የኑኃሚን ታሪክ

ነገር ግን ያ ጭንቀታችንን አላስቀረፍነውም፣ ስለዚህ ይህ አጠቃላይ ሀኪሙ ከገለፀው የበለጠ ከባድ ነው ብለን በማሰብ ሪፈራልን ጠየቅን። ሁለተኛ አስተያየት ማግኘታችን ትክክል ሆኖ ተሰማኝ እና ስለዚህ ገፋንበት።

በዚህ ወቅት ነው ታሪካችን የሚለየው በህይወታቸው ከኢቢ ጋር መኖር ካለባቸው ወይም ምርመራ ሳይደረግላቸው ወይም ምርመራ ካደረጉ በኋላ ግን ከኢ.ቢ.

ሪፈራል በአከባቢያችን GP አልቀረበም ፣ ግን አንድ ለማግኘት በጣም ገፋን እና ይህም የምርመራ ሂደቱን ከማፋጠን እና ከሱ ጋር ተያይዞ የመጣውን ተጨማሪ ድጋፍ በተመለከተ እውነተኛ ለውጥ አምጥቷል።

ለኢቢ የሚያገኙትን የጤና እንክብካቤ ድጋፍ ደረጃ በተመለከተ 'ፖስታ ኮድ ሎተሪ' ነው ማለት ተገቢ ነው። ምንም እንኳን መታገል ቢኖርብንም ሪፈራሉን ቀድመን በማግኘታችን እድለኞች ነበርን እና ይህንንም በማድረግ አስቸኳይ ቀጠሮ ይሰጠናል ብለው ስላላመኑ ሀኪሞቻችንን ስህተታቸውን አረጋግጠናል።

ሪፈራሉ በአካባቢው የቆዳ ህክምና ባለሙያ እንድናይ መርቶናል። እሱ የኢቢ ስፔሻሊስት አልነበረም እና መጀመሪያ ላይ በሽታውን መመርመር አልቻለም። ነገር ግን የማወቅ ጉጉት ነበረው እና ሊሆኑ የሚችሉ ሁኔታዎችን በንቃት መርምሯል. እንደውም ኢቢ ሊሆን እንደሚችል እና የደም ምርመራ እንዲደረግልን ሲጠይቀን ከሆስፒታል አልወጣንም።

የደም ምርመራው የኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ ስፕሌክስ (ኢቢኤስ)፣ የEB ዋነኛ ልዩነት፣ እጅግ በጣም የሚያሠቃይ እና የሚያዳክም የዘረመል የቆዳ መፋቂያ ሁኔታን በይፋ እንዲመረመር አድርጓል።

እነዚህን ሁለት መሰናክሎች ማለፍ - ሪፈራል እና ምርመራ - በአንፃራዊነት በፍጥነት ለኛ ተከስቷል ነገርግን ከሌሎች የኢቢ ቤተሰቦች ጋር በመነጋገር ይህ አመታትን ሊወስድ እንደሚችል እናውቃለን። አንዳንድ ጊዜ ሰዎች ስለ EB በጠቅላላ ሀኪሞች እና በሌሎች የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች ዘንድ ግንዛቤ ማነስ ምክንያት በይፋ ሳይመረመሩ መላ ሕይወታቸውን ይኖራሉ፣ እና ስለሆነም በጣም አስቸኳይ የሚያስፈልገው ድጋፍ የላቸውም።

ምርመራውን ካደረግን በኋላ በለንደን ግሬት ኦርመንድ ስትሪት ሆስፒታል ወደሚገኘው የኢቢ ስፔሻሊስት ማእከል ተላክን እና በተመሳሳይ ጊዜ ከEBRA ጋር ለሚኖሩ ታካሚ ድጋፍ ድርጅት ወደ DEBRA ተላክን። የኑኃሚንን ሁኔታ በተሻለ መንገድ እንድንቆጣጠር እንዲረዳን ወዲያው ብዙ ተጨማሪ ነገሮችን አግኝተናል።

የኢቢ ባለሙያ መሆን

ይህ ሁሉ ለእኛ አዲስ ስለነበር ጭንቅላታችንን ለማግኘት ገና ብዙ ማንበብ እና ብዙ ማንበብ ነበረብን። አንድ ምሳሌ የጉዞ ኢንሹራንስ እንደማግኘት ያለ ቀላል ነገር ነበር። ልጃችን ያልተለመደ የዘረመል በሽታ ስላላት፣ በቆዳ ካንሰር ሊታመም ይችላል በሚለው ዙሪያ ጥያቄዎች ተጠይቀን ነበር። ይህ በሚያስደንቅ ሁኔታ አሳዛኝ እና ያልጠበቅነው ነገር ነበር።

ስለ ኢቢ እና በፍጥነት የምንማረው ብዙ ነገር ነበረን።

ስለ ኢቢ ብርድ ልብስ መግለጫዎች አሉ, ነገር ግን የተለያዩ ንዑስ ስብስቦች በጣም ይለያያሉ; በጣም ከባድ የሆነ የኢቢኤስ ልዩነት ሊያገኙ ይችላሉ፣ ይህም የከፋ ሊሆን ከሚችለው የ dystrophic EB ልዩነት ነው። እናመሰግናለን፣ በታላቁ ኦርመንድ ጎዳና ያለው ቡድን በእውነት ረድቶናል፤ እዚያ ያሉት ነርሶች ጎበዝ ናቸው እና ኢሜል ወይም የስልክ ጥሪ ብቻ እንደሆኑ ማወቁ በጣም የሚያረጋጋ ነው። በተመሳሳይ፣ በDEBRA ያለው የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድን በሚገርም ሁኔታ ደጋፊ ሆነዋል።

ባለፉት አመታት፣ በDEBRA አባላት ቅዳሜና እሁድ እና ሌሎች ክልላዊ ዝግጅቶች ላይ ከሌሎች የኢቢ ቤተሰቦች እና ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን አግኝተናል። ከእኛ ጋር ተመሳሳይ ፈተና ካለፉ ሰዎች ጋር መነጋገር መቻላችን በጣም ረድቷል። በተለይም ኢቢኤስ በኑኃሚን ስታድግ ላይ ስለሚኖረው ተጽእኖ ለማወቅ በመቻላችን በ20ዎቹ እና በ30ዎቹ ዕድሜ ውስጥ ያሉ ሰዎችን በኢቢኤስ ማነጋገር ረድቶናል።

ኢቢ የጤና እንክብካቤ

በኢቢ የስፔሻሊስት ማዕከላት ያገኘነው ድጋፍ ጥሩ ቢሆንም፣ አሁንም EB ያለባቸው ሰዎች የሚያገኙትን እንክብካቤ እና ድጋፍ ለማሻሻል በሰፊው ኤን ኤች ኤስ ውስጥ ሊደረጉ የሚችሉ ብዙ ተጨማሪ ነገሮች አሉ። እውነቱን ለመናገር ከቦታው የራቀ ነው ምክንያቱም ኢቢ የሚባል ሰው ስለሌለ በሄድክበት ቦታ ሁሉ ምን እንደሆነ ለጤና ባለሙያዎች እያስረዳህ ነው። እንዲያውም አንዳንዶች በእድሜ መሻሻል ይታይ እንደሆነ ይጠይቃሉ - ይህ ምንም ዓይነት ሥር የሰደደ የጄኔቲክ በሽታ አይኖርም.

ከታላቁ ኦርመንድ ጎዳና ውጭ፣ የአካባቢ ኤን ኤች ኤስ እና የግል የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎችን አይተናል፣ እና ያገኘነው ድጋፍ በሁሉም ታማኝነት የተደባለቀ ነው። የአካባቢያችን የኤንኤችኤስ ፖዲያትሪ አገልግሎት ስለ ኢቢ ምንም ግንዛቤ አልነበረውም እና ለመማር ጊዜ አልወሰደም; ነገር ግን በአካባቢው ያለው የኤንኤችኤስ የአጥንት ህክምና ቡድን በጣም አጋዥ ሆኖልናል፣ አንዴ በእግር እንክብካቤ ላይ ያሉንን ጉዳዮች ከገለፅኩኝ። ሆኖም፣ ይህ ድጋፍ አልቀረበም። ሁሉንም ነገር መጠየቅ እና የሚፈልጉትን ድጋፍ እስኪያገኙ ድረስ መጠየቅ አለብዎት. ትክክለኛ ጫማ ማግኘቴ በኑኃሚን እብጠት ላይ ትልቅ ለውጥ ስለሚያመጣ ብጁ ጫማ ስለማግኘት ከማን ጋር እንደምነጋገር መፈለግ ነበረብኝ። ጥናቱን ማድረግ ነበረብኝ፣ የማገኛቸውን ሰዎች ማግኘት ነበረብኝ፣ ሁኔታውን ማስረዳት ነበረብኝ፣ እና ከዚያ በኋላ ብቻ ብቁ ለመሆን ይገመገማሉ። ከኦርቶቲክስ ቡድን ጋር በትክክል ስንነጋገር እነሱ በጣም ጠቃሚ ነበሩ፣ ነገር ግን ወደዚያ ደረጃ ለመድረስ ብዙ ጊዜ እና ጥረት ይጠይቃል። ይህ እንደገና የ'ፖስታ ኮድ ሎተሪ' ግልጽ ምሳሌ ነው - የእንክብካቤ እና የድጋፍ ደረጃ በጣም ተለዋዋጭ ነው እርስዎ በሚኖሩበት ዩኬ ውስጥ።

በተጨማሪም ለኑኃሚን ከአካባቢው የሥራ ሕክምና ቡድን ዊልቸር ማግኘት ችለናል፣ ነገር ግን እንደገና ንቁ መሆን ነበረብኝ እና እነሱን ለማግኘት እና ኢቢ ምን እንደሆነ እና ኑኃሚን ለምን እንደሚያስፈልግ ማስረዳት ነበረብኝ፣ ምክንያቱም ሁልጊዜ ግልጽ ስላልሆነ። በቀዝቃዛው ወራት ኑኃሚን በዊልቸር ላይ አትሆንም ነገር ግን በጸደይ አካባቢ የሙቀት መጠኑ ሲጨምር ከ4-5 ወራት ሙሉ ጊዜ ውስጥ ልትኖር ትችላለች። ስለዚህ፣ አሁን ዊልቸር አለን፣ ይህም በእውነት የሚረዳ ነው፣ ነገር ግን ከዚያ ባሻገር ከኤንኤችኤስ የሙያ ህክምና ምንም አይነት ንቁ እንክብካቤ የለም። ማስተካከያ ወይም ወንበሩ ላይ ማሻሻያ ከፈለግን እነሱን ማግኘቱ የእኔ ፋንታ ነው እንጂ በሌላ መንገድ አይደለም።

ኑኃሚን የትምህርት ጤና አጠባበቅ (EHC) እቅድ የላትም ምክንያቱም ሁልጊዜ ኢቢዋን ከትምህርት ቤቱ ጋር በቀጥታ ማስተዳደር ስለምንችል ነገር ግን ወደ 2ኛ ደረጃ ት/ቤት ስትቃረብ የአማካሪ የማስተማር አገልግሎት አግኝተናል። SEN ላለባቸው ልጆች እና ወጣቶች፣ አካል ጉዳተኞች እና ተጨማሪ ፍላጎቶች የልዩ ባለሙያ ድጋፍ። እንደገና፣ እኛ በምንኖርበት አካባቢ በማይታመን ሁኔታ እድለኞች ነን ምክንያቱም ይህ የአካባቢ አገልግሎት ነው፣ ይህም በሌሎች የሀገሪቱ አካባቢዎች EB ላለባቸው ህጻናት ላይገኝ ይችላል። ቀድሞውንም ሽግግሩን በማስተዳደር እና አዲሱ ትምህርት ቤት የኑኃሚንን ፍላጎቶች በፍጥነት እና በማወቁ ረገድ በጣም አጋዥ ሆነዋል፣ነገር ግን በመጨረሻ ኑኃሚን ከትንሽ ወደ ትልቅ ትምህርት ቤት መንገድ መፈለግ ይኖርባታል።

ከኢቢ ጋር የመኖር ዕለታዊ ተግዳሮቶች

የሙቀት መጠኑ እና የእንቅስቃሴው አይነት በኑኃሚን ስሜት ላይ ትልቅ ለውጥ ሊያመጣ ይችላል። እሷ ማድረግ ስለማትችለው እና ስለማትችለው ነገር ንቁ ምርጫዎችን ማድረግ አለብን። ለምሳሌ በበዓል ላይ መራመድ ወይም ከጓደኞቿ ጋር አንድን ተግባር ስትሰራ ጊዜዋን የምታሳልፍበት ጊዜ ካለባት፣ ለዚያም አረፋ ትከፍላለች። በከፍተኛ ህመም ውስጥ ትሆናለች እና ጠንካራ የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን መውሰድ ይኖርባታል. በቀን ሁለት ጊዜ ልብሷን እንለብሳለን እና እንለውጣለን እና እግሮቿን መንከር አለባት። እንደ ቤተሰብ ማንኛውንም ነገር ማድረግ ከፈለግን በተሽከርካሪ ወንበሯ ላይ የተወሰነ ጊዜ ማሳለፍ ስለሚያስፈልጋት ሁል ጊዜ ለዊልቸር ተስማሚ መሆን አለባት - እውነታው ይህ ነው።

ምንም እንኳን ሁሉም ነገር ቢኖርም ኑኃሚን በሚያስደንቅ ሁኔታ አዎንታዊ ነች። እሷን የሚንከባከቡ፣ ከቤት ውጭ ምንም አይነት እንቅስቃሴ ማድረግ ካልቻለች በትምህርት ቤት ውስጥ ከእሷ ጋር የሚቀመጡ እና በዊልቼር የሚገፏት ጥሩ የጓደኞቿ ክበብ አላት።

በአካል ፣ ህመሙ ግልፅ ነው ፣ ግን ሊታሰብበት የሚገባ የአእምሮ ጎንም አለ። ኑኃሚን እግራቸው የማይጎዳውን ሰው ማየት እንደሚከብዳት እና ጓደኞቿ የሚያደርጉትን ሁሉ ማድረግ እንደማትችል መቀበል እንደማትቸገር ነግራኛለች።

የወደፊት ተስፋ

የኑኃሚንን የህይወት ጥራት በሚያስደንቅ ሁኔታ ለማሻሻል የሰውነቷን የሙቀት መጠን ለመቀነስ እና እብጠትን ሙሉ በሙሉ ለማስቆም የሚያስችል ሳይንሳዊ ግኝት እንፈልጋለን። ይህ እንግዳ ሊመስል ይችላል፣ ለኑኃሚን ግን የሙቀት መጠኑ ትልቅ ለውጥ ያመጣል።