Junctional EB (JEB) ከአራቱ ዋና ዋና ዓይነቶች አንዱ ነው። ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ኢ.ቢ.), በትንሹ ንክኪ ቆዳው እንዲቀደድ ወይም እንዲፈነጥ የሚያደርግ ህመም ያለው የጄኔቲክ ሁኔታ። የ አራት ዋና ዋና የኢ.ቢ የሚከሰቱት በጂን ሚውቴሽን ነው፣ ይህም በተለያዩ የቆዳ ንብርብሮች ውስጥ ያሉ ፕሮቲኖች የተበላሹ ወይም የሚጎድሉ ሲሆን አንዳንዴም የውስጥ ብልቶች ናቸው። 

JEB በጣም አልፎ አልፎ መካከለኛ-ከባድ የ EB አይነት ነው ቤዝመንት ገለፈትን የሚነካ ነው፣ ይህ መዋቅር የ epidermis (ውጫዊ) እና የቆዳ ሽፋን አንድ ላይ እንዲቆይ የሚያደርግ መዋቅር ነው፣ ይህም ማለት ቆዳው ተለያይቶ በቀላሉ አረፋ ያስከትላል።

ልጃችን ዲላን የተወለደው እ.ኤ.አ. በ2017 ሲሆን ወዲያውኑ ወደ ልዩ እንክብካቤ የሕፃን ክፍል ተወሰደ። ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (ኢ.ቢ.) እንዳለበት ተነግሮናል እና ቆዳው እንዲመታ ካደረግን ልንይዘው እንደማንችል ተነግሮናል።

የመጀመሪያ ልጃቸው ዲላን ጄቢን የወለደው ሲሞን እና ካረን

ማውጫ:

• መገናኛ ኢቢ (JEB) መንስኤው ምንድን ነው? 
• የጄቢ ምልክቶች 
• ሕክምናዎች 
• ድጋፍ 
• ሕይወት ከጄቢ ጋር

   

መገናኛ ኢቢ (JEB) መንስኤው ምንድን ነው?

እያንዳንዱ ሰው የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት፣ ኢቢን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን በአንድ ወይም በሁለቱም ጂኖች ውስጥ ሊሆን ይችላል። ሆኖም፣ ጄቢ በዘር የሚተላለፍ ነው፣ ይህ ማለት ሁለቱም ጂኖች በጥንድ ውስጥ - ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ - ተጎድቷል።

ሪሴሲቭ ኢቢ ብዙውን ጊዜ ከዋና ዋና ዓይነቶች የበለጠ ከባድ ነው እና ወላጆች ራሳቸው የሕመም ምልክቶች ሳያሳዩ ተሸካሚዎች ሊሆኑ ስለሚችሉ ሙሉ በሙሉ አስደንጋጭ ሊሆን ይችላል። ከሁሉም የኢቢ ጉዳዮች 5% የሚሆኑት JEB ናቸው።

በመካከላቸው ስላለው ልዩነት የበለጠ ይወቁ የበላይነት እና ሪሴሲቭ ኢ.ቢ.

   

የጄቢ ምልክቶች

የተለያዩ ምልክቶች እና ውጤቶች ያላቸው ሁለት ዋና ዋና የጄቢ ዓይነቶች አሉ። በተለምዶ ፊኛ በተወለደ ጊዜ ወይም ብዙም ሳይቆይ ይታያል እና መላውን ሰውነት ሊጎዳ ይችላል።

መካከለኛ JEB (ከዚህ ቀደም ጄቢ አጠቃላይ መካከለኛ ወይም ሄርሊትዝ ያልሆነ ጄቢ በመባል ይታወቃል)። ይህ የሁለቱ በጣም የከፋው መልክ ሲሆን ይህም እብጠት በእጆች፣ በክርን እና በእግር ብቻ ሊታሰር ይችላል። አልፖክሲያ (የፀጉር መርገፍ)፣ የተዛባ የጣት እና የእግር ጣት ጥፍር እና መደበኛ ያልሆነ የጥርስ መስታወት ሊታዩ ይችላሉ። መደበኛ የህይወት ዘመን ይቻላል እና የተለያዩ ሕክምናዎች ህመም እና ማሳከክን ለመርዳት ይገኛሉ.

ከባድ ጄቢ (ከዚህ ቀደም ጄቢ ጀነራልላይዝድ ሴቭሬ ወይም ሄርሊትዝ ጄቢ) በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል እና ብዙውን ጊዜ በጨቅላነታቸው ለሞት የሚዳርግ በመሆኑ በአጠቃላይ በሰውነት እና በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ላይ በሚፈጠር ከባድ አረፋ ምክንያት በሚፈጠሩ ችግሮች ምክንያት ህፃናትን ለመመገብ እና ለመዋሃድ አስቸጋሪ ያደርገዋል።

ወደ ላይ ተመለስ

  

ሕክምናዎች

በአሁኑ ጊዜ ለኢቢ ምንም አይነት መድሃኒት የለም፣ በDEBRA UK የምንሰራው ስራ ይህንን ለመቀየር አላማ አለው። ሆኖም ግን አሉ ሕክምናዎች ይገኛል ይህም አስተዳደር ጋር እርዳታ ህመም እና ማሳከክ. የገንዘብ ድጋፍ እናደርጋለን ምርምር ፕሮጀክቶች ተጨማሪ ሕክምናዎችን እንዲሁም ፈውስ ለማግኘት በማሰብ እና የእኛ የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን ታካሚዎች እና ቤተሰቦች ኢቢ የሚያመጣቸውን ተግዳሮቶች እንዲቋቋሙ ለመርዳት ሁል ጊዜ እዚህ ይገኛሉ።

ወደ ላይ ተመለስ

  

ድጋፍ

እርስዎ ወይም የቤተሰብዎ አባል JEB እንዳለዎት ከታወቀ፣ የእኛን ማነጋገር ይችላሉ። የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን ለተጨማሪ ድጋፍ. ቡድናችን ምንም አይነት አይነት እና ክብደት ምንም ይሁን ምን መላውን ኢቢ ማህበረሰብ ለመደገፍ አላማ ያለው፣የተግባራዊ፣ስሜታዊ እና የገንዘብ ድጋፍ አማራጮች አለን።

ወደ ላይ ተመለስ

  

ሕይወት ከመገናኛ ኢቢ ጋር

ከታልቦት ቤተሰብ ጋር ይተዋወቁ፣ ጤናማ እርግዝናን ተከትሎ ሕይወታቸው ተገልብጧል፣ ልጃቸው ዲላን ተወለደ እና የ Junctional Generalized Severe EB ተርሚናል ምርመራ ተሰጠው። ዲላን በ3 ወሩ በሐዘን አረፈ። ሲሞን እና ካረን ሁለት ጤናማ ልጆችን ወልደዋል፣ነገር ግን በዲላን ትውስታ ውስጥ #FightEBን ለመርዳት ቆርጠዋል።

ኢቢ በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ሁለታችንም የጂን ተሸካሚዎች ነን። ይህ ማለት ልጃችን ከዲላን ጋር አንድ አይነት ኢቢ ሊኖረው ይችላል ማለት ነው። በDEBRA ለተደረገው ምርምር እና የገንዘብ ድጋፍ ምስጋና ይግባውና ልጃችንን ከመወለዱ በፊት መሞከር ችለናል። ዲላን እንዳደረገው ዓይነት ስቃይ እና ጭንቀት ውስጥ አዲስ የተወለድን ልጃችን ማየት እንደማንችል ማወቃችን ትልቅ እፎይታ ነበር።

የመጀመሪያ ልጃቸው ዲላን JEB ያለው ሲሞን እና ካረን

ስለሌሎች የበለጠ ይወቁ የ EB ዓይነቶች

 

ወደ ገጽ ወደላይ ተመለስ