በ EBS ውስጥ የሴሉላር ለውጦችን ለማነጣጠር የተፈቀዱ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል
እኔ ካትሪን ሪትቸር ነኝ ፣ በጀርመን በሚገኘው የላይፕዚግ ዩኒቨርሲቲ የሕክምና ማዕከል በቆዳ ህክምና፣ በአለርጂ እና በቬኔሬኦሎጂ ክፍል የድህረ ዶክትሬት ተመራማሪ።
የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?
ጥናቴ በወረሰው የቆዳ ሁኔታ ላይ ያተኩራል epidermolysis bullosa simplex (EBS)። በኬራቲን ጂኖች KRT5 እና KRT14 ላይ የሚደረጉ ለውጦች ለ EBS መሰረታዊ መንስኤ ቢሆኑም፣ በሴሎች ውስጥ ባሉ ፕሮቲኖች ላይ ስለሚደርሰው የቆዳ መሰባበር አስተዋጽኦ ለማድረግ አሁንም በጣም ትንሽ የምናውቀው ነገር አለ። ጤናማ የቆዳ ሴሎች (keratinocytes) ከኬራቲን ፕሮቲኖች የተሰራ ጠንካራ ግን ተለዋዋጭ አውታረ መረብ ይይዛሉ። እንደ አፅም ሁሉ፣ ይህ አውታረ መረብ ለሴሎች መረጋጋት ይሰጣል፣ ሜካኒካዊ ጭንቀትን እንዲቋቋሙ ይረዳቸዋል፣ እና ጎረቤት ኬራቲኖሳይቶችን አጥብቀው ከሚይዙ መዋቅሮች ጋር ይገናኛል። በ EBS keratinocytes ውስጥ፣ ይህ የኬራቲን አውታረ መረብ ወደ ክላምብሎች ወይም 'አግሪጌቶች' ሊፈርስ ይችላል፣ እና በአጎራባች የቆዳ ሴሎች መካከል ያለው ግንኙነት ደካማ ይሆናል። ይህም የላይኛው የቆዳ ሽፋን (ኤፒደርሚሰርስ) በግፊት እና በመለጠጥ (ሜካኒካል ጭንቀት) የመጎዳት ዕድሉ ከፍተኛ ነው። ስራዬ እነዚህን ከ EBS ምልክቶች ጋር የተያያዙ ባህሪያትን የሚያንቀሳቅሱትን ሞለኪውላዊ ለውጦችን ለመረዳት ያለመ ሲሆን የተለያዩ ፕሮቲኖችን እና እርስ በእርስ እንዴት እንደሚገናኙ (የምልክት መንገዶች) በመለየት ነው። በተመሳሳይ ጊዜ፣ አሁን ያሉት መድኃኒቶች ከእነዚህ ያልተለመዱ ነገሮች ውስጥ አንዳንዶቹን ሊመልሱ ይችሉ እንደሆነ እየመረመርኩ ነው - ለምሳሌ፣ የኬራቲን ውህዶችን በመቀነስ ወይም በኬራቲኖሳይቶች መካከል ያለውን ግንኙነት በማጠናከር። ይህ የመድኃኒት መልሶ ጥቅም ላይ ማዋል በመባል የሚታወቀው አካሄድ የጄኔቲክ ለውጡን እራሱን ከማረም ይልቅ ምልክቶችን የሚያስታግሱ ሕክምናዎችን በማዘጋጀት ላይ ያተኩራል።
ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?
የእኔ ምርምር ዓላማ ከ EBS ጋር ለሚኖሩ ሰዎች እንደ ምልክት ማስታገሻ ሕክምናዎች እንደገና ጥቅም ላይ ሊውሉ የሚችሉ የተፈቀዱ መድኃኒቶችን ለመለየት ነው። እነዚህ መድኃኒቶች ለሌሎች ሁኔታዎች ጥቅም ላይ ስለሚውሉ እና በደንብ የተረጋገጡ የደህንነት መገለጫዎች ስላሏቸው፣ ይህ ስትራቴጂ ሙሉ በሙሉ አዲስ መድሃኒት ከመፍጠር ይልቅ ለወደፊት ክሊኒካዊ ጥናቶች ፈጣን መንገድ ሊሰጥ ይችላል። ስራዬ እነዚህ መድኃኒቶች በኬራቲኖሳይቶች ላይ እንዴት ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ እና በ EBS ኬራቲኖሳይቶች ውስጥ የሚታዩትን አንዳንድ መሰረታዊ ለውጦችን ማሻሻል ይችሉ እንደሆነ ለመረዳት ይፈልጋል። ይህ ጥናት አሁንም በላብራቶሪ ደረጃ ላይ ቢሆንም፣ እያንዳንዱ ግኝት ሁኔታውን በተሻለ ሁኔታ እንድንረዳ እና የወደፊት ሕክምናዎችን ለማዘጋጀት ጠንካራ መሠረት እንድንጥል ይረዳናል።
ስራዬም ስለ ብርቅዬ የጤና እክሎች ግንዛቤን ለማሳደግ አስተዋጽኦ እንደሚያደርግ ተስፋ አደርጋለሁ። ምንም እንኳን እያንዳንዳቸው በአንጻራዊ ሁኔታ ጥቂት ሰዎችን የሚነኩ ቢሆኑም፣ አብረው በዓለም ዙሪያ በሚሊዮን የሚቆጠሩ ቤተሰቦችን ይነካሉ። እነሱን ለመረዳት የሚደረገው እያንዳንዱ እርምጃ ጠቃሚ ነው - ለኢቢ ብቻ ሳይሆን ተመሳሳይ የሴሉላር ሜካኒዝም ምልክቶች ላሏቸው ሌሎች በሽታዎችም ጭምር።
ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን ወይም ምን አነሳሳህ?
የዶክትሬት ዲግሪዬን ካጠናቀቅኩ በኋላ፣ የፕሮፌሰር ቶማስ ማጂንን የድህረ ዶክትሬት ተመራማሪ በመሆን የላብራቶሪ አባል ሆኜ ተቀላቀልኩ፣ እዚያም በኢቢኤስ ላይ መስራት ጀመርኩ። ለሴል ባዮሎጂ ያላቸው ጉጉት እና የቆዳን ታማኝነት የሚጠብቁ ሞለኪውላዊ ዘዴዎችን ለመረዳት ያላቸው ጉጉት በእውነት አነቃቂ ነበር። በላብራቶሪያቸው ውስጥ መስራቴ ስለ ጤናማ ቆዳ - እና እነዚህ ሂደቶች በኢቢኤስ እና በሌሎች የቆዳ ሁኔታዎች ውስጥ እንዴት እንደሚስተጓጎሉ - ምን ያህል መሠረታዊ ጥያቄዎች መልስ እንዳላገኙ አሳየኝ። መሰረታዊ (የላቦራቶሪ) ምርምርን ለታካሚዎች ትርጉም ያለው እድገት በመተርጎም ይህንን መስክ እንድከታተል አነሳሳኝ።
በግሌ፣ እኔ ራሴም አልፎ አልፎ በሚከሰት በሽታ እኖራለሁ። ምንም እንኳን ከኢቢ ጋር ምንም ግንኙነት ባይኖረውም፣ አልፎ አልፎ የሚከሰት ምርመራ በዕለት ተዕለት ሕይወት ላይ ምን ያህል በጥልቅ ተጽዕኖ ሊያሳድር እንደሚችል አውቃለሁ - ከበሽታው ጋር ለሚኖረው ሰው ብቻ ሳይሆን ለቅርብ ጓደኞቹም ጭምር። እርግጠኛ አለመሆን፣ ውጤታማ የሕክምና አማራጮች አለመኖር እና ምርምር አንድ ቀን የተሻሉ መልሶችን እንደሚሰጥ ተስፋ ብርቅዬ በሆኑ ሁኔታዎች የተጠቁ ብዙ ሰዎች የሚያጋጥሟቸው ተሞክሮዎች ናቸው። እኔ ራሴ እነዚህን ተግዳሮቶች ካጋጠመኝ በኋላ ታካሚዎች እና ቤተሰቦቻቸው የሚያጋጥሟቸውን ነገሮች በጥልቀት እንድገነዘብ አድርጎኛል። ከእያንዳንዱ ሙከራ ጀርባ የተሻሉ ሕክምናዎችን እና በመጨረሻም የተሻለ የኑሮ ጥራትን የሚጠብቁ ሰዎች እንዳሉ ያስታውሰኛል። ይህ አመለካከት እንደ ተመራማሪ ከሆንኩኝ ጠንካራ ተነሳሽነት አንዱ ሆኗል።
ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?
ከዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ማግኘት፣ በዴብራ አየርላንድ እና በቭሊንደርኪንድ (ቢራቢሮ ቻይልድ) በጋራ የሚደገፈው፣ በሙያዬ ውስጥ ትልቅ ምዕራፍ ነው። ባለፉት በርካታ ዓመታት በፕሮፌሰር ቶማስ ማጂን ላብራቶሪ ውስጥ ባከናወንኳቸው ስራዎች ላይ በመመስረት፣ በEBS ላይ ምርምሬን በተናጥል እንድቀጥል እና የበለጠ እንድገነባ ያስችለኛል። እንዲሁም EBSን በተሻለ ሁኔታ ለመረዳት እና ከEB ጋር የሚኖሩ ሰዎችን ሕይወት ለማሻሻል የጋራ ግብ ካላቸው ተመራማሪዎች እና ክሊኒኮች ማህበረሰብ ጋር አብሮ መስራት ትልቅ መብት ነው።
እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?
የቀኔ አብዛኛው ክፍል ከኬራቲኖሳይት ጋር በመስራት ነው የማሳልፈው። እነዚህን ሴሎች በላብራቶሪ ውስጥ ማሳደግ እና ማጥናት ('የሴል ባህል' በመባል የሚታወቀው) የብዙ ሙከራዎቼ መሠረት ነው። እነሱን መንከባከብ የቤት እንስሳትን ከመንከባከብ ጋር ተመሳሳይ ነው - ትኩስ ንጥረ ነገሮችን፣ ትክክለኛውን የሙቀት መጠን፣ ጥንቃቄ የተሞላበት ትኩረት እና የማያቋርጥ ክትትል ያስፈልጋቸዋል። ችላ ካሏቸው በፍጥነት ያሳውቁዎታል! ከሴል ባህል ባሻገር፣ ቀኖቼ ሙከራዎችን ማቀድ፣ መረጃዎችን መተንተን፣ ከተማሪዎች እና ከሥራ ባልደረቦች ጋር ሀሳቦችን መወያየት፣ የቅርብ ጊዜ ሳይንሳዊ ጽሑፎችን ማንበብ እና የእጅ ጽሑፎችን መጻፍ እና የገንዘብ ድጋፍ ማመልከቻዎችን መጻፍን ያካትታሉ። በጣም የምወዳቸው ክፍሎች አንዱ የፍሎረሰንስ ማይክሮስኮፕ መጠቀም ነው። በኬራቲኖሳይቶች ውስጥ ያሉ መዋቅሮችን በሌላ መልኩ ማየት የማንችላቸውን እንዲታዩ እንድናደርግ ያስችለናል። እዚህ የሚታየው ምስል ምሳሌ ነው፡ የኬራቲን ኔትወርክ በቀይ ይታያል፣ የሴሎቹን የጄኔቲክ መረጃ የያዘው ኒውክሊየስ በሰማያዊ ይታያል፣ እና በአጎራባች ሴሎች መካከል ያለው ግንኙነት በአረንጓዴ ይታያል። እንደዚህ ያሉ ምስሎች ኬራቲኖሳይቶች ምን ያህል በሚያስደንቅ ሁኔታ እንደተደራጁ እንድናይ ያስችሉናል - እና ይህ ድርጅት በEBS ውስጥ እንዴት እንደሚለወጥ ለመመርመር ያስችሉናል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?
ከስራ ለመላቀቅ በጣም ጥሩው መንገድ ከቤተሰቤ ጋር ጊዜ ማሳለፍ ነው - ሁልጊዜም ትልቁ ደጋፊዬ የነበረው ባለቤቴ እና ሁለቱ ትንንሽ ልጆቻችን። የቤተሰብ ህይወት ፍጥነትን መቀነስ እና ብዙውን ጊዜ በጣም አስፈላጊ የሆኑትን ትናንሽ ጊዜያት ማድነቅ እንዳለብኝ ያስታውሰኛል። እንዲሁም የቪኒል ሪከርዶቼን ማዳመጥ እና የላይፕዚግን ደማቅ የባህል ትዕይንት በአግባቡ መጠቀም ያስደስተኛል፣ ኮንሰርት ላይ መገኘት፣ ኤግዚቢሽን መጎብኘት ወይም ከጓደኞቼ ጋር ምሽት ማሳለፍ።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:
የቆዳ ህክምና = የቆዳ፣ የፀጉር እና የጥፍር ጥናት፣ በሽታዎቻቸውን እና ህክምናቸውን ጨምሮ
አለርጂ = የበሽታ መከላከያ ስርዓትን አለርጂ እና የአለርጂ ሁኔታዎችን ማጥናት
ቬኔሬኦሎጂ = በግብረ ሥጋ ግንኙነት የሚተላለፉ በሽታዎችን መመርመር፣ ሕክምና እና መከላከልን ጨምሮ ጥናት
ኬራቲን = መካከለኛ ክሮች እንዲፈጠሩ እና ሴሎችን መረጋጋት እና ቅርፅ እንዲኖራቸው የሚያስፈልጉ የፋይበር ፎርሚንግ መዋቅራዊ ፕሮቲኖች ቡድን
ኬራቲኖሳይት = በቆዳ የላይኛው ሽፋን ውስጥ ያሉ ሴሎች (ኤፒደርሚስ)
የፍሎረሰንስ ማይክሮስኮፒ = በሴሎች ውስጥ የተወሰኑ መዋቅሮችን ወይም ፕሮቲኖችን እንዲያበሩ ለማድረግ የፍሎረሰንት ቀለሞችን የሚጠቀም ዘዴ ሲሆን ይህም በማይክሮስኮፕ እንዲታዩ እና እንዲጠኑ ያስችላል።