ናኖጄል የጂን ሕክምና ለጄቢ

ሰላም፣ ስሜ ቶማስ ዱን እባላለሁ እና በቅርቡ በኩዊንስ ዩኒቨርሲቲ ቤልፋስት የዶክትሬት ትምህርቴን ጀምሬያለሁ። የምርምር ፕሮጀክቴ የሚያተኩረው በዘር የሚተላለፍ የቆዳ ሁኔታ፣ በመገጣጠሚያ ላይ ባለው ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (JEB) ላይ ነው።

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

በተለይ ወደ 5% የኢቢ ጉዳዮችን የሚይዘው JEB ላይ ፍላጎት አለኝ።

አብዛኛው የጄቢ ጉዳዮች በሁለት ቁልፍ ጂኖች ለውጥ ምክንያት የሚከሰቱ ናቸው።

• LAMB3 - ላሚኒን 332 የተባለውን ፕሮቲን ለማዘጋጀት መመሪያ ይሰጣል ይህም የቆዳ ሽፋኖችን አንድ ላይ እንዲይዝ ይረዳል.
• COL17A1 - 17 አይነት ኮላጅን ለማምረት መመሪያዎችን ይሰጣል, ይህም ቆዳን ጠንካራ እና የተረጋጋ ያደርገዋል.

እነሱ በማይሰሩበት ጊዜ, ቆዳው እጅግ በጣም ደካማ ይሆናል, እና አረፋ በቀላሉ ይከሰታል. የእኔ ፒኤችዲ ቆዳን ለማጠናከር እና እብጠትን ለመቀነስ በማለም የእነዚህን ሁለት ጂኖች ተግባር ወደነበረበት መመለስ ላይ ያተኩራል።

ይህ አካባቢ ጠቃሚ ነው ብዬ አምናለሁ ምክንያቱም ጄቢ ከተወለዱ ጀምሮ ሕፃናትን ስለሚጎዳ ወደ ከባድ የጤና ችግሮች ስለሚመራ የህይወት ጥራትን በእጅጉ ይጎዳል። አዲስ ህክምና ማግኘት ለእነሱ እና ለቤተሰባቸው ትልቅ ለውጥ ሊያመጣ ይችላል።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

የዶክትሬት ጥናቶቼን እስክጨርስ ድረስ፣ ግቡ ለአብዛኛው የጄኢቢ በሽታ መንስኤ የሆኑትን ሁለቱንም የጄኔቲክ ለውጦች ለማከም በቆዳ ላይ የሚተገበር ጄል ማዘጋጀት ነው።

ይህ ጄል " ናኖጄል " ይባላል ፣ ምክንያቱም ህክምናው ለ LAMB3 እና COL17A1 ትክክለኛ የጄኔቲክ የምግብ አዘገጃጀት መመሪያዎችን የያዙ ትናንሽ mRNA ናኖፓርቲክሎች ይሆናሉ።

ሜሴንጀር አር ኤን ኤ (ኤምአርኤን) በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ የሚገኘውን የጂን ቅጂ ወደ ሴል ፕሮቲን ሰሪ ማሽነሪ የሚወስድ ሞለኪውል ሲሆን ይህም የተወሰኑ ፕሮቲኖችን እንዲመረት ያደርጋል። ለሕዋሱ ምን ዓይነት ፕሮቲኖች እንደሚሠሩ እና እንዴት እንደሚሠሩ እንደሚናገር መልእክት ይሠራል። ናኖጄል እርስ በርስ የተያያዙ ሞለኪውሎች ውሃን የሚይዙ እና ከ1-100 ናኖሜትር መጠን ያላቸው ቅንጣቶች አሉት - ከሰው ፀጉር ውፍረት በሺህ እጥፍ ያነሱ። Nanogels መድሃኒቶችን በቀጥታ ወደ ተወሰኑ የሰውነት ክፍሎች ለማድረስ እና ከዚያ በኋላ በደህና ይሰበራሉ. የወደፊቱ አላማ ይህንን ቴክኖሎጂ መተርጎም JEB ያላቸው ሰዎች በራሳቸው ቁስሎች ላይ እንዲተገበሩ ማድረግ ነው. ከተሳካ ይህ ዘዴ ሊሰጥ ይችላል ወራሪ ያልሆነ፣ ከህመም ነጻ የሆነ እና በቤት ውስጥ ለመጠቀም ቀላል የሆነ ህክምና፣ ተደጋጋሚ የሆስፒታል ጉብኝት እና አስጨናቂ ሂደቶችን አስፈላጊነት መቀነስ.

በአሁኑ ጊዜ በአብዛኛው በድጋፍ ቁስል እንክብካቤ እና የህመም ማስታገሻ ላይ ለሚመኩ የኢቢ በሽታ ላለባቸው ሰዎች፣ ናኖጄል ምልክቶቹን ብቻ ሳይሆን የቆዳ መሰባበርን ዋና መንስኤን የሚዳስስ ኢላማ የተደረገ ሕክምና ሊያቀርብ ይችላል። በመጨረሻም፣ ይህ ከበሽታው ጋር ለሚኖሩ ሰዎች የቁስል ፈውስን ፣ የቆዳ ጥንካሬን ፣ የህይወት ጥራትን ፣ ነፃነትን እና የረጅም ጊዜ የጤና ውጤቶችን ሊያሻሽል ይችላል።

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ይህ የገንዘብ ድጋፍ የጄቢ ሕክምናን በተመለከተ ውጤታማ ምርምር ለማድረግ ጠቃሚ እድል ይሰጣል። በዚህ ፕሮጀክት አማካኝነት ለብዙ ሰዎች የኑሮ ጥራትን ለማሻሻል እንጥራለን። ከዴብራ ዩኬ የሚገኘው ድጋፍ ከገንዘብ ድጋፍ በላይ ነው፤ ስለ ጄቢ የተሻለ ግንዛቤ እና ህክምናዎችን ለማዘጋጀት እድገት እንዲኖር ያስችላል። እንዲሁም በጄቢ ላይ ልዩ ባለሙያተኛ ሆኜ እንድሰለጥን ያስችለኛል። ዴብራ ዩኬ ይህንን ሥራ ቅድሚያ እንደሚሰጥ ማወቄ ተነሳሽነትን ይሰጣል እንዲሁም በኤቢ የተጎዱትን የዕለት ተዕለት ሕይወት ለማሻሻል ያለንን ቁርጠኝነት ያንፀባርቃል ።

እንደ ኢቢ ጥናት አንድ ቀን በህይወትዎ ውስጥ ምን ይመስላል?

ጠዋት ወደ ላቦራቶሪ ስገባ፣ በጥንቃቄ ቁጥጥር ስር ባሉ ሁኔታዎች ውስጥ የማደግባቸውን ህዋሶች ከሰው አካል ጋር ተመሳሳይ በሆነ የሙቀት መጠን ውስጥ ኢንኩቤተሮችን እፈትሻለሁ። በየቀኑ የሚበቅሉትን የበለፀገ ፈሳሽ በመተካት ላቀድኳቸው ሙከራዎች አዘጋጃቸዋለሁ። ለሙከራዎቼ ወደ ሴሎች የሚጨመሩትን ሕክምናዎች በማዘጋጀት በቤተ ሙከራ ውስጥ ጥቂት ጊዜ አሳልፋለሁ።

በተጨማሪም፣ ተጨማሪ የሙከራ ስልጠናዎችን ለማደራጀት ከዶክትሬት ተማሪዎች ወይም ከድህረ ዶክትሬት ተመራማሪዎች ጋር በምርምር ቡድኑ ውስጥ ውይይት አደርጋለሁ። ከሰዓት በኋላ, በመረጃ ትንተና እና ከሥነ-ጽሑፍ ጋር ወቅታዊ መረጃ ላይ አተኩራለሁ.

ይህ የንባብ፣ የሙከራ እና የቡድን ስራ ድብልቅ ምርምራችን በጥልቀት ፣ በሚገባ የተዘገበ እና ያለማቋረጥ እንዲቀጥል ይረዳል ።

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

የእኔ ፒኤችዲ ሱፐርቫይዘር ነው። ፕሮፌሰር ሄለን ማካርቲ። እሷ የናኖሜዲሲን ሊቀመንበር ትይዛለች እና በፋርማሲ ትምህርት ቤት 'Nanomedicine እና Biotherapeutics' የምርምር ጭብጥን ትመራለች እንዲሁም እዚህ ጋር ተባባሪ ፕሮ-ምክትል ቻንስለር ሆናለች።

ቡድናችን በደብሊን ሲቲ ዩኒቨርሲቲ (DCU) የሜካኒካል እና ማኑፋክቸሪንግ ምህንድስና ትምህርት ቤት የባዮማቴሪያል ኢንጂነሪንግ ሊቀመንበር ከሆኑት ፕሮፌሰር ኒኮላስ ዱኔ ጋር ይተባበራል ። ላብራቶሪያቸው ለመገጣጠሚያዎች፣ ለቁስል ፈውስ እና ለካንሰር ሕክምና የመድኃኒት-ባዮማቴሪያል ውህዶችን በመንደፍ እና በመፍጠር ላይ ያተኩራል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

በትርፍ ጊዜዬ ፊልሞችን ማየት ያስደስተኛል እንዲሁም የሁሉም ዘውጎች አድናቂ ነኝ። ለብዙ ዓመታት ንቁ የጀልባ ቀዛፊ ሆኜ በተለያዩ ዝግጅቶች ላይ አደራጅቼም ሆነ ተፎካክሬያለሁ፤ በቅርቡም የቤልፋስት ቀዛፊ ክለብን ተቀላቀልኩ። በተጨማሪም፣ የኤሌክትሪክ ጊታር እንደገና መጫወት እና የተለያዩ ሙዚቃዎችን ማዳመጥ ጀምሬያለሁ ።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

• ዲ ኤን ኤ = ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ - ከአራት ንዑስ ክፍሎች (መሠረቶች A፣ C፣ G እና T የተወከለው) በሁለት ረዣዥም ሰንሰለቶች ውስጥ ብዙ ጊዜ ተደጋግሞ እርስ በእርሱ ዙሪያ የተጠማዘዘ ፣ ፕሮቲኖችን ለመሥራት የምግብ አዘገጃጀት መመሪያን ሊገልጽ የሚችል ሞለኪውል
• Chromosome = አንድ ነጠላ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል፣ ብዙ ሚሊዮን መሠረቶች ይረዝማሉ።
• አስኳል = በሴሎች ውስጥ ክሮሞሶም ያለው መዋቅር
• አር ኤን ኤ = ራይቦኑክሊክ አሲድ - የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎችን መቅዳት የሚችል በሰንሰለት ውስጥ ከአራት ንዑስ ክፍሎች የተሠራ ሞለኪውል
• ፒ.ዲ. = የፍልስፍና ዶክተር - ተመራቂዎችን የላቀ ሂሳዊ አስተሳሰብ እና የምርምር ችሎታዎችን የሚያስታጥቅ ከፍተኛው የአካዳሚክ ብቃት
• ናኖሜትር = በጣም ትንሽ የርዝመት መለኪያ: አንድ ሺህ ናኖሜትር አንድ ማይክሮሜትር ይሠራል; አንድ ሺህ ማይክሮሜትሮች አንድ ሚሊሜትር ይሠራሉ; አንድ ሺህ ሚሊሜትር አንድ ሜትር ይሠራል.
• ባዮማቴሪያል = ከህያው አካል ክፍል ጋር ለህክምና ዓላማ የሚገናኝ ንጥረ ነገር ለምሳሌ የመገናኛ ሌንሶች፣ የጥርስ መትከል እና ሰው ሰራሽ መገጣጠም።