በ2025 የተጠናቀቁ ሦስት የDEBRA የገንዘብ ድጋፍ የተደረገላቸው የምርምር ፕሮጀክቶች
ዴብራ ዩኬ በዴብራ ዩኬ እና በዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ የተደረጉ ሶስት የምርምር ፕሮጀክቶችን ማጠናቀቃቸውን ሪፖርት በማድረግ ደስተኛ ነች። DEBRA አየርላንድእ.ኤ.አ. በ2025 ዓ.ም. እነዚህ ፕሮጀክቶች ሳይንሳዊ ግኝቶችን ወደ የኢቢ ምልክቶች ሕክምና ለመቀየር የትርጉም ምርምር፣ ሪሴሲቭ ዲስትሮፊክ ኤፒደርሞሊሲስ ቡሎሳ (RDEB) የቆዳ ካንሰርን ቀጣይ ትግል እና የኢቢ ሲምፕሌክስ (EBS) የጄኔቲክ መንስኤዎችን በመረዳት ላይ መስራትን ያካትታሉ። እነዚህ ፕሮጀክቶች በሙሉ በሚያሠቃይ የጄኔቲክ ፊኛ ሁኔታ ለሚኖሩ ሰዎች የኑሮ ጥራት ለማሻሻል መንገድ ይጠርጋሉ።
የኢቢ የአይን እና የአፍ ምልክቶችን ለማከም የትርጉም ምርምር
የፕሮፌሰር ሊያም ግሮቨር ተመራማሪዎች በዩኬ በበርሚንግሃም ዩኒቨርሲቲ በሁሉም የኢቢአይ አይነቶች ላይ የአይን ምልክቶችን ለመቀነስ በጄላን ማስቲካ ላይ የተመሠረተ ቅባት ያለው የአይን ጠብታ ለማዘጋጀት ፕሮጀክታቸውን አጠናቀዋል። ጄላን ማስቲካ በባክቴሪያ የሚመረተው የምግብ ተጨማሪ (E418) ሲሆን በቪጋን ጣፋጮች ውስጥ ከጄላቲን (የእንስሳት ምርት) ይልቅ ጥቅም ላይ ይውላል። በውሃ ውስጥ የተለያዩ የጄላን ማስቲካ ክምችቶችን በማሟሟት 'ፈሳሽ ጄል' የአይን ጠብታ አዘጋጁ። ፎርሙላቸውን ለንግድ ከሚቀርቡ የአይን ጠብታዎች ጋር አነጻጽረው ለኮርኒያ የተሻለ መከላከያ እንደሚሰጥ አረጋግጠዋል። ይህ ቴክኖሎጂ በአሁኑ ጊዜ ለታካሚዎች ተደራሽ ለማድረግ ላይ እያተኮሩ ላሉት የሄሎሜ ቴራፒዩቲክስ ፈቃድ የተሰጠው ነው።


ቀደም ሲል በፕሮፌሰር ግሮቨር የተዘጋጀው ከዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ጋር ኖሪዚት ተብሎ የሚጠራ ሲሆን አሁን ለህክምና አገልግሎት ይውላል ከአማዞን ይግዙበአፍ ውስጥ የኢቢአይ ምልክቶችን ለመቀነስ በሚከተሉት መንገዶች ሊረዳ ይችላል፡
- በአፍ ውስጥ ባሉ ነገሮች ላይ መጣበቅ እና ምግብ በሚመገቡበት እና በሚነጋገሩበት ጊዜ ቅባት መስጠት። የሚረጨው ስፕሬይ ግጭትን በመቀነስ በመጀመሪያ ደረጃ አረፋዎች እና ቁስሎች እንዳይከሰቱ ለመከላከል ይረዳል።
- የአፍ ሴሎች ጠባሳ ሴሎች እንዳይሆኑ መከላከል።
- የጠባሳ ሕብረ ሕዋስ በፍጥነት እንዳይመረት ማቆም።
ስለ ፕሮፌሰር ግሮቨር የቀድሞ ፕሮጀክት ያንብቡ በ2022 የተጠናቀቀው እና የኖሪዚት የአፍ ውስጥ ስፕሬይ ለማዘጋጀት አስተዋጽኦ ያደረገው እ.ኤ.አ.
ከፕሮፌሰር ግሮቨር ተመራማሪዎች አንዱ የሆኑት ዶ/ር ቶም ሮቢንሰን፣ በ2025 በዴብራ አባላት ቅዳሜና እሁድ ላይ ስለ ፕሮጀክቱ ተነጋግረዋል እና ለምርምር ብሎጋችን አንድ ጽሑፍ ጽፈዋል። የዶክተር ሮቢንሰን ብሎግ ያንብቡ.
የRDEB የቆዳ ካንሰርን ለመዋጋት መድኃኒቶችን እንደገና ጥቅም ላይ ማዋል
የፕሮፌሰር ጋሬዝ ኢንማን የምርምር ቡድን በ የካንሰር ምርምር UK ስኮትላንድ ኢንስቲትዩት በአሁኑ ጊዜ ተቀባይነት ካገኙ 3,135 መድኃኒቶችን መርምሮ 165ቱ በላብራቶሪው ውስጥ የRDEB የቆዳ ካንሰር ሴሎችን እድገት እንዳዘገዩ አረጋግጧል። ከፍተኛ 50ዎቹ በተለያዩ መጠኖች በጥንቃቄ ተፈትነዋል። ከእነዚህ መድኃኒቶች ውስጥ አንዳንዶቹ የካንሰር ሴሎችን እንዳያድጉ እና አንዳንዶቹ ደግሞ በላብራቶሪ ውስጥ የሚበቅሉ የካንሰር ሴሎችን ሊገድሉ ይችላሉ። ሁለቱ በጣም ተስፋ ሰጪ መድኃኒቶች አሁን በጥቅምት 2025 በዲብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ የተደረገለት የዶክትሬት ፕሮጀክት አካል በመሆን በቅድመ ክሊኒካዊ ጥናቶች ተጨማሪ ምርመራ ይደረግባቸዋል።


የEBS ምልክቶች ላጋጠማቸው 180 ሰዎች የጄኔቲክ ምርመራ

እርስዎ ወይም የቤተሰብ አባል በጄኔቲክ ምርመራ ያልተረጋገጠ የኢቢኤስ (EBS) ጥርጣሬ አድሮብዎት ይሆን? ዶ/ር ላውራ ቫሊኖቶ በ ሴዲጂያ በአርጀንቲና በ2025 የEBS ምልክቶች ካላቸው 180 ሰዎች የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ለማስያዝ ለዴብራ ዩኬ ፕሮጀክት አጠናቋል። ውጤቶቹ በእኩዮች በተገመገመ ሳይንሳዊ መጽሔት ላይ ታትመዋል እና የEBS ችግር እንዳለባቸው በሚያስቡ ሰዎች ቡድን ውስጥ የጄኔቲክ ምርመራ ምን ሊያገኝ እንደሚችል የሚያሳይ ቅጽበታዊ ገጽ እይታ ይሰጣሉ። አስፈላጊው ነገር፣ ይህ ፕሮጀክት ለአብዛኛዎቹ እነዚህ ሰዎች ምን ዓይነት ሕክምናዎች ወይም ክሊኒካዊ ሙከራዎች ለእነሱ ጠቃሚ ሊሆኑ እንደሚችሉ ለማወቅ ወሳኝ የሆነ የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያገኙ አስችሏቸዋል።
ከተመረመሩት ሰዎች መካከል አብዛኛዎቹ በኬራቲን ጂኖች ላይ የጄኔቲክ ለውጦች እንደተጠበቀው ታይተዋል። ለኬራቲን-5 ጂን 27 የተለያዩ ለውጦች ታይተዋል፣ ከእነዚህም ውስጥ 10ቱ ከዚህ በፊት ሪፖርት አልተደረጉም። የጄኔቲክ ስራው እንደሚያሳየው ሁለት የተለያዩ ስሞች ያላቸው ንዑስ ዓይነቶች ('EBS with mottled pigmentation' እና 'EBS with migratory circinate erythema') በእውነቱ በተመሳሳይ የጄኔቲክ ለውጥ ('KRT5:c.1649del' ይባላል) ናቸው።
ከተጠረጠሩ 180 ታካሚዎች መካከል 17ቱ EBS እንዳላቸው ተረጋግጧል ዲስትሮፊክ ኢቢ (DEB) በምትኩ፣ እና ተጨማሪ 11 ሁለቱም ነበሩት መገናኛ ኢቢ (JEB), Kindler ኢቢ (ኬቢ)ወይም ለኬራቲን-5 እና -14 ብዙም ተጠያቂ ያልሆኑ ጂኖች ለውጦች ምክንያት የሚከሰት EBS። ይህ የተለያዩ የኢቢአይ ዓይነቶች በተለየ መንገድ ሊሻሻሉ ስለሚችሉ በተቻለ ፍጥነት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ መሆኑን ያጎላል። ከ180 የኢቢአይ ...

"ለዴብራ ዩኬ የገንዘብ ድጋፍ ብቻ ሳይሆን በክልሎች ውስጥ ምርምር አስፈላጊነትን በማመንም በጣም አመስጋኞች ነን። ይህንን ስራ እውን ለማድረግ እና በአርጀንቲና ውስጥ ላሉ የኢቢ ቤተሰቦች ድምጽ እና መልስ ለመስጠት ስለረዱን እናመሰግናለን።"
- ዶክተር ቫሊኖቶ
አባሎቻችን ምርምራችንን ይመራሉ
በዴብራ ዩኬ፣ አባሎቻችን በምንሰራው ነገር ሁሉ ማዕከል እንዲሆኑ እንፈልጋለን። በ2025 የኢቢ ልምድ ያላቸውን ሰዎች በማሳተፍ ስኬታችንን መገንባታችንን ቀጠልን። የእርዳታ ገንዘብ የማቅረብ ሂደታችን እና የእኛን ያዘ የመተግበሪያ ክሊኒክ ተመራማሪዎችን እና ከኢቢ ጋር የሚኖሩ ሰዎችን አንድ ላይ ለማምጣት።
እንደ ኤክስፐርቶች ምን ዓይነት ምርምር እንደምናደርግ በልምድ እንድንወስን የረዱን፣ ከባለሙያ ሳይንቲስቶች እና ክሊኒኮች በተጨማሪ ማመልከቻዎችን የሚገመግሙልን ሁሉ እናመሰግናለን።
እንዲሁም ለምርምር የገንዘብ ድጋፍ ላደረጉልን ቁርጠኛ ተመራማሪዎቻችንን፣ የህክምና ናሙናዎቻቸውን ለምርምር እንዲውል የተሳተፉትን እና የተስማሙትን የኢቢ ማህበረሰብ አባላትን እና ለጋስ ደጋፊዎቻችንን እናመሰግናለን።
የ ተጨማሪ ማወቅ ይችላሉ በአሁኑ ጊዜ የገንዘብ ድጋፍ እያደረግን ያሉ የምርምር ፕሮጀክቶችከኛ የምርምር ተሳትፎ ቡድን ጋር ለመሳተፍ በ2026 ምን ዓይነት ምርምር እንደምናደርግ ለመወሰን ያግዙንወይም ስራችንን ለመደገፍ በ ዛሬ ልገሳ.
በጋራ ለኢቢ ልዩነት መሆን እንችላለን።