በ EBS ውስጥ አዳዲስ የዘረመል ለውጦችን እና የሚያስከትሉትን ምልክቶች ማግኘት

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

በደቡብ አሜሪካ የኢቢአይ በሽታን የሚያስከትሉ የጄኔቲክ ለውጦች ላይ በተለይ ፍላጎት አለኝ ። ይህ ማለት በዚህ ክልል ውስጥ በኢቢአይ በሽታ በተያዙ ታካሚዎቻችን ላይ በጣም የተለመዱ የጄኔቲክ ለውጦችን መረዳት ማለት ነው። በቤተ ሙከራችን ውስጥ የኢቢአይ በሽታ ያለባቸውን ታካሚዎች መመርመር ስንጀምር፣ የተወሰኑ የጄኔቲክ ለውጦች (የጂን ልዩነቶች) በሽታውን እያመጡ መሆኑን መወሰን በጣም ፈታኝ ነበር። ይህ የሆነበት ቀደም ሲል በሳይንሳዊ ጽሑፎች ወይም በኢቢአይ የውሂብ ጎታዎች ውስጥ ያልተመዘገቡ ልዩነቶችን ስናገኝ ነው፣ በአብዛኛው በአብዛኛው በአሜሪካ ወይም በአውሮፓ የሚካሄደው ምርምር ነው። በደቡብ አሜሪካ ህዝብ መካከል ስለ በሽታው የጄኔቲክ መሰረት ብዙም የሚታወቅ ነገር እንደሌለ ስለተገነዘብን ፣ የአርጀንቲና የውሂብ ጎታችንን ለመገንባት ተነሳን። የሚገርመው ነገር፣ ብዙዎቹ ታካሚዎቻችን ከቦሊቪያ እና ፓራጓይ የመጡ መሆናቸውን ደርሰንበታል። በዲስትሮፊክ እና ኪንደርኢቢ ውስጥ በለዩዋቸው ልዩነቶች ላይ ግኝቶቻችንን በማሳተም ፣ በክልላችን ውስጥ ያሉትን ልዩ ልዩነቶች በዓለም ዙሪያ ተመራማሪዎችን አሳይተናል። አሁን ግባችን ሌሎች የኢቢአይ ዓይነቶችን በተለይም የኢቢአይቢዎችን ለማካተት ጥናታችንን ማስፋት ነው።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

ተፅዕኖው ሁለት እጥፍ ነው። በመጀመሪያ፣ በግለሰብ ደረጃ፣ ምርምራችን የኢቢ ሕመምተኞች የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያገኙ ያስችላቸዋል ፣ ይህም ያላቸውን የኢቢ አይነት እና ንዑስ አይነት እንዲያውቁ ያስችላቸዋል። ይህ እንክብካቤቸውን ለተሻለ የኑሮ ጥራት ለማበጀት እና ቤተሰብን ለሚያቅዱ ሰዎች የጄኔቲክ ምክር ለመስጠት ወሳኝ ነው። በክሊኒካዊ ሙከራዎች ውስጥ ለመሳተፍ ይህንን መረጃ ማግኘትም አስፈላጊ ነው። በሁለተኛ ደረጃ፣ የጋራ ግኝቶቻችን የወደፊት የኢቢ ሕመምተኞችን የምርመራ ጉዞ ለማሳጠር ይረዳሉ ። በክልላችን ውስጥ ስለሚገኙ የተለያዩ ልዩነቶች ብዛት መረጃ በመሰብሰብ፣ ለቤተሰቦች ወቅታዊ ምርመራ ለማቅረብ ወጪ ቆጣቢ መንገድ ማዘጋጀት እንችላለን። ውጤቶቻችንን መተንተን የትኞቹ ምልክቶች ከተወሰኑ የጄኔቲክ ለውጦች ጋር እንደሚዛመዱ ሊያሳይ ይችላል እና ማንኛውም አዲስ የተመረመሩ ሰዎች የኢቢአይ በሽታቸው እንዴት ሊሻሻል እንደሚችል እና የትኞቹ ሕክምናዎች በጣም ጠቃሚ እንደሆኑ በተሻለ ሁኔታ እንዲረዱ ያስችላቸዋል። በተጨማሪም፣ ያልተመረመሩ የጄኔቲክ ዳራ ባላቸው ህዝቦች ውስጥ፣ ጥናቶቻችን ቀደም ሲል ያልታወቀ የኢቢአይ በሽታ አምጪ የጄኔቲክ ለውጦችን ልዩነት ሊያጋልጡ ይችላሉ ፣ ይህም በአዲስ የጂን ሕክምናዎች ላይ በሚሰሩ ተመራማሪዎች ሊታሰብበት ይገባል።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

ወደ ኢቢ ምርምር ያደረግኩት ጉዞ የተቀሰቀሰው ከዶ/ር ግራሲዬላ ማንዙር ጋር በአጋጣሚ በተገናኘሁበት ወቅት ነው ። በዶክትሬት ዲግሪዬ ላይ እየሰራሁ እያለ፣ በላብራቶሪዬ ውስጥ ያሉት የጄኔቲክ ቅደም ተከተል መሳሪያዎች የኢቢ ሕመምተኞችን ለመመርመር ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችሉ እንደሆነ እየጠየቀች ላብራቶሪዬን ጎበኘች። ለታካሚዎቿ ያላት እውነተኛ አሳቢነት በእውነት ልብ የሚነካ ነበር ። አሁን የCEDIGEA ዳይሬክተር የሆኑት ዶ/ር ማንዙር ለታካሚዎቿ የሕክምና እንክብካቤ እና ስሜታዊ ድጋፍ ለመስጠት ያለማቋረጥ ጥረት ያደርጋሉ።

ስለ ኢቢ (EB) የበለጠ ስማር፣ ለታካሚዎቿ የጄኔቲክ ምርመራ ለማድረግ በፈቃደኝነት መሥራት ጀመርኩ። ከመጀመሪያዎቹ ታካሚዎቻችን አንዷን አስታውሳለሁ፤ ከእናቷ ጋር ምርመራ ለማድረግ ከ3000 ኪሎ ሜትር በላይ የተጓዘች ወጣት ልጅ ነበረች። ዶክተሮችን ማየት ሰልችቷት ነበር፤ እኔንም ስታየኝ ተደብቃ አለቀሰች፤ ለነጭ ሽፋኖች “አለርጂክ” እንደሆነች ተናግራለች። ይህም የታካሚው ማህበራዊና ኢኮኖሚያዊ ሁኔታ ምንም ይሁን ምን በተቻለ ፍጥነት ምርመራዎችን የማቀርብበትን መንገድ እንዳገኝ አነሳሳኝ። እንዲሁም ታካሚዎች በሚኖሩባቸው ከተሞች ውስጥ ወዲያውኑ እንዲታወቁ የሕክምና ማህበረሰቡን ስለ ኢቢ ግንዛቤ ለማሳደግ እንሰራለን።

ከDEBRA የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

በአርጀንቲና የኢቢ ጄኔቲክ ምርመራ ወጪዎች በሕዝብ ጤና ስርዓት አይሸፈኑም እና በግል የጤና መድህን አይሸፈኑም። ለዚህም ነው ክሊኒካዊ ምርመራ እና የታካሚ እንክብካቤን ብቻ ሳይሆን ምርምርንም የሚያካሂደውን CEDIGEA ያቋቋምነው። የዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ለእኛ እጅግ በጣም ትርጉም ያለው ነው። ለታካሚዎቻችን ነፃ የጄኔቲክ ምርመራዎችን እያቀረበ አስፈላጊ የምርምር መረጃዎችን እንድናገኝ ያስችለናል፣ ብዙዎቹም ዝቅተኛ ገቢ ካላቸው ቤተሰቦች የመጡ ናቸው። ይህ የገንዘብ ድጋፍ ከኢቢ ሲምፕሌክስ ታካሚዎች ጋር መስራታችንን እንድንቀጥል እና ተጨማሪ እድገት እንድናደርግ ያስችለናል።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

እያንዳንዱ ቀን በጣም ተለዋዋጭ ነው፣ ምንም አይነት ቋሚ የጊዜ ሰሌዳ የለውም። አብዛኛውን ጊዜ ቀኔን የምጀምረው ሴት ልጆቼን ትምህርት ቤት በማድረስ፣ ከዚያም ወደ ላቦራቶሪ በመድረስ እና “ጓደኛ” የሆነውን የአርጀንቲና ሻይ በማዘጋጀት ነው። የዕለት ተዕለት ተግባሮቼ የታካሚ ምርመራ ውጤቶችን መተንተን እና ውጤቶቹ ግልጽ በማይሆኑበት ጊዜ አዳዲስ ስልቶችን መንደፍን ያካትታሉ። የገንዘብ ድጋፍ ለማግኘት የፕሮጀክት ማመልከቻዎችን እጽፋለሁ እና የላብራቶሪ ሙከራዎቻችንን ግብዓቶች ዝርዝር እና የት ማግኘት እንዳለብኝ እቅድ አወጣለሁ። አዳዲስ ግኝቶችን ማጋራት የአንድ ተመራማሪ ሚና አካል ነው፣ ስለዚህ ሌሎች ተመራማሪዎች በዓለም አቀፍ ጆርናሎች ላይ ለህትመት ያቀረቡትን ጽሑፎች ለማተም እና ለመገምገም በምርምር ወረቀቶች ላይ ጊዜ አጠፋለሁ ። ሁልጊዜ ከማስተርስ ዲግሪ እና ከዶክትሬት ተማሪዎቼ ጋር ለሚደረጉ ስብሰባዎች ጊዜ እመድባለሁ፣ እና እውቀትን መማር እና ማጋራት ለመቀጠል ኮርሶችን እና ኮንፈረንሶችን እከታተላለሁ።

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

የCEDIGEA ቡድን በምርምራችን ውስጥ ወሳኝ ሚና የሚጫወቱ ቁርጠኛ ግለሰቦችን ያቀፈ ነው። የሕፃናት የቆዳ ህክምና ባለሙያ፣ የሕፃናት ሐኪም እና የሕፃናት ሕፃን ሐኪም (አዲስ ሕፃናትን በመንከባከብ ረገድ ስፔሻሊስት) የሆኑት ዶ/ር ግራሲዬላ ማንዙር የCEDIGEA ዳይሬክተር ናቸው። ለታካሚዎቻችን ቀጥተኛ እንክብካቤ ትሰጣለች እንዲሁም ከመላ አገሪቱ ካሉ የቆዳ ህክምና ባለሙያዎች እና ከኒውኖቶሎጂስቶች ጋር ትተባበራለች። ሁለት የሕፃናት የቆዳ ህክምና ባለሙያዎች፣ ዶ/ር ሉዝ ቬላዝኬዝ ፐርዶሞ እና ዶ/ር ሄሊያና ሄሬራ ፣ በታካሚዎች ቅድመ ምርመራ እና እንክብካቤ ላይ ይደግፏታል። ከቦነስ አይረስ ውጭ የሚኖሩ ታካሚዎች ረጅም ርቀት መጓዝ ሳያስፈልጋቸው ምርጡን እንክብካቤ እንዲያገኙ ያረጋግጣሉ ። በቦነስ አይረስ ዩኒቨርሲቲ በሚገኘው የክሊኒካስ ሆስፒታል ውስጥ ያሉት ባለብዙ ዘርፍ የሕክምና ባለሙያዎችም ለቡድናችን ወሳኝ ድጋፍ ናቸው።

ከትዕይንቱ በስተጀርባ፣ የባዮኬሚስት ሞኒካ ናታሌ ለእያንዳንዱ ታካሚ በጣም ተስማሚ የሆኑ ምርመራዎችን ለመወሰን ሁሉንም ክሊኒካዊ ፋይሎች ታነባለች እና በአርጀንቲና፣ ፓራጓይ እና ቦሊቪያ ባሉ አውታረ መረቦቻችን ውስጥ ካሉ ዶክተሮች ጋር ግንኙነት ታስተዳድራለች። ትክክለኛዎቹ ምርመራዎች መከናወናቸውን ታረጋግጣለች፣ ውጤቶችን በተቻለ ፍጥነት ለማቅረብ ክሊኒካዊ መረጃዎችን ትመረምራለች፣ እና የመጨረሻ ሪፖርቶችን ታዘጋጃለች። የባዮኬሚስት ሲልቪና ሉሶ ለጄኔቲክ ምርመራ የሚያስፈልጉትን የላብራቶሪ ሙከራዎችን ታከናውናለች፣ እና የእኛ ቴክኒሻን ካርላ ቤልትራን እነዚያን ሙከራዎች በማከናወን ረገድ አስፈላጊ ድጋፍ ትሰጣለች።

በቡድናችን ውስጥ፣ ቁርጠኛ ጸሐፊያችን ቼሪል ጊልክሪስት እና የሚዲያ ሥራ አስኪያጃችን አጎስቲና ዲዝ በማግኘታችን እድለኞች ነን ። ዓመታዊ ኮንፈረንሶቻችንን እና ስብሰባዎቻችንን በማዘጋጀት እንዲሁም የCEDIGEAን ታይነት በማሳደግ ረገድ ወሳኝ ሚና ይጫወታሉ። ጥረታቸው የኢቢ ሕመምተኞች ከእኛ ጋር እንዲገናኙ ቀላል ለማድረግ ይረዳል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

በየቀኑ በሚደረገው የ40 ደቂቃ የዮጋ ልምዴ ውስጥ ዘና ማለትን አገኛለሁ፣ ይህም ከምርምር ሁኔታ ወደ ቤተሰብ ሁኔታ እንድሸጋገር ይረዳኛል። የሚገርመው ነገር፣ በኢቢ ምርምር ላይ መስራት ለእኔ አስጨናቂ አይደለም፤ የእኔ ፍላጎት ነው ፣ እና በእውነት እወደዋለሁ። እርግጥ ነው፣ እንደማንኛውም ሥራ፣ እንደ የተሰበረ የላብራቶሪ መሳሪያዎች ወይም የሚያስፈልጉን የላብራቶሪ ንጥረ ነገሮች እጥረት ያሉ ተግዳሮቶች አሉ፣ ይህም አንዳንድ ጊዜ አስጨናቂ ሊሆን ይችላል። ሆኖም፣ የሥራው አርኪ ባህሪ ሁሉንም ነገር ጠቃሚ ያደርገዋል።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

ባዮኬሚስት = በሕያዋን ፍጥረታት ውስጥ በሚፈጠረው ኬሚስትሪ ውስጥ የተካነ ሰው

የቆዳ ህክምና ባለሙያ = የቆዳ ስፔሻሊስት ሐኪም

ሞለኪውላር ወይም ጄኔቲክ ምርመራ = የአንድን ሰው ኢቢ ምልክቶች የሚያስከትል ልዩ የዲኤንኤ ለውጥ መለየት

ኒዮናቶሎጂስት = አዲስ ሕፃናትን በመንከባከብ ላይ ያተኮረ ዶክተር

የሕፃናት ሐኪም = በልጆች እንክብካቤ ላይ ልዩ የሆነ ዶክተር

የሕፃናት የቆዳ ህክምና ባለሙያ = በልጆች ቆዳ ላይ የተካነ ዶክተር