ናኖጄል የጂን ሕክምና ለጄቢ

ሰላም፣ ስሜ ቶማስ ዱኔ እባላለሁ እና በቅርቡ የፒኤችዲ ትምህርቴን የጀመርኩት በ የንግስት ዩኒቨርሲቲ ቤልፋስት. የእኔ የምርምር ፕሮጀክት በዘር የሚተላለፍ የቆዳ ሁኔታ ላይ ያተኩራል, መገናኛ epidermolysis bullosa (JEB).

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

በተለይ ወደ 5% የኢቢ ጉዳዮችን የሚይዘው JEB ላይ ፍላጎት አለኝ።

አብዛኛው የጄቢ ጉዳዮች በሁለት ቁልፍ ጂኖች ለውጥ ምክንያት የሚከሰቱ ናቸው።

• LAMB3 - ላሚኒን 332 የተባለውን ፕሮቲን ለማዘጋጀት መመሪያ ይሰጣል ይህም የቆዳ ሽፋኖችን አንድ ላይ እንዲይዝ ይረዳል.
• COL17A1 - 17 አይነት ኮላጅን ለማምረት መመሪያዎችን ይሰጣል, ይህም ቆዳን ጠንካራ እና የተረጋጋ ያደርገዋል.

እነሱ በማይሰሩበት ጊዜ, ቆዳው እጅግ በጣም ደካማ ይሆናል, እና አረፋ በቀላሉ ይከሰታል. የእኔ ፒኤችዲ ቆዳን ለማጠናከር እና እብጠትን ለመቀነስ በማለም የእነዚህን ሁለት ጂኖች ተግባር ወደነበረበት መመለስ ላይ ያተኩራል።

ይህ አካባቢ ጠቃሚ ነው ብዬ አምናለሁ ምክንያቱም ጄቢ ከተወለዱ ጀምሮ ሕፃናትን ስለሚጎዳ ወደ ከባድ የጤና ችግሮች ስለሚመራ የህይወት ጥራትን በእጅጉ ይጎዳል። አዲስ ህክምና ማግኘት ለእነሱ እና ለቤተሰባቸው ትልቅ ለውጥ ሊያመጣ ይችላል።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

በፒኤችዲ ጥናቴ መጨረሻ ግቡ ማድረግ ነው። ሁለቱንም የጄኔቲክ ለውጦች ለማከም በአካባቢው የሚተገበር ጄል ያዘጋጁ አብዛኞቹን የጄቢብ መንስኤዎች ተጠያቂ የሆኑት።

ይህ ጄል "" ተብሎ ይጠራል.nanogel”፣ ምክንያቱም ህክምናው ትክክለኛ የLAMB3 እና COL17A1 የዘረመል የምግብ አዘገጃጀት መመሪያዎችን የያዙ ጥቃቅን ኤምአርኤን ናኖፓርቲለስሎች ይሆናሉ።

ሜሴንጀር አር ኤን ኤ (ኤምአርኤን) በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ የሚገኘውን የጂን ቅጂ ወደ ሴል ፕሮቲን ሰሪ ማሽነሪ የሚወስድ ሞለኪውል ሲሆን ይህም የተወሰኑ ፕሮቲኖችን እንዲመረት ያደርጋል። ለሕዋሱ ምን ዓይነት ፕሮቲኖች እንደሚሠሩ እና እንዴት እንደሚሠሩ እንደሚናገር መልእክት ይሠራል። ናኖጄል እርስ በርስ የተያያዙ ሞለኪውሎች ውሃን የሚይዙ እና ከ1-100 ናኖሜትር መጠን ያላቸው ቅንጣቶች አሉት - ከሰው ፀጉር ውፍረት በሺህ እጥፍ ያነሱ። Nanogels መድሃኒቶችን በቀጥታ ወደ ተወሰኑ የሰውነት ክፍሎች ለማድረስ እና ከዚያ በኋላ በደህና ይሰበራሉ. የወደፊቱ አላማ ይህንን ቴክኖሎጂ መተርጎም JEB ያላቸው ሰዎች በራሳቸው ቁስሎች ላይ እንዲተገበሩ ማድረግ ነው. ከተሳካ ይህ ዘዴ ሊሰጥ ይችላል ወራሪ ያልሆነ፣ ከህመም ነጻ የሆነ እና በቤት ውስጥ ለመጠቀም ቀላል የሆነ ህክምና፣ ተደጋጋሚ የሆስፒታል ጉብኝት እና አስጨናቂ ሂደቶችን አስፈላጊነት መቀነስ.

በአሁኑ ጊዜ በአብዛኛው በደጋፊ የቁስል እንክብካቤ እና የህመም ማስታገሻ ላይ ለሚተማመኑ ኢቢ ላለባቸው ሰዎች ናኖጄል ከህመም ምልክቶች ይልቅ የቆዳ መበላሸት መንስኤ የሆነውን ኢላማ ያደረገ ህክምና ሊሰጥ ይችላል። በመጨረሻ ፣ ይህ ሊሻሻል ይችላል። ቁስልን መፈወስ, የቆዳ ጥንካሬ, የህይወት ጥራት, ነጻነት, እና የረጅም ጊዜ የጤና ውጤቶች ከሁኔታው ጋር ለሚኖሩ.

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ይህ የገንዘብ ድጋፍ በJEB ህክምና ላይ ውጤታማ ምርምር ለማድረግ ጠቃሚ እድል ይሰጣል። በዚህ ፕሮጀክት አማካኝነት ዓላማችን ነው። ለብዙ ሰዎች የህይወት ጥራትን ማሻሻል. ከ DEBRA UK የሚገኘው ድጋፍ ከገንዘብ ድጋፍ በላይ ነው; ስለ JEB የተሻለ ግንዛቤ እና ሕክምናዎችን ለማዳበር እድገትን ያስችላል። በJEB ላይ ስፔሻላይዝድ በማድረግ በተመራማሪነት እንድሰለጥንም አስችሎኛል። DEBRA UK ማወቅ ይህ ሥራ ያቀርባል ምክንያት መግለጽ እና ያንጸባርቃል ሀ ቁርጠኝነት በ EB የተጎዱትን የዕለት ተዕለት ኑሮ ለማሻሻል.

እንደ ኢቢ ጥናት አንድ ቀን በህይወትዎ ውስጥ ምን ይመስላል?

ጠዋት ወደ ላቦራቶሪ ስገባ፣ በጥንቃቄ ቁጥጥር ስር ባሉ ሁኔታዎች ውስጥ የማደግባቸውን ህዋሶች ከሰው አካል ጋር ተመሳሳይ በሆነ የሙቀት መጠን ውስጥ ኢንኩቤተሮችን እፈትሻለሁ። በየቀኑ የሚበቅሉትን የበለፀገ ፈሳሽ በመተካት ላቀድኳቸው ሙከራዎች አዘጋጃቸዋለሁ። ለሙከራዎቼ ወደ ሴሎች የሚጨመሩትን ሕክምናዎች በማዘጋጀት በቤተ ሙከራ ውስጥ ጥቂት ጊዜ አሳልፋለሁ።

በተጨማሪም፣ ተጨማሪ የሙከራ ስልጠናዎችን ለማደራጀት ከዶክትሬት ተማሪዎች ወይም ከድህረ ዶክትሬት ተመራማሪዎች ጋር በምርምር ቡድኑ ውስጥ ውይይት አደርጋለሁ። ከሰዓት በኋላ, በመረጃ ትንተና እና ከሥነ-ጽሑፍ ጋር ወቅታዊ መረጃ ላይ አተኩራለሁ.

ይህ የንባብ፣የሙከራ እና የቡድን ስራ ቅይጥ ምርምራችንን ለመጠበቅ ይረዳል በጥልቀት, በሚገባ የታተመ, እና ያለማቋረጥ እድገት.

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

የእኔ ፒኤችዲ ሱፐርቫይዘር ነው። ፕሮፌሰር ሄለን ማካርቲ። እሷ የናኖሜዲሲን ሊቀመንበር ትይዛለች እና በፋርማሲ ትምህርት ቤት 'Nanomedicine እና Biotherapeutics' የምርምር ጭብጥን ትመራለች እንዲሁም እዚህ ጋር ተባባሪ ፕሮ-ምክትል ቻንስለር ሆናለች።

ቡድናችን ጋር ይተባበራል። ፕሮፌሰር ኒኮላስ ዱንበሜካኒካል እና ማኑፋክቸሪንግ ምህንድስና ትምህርት ቤት የባዮሜትሪያል ምህንድስና ሊቀመንበር ደብሊን ከተማ ዩኒቨርሲቲ (ዲ.ሲ.). የእሱ ላቦራቶሪ ለመገጣጠሚያዎች፣ ለቁስሎች ፈውስ እና ለካንሰር ህክምና የመድኃኒት-ባዮሜትሪያል ውህዶችን በመንደፍ እና በመፍጠር ላይ ያተኩራል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

በነጻ ጊዜዬ, ደስ ይለኛል ፊልሞችን መመልከት እና የሁሉም ዘውጎች አድናቂ ነኝ። እኔ ነበርኩ። ንቁ ቀዛፊ ለብዙ አመታት በማደራጀት እና በተለያዩ ዝግጅቶች በመወዳደር እና በቅርቡ የቤልፋስት ቀዘፋ ክለብን ተቀላቅሏል። በተጨማሪም ፣ እጀምራለሁ የኤሌክትሪክ ጊታር ይጫወቱ እንደገና እና ሰፊ ሙዚቃ ያዳምጡ።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

• ዲ ኤን ኤ = ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ - ከአራት ንዑስ ክፍሎች (መሠረቶች A፣ C፣ G እና T የተወከለው) በሁለት ረዣዥም ሰንሰለቶች ውስጥ ብዙ ጊዜ ተደጋግሞ እርስ በእርሱ ዙሪያ የተጠማዘዘ ፣ ፕሮቲኖችን ለመሥራት የምግብ አዘገጃጀት መመሪያን ሊገልጽ የሚችል ሞለኪውል
• Chromosome = አንድ ነጠላ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል፣ ብዙ ሚሊዮን መሠረቶች ይረዝማሉ።
• አስኳል = በሴሎች ውስጥ ክሮሞሶም ያለው መዋቅር
• አር ኤን ኤ = ራይቦኑክሊክ አሲድ - የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎችን መቅዳት የሚችል በሰንሰለት ውስጥ ከአራት ንዑስ ክፍሎች የተሠራ ሞለኪውል
• ፒ.ዲ. = የፍልስፍና ዶክተር - ተመራቂዎችን የላቀ ሂሳዊ አስተሳሰብ እና የምርምር ችሎታዎችን የሚያስታጥቅ ከፍተኛው የአካዳሚክ ብቃት
• ናኖሜትር = በጣም ትንሽ የርዝመት መለኪያ: አንድ ሺህ ናኖሜትር አንድ ማይክሮሜትር ይሠራል; አንድ ሺህ ማይክሮሜትሮች አንድ ሚሊሜትር ይሠራሉ; አንድ ሺህ ሚሊሜትር አንድ ሜትር ይሠራል.
• ባዮማቴሪያል = ከህያው አካል ክፍል ጋር ለህክምና ዓላማ የሚገናኝ ንጥረ ነገር ለምሳሌ የመገናኛ ሌንሶች፣ የጥርስ መትከል እና ሰው ሰራሽ መገጣጠም።