mRNA ሕክምና ለጄቢ

እኔ ነኝ ፕሮፌሰር ሄለን ማካርቲ. በአሁኑ ጊዜ የናኖሜዲኪን ሊቀመንበርን በፋርማሲ ትምህርት ቤት፣ በኩዊንስ ዩኒቨርሲቲ ቤልፋስት እይዛለሁ።

እኔ ደግሞ የሰሜን አየርላንድ የመጀመሪያ ዋና የሳይንስ እና ቴክኖሎጂ አማካሪ ነኝ።

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

እኛ በተለይ ፍላጎት አለን መስቀለኛ መንገድ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (JEB) ከሁሉም የኢቢ ታካሚዎች 5% (በሃያ አንድ) ይይዛል። JEB እንደ አጠቃላይ መካከለኛ (GI) ወይም አጠቃላይ ከባድ (ጂ.ኤስ.) ሊመደብ ይችላል። GI-JEB አረፋዎች በእጆች፣ በእግሮች፣ በጉልበቶች እና በክርን ላይ ብቻ ሊከሰቱ ይችላሉ፣ እና ብዙ ጊዜ አዲስ ከተወለደ የወር አበባ በኋላ ይሻሻላል። የ GS-JEB አረፋዎች የጉሮሮ እና የምግብ መፍጫ ትራክቶችን ጨምሮ አብዛኛውን የሰውነት አካል ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ. ይህም ህጻናት ለማደግ የሚያስፈልጉትን ንጥረ ምግቦች ለማግኘት አስቸጋሪ ያደርገዋል, እና አብዛኛውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ አይተርፉም. አረፋው በቀላሉ ወደ ደም የሚፈሱ እና ለበሽታዎች የተጋለጡ ጠባሳ እና ቁስሎች ያስከትላል። ሁለቱም የጄቢቢ ዓይነቶች የሰውን ፀጉር፣ ጥፍር እና ጥርስ ሊነኩ ይችላሉ።

አብዛኛዎቹ (ከ70 በመቶ በላይ) ጂ.ኤስ.ኢቢ (ጂ.ቢ.ቢ.ቢ) ካላቸው ሕፃናት የዘረመል ለውጥ አለባቸው፣ ይህም የላሚኒን 3 ፕሮቲን የቆዳቸውን ሁለቱን ንብርብሮች አንድ ላይ ለማያያዝ በትክክል አይሰራም። ይህ ማለት የቆዳው (የታችኛው) እና የ epidermal (ከላይ) የቆዳ ሽፋኖች ይለያያሉ ፣ እና በጣም ለስላሳ የቆዳ እንቅስቃሴ እንኳን አረፋዎች ይፈጠራሉ። በ 332% (ከአስር በላይ) ጂ.ኤስ.ኢቢ (ጂ.ኤስ.ኢቢ) ካለባቸው ሰዎች በCOL12A17 ጂን ላይ የዘረመል ለውጦችም አሉ፣ እና በውስጡ የያዘው ኮላገን-1 ፕሮቲን የኤፒደርሚስ የቆዳ ሴሎችን በመያዝ ስራውን ማከናወን አይችልም።

አህነ, የጄኔቲክ ሕክምና ጄቢን ለማከም ከፍተኛ አቅም አለው፣ ነገር ግን ከዲኤንኤ ወይም አር ኤን ኤ የተሰራ ትክክለኛው የዘረመል አዘገጃጀት በሴሎች ውስጥ መሰጠት አለበት፣ ምክንያቱም የሚሰሩ ፕሮቲኖች የሚሰሩበት ቦታ ነው። የጥናታችን ግብ ለJEB ቁስሎች ተግባራዊ የሚሆን የገጽታ ጄል ፕሮቶታይፕ መፍጠር ነው። ጄል የሚያቀርቡ በጣም ትንሽ የፕሮቲን ቅንጣቶችን ይይዛል መልእክተኛ አር ኤን ኤ (ኤምአርኤን) በሴሎች ውስጥ የሚሰሩ LAMB3 እና COL17A1 ፕሮቲኖች እንዲፈጠሩ። ይህንንም 'ናኖጌል' ብለን እንጠራዋለን።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

የሰበሰብነው ቡድን በንግድ ስራ ጥሩ ውጤት በማስመዝገብ 'ስማርት' ጄል ምርቶችን በመስራት ከ20 ዓመታት በላይ ልምድ አለው። በአሁኑ ጊዜ ያልተሟላ ፍላጎት የሆነው GS-JEB ላለባቸው ሰዎች ሕክምና እየሠራን ነው ብለን እናምናለን። የምንፈጥረው 'ናኖጄል' ብስጭት የማይፈጥር ንጥረ ነገር ይጠቀማል እና በናኖጄል ውስጥ ያሉት ትናንሽ ቅንጣቶች በተፈጥሮ አሚኖ አሲድ የተሰራውን ትንሽ ፕሮቲን (ፔፕታይድ) ይጠቀማሉ፣ ይህም በበሽታ ተከላካይ ስርዓቱ እንደ ጀርም የማይታወቅ ሲሆን ይህም በሴሎች ውስጥ ያለውን ኤምአርኤን ለማድረስ ነው። ኤምአርኤን የሚያነቃቃ ምላሽ እንዳያመጣ ይሻሻላል እና እያንዳንዱ የ nanogel አካል ለጨቅላ ሕፃናት ገር እንዲሆን ተደርጎ ነው የተቀየሰው።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

እኔ ትልቅ የሊቨርፑል ደጋፊ ነኝ፣ እና ግሬም ሶውነስ ለDEBRA UK የሚሰራውን ስራ አይቻለሁ። ጎበዝ ዋናተኛ እንደመሆኔ፣ እድገቱን ተከታተልኩ ቡድን DEBRA በመላው የእንግሊዝኛ ቻናል እና ስለ ኢቢ ማንበብ ጀመረ.

ስለ ሁኔታው ​​የበለጠ ስማር, በዚህ በሽታ ላይ ሊተገበሩ በሚችሉ ሌሎች ጄል-ተኮር ስርዓቶች ውስጥ በጣም ውጤታማ እና ደህንነቱ የተጠበቀ ቴክኖሎጂ እንዳለን ተገነዘብኩ. ከዚህ አንፃር፣ ፕሮጀክታችን በከፍተኛ ሁኔታ የተጋለጠ ነው ብለን እናምናለን ምክንያቱም በጄል አቀነባበር ፣በጄኔቲክ አቅርቦት እና ምርት ልማት ላይ እውቀት ስላለን ነው።

በነዚህ ሁሉ ምክንያቶች ነው ለ DEBRA UK ለምርምር የገንዘብ ድጋፍ ያመለከትኩት።

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ይህንን የገንዘብ ድጋፍ የማግኘት ትልቅ እድል እንዳለን አውቃለሁ እናም ይህንን ፕሮጀክት በተቻለን መጠን በጊዜ እና በበጀት ለማድረስ እድሉን እንደምንቀበል አውቃለሁ። እንደ ሥራ ፈጣሪ ምሁር፣ ስራዬ ሳይንስን ወደ ሚቻለው የመጨረሻ ምርት በመተርጎም ላይ ያተኮረ ነው። በDEBRA UK ውስጥ ለምርምር እና ለፈጠራ ገንዘብ ለማሰባሰብ ጊዜያቸውን ለሚሰጡ ሁሉ ላመሰግናቸው እወዳለሁ።

በዚህ ፕሮጀክት ውስጥ ለኛ የDEBRA UK ማህበረሰብ ከታካሚዎች፣ ቤተሰቦች እና ተንከባካቢዎች ጋር እንድንገናኝ ለማስቻል የ'nanogel' ምርትን ለመንደፍ እንዲረዳን ወሳኝ ይሆናል። የእኛ የረዥም ጊዜ እይታ ኢቢ ያለባቸው ሰዎች ወይም ተንከባካቢዎቻቸው 'nanogel' ን እንደ ወቅታዊ ህክምና በራሳቸው ማስተዳደር እንዲችሉ ነው፣ እናም ይህ አስደሳች የትብብር ጅምር እንደሆነ ተስፋ እናደርጋለን።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

ከሰኞ እስከ አርብ በአካል ብቃት እንቅስቃሴ እጀምራለሁ እና በመዋኛ፣ በመሮጥ፣ በማሽከርከር እና በጥንካሬ ስልጠና መካከል ለመቀያየር እሞክራለሁ። ከዚያ እራሴን ለጠዋት ቡና እይዛለሁ እና ማንኛውንም አስቸኳይ ኢሜይሎችን በተለምዶ እመልስለታለሁ። የግማሽ ጊዜዬን እንደ ሰሜን አየርላንድ የመጀመሪያ ዋና የሳይንስ እና ቴክኒካል አማካሪ ሳሳልፍ በሳምንቱ መጀመሪያ ላይ በዚህ ሚና ውስጥ ብዙ ስብሰባዎች ይኖረኛል። ሁል ጊዜ ከተመራማሪ ቡድኔ ጋር እመለከታለሁ እና በእያንዳንዱ አርብ ጠዋት ጥልቅ የሳይንስ ስብሰባ እናደርጋለን። የቀረው ጊዜዬን ከሥነ ጽሑፍ ጋር በመከታተል፣ ከቡድኔ ጋር በሙከራ ዕቅዶች፣ ኮንፈረንሶች ወይም ሪፖርቶች ላይ በመስራት፣ የገንዘብ ድጎማዎችን፣ ወረቀቶችን እና የፈጠራ ባለቤትነትን በመጻፍ አሳልፋለሁ። እኛ ደግሞ በቅርቡ XapHe Ltd አካትተናል፣ እና ይህ ፕሮጀክት በተሳካ ሁኔታ ከተጠናቀቀ በኋላ እንደ GS-JEB nanogel ያሉ አስደሳች ምርቶችን ለገበያ ለማቅረብ ይህንን ኩባንያ እየገነባን ነው።

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

በአሁኑ ጊዜ ሁለት ተመራማሪዎች እና አራት ፒኤችዲ ተማሪዎች ያሉት ቡድን አለኝ፣ አዲሱን የኢቢ ፒኤችዲ ተማሪችንን ስንሾም አምስት ሊሆን ነው። የምርምር ባልደረቦቹ በምርምር ምርጡን ልምምድ በፒኤችዲ ተማሪዎች መቀበሉን በማረጋገጥ ረገድ ወሳኝ ሚና ይጫወታሉ። ከአዲሱ የዶክትሬት ተማሪያችን ጋር፣ ይህ በባዮኢንፎርማቲክስ፣ በኤምአርኤን ዲዛይን እና ውህደት፣ ናኖፓርቲክል ምርት እና ባህሪ፣ በብልቃጥ ፍተሻ እና በመጨረሻም በ vivo ተግባር ላይ ቁልፍ ችሎታዎችን ያካትታል። እኔም እያንዳንዱ የዶክትሬት ተማሪዎቼ በመጀመሪያ ዓመታቸው ስለ ጉዳዩ የተሟላ እውቀት እንዲኖራቸው ስለሚረዳቸው በአሁኑ ጊዜ በምርምር አካባቢያቸው የሚታወቁትን ግምገማ እንዲያትሙ እጠብቃለሁ።

በኩዊንስ ምረቃ ት/ቤት እና በፋርማሲ ትምህርት ቤት ቴክኒሻኖች ከኮር ቴክኖሎጂ ክፍሎች (CTUs) ጋር በህክምና፣ ጤና እና ህይወት ሳይንሶች ፋኩልቲ እንደገፋለን። በእያንዳንዱ የCTU ዎች ውስጥ ያለው ጥልቅ እውቀት እያንዳንዱ ተማሪ ለተመሳሳይ ከፍተኛ ደረጃዎች የሰለጠነ መሆኑን ያረጋግጣል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

እርስዎ እንደተረዱት፣ እኔ በጣም ስራ የሚበዛብኝ ሰው ነኝ። ይሁን እንጂ ምርምር እና ፈጠራ ለእኔ እንደ ሥራ አይሰማቸውም. ሁልጊዜ ማክሰኞ ምሽት (በበጋ) እና እሁድ ጠዋት በመጀመሪያ ብርሃን፣ ለክለቤ ቡድኖቼ በጣም ተፎካካሪ ሆኜ የምጫወትበት የጎልፍ ኮርስ ላይ ያገኙኛል። ወደ ውብ የባህር ዳርቻችን ወይም ተራራዎቻችን መውጣት እና ራሴን መገዳደርን የሚያካትቱ የጀብዱ ቀናት ትልቅ አድናቂ ነኝ፣ ከዚያም ከቤት ውጭ ሽርሽር። ለእረፍት ስሄድ በአውሮፓ ውስጥ አንድ ቦታ ላይ በአልፕስ ተራሮች ላይ ያገኙኛል የመሬት አቀማመጥ ለራሱ የሚናገር።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው

• መልእክተኛ አር ኤን ኤ (ኤምአርኤን) = ዲ ኤን ኤ የምግብ አዘገጃጀት መመሪያ መጽሐፍ ከሆነ፣ ኤምአርኤን ወደ ኩሽና ለመውሰድ የምግብ አዘገጃጀቱን የጻፍከው ድህረ-ማስታወሻ ነው።
• LAMB3 = ላሚኒን ቤታ 3 ጂን; በ Chromosome 1 ላይ ያለው የዲኤንኤ ዝርጋታ፣ ይህ የላሚኒ 332 ፕሮቲን የሶስቱ ሰንሰለቶች ሁለተኛው የምግብ አዘገጃጀት መመሪያ ነው።
• COL17A1 = ኮላጅን 17 ጂን; በ Chromosome 10 ላይ ያለው የዲ ኤን ኤ ዝርጋታ፣ ያ ለ17 ዓይነት ኮላጅን የምግብ አዘገጃጀት መመሪያ ነው።
• በብልቃጥ ውስጥ = ከሰውነት ውጭ ባሉ ሴሎች ላይ መስራት
• In vivo = በህያው አካል ውስጥ ያሉ ሴሎችን ማከም