ኢቢ ምንድን ነው?

ስሙ የመጣው ከ'ኤፒድረምስ- ውጫዊው የቆዳ ሽፋን;ማፈንያ"- የሕዋስ መበላሸት እና"ቡሎሳ' - አረፋዎች.

ብዙ አሉ የተለያዩ ዓይነቶች EB, ሁሉም በአራት ዋና ዋና ዓይነቶች የተከፋፈሉ ከመለስተኛ, እጆች እና እግሮች ብቻ የሚጎዱበት, በጣም ከባድ ናቸው, ይህም በማንኛውም የሰውነት ክፍል ላይ የህይወት ዘመን እክልን እና ህመምን የሚያስከትል አስከፊ ተጽእኖ ይኖረዋል. በከባድ ሁኔታዎች EB በሚያሳዝን ሁኔታ ገዳይ ሊሆን ይችላል.

EB ተላላፊ አይደለም እና በእውቂያ ሊተላለፍ አይችልም.

የኛ አኒሜሽን ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች ህይወት ምን ሊሆን እንደሚችል ያሳያል ነገርግን በመድሃኒት መልሶ ጥቅም ላይ የሚውል የህይወት ጥራትን ለማሻሻል ያለውን እድል ይጋራል።

ማውጫ:

• ሰዎች EB እንዴት ይያዛሉ?
• የተለያዩ የ EB ዓይነቶች
• የ EB ምልክቶች
• ኢቢ እንዴት ነው የሚመረመረው?
• የበላይነት እና ሪሴሲቭ ተብራርቷል።
• ኢቢ እንዴት ይታከማል?
• ከኢቢ ጋር መኖር ምን ይመስላል?
• EB እንዳለኝ ካሰብኩ ምን ማድረግ አለብኝ?
• መረጃዎች

ሰዎች EB እንዴት ይያዛሉ?  

ኢቢ በጂን (ጂን ሚውቴሽን) በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት ቆዳ አንድ ላይ ሊተሳሰር አይችልም, ስለዚህ ማንኛውም ጉዳት ወይም ግጭት የሚያሰቃዩ አረፋዎችን ሊያስከትል ይችላል, ይህም ክፍት ቁስሎችን እና ጠባሳዎችን ያስከትላል. በተጨማሪም የውስጥ ሽፋኖችን እና የአካል ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል. 

እያንዳንዱ ሰው የእያንዳንዱ ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት - ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ. እያንዳንዱ ዘረ-መል (ጅን) በዲ ኤን ኤ የተዋቀረ ሲሆን በውስጡም አስፈላጊ የሆኑ ፕሮቲኖችን ለመሥራት መመሪያዎችን ይዟል, አንዳንዶቹም የቆዳችንን ንብርብሮች አንድ ላይ ያስራሉ. የጂን ሚውቴሽን (የተሳሳቱ ጂኖች) በዲኤንኤ ቅደም ተከተል ውስጥ ቋሚ ለውጦች ናቸው። በ EB ውስጥ፣ የተሳሳተው ዘረ-መል (ጅን) ማለት የተጎዳው አካባቢ ቆዳን አንድ ላይ የማገናኘት ሃላፊነት ያለው አስፈላጊ ፕሮቲን ስለሌለው በቀላሉ እንዲበጣጠስ ያደርጋል። 

ኢቢ ሊሆን ይችላል። የበላይነት ወይም ሪሴሲቭበጥንድ ውስጥ ያሉ አንድ ወይም ሁለቱም ጂኖች የተሳሳቱ እንደሆኑ ይወሰናል።

የተሳሳተው ዘረ-መል (ጂኖች) እና የጠፋው ፕሮቲን በቆዳው ውስጥ በተለያዩ እርከኖች ላይ ሊከሰት ይችላል፣ ይህም ነው የ EB አይነት. 

የተለያዩ የ EB ዓይነቶች 

በአሁኑ ጊዜ ብዙ የተለያዩ የኢቢ ዓይነቶች አሉ፣ ከእነዚህ ንዑስ ዓይነቶች ስር የሚታወቁ በርካታ ጂኖች ያሉት። እነዚህ ንዑስ ዓይነቶች በአሁኑ ጊዜ ይወድቃሉ አራት ዋና የኢቢ ዓይነቶች በተለያዩ የቆዳ ንጣፎች ውስጥ ያለው የተሳሳተ ጂን እና የጎደለው ፕሮቲን ባሉበት ቦታ ተለይቷል።

የእያንዳንዱን አይነት ምልክቶች እና ባህሪያት ለመረዳት ከታች ጠቅ ያድርጉ.

ኢቢ ሲምፕሌክስ (ኢቢኤስ)

በጣም የተለመደው እና አብዛኛውን ጊዜ መለስተኛ-ከባድ የኢቢ አይነት ሲሆን ይህም የጎደለው ፕሮቲን እና ስብራት በቆዳው የላይኛው ክፍል ውስጥ ይከሰታል - ኤፒደርሚስ። ከሁሉም የኢቢ ጉዳዮች 70% EB Simplex ናቸው።

  
ዲስትሮፊክ ኢቢ (DEB)

መለስተኛ ወይም ከባድ (ዋና ወይም ሪሴሲቭ) ሊሆን ይችላል። የጎደለው ፕሮቲን እና ስብራት የሚከሰተው በሱፐርፊሻል ዲርምስ ውስጥ ካለው የከርሰ ምድር ሽፋን በታች ነው። ከሁሉም የኢቢ ጉዳዮች 25% Dystrophic EB ናቸው።

መገናኛ ኢቢ (JEB)

ብርቅዬ መካከለኛ-ከባድ የኢቢ አይነት፣ በዚህም የጎደለው ፕሮቲን እና ብስባሽነት የሚከሰተው የ epidermis እና የቆዳ ሽፋንን አንድ ላይ ከሚያቆይ መዋቅር ጋር - የከርሰ ምድር ሽፋን። ከሁሉም የኢቢ ጉዳዮች 5% መገናኛ ኢቢ ናቸው።

Kindler ኢቢ (ኬቢ)

ይህ የተሰየመው ጉድለት ያለው ጂን ፕሮቲን Kindlin1 ለማምረት ለሚያስፈልገው መረጃ ተጠያቂ ስለሆነ ነው። ይህ ዓይነቱ ኢቢ በጣም አልፎ አልፎ ነው ነገር ግን ስብራት በበርካታ የቆዳ ደረጃዎች ሊከሰት ይችላል.

ወደ ላይ ተመለስ 

የ EB ምልክቶች 

ምልክቶቹ የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ እና እንደ ኢቢ አይነት ከቀላል እስከ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ። የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው:

• ትንሽ ንክኪ የቆዳ መቧጠጥ እና የቆዳ መቅላት ሊያስከትል ይችላል። 
• የአረፋ ፈውስ ህመም, ከባድ ማሳከክ እና ጠባሳ ሊያስከትል ይችላል
• በቀላል የ EB ዓይነቶች ፣ እብጠት በዋነኝነት በእጆች እና በእግሮች ላይ ሊከሰት ይችላል ፣ ይህም በእግር እና በሌሎች የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች ላይ ችግር ያስከትላል ።
• በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የተስፋፋ አረፋ ቆዳን ለኢንፌክሽን ተጋላጭ ያደርገዋል እና ሰፊ ጠባሳ ሊከሰት ይችላል
• ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ አረፋው በመላው ሰውነት ላይ አልፎ ተርፎም በውስጣዊ ብልቶች ላይ ሊከሰት ይችላል. በተጨማሪም የቆዳ ካንሰር የመያዝ እድሉ ከፍ ያለ ሊሆን ይችላል
• በየእለቱ ኢቢ ያለባቸው ሰዎች የሚያጋጥሟቸው ዋናው ፈተና ነው። ህመም እና ማሳከክ በአረፋው ምክንያት የሚከሰት.  

ኢቢ እንዴት ነው የሚመረመረው? 

የተሳሳተውን ጂን ለመለየት እና ለማግኘት የላቦራቶሪ ምርመራ አስፈላጊ ነው, ይህም የኢቢን አይነት ይወስናል. የቆዳ ናሙና ትንተና መጀመሪያ ላይ ሊከናወን ይችላል እና ብዙውን ጊዜ አዲስ ከተወለዱ ሕፃናት ጋር የመጀመሪያ እርምጃ ነው። የቅድመ ወሊድ ምርመራም ይቻላል.  

የኒዮ-ናታል ቡድኖች፣ ጂፒዎች፣ የቆዳ ህክምና ባለሙያዎች ወይም የኢቢ ልዩ የጤና አጠባበቅ ቡድኖች በግለሰብ ሁኔታዎች ውስጥ የትኛው የምርመራ ዘዴ ተስማሚ እንደሆነ ምክር መስጠት ይችላሉ። በ ላይ የበለጠ ማንበብ ይችላሉ የተለያዩ የመመርመሪያ ዘዴዎች እዚህ. 

እርስዎ ወይም የቤተሰብ አባል በቅርቡ የኢቢ በሽታ እንዳለብዎት ከታወቀ፣ እባክዎ የሚፈልጉትን ድጋፍ እንዲያገኙ ልንረዳዎ እንችላለን የማህበረሰብ ድጋፍ ቡድናችንን ያግኙ።

ኢቢ እንዴት ይታከማል? 

በአሁኑ ጊዜ ለኢቢ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም ነገርግን አንዳንድ የሚያዳክሙ ምልክቶችን ለማስታገስ የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ። በDEBRA UK፣ ስራችን ያተኮረው ለምርምር የገንዘብ ድጋፍ በማድረግ አዳዲስ ህክምናዎችን እና ፈውስ ለማግኘት እንዲሁም ከኢቢ ጋር ለሚኖሩ ሰዎች በተሻሻለ የጤና እንክብካቤ፣ መረጃ በማግኘት እና በእፎይታ እንክብካቤ የህይወት ጥራታቸውን እንዲያሳድጉ ድጋፍ በማድረግ ላይ ነው። ስለ ተጨማሪ ይወቁ የሕክምና አማራጮች, የኢቢ ማህበረሰብን እንዴት እንደምንደግፍ እና የምርምር ፕሮጀክቶችን በገንዘብ እየደገፍን ነው።

ከኢቢ ጋር መኖር ምን ይመስላል? 

ኢቢ ሲኖርዎት ብዙ ነገሮች የተገደቡ ናቸው። ስለምታደርገው እያንዳንዱ ነገር ማሰብ አለብህ። ሌሎች ልጆች ይህን ማድረግ የለባቸውም.

ፋዚኤል፣ ከDEB ጋር መኖር

መረጃዎች

ወደ ገጽ ወደላይ ተመለስ