በ2025 የተጠናቀቁ ሦስት የDEBRA የገንዘብ ድጋፍ የተደረገላቸው የምርምር ፕሮጀክቶች
ዴብራ ዩኬ በ2025 በዴብራ ዩኬ እና በዴብራ አየርላንድ የገንዘብ ድጋፍ የተደረጉ ሶስት የምርምር ፕሮጀክቶች መጠናቀቃቸውን ሪፖርት በማድረግ ደስተኛ ነች። እነዚህ ፕሮጀክቶች ሳይንሳዊ ግኝቶችን ወደ የኢቢ ምልክቶች ሕክምና ለመቀየር የትርጉም ምርምር፣ ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) የቆዳ ካንሰርን በመዋጋት ላይ ያለንን ቀጣይ ትግል እና የኢቢ ሲምፕሌክስ (EBS) የጄኔቲክ መንስኤዎችን በመረዳት ላይ እንሰራለን። እነዚህ ፕሮጀክቶች በሙሉ በሚያሳዝን የጄኔቲክ ፊኛ ሁኔታ ለሚኖሩ ሰዎች የኑሮ ጥራት መሻሻል መንገድ ይጠርጋሉ።
የኢቢ የአይን እና የአፍ ምልክቶችን ለማከም የትርጉም ምርምር
የፕሮፌሰር ሊያም ግሮቨር ተመራማሪዎች በዩኬ በበርሚንግሃም ዩኒቨርሲቲ በሁሉም የኢቢአይ አይነቶች ላይ የአይን ምልክቶችን ለመቀነስ በጄላን ማስቲካ ላይ የተመሠረተ ቅባት ያለው የአይን ጠብታ ለማዘጋጀት ፕሮጀክታቸውን አጠናቀዋል። ጄላን ማስቲካ በባክቴሪያ የሚመረተው የምግብ ተጨማሪ (E418) ሲሆን በቪጋን ጣፋጮች ውስጥ ከጄላቲን (የእንስሳት ምርት) ይልቅ ጥቅም ላይ ይውላል። በውሃ ውስጥ የተለያዩ የጄላን ማስቲካ ክምችቶችን በማሟሟት 'ፈሳሽ ጄል' የአይን ጠብታ አዘጋጁ። ፎርሙላቸውን ለንግድ ከሚቀርቡ የአይን ጠብታዎች ጋር አነጻጽረው ለኮርኒያ የተሻለ መከላከያ እንደሚሰጥ አረጋግጠዋል። ይህ ቴክኖሎጂ በአሁኑ ጊዜ ለታካሚዎች ተደራሽ ለማድረግ ላይ እያተኮሩ ላሉት የሄሎሜ ቴራፒዩቲክስ ፈቃድ የተሰጠው ነው።
ቀደም ሲል በፕሮፌሰር ግሮቨር የተዘጋጀው ከዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ጋር ኖሪዚት ተብሎ የሚጠራ ሲሆን አሁን ከአማዞን ለመግዛት ይገኛል ። በአፍ ውስጥ የኢቢአይ ምልክቶችን ለመቀነስ ሊረዳ ይችላል
- በአፍ ውስጥ ባሉ ነገሮች ላይ መጣበቅ እና ምግብ በሚመገቡበት እና በሚነጋገሩበት ጊዜ ቅባት መስጠት። የሚረጨው ስፕሬይ ግጭትን በመቀነስ በመጀመሪያ ደረጃ አረፋዎች እና ቁስሎች እንዳይከሰቱ ለመከላከል ይረዳል።
- የአፍ ሴሎች ጠባሳ ሴሎች እንዳይሆኑ መከላከል።
- የጠባሳ ሕብረ ሕዋስ በፍጥነት እንዳይመረት ማቆም።
የፕሮፌሰር ግሮቨርን ቀደም ሲል በ2022 የተጠናቀቀውን እና የኖሪዚት የአፍ ውስጥ ስፕሬይ ለማዘጋጀት አስተዋጽኦ ያደረገውን ፕሮጀክት ያንብቡ።
ዶ/ር ቶም ሮቢንሰን ከፕሮፌሰር ግሮቨር ተመራማሪዎች አንዱ ሲሆኑ፣ በ2025 በዴብራ የአባላት ቅዳሜና እሁድ ላይ ስለ ፕሮጀክቱ ተናግረው ለምርምር ብሎጋችን አንድ ጽሑፍ ጽፈዋል። የዶ/ር ሮቢንሰንን ጦማር ያንብቡ ።
የRDEB የቆዳ ካንሰርን ለመዋጋት መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል
የፕሮፌሰር ጋሬዝ ኢንማን የምርምር ቡድን በካንሰር ሪሰርች ዩኬ የስኮትላንድ ኢንስቲትዩት በአሁኑ ጊዜ የተፈቀዱ 3,135 መድኃኒቶችን መርምሮ 165ቱ በላብራቶሪያቸው ውስጥ የRDEB የቆዳ ካንሰር ሴሎችን እድገት እንዳዘገዩ አረጋግጧል። ከፍተኛ 50ዎቹ በተለያዩ መጠኖች በጥንቃቄ ተፈትነዋል። ከእነዚህ መድኃኒቶች ውስጥ አንዳንዶቹ የካንሰር ሴሎችን እንዳያድጉ እና አንዳንዶቹ ደግሞ በላብራቶሪ ውስጥ የሚበቅሉ የካንሰር ሴሎችን ሊገድሉ ይችላሉ። ሁለቱ በጣም ተስፋ ሰጪ መድኃኒቶች አሁን በጥቅምት 2025 በዲብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ የሚደረግለት የዶክትሬት ፕሮጀክት አካል በመሆን በቅድመ ክሊኒካዊ ጥናቶች ተጨማሪ ምርመራ ይደረግባቸዋል።
የEBS ምልክቶች ላጋጠማቸው 180 ሰዎች የጄኔቲክ ምርመራ
እርስዎ ወይም የቤተሰብ አባል በጄኔቲክ ምርመራ ያልተረጋገጠ የኢቢኤስ (EBS) ጠርጥረው ያውቃሉ? በአርጀንቲና የሚገኘው የCEDIGEA ዶ/ር ላውራ ቫሊኖቶ በ2025 የኢቢኤስ ምልክቶች ካላቸው 180 ሰዎች የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ለማስያዝ ለዴብራ ዩኬ ፕሮጀክት አጠናቀዋል። ውጤቶቹ በእኩዮች በተገመገመ ሳይንሳዊ መጽሔት ላይ ታትመዋል እና የኢቢኤስ (EBS) እንዳለባቸው በሚያስቡ ሰዎች ቡድን ውስጥ የጄኔቲክ ምርመራ ምን ሊያገኝ እንደሚችል የሚያሳይ ቅጽበታዊ ገጽ እይታ ይሰጣሉ። አስፈላጊው ነገር፣ ይህ ፕሮጀክት ለአብዛኛዎቹ ሰዎች ምን ዓይነት ሕክምናዎች ወይም ክሊኒካዊ ሙከራዎች ለእነሱ ጠቃሚ ሊሆኑ እንደሚችሉ ለማወቅ ወሳኝ የሆነ የጄኔቲክ ምርመራ ሰጥቷቸዋል።
ከተመረመሩት ሰዎች መካከል አብዛኛዎቹ በኬራቲን ጂኖች ላይ የጄኔቲክ ለውጦች እንደተጠበቀው ታይተዋል። ለኬራቲን-5 ጂን 27 የተለያዩ ለውጦች ታይተዋል፣ ከእነዚህም ውስጥ 10ቱ ከዚህ በፊት ሪፖርት አልተደረጉም። የጄኔቲክ ስራው እንደሚያሳየው ሁለት የተለያዩ ስሞች ያላቸው ንዑስ ዓይነቶች ('EBS with mottled pigmentation' እና 'EBS with migratory circinate erythema') በእውነቱ በተመሳሳይ የጄኔቲክ ለውጥ ('KRT5:c.1649del' ይባላል) ናቸው።
ከ180 የኢቢኤስ ተጠርጣሪ ታካሚዎች መካከል 17ቱ ዲስትሮፊክ ኢቢ (DEB) እንዳለባቸው ተረጋግጧል ፣ እና ሌሎች 11 ደግሞ ከኬራቲን-5 እና -14 ጋር ሲነጻጸር ብዙም ተጠያቂ በማይሆኑ ጂኖች ላይ በሚደረጉ ለውጦች ምክንያት የሚከሰቱ መጋጠሚያ ኢቢ (JEB) ፣ ኪንድለር ኢቢ (KEB) ወይም ኢቢኤስ ነበራቸው። ይህም የተለያዩ የኢቢኤስ ዓይነቶች በተለየ መንገድ ሊሻሻሉ ስለሚችሉ በተቻለ ፍጥነት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ መሆኑን ያጎላል። ከ180 የኢቢኤስ አይነት ምልክቶች ካላቸው ሰዎች መካከል 19ቱ ግልጽ የሆነ የጄኔቲክ ምክንያት አልተገኘም፣ እና ይህ አስጨናቂ ቢሆንም፣ በአንዳንድ የኢቢኤስ ህመምተኞች ላይ ግን እንደዚያ ይሆናል።
"ለዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ብቻ ሳይሆን በክልሎች ውስጥ ምርምር አስፈላጊነትን በማመንም በጣም አመስጋኞች ነን። ይህንን ስራ እውን ለማድረግ እና በአርጀንቲና ውስጥ ላሉ የኢቢ ቤተሰቦች ድምጽ እና መልስ ለመስጠት ስለረዱን እናመሰግናለን።"
- ዶክተር ቫሊኖቶ
አባሎቻችን ምርምራችንን ይመራሉ
በዴብራ ዩኬ፣ አባሎቻችን በምንሰራው ነገር ሁሉ ማዕከል እንዲሆኑ እንፈልጋለን። እ.ኤ.አ. በ2025 የኢቢ ልምድ ያላቸውን ሰዎች በገንዘብ ድጋፍ ሂደታችን ውስጥ በማሳተፍ ስኬታችንን መገንባታችንን ቀጥለናል ፣ እንዲሁም ተመራማሪዎችን እና ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን አንድ ላይ ለማሰባሰብ የማመልከቻ ክሊኒካችንን አካሂደናል።
እንደ ኤክስፐርቶች ምን ዓይነት ምርምር እንደምናደርግ በልምድ እንድንወስን የረዱን፣ ከባለሙያ ሳይንቲስቶች እና ክሊኒኮች በተጨማሪ ማመልከቻዎችን የሚገመግሙልን ሁሉ እናመሰግናለን።
እንዲሁም ለምርምር የገንዘብ ድጋፍ ላደረጉልን ቁርጠኛ ተመራማሪዎቻችንን፣ የህክምና ናሙናዎቻቸውን ለምርምር እንዲውል የተሳተፉትን እና የተስማሙትን የኢቢ ማህበረሰብ አባላትን እና ለጋስ ደጋፊዎቻችንን እናመሰግናለን።
በአሁኑ ጊዜ የገንዘብ ድጋፍ የምናደርግላቸውን የምርምር ፕሮጀክቶች የበለጠ ማወቅ ፣ በ2026 ምን ዓይነት ምርምር እንደምንደግፍ ለመወሰን ከምርምር ተሳትፎ ቡድናችን ጋር መሳተፍ ወይም ዛሬውኑ በመለገስ ስራችንን ለመደገፍ መርዳት ይችላሉ ።
በጋራ ለኢቢ ልዩነት መሆን እንችላለን።