ወደ ይዘት ዘልለው ይሂዱ

በ EBS ውስጥ የሴሉላር ለውጦችን ለማነጣጠር የተፈቀዱ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል

እኔ ካትሪን ሪትቸር ነኝ ፣ በጀርመን በሚገኘው የላይፕዚግ ዩኒቨርሲቲ የሕክምና ማዕከል በቆዳ ህክምና፣ በአለርጂ እና በቬኔሬኦሎጂ ክፍል የድህረ ዶክትሬት ተመራማሪ።

ዶ/ር ካትሪን ሪትሸር፣ ጥቁር ፀጉር ያላት፣ ነጭ ሸሚዝ ለብሳ፣ ትንሽ ፈገግ ብላ፣ አረንጓዴ ዳራዋ ደብዛዛ ነው።የትኛውን የኢቢ ገጽታ በጣም ይፈልጋሉ?

ጥናቴ በወረሰው የቆዳ ሁኔታ ላይ ያተኩራል epidermolysis bullosa simplex (EBS)። በኬራቲን ጂኖች KRT5 እና KRT14 ላይ የሚደረጉ ለውጦች ለ EBS መሰረታዊ መንስኤ ቢሆኑም፣ በሴሎች ውስጥ ባሉ ፕሮቲኖች ላይ ስለሚደርሰው የቆዳ መሰባበር አስተዋጽኦ ለማድረግ አሁንም በጣም ትንሽ የምናውቀው ነገር አለ። ጤናማ የቆዳ ሴሎች (keratinocytes) ከኬራቲን ፕሮቲኖች የተሰራ ጠንካራ ግን ተለዋዋጭ አውታረ መረብ ይይዛሉ። እንደ አፅም ሁሉ፣ ይህ አውታረ መረብ ለሴሎች መረጋጋት ይሰጣል፣ ሜካኒካዊ ጭንቀትን እንዲቋቋሙ ይረዳቸዋል፣ እና ጎረቤት ኬራቲኖሳይቶችን አጥብቀው ከሚይዙ መዋቅሮች ጋር ይገናኛል። በ EBS keratinocytes ውስጥ፣ ይህ የኬራቲን አውታረ መረብ ወደ ክላምብሎች ወይም 'አግሪጌቶች' ሊፈርስ ይችላል፣ እና በአጎራባች የቆዳ ሴሎች መካከል ያለው ግንኙነት ደካማ ይሆናል። ይህም የላይኛው የቆዳ ሽፋን (ኤፒደርሚሰርስ) በግፊት እና በመለጠጥ (ሜካኒካል ጭንቀት) የመጎዳት ዕድሉ ከፍተኛ ነው። ስራዬ እነዚህን ከ EBS ምልክቶች ጋር የተያያዙ ባህሪያትን የሚያንቀሳቅሱትን ሞለኪውላዊ ለውጦችን ለመረዳት ያለመ ሲሆን የተለያዩ ፕሮቲኖችን እና እርስ በእርስ እንዴት እንደሚገናኙ (የምልክት መንገዶች) በመለየት ነው። በተመሳሳይ ጊዜ፣ አሁን ያሉት መድኃኒቶች ከእነዚህ ያልተለመዱ ነገሮች ውስጥ አንዳንዶቹን ሊመልሱ ይችሉ እንደሆነ እየመረመርኩ ነው - ለምሳሌ፣ የኬራቲን ውህዶችን በመቀነስ ወይም በኬራቲኖሳይቶች መካከል ያለውን ግንኙነት በማጠናከር። ይህ የመድኃኒት መልሶ ጥቅም ላይ ማዋል በመባል የሚታወቀው አካሄድ የጄኔቲክ ለውጡን እራሱን ከማረም ይልቅ ምልክቶችን የሚያስታግሱ ሕክምናዎችን በማዘጋጀት ላይ ያተኩራል።

የላብራቶሪ ኮት እና ሐምራዊ ጓንቶች የለበሰ ሰው በጭስ ማውጫ ቁም ሣጥን ስር ባለው የላብራቶሪ ወንበር ላይ ከፓይፔትስ እና ከሙከራ ቱቦዎች ጋር ይሰራል፣ በ EB ሴሎች ውስጥ የተፈቀዱ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ለማዋል ላይ ያተኮሩ ሙከራዎችን በጥንቃቄ ያካሂዳል።ስራዎ ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ምን ለውጥ ያመጣል?

የእኔ ምርምር ዓላማ ከ EBS ጋር ለሚኖሩ ሰዎች እንደ ምልክት ማስታገሻ ሕክምናዎች እንደገና ጥቅም ላይ ሊውሉ የሚችሉ የተፈቀዱ መድኃኒቶችን ለመለየት ነው። እነዚህ መድኃኒቶች ለሌሎች ሁኔታዎች ጥቅም ላይ ስለሚውሉ እና በደንብ የተረጋገጡ የደህንነት መገለጫዎች ስላሏቸው፣ ይህ ስትራቴጂ ሙሉ በሙሉ አዲስ መድሃኒት ከመፍጠር ይልቅ ለወደፊት ክሊኒካዊ ጥናቶች ፈጣን መንገድ ሊሰጥ ይችላል። ስራዬ እነዚህ መድኃኒቶች በኬራቲኖሳይቶች ላይ እንዴት ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ እና በ EBS ኬራቲኖሳይቶች ውስጥ የሚታዩትን አንዳንድ መሰረታዊ ለውጦችን ማሻሻል ይችሉ እንደሆነ ለመረዳት ይፈልጋል። ይህ ጥናት አሁንም በላብራቶሪ ደረጃ ላይ ቢሆንም፣ እያንዳንዱ ግኝት ሁኔታውን በተሻለ ሁኔታ እንድንረዳ እና የወደፊት ሕክምናዎችን ለማዘጋጀት ጠንካራ መሠረት እንድንጥል ይረዳናል።

ስራዬም ስለ ብርቅዬ የጤና እክሎች ግንዛቤን ለማሳደግ አስተዋጽኦ እንደሚያደርግ ተስፋ አደርጋለሁ። ምንም እንኳን እያንዳንዳቸው በአንጻራዊ ሁኔታ ጥቂት ሰዎችን የሚነኩ ቢሆኑም፣ አብረው በዓለም ዙሪያ በሚሊዮን የሚቆጠሩ ቤተሰቦችን ይነካሉ። እነሱን ለመረዳት የሚደረገው እያንዳንዱ እርምጃ ጠቃሚ ነው - ለኢቢ ብቻ ሳይሆን ተመሳሳይ የሴሉላር ሜካኒዝም ምልክቶች ላሏቸው ሌሎች በሽታዎችም ጭምር።

ኢቢ ላይ እንድትሰራ ማን ወይም ምን አነሳሳህ?

የዶክትሬት ዲግሪዬን ካጠናቀቅኩ በኋላ፣ የፕሮፌሰር ቶማስ ማጂንን የድህረ ዶክትሬት ተመራማሪ በመሆን የላብራቶሪ አባል ሆኜ ተቀላቀልኩ፣ እዚያም በኢቢኤስ ላይ መስራት ጀመርኩ። ለሴል ባዮሎጂ ያላቸው ጉጉት እና የቆዳን ታማኝነት የሚጠብቁ ሞለኪውላዊ ዘዴዎችን ለመረዳት ያላቸው ጉጉት በእውነት አነቃቂ ነበር። በላብራቶሪያቸው ውስጥ መስራቴ ስለ ጤናማ ቆዳ - እና እነዚህ ሂደቶች በኢቢኤስ እና በሌሎች የቆዳ ሁኔታዎች ውስጥ እንዴት እንደሚስተጓጎሉ - ምን ያህል መሠረታዊ ጥያቄዎች መልስ እንዳላገኙ አሳየኝ። መሰረታዊ (የላቦራቶሪ) ምርምርን ለታካሚዎች ትርጉም ያለው እድገት በመተርጎም ይህንን መስክ እንድከታተል አነሳሳኝ።

በግሌ፣ እኔ ራሴም አልፎ አልፎ በሚከሰት በሽታ እኖራለሁ። ምንም እንኳን ከኢቢ ጋር ምንም ግንኙነት ባይኖረውም፣ አልፎ አልፎ የሚከሰት ምርመራ በዕለት ተዕለት ሕይወት ላይ ምን ያህል በጥልቅ ተጽዕኖ ሊያሳድር እንደሚችል አውቃለሁ - ከበሽታው ጋር ለሚኖረው ሰው ብቻ ሳይሆን ለቅርብ ጓደኞቹም ጭምር። እርግጠኛ አለመሆን፣ ውጤታማ የሕክምና አማራጮች አለመኖር እና ምርምር አንድ ቀን የተሻሉ መልሶችን እንደሚሰጥ ተስፋ ብርቅዬ በሆኑ ሁኔታዎች የተጠቁ ብዙ ሰዎች የሚያጋጥሟቸው ተሞክሮዎች ናቸው። እኔ ራሴ እነዚህን ተግዳሮቶች ካጋጠመኝ በኋላ ታካሚዎች እና ቤተሰቦቻቸው የሚያጋጥሟቸውን ነገሮች በጥልቀት እንድገነዘብ አድርጎኛል። ከእያንዳንዱ ሙከራ ጀርባ የተሻሉ ሕክምናዎችን እና በመጨረሻም የተሻለ የኑሮ ጥራትን የሚጠብቁ ሰዎች እንዳሉ ያስታውሰኛል። ይህ አመለካከት እንደ ተመራማሪ ከሆንኩኝ ጠንካራ ተነሳሽነት አንዱ ሆኗል።

ከDEBRA UK የሚገኘው የገንዘብ ድጋፍ ለእርስዎ ምን ማለት ነው?

ከዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ማግኘት፣ በዴብራ አየርላንድ እና በቭሊንደርኪንድ (ቢራቢሮ ቻይልድ) በጋራ የሚደገፈው፣ በሙያዬ ውስጥ ትልቅ ምዕራፍ ነው። ባለፉት በርካታ ዓመታት በፕሮፌሰር ቶማስ ማጂን ላብራቶሪ ውስጥ ባከናወንኳቸው ስራዎች ላይ በመመስረት፣ በEBS ላይ ምርምሬን በተናጥል እንድቀጥል እና የበለጠ እንድገነባ ያስችለኛል። እንዲሁም EBSን በተሻለ ሁኔታ ለመረዳት እና ከEB ጋር የሚኖሩ ሰዎችን ሕይወት ለማሻሻል የጋራ ግብ ካላቸው ተመራማሪዎች እና ክሊኒኮች ማህበረሰብ ጋር አብሮ መስራት ትልቅ መብት ነው።

እንደ ኢቢ ተመራማሪ አንድ ቀን በህይወትዎ ምን ይመስላል?

የቀኔ አብዛኛው ክፍል ከኬራቲኖሳይት ጋር በመስራት ነው የማሳልፈው። እነዚህን ሴሎች በላብራቶሪ ውስጥ ማሳደግ እና ማጥናት ('የሴል ባህል' በመባል የሚታወቀው) የብዙ ሙከራዎቼ መሠረት ነው። እነሱን መንከባከብ የቤት እንስሳትን ከመንከባከብ ጋር ተመሳሳይ ነው - ትኩስ ንጥረ ነገሮችን፣ ትክክለኛውን የሙቀት መጠን፣ ጥንቃቄ የተሞላበት ትኩረት እና የማያቋርጥ ክትትል ያስፈልጋቸዋል። ችላ ካሏቸው በፍጥነት ያሳውቁዎታል! ከሴል ባህል ባሻገር፣ ቀኖቼ ሙከራዎችን ማቀድ፣ መረጃዎችን መተንተን፣ ከተማሪዎች እና ከሥራ ባልደረቦች ጋር ሀሳቦችን መወያየት፣ የቅርብ ጊዜ ሳይንሳዊ ጽሑፎችን ማንበብ እና የእጅ ጽሑፎችን መጻፍ እና የገንዘብ ድጋፍ ማመልከቻዎችን መጻፍን ያካትታሉ። በጣም የምወዳቸው ክፍሎች አንዱ የፍሎረሰንስ ማይክሮስኮፕ መጠቀም ነው። በኬራቲኖሳይቶች ውስጥ ያሉ መዋቅሮችን በሌላ መልኩ ማየት የማንችላቸውን እንዲታዩ እንድናደርግ ያስችለናል። እዚህ የሚታየው ምስል ምሳሌ ነው፡ የኬራቲን ኔትወርክ በቀይ ይታያል፣ የሴሎቹን የጄኔቲክ መረጃ የያዘው ኒውክሊየስ በሰማያዊ ይታያል፣ እና በአጎራባች ሴሎች መካከል ያለው ግንኙነት በአረንጓዴ ይታያል። እንደዚህ ያሉ ምስሎች ኬራቲኖሳይቶች ምን ያህል በሚያስደንቅ ሁኔታ እንደተደራጁ እንድናይ ያስችሉናል - እና ይህ ድርጅት በEBS ውስጥ እንዴት እንደሚለወጥ ለመመርመር ያስችሉናል። 

አንድ ሳይንቲስት በማይክሮስኮፕ በኮምፒውተር ላይ የሕዋስ ምስሎችን ይተነትናል፣ በEB ሴሎች ውስጥ የተፈቀዱ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ የማዋል እድሎችን ይመረምራል፤ በቅርብ ርቀት ላይ የተሳሉ ህዋሶች የተነከሩ ኒኩሊየሞች (ሰማያዊ) እና ሳይቶስኬሌተን (ቀይ እና አረንጓዴ) ያሏቸውን ሴሎች ያሳያል።

EB ላይ ካልሰሩ እንዴት ዘና ይላሉ?

ከስራ ለመላቀቅ በጣም ጥሩው መንገድ ከቤተሰቤ ጋር ጊዜ ማሳለፍ ነው - ሁልጊዜም ትልቁ ደጋፊዬ የነበረው ባለቤቴ እና ሁለቱ ትንንሽ ልጆቻችን። የቤተሰብ ህይወት ፍጥነትን መቀነስ እና ብዙውን ጊዜ በጣም አስፈላጊ የሆኑትን ትናንሽ ጊዜያት ማድነቅ እንዳለብኝ ያስታውሰኛል። እንዲሁም የቪኒል ሪከርዶቼን ማዳመጥ እና የላይፕዚግን ደማቅ የባህል ትዕይንት በአግባቡ መጠቀም ያስደስተኛል፣ ኮንሰርት ላይ መገኘት፣ ኤግዚቢሽን መጎብኘት ወይም ከጓደኞቼ ጋር ምሽት ማሳለፍ።

የተጌጡ ዝርዝሮች ያሉት ታሪካዊ የድንጋይ ሕንፃ፣ የተቀረጸ መግቢያ እና በከፊል ደመናማ በሆነ ሰማይ ስር የሚገኝ ታዋቂ ማዕከላዊ የሰዓት ማማ ያለው - አሁን በ EB ሴሎች ውስጥ የተፈቀዱ መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ለማዋል ያተኮረ የፈጠራ ምርምር መገኛ።

እነዚህ ቃላት ምን ማለት ናቸው:

የቆዳ ህክምና = የቆዳ፣ የፀጉር እና የጥፍር ጥናት፣ በሽታዎቻቸውን እና ህክምናቸውን ጨምሮ

አለርጂ = የበሽታ መከላከያ ስርዓትን አለርጂ እና የአለርጂ ሁኔታዎችን ማጥናት

ቬኔሬኦሎጂ = በግብረ ሥጋ ግንኙነት የሚተላለፉ በሽታዎችን መመርመር፣ ሕክምና እና መከላከልን ጨምሮ ጥናት

ኬራቲን = መካከለኛ ክሮች እንዲፈጠሩ እና ሴሎችን መረጋጋት እና ቅርፅ እንዲኖራቸው የሚያስፈልጉ የፋይበር ፎርሚንግ መዋቅራዊ ፕሮቲኖች ቡድን

ኬራቲኖሳይት = በቆዳ የላይኛው ሽፋን ውስጥ ያሉ ሴሎች (ኤፒደርሚስ)

የፍሎረሰንስ ማይክሮስኮፒ = በሴሎች ውስጥ የተወሰኑ መዋቅሮችን ወይም ፕሮቲኖችን እንዲያበሩ ለማድረግ የፍሎረሰንት ቀለሞችን የሚጠቀም ዘዴ ሲሆን ይህም በማይክሮስኮፕ እንዲታዩ እና እንዲጠኑ ያስችላል።

የDEBRA UK አርማ አርማው ሰማያዊ የቢራቢሮ አዶዎችን እና የድርጅቱን ስም ይዟል። ከስር፣ የመለያው መስመር "የቢራቢሮ ቆዳ በጎ አድራጎት" ይላል።
የግላዊነት አጠቃላይ እይታን

ይህ ድር ጣቢያ ኩኪዎችን ይጠቀማል በዚህም እጅግ የላቀ ተጠቃሚ ተሞክሮ ልንሰጥዎት እንችላለን. የኩኪ መረጃ በአሳሽዎ ውስጥ ይቀመጣል እና ወደ ድር ጣቢያችን ሲመለሱ እርስዎን መለየት እና ቡድናችን የትኛው የትኛው ክፍል በጣም ጠቃሚ እና ጠቃሚ ሆኖ እንደሚያገኙ እንዲረዱ ያግዛቸዋል.