ላሚኒን ወደ ቆዳ መልሰው ማስቀመጥ

እኔ ዶ/ር ቶም ኪርክ ነኝ፣ በለንደን የኩዊን ሜሪ ዩኒቨርሲቲ (QMUL) የዶ/ር ማቲው ካሌይ የላብራቶሪ የድህረ ዶክትሬት ተመራማሪ ነኝ ።

ስራዬ በጅንኬሽን ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (JEB) ላይ ነው ፣ ይህም ላሚኒን 332 በሚባል የፕሮቲን ክፍል ውስጥ ባለው የጄኔቲክ የምግብ አሰራር ለውጦች ምክንያት ነው። የላሚኒን ፕሮቲኖች የቆዳውን ውጫዊ ሽፋን (ኤፒደርሚስ) ከውስጣዊው ሽፋን (ደርሚስ) ጋር የሚያገናኙ ቃጫዎችን ይፈጥራሉ።

በጄኢቢ ውስጥ ያለው የጄኔቲክ ለውጥ ማለት የአንድ ሰው አካል የላሚኒን 332 ፕሮቲን ጨርሶ ማምረት አይችልም ወይም የተበላሸ ብቻ ሊሆን ይችላል፣ ይህም ደካማ ቆዳ እና ከባድ አረፋ ያስከትላል። ስራችን በጄኢቢ አጠቃላይ ከባድ ውስጥ የጎደለውን የላሚኒን ፕሮቲን በመተካት ላይ ያተኩራል። “ጄኔራልድ ሴቨር” መላው ሰውነት በውስጥም በውጭም የሚጎዳበት እና ምልክቶቹ ከባድ የሆኑበት የጄኢቢ በጣም አስከፊ የሆነ ቅርፅን የሚገልጽ ሲሆን ህጻናት አብዛኛውን ጊዜ ከመጀመሪያው የህይወት አመት በላይ በሕይወት አይተርፉም። የላሚኒን ፕሮቲን መተካት የቆዳ ጥንካሬን ወደነበረበት ለመመለስ እና የጄኢቢ ችግር ላለባቸው ሰዎች የህይወት ጥራትን ለማሻሻል እንደሚረዳ ተስፋ እናደርጋለን።

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

በህዝቦች ህይወት ላይ አወንታዊ እና ቀጥተኛ ተጽእኖ ሊኖረው የሚችል ህክምና በማዘጋጀት ደስተኛ ነኝ። የቀደሙት ፕሮጄክቶቼ ስለ መሰረታዊ ባዮሎጂ ጥያቄዎችን በመመለስ ላይ ያተኮሩ ሲሆን ለታካሚዎች በጣም ትንሽ ቀጥተኛ መተግበሪያ። ምንም እንኳን ይህ በግሌ ማራኪ ሆኖ አግኝቼዋለሁ፣ ይህ ጥናት ለምን ለጓደኞች፣ ለቤተሰብ እና ለሰፊው ህዝብ ጠቃሚ እንደሆነ ማካፈል ከባድ ነበር። በዚህ ፕሮጀክት, ይህ ስራ ጠቃሚ እና አስፈላጊ መሆኑን ለማጉላት በጣም ቀላል ነው. ለእኔ በጣም አስደሳችው ገጽታ አንድ ቀን ሥራዬ ከጄቢ ጋር የሚኖሩ ሕፃናትን ሕይወት እንደሚያሻሽል ተስፋ ነው።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

በአሁኑ ጊዜ ለጄቢ ምንም መድኃኒት የለም። መደበኛ ክብካቤ ለህመም ቅነሳ መድሃኒት እና አንቲባዮቲኮች በተሰበሩ ቆዳዎች ላይ በተደጋጋሚ የሚከሰቱ የባክቴሪያ በሽታዎችን ለመቆጣጠር ያተኩራል. የጎደለውን የላሚኒን ፕሮቲን ለቆዳው በማድረስ የበለጠ ጠንካራ እና የተሻለ መደበኛ እንቅስቃሴዎችን እና ጫናዎችን ያለምንም ጉዳት እና አረፋ ለመቋቋም ተስፋ እናደርጋለን። የሚያሠቃየውን ፊኛ እና እብጠትን በመቀነስ ረገድ ከተሳካልን፣ ይህ የህይወትን ጥራት ያሻሽላል እና ጄቢ አጠቃላይ በከባድ ሁኔታ የጨቅላ ሕፃናትን ሕልውና ያራዝመዋል። ይህ የፕሮቲን ሕክምና ከሌሎች አዳዲስ ቴክኖሎጂዎች እንደ የጂን ሕክምናዎች ማሟያ እንደሆነ እናያለን። የጂን ሕክምናዎች የጄኔቲክ የምግብ አዘገጃጀት መመሪያን ለማስተካከል ቢፈልጉም የሰው አካል የራሱን የሚሰራ ላሚኒን መስራት እንዲችል፣ የእኛ አካሄድ ግን የሚሰራውን የላሚኒን ፕሮቲን በቀጥታ በተጎዳው የጄቢቢ ቆዳ ላይ ማከል ነው።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

በ2023፣ ዶ/ር አማኑኤል ሮኞኒ፣ የዶክትሬት ተቆጣጣሪዬ ለኢቢ ገንዘብ እና ግንዛቤን ለማሰባሰብ በሚደረገው ሩጫ ላይ እንድሳተፍ አበረታታኝ። ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎች እና ቤተሰቦቻቸው ያላቸውን ጥንካሬ እና ቁርጠኝነት ማየቴ በኢቢ ጥናት ውስጥ እንድሰራ የሳበኝ ዋና አካል ነው።

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ቡድናችን በጄቢ አጠቃላይ የከባድ ህክምና ላይ የፕሮቲን ህክምና ምን ያህል ውጤታማ እንደሆነ እንዲያጠና ያስችለዋል። በተጨማሪም ላሚኒን 332 በማይኖርበት ጊዜ በቆዳ ሴሎች ላይ ምን እንደሚከሰት እና ፕሮቲን በቆዳ ውስጥ እንዴት እንደሚንቀሳቀስ እና እንደሚደራጅ ያለንን ግንዛቤ ይጨምራል. ይህ ለወደፊቱ ለሳይንቲስቶች የጄቢ ምልክቶች እንዴት እንደሚነሱ እና ምናልባትም ለህክምናዎች ተጨማሪ አማራጮችን ይሰጣል። በግሌ፣ የገንዘብ ድጋፉ በብሊዛርድ ኢንስቲትዩት መስራቴን እንድቀጥል እና በ EB ላይ የበለጠ እንድሰለጥን ይፈቅድልኛል። ይህ ለቆዳ ምርምር እና ለሳይንቲስቶች ታላቅ ማህበረሰብ የማይታመን ቦታ ነው።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

ኢሜይሎችን እና የቅርብ ጊዜ ጥናቶችን ሳገኝ አብዛኛው ቀናት በሻይ ኩባያ ይጀምራሉ። ከዚያም ብዙ ጊዜ በመስታወት ስላይዶች ላይ በጣም ቀጫጭን የቆዳ ናሙናዎችን በአጉሊ መነጽር እያየሁ አገኛለሁ። የቆዳ ህዋሶችን ለማየት እንዲቻል፣ ናሙናዎቹ የእያንዳንዱን ሕዋስ ክፍሎች የተለያዩ ቀለሞችን ለመበከል በኬሚካል መታከም አለባቸው። ናሙናዎችን ለማየት እና የቆዳ ሕዋስ ባህሪን በተሻለ ለመረዳት የተለያዩ ማጉላት እና የአጉሊ መነጽር ዓይነቶችን መጠቀም ይቻላል።

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

በብሊዛርድ ኢንስቲትዩት ውስጥ ብዙ የቆዳ ተመራማሪዎች ማህበረሰብ አለን፣ እና ከሌሎች የካሊ እና የሮግኖኒ ላቦራቶሪዎች አባላት ጋር ብዙ ጊዜ እሰራለሁ። ስለምንጠቀምባቸው ቴክኒኮች መረጃ እናካፍላለን እና ስለእድገታችን እርስ በእርስ እናዘምናለን። እነዚህ መደበኛ ያልሆኑ ትብብሮች በተቻለ መጠን ምርጡን ስራ ለመስራት ይረዱናል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

ከስራ ውጭ፣ ንቁ የብሊዛርድ ኢንስቲትዩት ሩጫ ክለብ አለን። እንደ ብዙ ሰዎች፣ ባለፉት ጥቂት አመታት የመሮጥ ፍላጎት አዳብሬያለሁ እናም በዚህ አመት የመጀመሪያ የግማሽ ማራቶን ውድድሩን ለማጠናቀቅ እየፈለግኩ ነው። ባድሚንተን መጫወት፣ ማንበብ እና ብዙ ጊዜ ከ Blizard ከጓደኞቼ ጋር ለጨዋታ ምሽቶች እና ለአካባቢው መጠጥ ቤት ጥያቄዎች እገኛለሁ።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው

• የድህረ-ፋክተር = ከዚህ ቀደም ፒኤችዲ ዲግሪ ያጠናቀቀ ተመራማሪ
• ፒ.ዲ. = ከፍተኛው የምርምር መመዘኛ፣ የፍልስፍና ዶክተር፣ በውጤታማ የምርምር ሂደቶች እና ግኝቶችን ሪፖርት ማድረግን ያካትታል።
• ላሚኒን = ከሶስት የፕሮቲን ሰንሰለቶች (አልፋ፣ ቤታ እና ጋማ) የተሰራ የፕሮቲን ፋይበር አንድ ላይ ተጣምሯል።
• ላሚኒን 332 = ከአልፋ-3፣ ከቤታ-3 እና ጋማ-2 ጂኖች የተሰራ የላሚኒን ፕሮቲን አይነት ሲሆን ይህም የቆዳውን ንብርብሮች አንድ ላይ ለማጣበቅ ይረዳል።