የ RDEB የቆዳ ሴሎችን መፈወስ

አንዳንድ ጊዜ ሴሎች ማቆም ሲገባቸው የፋይብሮሲስ ሂደትን ይቀጥላሉ - 'የተበላሹ' ናቸው. ይህ ከጥቅሙ የበለጠ ጉዳት ሊያደርስ እና የ RDEB ምልክቶችን ሊያባብስ ይችላል። በጊዜ ሂደት እነዚህ ከቁጥጥር ውጪ የሆኑ የቆዳ ሴሎች ካንሰር እንዲፈጠር ሊያደርጉ ይችላሉ። የቆዳ ሴሎች ፋይብሮሲስን ሂደት እንዴት እንደሚቆጣጠሩ የበለጠ በማወቅ ፣ ቆዳ ለረዥም ጊዜ በተሻለ ሁኔታ እንዲሠራ እና የካንሰርን መጀመርን ለማዘግየት አዳዲስ ሕክምናዎችን ማዘጋጀት እንችል ይሆናል.

እንችላለን ትንሽ ቆዳ (ባዮፕሲ) ይውሰዱ እና የቆዳ ሴሎችን ያሳድጉ, ፋይብሮብላስትስ እና keratinocytes የሚባሉት ከእሱ በቤተ ሙከራ ውስጥ. የ RDEB የቆዳ ህዋሶችን ለማነፃፀር ከRDEB ጋር የሚኖሩ እና ኢቢ ከሌላቸው ሰዎች ሴሎችን እንጠቀማለን። EB እና ኢቢ ያልሆኑ የቆዳ ህዋሶች በኛ ቤተ ሙከራ ውስጥ እንዲበቅሉ ማድረግ 'ሞዴል' ይባላል። እንድናጠና ያስችለናል። የኢቢ ሴሎች እንዴት እንደሚለያዩ እና EB ከሌላቸው ሰዎች እንደ ቆዳ ሴሎች እንዲሰሩ የሚያግዙ ህክምናዎችን ያገኛሉ. እንደዚህ አይነት ሞዴል ከ EB ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ከመሰጠቱ ከረጅም ጊዜ በፊት የተለያዩ የሕክምና ዘዴዎችን ለመሞከር በጣም ጠቃሚ ነው. ሊሆኑ የሚችሉ ህክምናዎች እንዴት እንደሚሰሩ እና እንዴት በጥሩ ሁኔታ እንደሚሰሩ የሚያሳይ ማስረጃ መሰብሰብ ይቻላል.

በተጨማሪም፣ የእኛ የምርምር ቡድኖች ፍላጎት አላቸው። አንድ ሰው ከሚያጋጥማቸው ምልክቶች ጋር ከተለየ የጄኔቲክ ለውጥ ጋር ማዛመድ የእነሱ ኢ.ቢ. ይህ ሰዎች ምን አይነት ለውጥ እንዳጋጠማቸው ሲያውቁ የኢቢ ምልክታቸው እንዴት እንደሚሻሻል ለመተንበይ ይጠቅማል ነገር ግን ምልክቶቹን የምንታከምባቸውን መንገዶች ሊያጎላ ይችላል።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

RDEB በ ሀ ኮላጅን VII የሚባል ፕሮቲን እጥረት. ያለዚህ ፕሮቲን ቆዳ ሲሰራ በጣም ደካማ ነው እና ሰዎች ለመፈወስ ቀርፋፋ የሆነ እብጠት፣ ማሳከክ እና የሚያሰቃዩ ቁስሎች ይሰቃያሉ። ይህ የቆዳ ሴሎችን እንዴት እንደሚጎዳ ለመረዳት እና ለመምረጥ እየሰራን ነው። የትኞቹ መድሃኒቶች እንደገና ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ እነዚህን ምልክቶች ለማዘግየት. በላብራቶሪችን ውስጥ ባሉት ሴሎች (ፋይብሮብላስትስ) ላይ የመረጥናቸው መድኃኒቶች እንደሚሠሩ ማስረጃዎችን ለመሰብሰብ መሞከር እንችላለን። ፋይብሮሲስን በመቀነስ፣ ከ RDEB ጋር የሚኖሩ ሰዎችን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል ተስፋ እናደርጋለን።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

1995 ውስጥ, የዶክተር ጆቫና ዛምብሩኖን ተቀላቅያለሁ ላቦራቶሪ በ IDI-IRCCS እንደ የምርምር ረዳት። በዚያን ጊዜ ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ብዙ ሰዎች በሆስፒታላችን ውስጥ እንክብካቤ ይደረግላቸው ነበር። እነሱ እና የቆዳ ህክምና ባለሙያዎቻቸው ከሞለኪውላር ኤንድ ሴል ባዮሎጂ ላብራቶሪ ከፍተኛ ተስፋ ነበራቸው፣ ከዚያም በጆቫና (ወይንም ጂያና፣ መጠራት እንደምትመርጥ) እና በኋላም በራሴ ይመራ ነበር። በተለይም ብዙ መሠራት ያለባቸው ሥራዎች ነበሩ። ኢቢ ንዑስ ዓይነቶችን መመደብ እና እነሱን ከሚያመጣው ትክክለኛ የጄኔቲክ ለውጥ ጋር ማገናኘት. እኛም አቅርበናል። ለቤተሰቦች የጄኔቲክ ምክር የጄኔቲክ ምርመራቸው ለእነሱ እና ለልጆቻቸው ምን ማለት እንደሆነ ለማብራራት እና አዳዲስ የሕክምና ዘዴዎችን ለማዳበር ምርምር አድርጓል. ቤተሰቦቹን በቀጥታ ካወቅኩኝ እና ከኢቢ ጋር የሚኖሩትን እና ተንከባካቢዎቻቸውን ልምድ ካዳመጥኩ በኋላ አንድ ጠቃሚ ነገር ላደርግላቸው ወሰንኩ።

በዚህ ውሳኔ ተጸጽቼ አላውቅም እና አሁን ለጡረታ ዕድሜ ቅርብ በምርምርዬ እያንዳንዱ ትንሽ እርምጃ የመጀመሪያ ምርጫዬን በድጋሚ ያረጋግጣል.

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

እንደ DEBRA UK ያለ ጠንካራ እና ቆራጥ የበጎ አድራጎት ድርጅት ድጋፍ ማግኘቴ እንደ እድል ሆኖ እቆጥረዋለሁ እና ምክሮቼን ለማድነቅ እና የእነሱን አስፈላጊነት ለመገንዘብ ሁል ጊዜ እዚያ ይገኛል። ይህም በራሴ ላይ እንድተማመን እና አዲስ ተነሳሽነት እንዳገኝ ረድቶኛል። የDEBRA UK የገንዘብ ድጋፍ የእኛን ጥናት ለማካሄድ ቁልፍ ነበር።.

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

እንደ ረጅም የኢቢ ተመራማሪ እና የላቦራቶሪ ስራ አስኪያጅ፣ እያንዳንዱ ቀን በቤተ ሙከራ ውስጥ የእኔን እውቀት እና ልምድ ይጠቀማል። ጊዜ አሳልፋለሁ በውጤቶች ላይ መወያየት እና ትርጉማቸው እና ሊሆኑ የሚችሉ መፍትሄዎችን ለባልደረባዎች መስጠት እና ፈተናዎች ሲያጋጥሟቸው ወደፊት ይሄዳሉ። በጣም አስፈላጊ አካል ስራዬ የሚያጠነጥነው ከኢቢ ጋር በሚኖሩ ሰዎች እና በምርምርዎቻችን ውስጥ በማሳተፍ ነው።.

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

በ EB ላይ የምሰራው ስራ በሙሉ ማለት ይቻላል በኔ ላብራቶሪ መካከል ያለው የተረጋገጠ ትብብር ውጤት ነው። IDI-IRCCS ና የዶ/ር ሜይ ኤል ሃኬም የጂኖደርማቶሲስ ምርምር ክፍል በOPBG Gianna አሁን የምትሠራበት. እኔና ጂያና ካለን የኢቢ ክሊኒካዊ-ሞለኪውላር ልምድ በተጨማሪ፣ በእነዚህ ሁለት ላቦራቶሪዎች ውስጥ ያለው የኢቢ ምርምር ሥራ ከግለት እና ከአዳዲስ ሀሳቦች ጥቅም አግኝቷል። ዶ/ር አንጀሎ ኮንዶሬሊበቅርቡ በጆርናል ኦፍ ኢንቬስትጌቲቭ ደርማቶሎጂ ውስጥ የታተመው ጥናታችን አርክቴክት እና የመጀመሪያ ደራሲ (Condorelli AG እና ሌሎች, 2024). ለኢቢ ምርምራችን ወሳኙ እውቀት ነው። ዶክተር ቴሬሳ ኦዶሪዮበ IDI-IRCCS ከፍተኛ ሳይንቲስት። በአስፈላጊ ሁኔታ፣ የረዥም ጊዜ የትብብር ጥረታችን ትንሽ የቆዳ ናሙናዎች ብቻ እና ከ RDEB ጋር የሚኖሩ ጥቂት ሰዎች በምርምርዎቻችን ውስጥ ሊሳተፉ የሚችሉ ችግሮችን እንድናሸንፍ አስችሎናል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

ልቦለዶችን በማንበብ፣ ወደ ሲኒማ ቤት እና ቲያትር ቤት በመሄድ እና ከውሻዬ ጋር በመራመድ ሌሎች ህይወቶችን ማግኘት እወዳለሁ። እኔም ከባህሩ ፊት መቆም በጣም እወዳለሁ። እዚያ, ደስታ ቀላል ሀሳብ ነው (JC Izzo).

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ሞለኪውላር ጄኔቲክስ ባለሙያ = የዲኤንኤ ሞለኪውሎችን ቅደም ተከተል የሚያጠና ሰው።

የጄኔቲክ ምክር = የዘረመል ለውጥ እርስዎን ወይም ቤተሰብዎን እንዴት እንደሚጎዳ መረጃ መስጠት።

ሞዴል = ሕክምናዎች ለሰዎች ከመቅረቡ በፊት የመመርመሪያ ዘዴ.

ሙሉ መዝገበ ቃላት