ሊሞላኝ ሲል፣ በምርምርዬ ውስጥ እያንዳንዷ ትንሽ እርምጃ የመጀመሪያውን ምርጫዬን አረጋግጣለሁ ።

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

እንደ ዴብራ ዩኬ ያለ ጠንካራ እና ቆራጥ የበጎ አድራጎት ድርጅት ድጋፍ ማግኘቴ ትልቅ መብት እንደሆነ እቆጥረዋለሁ፤ ይህ ድርጅት ሀሳቦቼን ለማድነቅ እና ጠቀሜታቸውን ለመገንዘብ ሁልጊዜ እዚያው ቆይቷል። ይህም በራሴ ላይ እምነት እንዲኖረኝ እና አዲስ ተነሳሽነት ለማግኘት ረድቶኛል። የዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ምርምራችንን ለማካሄድ ቁልፍ ሚና ተጫውቷል ።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

ለረጅም ጊዜ የኢቢ ተመራማሪ እና የላብራቶሪ ሥራ አስኪያጅ እንደመሆኔ መጠን፣ በየቀኑ በላብራቶሪ ውስጥ እውቀቴን እና ልምዴን እጠቀማለሁ። ስለ ውጤቶቹ እና ትርጉማቸው ለመወያየት ጊዜ አሳልፋለሁ፣ እንዲሁም ለሥራ ባልደረቦቼ ተግዳሮቶች ሲያጋጥሟቸው ሊሆኑ የሚችሉ መፍትሄዎችን እና ወደፊት የሚሄዱ እርምጃዎችን እሰጣለሁ። የሥራዬ በጣም አስፈላጊ ክፍል የኢቢ ችግር ያለባቸውን ሰዎች እና በምርምራችን ውስጥ በማሳተፍ ላይ ያተኩራል ።

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

በEB ላይ ያደረግኩት ስራ በሙሉ ማለት ይቻላል በ IDI-IRCCS ላብራቶሪዬ እና ጂያና አሁን በምትሰራበት በOPBG በሚገኘው የዶ/ር ሜይ ኤል ሃቸም የጂኖደርማቶሲስ ምርምር ክፍል መካከል በተደረገ ጠንካራ ትብብር ውጤት ነው ። ጂያና እና እኔ በEB ላይ ካገኘነው ክሊኒካዊ-ሞለኪውላር ተሞክሮ በተጨማሪ፣ በእነዚህ ሁለት ላቦራቶሪዎች ውስጥ የተደረገው የኢቢ የምርምር ስራ በቅርብ ጊዜ በጆርናል ኦፍ ኢንቫይዘቲቭ ዴርማቶሎጂ ላይ የታተመው አርክቴክት እና የመጀመሪያ ደራሲ የሆኑት ዶ/ር አንጀሎ ኮንዶሬሊ ጉጉት እና አዳዲስ ሀሳቦችን ተጠቅሟል (ኮንዶሬሊ ኤጂ እና ሌሎች፣ 2024) ። ለኢቢ ጥናታችን ወሳኝ የሆነው በ IDI-IRCCS ከፍተኛ ሳይንቲስት የሆኑት ዶ/ር ቴሬሳ ኦዶሪሲዮ እውቀት ነው ። በተለይም የረጅም ጊዜ የትብብር ጥረታችን አነስተኛ የቆዳ ናሙናዎችን ብቻ ከመያዝ እና በምርምራችን ውስጥ ሊሳተፉ የሚችሉ በጣም ጥቂት ሰዎች ከ RDEB ጋር ከመኖር ጋር የተያያዙ ችግሮችን እንድናሸንፍ አስችሎናል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

ልቦለዶችን በማንበብ፣ ወደ ሲኒማ ቤት እና ቲያትር ቤት በመሄድ እና ከውሻዬ ጋር በመራመድ ሌሎች ህይወቶችን ማግኘት እወዳለሁ። እኔም ከባህሩ ፊት መቆም በጣም እወዳለሁ። እዚያ, ደስታ ቀላል ሀሳብ ነው (JC Izzo).

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ሞለኪውላር ጄኔቲክስ ባለሙያ = የዲኤንኤ ሞለኪውሎችን ቅደም ተከተል የሚያጠና ሰው።

የጄኔቲክ ምክር = የዘረመል ለውጥ እርስዎን ወይም ቤተሰብዎን እንዴት እንደሚጎዳ መረጃ መስጠት።

ሞዴል = ሕክምናዎች ለሰዎች ከመቅረቡ በፊት የመመርመሪያ ዘዴ.

ሙሉ መዝገበ ቃላት