ላሚኒን ወደ ቆዳ መልሰው ማስቀመጥ

እኔ ዶክተር ቶም ኪርክ ነኝ፣ በዶ/ር ማቲው ካሌይ ቤተ ሙከራ የድህረ ዶክትሬት ተመራማሪ ንግስት ሜሪ ዩኒቨርስቲ (QMUL).

ስራዬ በርቷል። መገናኛ epidermolysis bullosa (JEB)ላሚኒን 332 በተባለው የፕሮቲን ክፍል ላይ በዘረመል ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ነው። የላሚኒን ፕሮቲኖች የቆዳውን ውጫዊ ክፍል (ኤፒደርሚስ) ከውስጥ ሽፋን (dermis) ጋር የሚያገናኙ ፋይበር ይፈጥራሉ።

በጄቢ ውስጥ ያለው የጄኔቲክ ለውጥ ማለት የሰው አካል ላሚኒን 332 ፕሮቲን ጨርሶ መስራት አይችልም ወይም የተበላሸውን ስሪት ብቻ መስራት ይችላል፣ ይህም ቆዳን በቀላሉ ይጎዳል እና ከፍተኛ እብጠት ያስከትላል። የእኛ ስራ የሚያተኩረው የጎደለውን የላሚኒን ፕሮቲን በጄቢ አጠቃላይ በከባድ መተካት ላይ ነው። “አጠቃላይ በከባድ ሁኔታ” በጣም አስከፊ የሆነውን የጄቢን አይነት ይገልፃል ይህም መላ ሰውነት በውስጥም በውጭም የሚጎዳ ሲሆን ምልክቱም በጣም ከባድ ሲሆን ጨቅላ ህጻናት ከመጀመሪያው የህይወት አመት በኋላ አይተርፉም። ብለን ተስፋ እናደርጋለን የላሚኒን ፕሮቲን በመተካት ጄቢ ላለባቸው ሰዎች የቆዳ ጥንካሬን ለመመለስ እና የህይወት ጥራትን ለማሻሻል ይረዳል።

የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

በህዝቦች ህይወት ላይ አወንታዊ እና ቀጥተኛ ተጽእኖ ሊኖረው የሚችል ህክምና በማዘጋጀት ደስተኛ ነኝ። የቀደሙት ፕሮጄክቶቼ ስለ መሰረታዊ ባዮሎጂ ጥያቄዎችን በመመለስ ላይ ያተኮሩ ሲሆን ለታካሚዎች በጣም ትንሽ ቀጥተኛ መተግበሪያ። ምንም እንኳን ይህ በግሌ ማራኪ ሆኖ አግኝቼዋለሁ፣ ይህ ጥናት ለምን ለጓደኞች፣ ለቤተሰብ እና ለሰፊው ህዝብ ጠቃሚ እንደሆነ ማካፈል ከባድ ነበር። በዚህ ፕሮጀክት, ይህ ስራ ጠቃሚ እና አስፈላጊ መሆኑን ለማጉላት በጣም ቀላል ነው. ለእኔ በጣም አስደሳችው ገጽታ አንድ ቀን ሥራዬ ከጄቢ ጋር የሚኖሩ ሕፃናትን ሕይወት እንደሚያሻሽል ተስፋ ነው።

ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

በአሁኑ ጊዜ ለጄቢ ምንም መድኃኒት የለም። መደበኛ ክብካቤ ለህመም ቅነሳ መድሃኒት እና አንቲባዮቲኮች በተሰበሩ ቆዳዎች ላይ በተደጋጋሚ የሚከሰቱ የባክቴሪያ በሽታዎችን ለመቆጣጠር ያተኩራል. የጎደለውን የላሚኒን ፕሮቲን ለቆዳው በማድረስ የበለጠ ጠንካራ እና የተሻለ መደበኛ እንቅስቃሴዎችን እና ጫናዎችን ያለምንም ጉዳት እና አረፋ ለመቋቋም ተስፋ እናደርጋለን። የሚያሠቃየውን ፊኛ እና እብጠትን በመቀነስ ረገድ ከተሳካልን፣ ይህ የህይወትን ጥራት ያሻሽላል እና ጄቢ አጠቃላይ በከባድ ሁኔታ የጨቅላ ሕፃናትን ሕልውና ያራዝመዋል። ይህ የፕሮቲን ሕክምና ከሌሎች አዳዲስ ቴክኖሎጂዎች እንደ የጂን ሕክምናዎች ማሟያ እንደሆነ እናያለን። የጂን ሕክምናዎች የጄኔቲክ የምግብ አዘገጃጀት መመሪያን ለማስተካከል ቢፈልጉም የሰው አካል የራሱን የሚሰራ ላሚኒን መስራት እንዲችል፣ የእኛ አካሄድ ግን የሚሰራውን የላሚኒን ፕሮቲን በቀጥታ በተጎዳው የጄቢቢ ቆዳ ላይ ማከል ነው።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን/ምን አነሳሳህ?

በ2023፣ ዶ/ር አማኑኤል ሮኞኒ፣ የዶክትሬት ተቆጣጣሪዬ ለኢቢ ገንዘብ እና ግንዛቤን ለማሰባሰብ በሚደረገው ሩጫ ላይ እንድሳተፍ አበረታታኝ። ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎች እና ቤተሰቦቻቸው ያላቸውን ጥንካሬ እና ቁርጠኝነት ማየቴ በኢቢ ጥናት ውስጥ እንድሰራ የሳበኝ ዋና አካል ነው።

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ቡድናችን በጄቢ አጠቃላይ የከባድ ህክምና ላይ የፕሮቲን ህክምና ምን ያህል ውጤታማ እንደሆነ እንዲያጠና ያስችለዋል። በተጨማሪም ላሚኒን 332 በማይኖርበት ጊዜ በቆዳ ሴሎች ላይ ምን እንደሚከሰት እና ፕሮቲን በቆዳ ውስጥ እንዴት እንደሚንቀሳቀስ እና እንደሚደራጅ ያለንን ግንዛቤ ይጨምራል. ይህ ለወደፊቱ ለሳይንቲስቶች የጄቢ ምልክቶች እንዴት እንደሚነሱ እና ምናልባትም ለህክምናዎች ተጨማሪ አማራጮችን ይሰጣል። በግሌ፣ የገንዘብ ድጋፉ በብሊዛርድ ኢንስቲትዩት መስራቴን እንድቀጥል እና በ EB ላይ የበለጠ እንድሰለጥን ይፈቅድልኛል። ይህ ለቆዳ ምርምር እና ለሳይንቲስቶች ታላቅ ማህበረሰብ የማይታመን ቦታ ነው።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

ኢሜይሎችን እና የቅርብ ጊዜ ጥናቶችን ሳገኝ አብዛኛው ቀናት በሻይ ኩባያ ይጀምራሉ። ከዚያም ብዙ ጊዜ በመስታወት ስላይዶች ላይ በጣም ቀጫጭን የቆዳ ናሙናዎችን በአጉሊ መነጽር እያየሁ አገኛለሁ። የቆዳ ህዋሶችን ለማየት እንዲቻል፣ ናሙናዎቹ የእያንዳንዱን ሕዋስ ክፍሎች የተለያዩ ቀለሞችን ለመበከል በኬሚካል መታከም አለባቸው። ናሙናዎችን ለማየት እና የቆዳ ሕዋስ ባህሪን በተሻለ ለመረዳት የተለያዩ ማጉላት እና የአጉሊ መነጽር ዓይነቶችን መጠቀም ይቻላል።

በቡድንዎ ውስጥ ማን ነው እና የእርስዎን የኢቢ ጥናት ለመደገፍ ምን ያደርጋሉ?

በዚህ ጊዜ Blizard Institute ብዙ የቆዳ ተመራማሪዎች አሉን እና ከሌሎች የካሌይ እና የሮኖኒ ቤተ ሙከራዎች አባላት ጋር በተደጋጋሚ እሰራለሁ። ስለምንጠቀምባቸው ቴክኒኮች መረጃን እንካፈላለን እና በእድገታችን ላይ እርስ በርስ እናዘምናለን። እነዚህ መደበኛ ያልሆኑ ትብብሮች በተቻለ መጠን የተሻለውን ስራ ለመስራት ይረዱናል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

ከስራ ውጭ፣ ንቁ የብሊዛርድ ኢንስቲትዩት ሩጫ ክለብ አለን። እንደ ብዙ ሰዎች፣ ባለፉት ጥቂት አመታት የመሮጥ ፍላጎት አዳብሬያለሁ እናም በዚህ አመት የመጀመሪያ የግማሽ ማራቶን ውድድሩን ለማጠናቀቅ እየፈለግኩ ነው። ባድሚንተን መጫወት፣ ማንበብ እና ብዙ ጊዜ ከ Blizard ከጓደኞቼ ጋር ለጨዋታ ምሽቶች እና ለአካባቢው መጠጥ ቤት ጥያቄዎች እገኛለሁ።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው

• የድህረ-ፋክተር = ከዚህ ቀደም ፒኤችዲ ዲግሪ ያጠናቀቀ ተመራማሪ
• ፒ.ዲ. = ከፍተኛው የምርምር መመዘኛ፣ የፍልስፍና ዶክተር፣ በውጤታማ የምርምር ሂደቶች እና ግኝቶችን ሪፖርት ማድረግን ያካትታል።
• ላሚኒን = ከሶስት የፕሮቲን ሰንሰለቶች (አልፋ፣ ቤታ እና ጋማ) የተሰራ የፕሮቲን ፋይበር አንድ ላይ ተጣምሯል።
• ላሚኒን 332 = ከአልፋ-3፣ ከቤታ-3 እና ጋማ-2 ጂኖች የተሰራ የላሚኒን ፕሮቲን አይነት ሲሆን ይህም የቆዳውን ንብርብሮች አንድ ላይ ለማጣበቅ ይረዳል።