አንዳንድ ጊዜ ከተቀየረ ጂን (ሚውቴሽን) የተሰራው የተሰበረ ፕሮቲን ከሌላኛው ቅጂ ወደሚሰራው ፕሮቲን መንገድ ውስጥ ይገባል ወይም የሚሰራው ፕሮቲን መጠን መቀነስ ምልክቶችን ለማሳየት በቂ ነው። በእነዚህ አጋጣሚዎች ሰዎች ከአንዱ ወላጆቻቸው ሙሉ በሙሉ የሚሰራ ጂን ቢወርሱም ምልክቶች ይኖራቸዋል። የጄኔቲክ በሽታው 'ዋና' ተብሎ ሊገለጽ ይችላል ምክንያቱም የተለወጠ ጂን ያለው ማንኛውም ሰው ምልክቶች ይኖራቸዋል. ይህ ማለት የተጎዳው ወላጅ የተሰበረውን የጂን ስሪታቸውን ወይም በትክክል የሚሰራውን ስሪት ሊያስተላልፍ ይችላል። ልጆቻቸው የተበላሸውን ጂን እና ምልክቶቹን የመውረስ እድል 50፡50 (እንደ ሳንቲም መጣል) ሊኖራቸው ይችላል።
አንዳንድ ጊዜ በጣም ቀላል አይደለም እና 'አጓጓዥ' በጣም መለስተኛ ወይም ትንሽ የተለየ ምልክቶች ሊኖሩት ይችላል እና ሁለት የተበላሹ የጂን ቅጂዎች ያሉት ሰው በጣም ከባድ በሽታ ሊኖረው ይችላል።
የምስል ክሬዲት፡ Autodominant_en_01፣ በ Kuebi (Armin Kübelbeck)። በCreative Commons Attribution-Share Alike 3.0 ያልተላከ ፍቃድ ስር ፍቃድ የተሰጠ።